어린이의 철적아구성 빈혈
소개
소아 철 적혈구 빈혈 소개 철 적혈구 빈혈 (SA)은 다른 헴 합성 장애 및 철 이용에 의해 발생하는 빈혈입니다. 골수에 다수의 "환"철 적혈구가 존재한다는 특징이 있으며 철 치료는 효과가 없습니다. 질병은 후천성 및 유전성으로 나뉘며, 후천성 및 일차 및 이차로 나뉩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈색소증 당뇨병 간경변 심근증
병원균
소아 철 적혈구 빈혈 원인
(1) 질병의 원인
유전성 : 성적 또는 상 염색체 열성 유전으로 나뉩니다.
1.X 염색체 성 상속
가장 일반적인 유형입니다. 이 가족의 남성 만이 빈혈을 앓고 있으며 여성의 경우에는 빈혈이 없지만 적혈구 집단은 종종 2 상입니다. 또한, 여성 중성자 만이 아프고, 남성은 생존 할 수없고 남성 환자는 나타나지 않기 때문에 X- 연관 우성 유전 일 수있다. 현재, X- 섹시한 상속은 완전히 결론을 내리지 못했습니다.
2. 상 염색체 상속
일부 가족은 아버지와 아들 사이에 수직 상속을 보인 반면, 다른 가족은 형제 자매가 같은 질병을 앓고 있고 그 정도가 동일하다는 사실이 밝혀져 유전 적 패턴이 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성임을 암시합니다. 획득 : 원인에 따라 획득을 1 차 및 2 차로 나눌 수 있습니다. 1 차 : 원인은 알려지지 않았으며 젊은 성인에게 더 흔합니다. 원인을 알 수 없지만 유해한 화학적 또는 물리적 요인에 노출 될 가능성을 완전히 배제 할 수 있습니다. 이차 : 악성 종양 및 질소 머스타드, 사이클로 포스 파마 이드와 같은 백혈병 약물의 치료와 같은 다양한 세포 독성 약물. 6- 메르 캅토 퓨린, 시타 라빈, 메토트렉세이트 및 독소루비신. 벤젠, 페인트, 가솔린, 살충제 등과 같은 다른 화학적 요소도 재생 불량성 빈혈과 관련이 있습니다. 박테리아 (장티푸스 등), 바이러스 (간염, EBV, CMV, B19 등), 기생충 (말라리아 등)을 포함한 다양한 이온화 방사선, 급성 및 만성 감염. 또한 다양한 혈액 질환에 이차적 일 수 있습니다. 특정 질병은 골수이 형성 증후군, 백혈병, 림프종 및 기타 전신 암, 류마티스 관절염, 포르피린증, 악성 빈혈, 흡수 장애 증후군, 용혈성 빈혈, 점액과 같은 비정상적인 철 대사를 유발할 수 있습니다. 성 부종 등의 질환은 비정상적인 철 대사를 유발할 수 있으며 철 과립 세포의 빈혈로 인해 복잡해질 수 있습니다. 유전성 또는 후천성 어린이가 피리독신 (비타민 B6)에 대한 치료 반응의 효과에 추가로 반응성이거나 비 효과적인 지에 관계없이, 비타민 B6에 대한 유전성 반응자가 바람직하다.
(2) 병인
유전
헴 생합성 과정에서, 생화학 적 과정에서 일부 효소가 부족하거나 장애가 발생하면 적혈구에 비헴 철분이 과도하게 축적되어 병적 인 적혈구가 생성 될 수 있습니다. 적혈구의 미토콘드리아에서 포르피린의 생합성의 첫 번째 단계로서 글리신 및 숙시 네이트 코엔자임 A는 δ- 아미노 감마 케토 발레르 산 (ALA)에 결합합니다. 피리독신 (비타민 B6)은 생체 내에서 생물학적 활성 피리 독살 5- 포스페이트 (PLP)로 전환되며, 이는 ALA의 합성에 필수적인 코엔자임으로 포함된다. 이 생화학 적 과정에서 질병이 유전 적 결함으로 인한 것이라는 증거가 있으며, 각 가족의 생화학 적 결함이 반드시 동일하지는 않습니다.
획득
PLP 길항제는 골수 세포에서 RNA 합성을 억제하고, 더욱 중요하게는 특정 시토크롬 및 시토크롬 산화 효소의 합성을 포함하여 미토콘드리아 단백질을 억제한다. 미토콘드리아에서 시토크롬의 손상과 관련이있을 수 있으며, 피리독신의 PLP 로의 전환을 억제하고, ALA 탈수 효소 헴 신타 제를 억제하고, 코프로 포르 피로 겐 III의 프로토 포르피린 III으로의 전환을 억제하여 만성 납 중독에 사용될 수있다. 철 과립 빈혈이 발생합니다.
병리학 적 변화
소량의 철분은 정상적인 인간 골수에서 어린 적혈구의 세포질에서 발견됩니다. 철로 염색 할 때, 어린 적혈구의 30 %에서 60 %는 미세한 철 입자를 갖지만 그 수는 1에서 2까지이며 최대 값은 5를 넘지 않습니다. 이 질병의 젊은 적혈구에는 큰 철 입자뿐만 아니라 많은 철분이 포함되어 있으며 품질도 병리학 적입니다. 광학 현미경 하에서, 철 입자는 어린 적혈구의 핵 주위에서 고리 형이거나 적어도 1/3 고리 형인 것으로 보인다. 비정상적인 전자 현미경에서는 비정상적인 미토콘드리아가 변형, 팽창 및 파열되었으며, 철은 먼지 또는 플라크에 의해 미토콘드리아의 미토콘드리아에 침착되어 페리틴 또는 헤 모시 드린의 초 구조를 상실했다. 철 침착으로 인해, 젊은 적혈구 및 중간 적혈구는 또한 세포 증식 주기로 들어가는 것을 억제하여 적혈구에 효과가없는 조혈을 일으킨다.
예방
소아 철 적혈구 빈혈 예방
1. 벤젠과 같은 유해 화학 물질에 노출되지 않도록 합리적으로 약물을 사용하는 것에주의하십시오.
2. 임신 중에는 여러 가지 유해 요인의 영향에주의를 기울이고 해당 출산 검사를 수행하며 유전자 상담을 수행 할 가족력이 있어야합니다.
복잡
소아 철 과립구 빈혈 합병증 합병증, 혈색소 침착증, 당뇨병, 간경변, 심근 병증
과도한 철분은이 질병의 흔한 합병증이며 철분의 대량 침착으로 인해 혈색소 침착증, 당뇨병, 간경변, 심근 병증 등과 결합 될 수 있습니다. 질병의 진행 단계에서 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한, 철분이 너무 많으면 면역 기능이 저하되고 동시 감염으로 사망 할 수 있습니다.
간과 비장이 경증에서 중등도로 확대되고 간 기능이 정상 또는 경미 비정상 인 경우가 종종 있습니다. 심부전, 간 기능 부전 등으로 심한 경우가 복잡 할 수 있습니다.
환자의 약 3 분의 1이 당뇨병과 때때로 피부 색소 침착을 경험합니다. 빈혈이 심한 어린이와 성장 지연이있는 어린이.
소화관, 요로에서 출혈로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
소아 철분 적혈구 빈혈 증상 일반적인 증상 피부 점막 창백한 간 비장 적혈구 기형 황달
유전성 또는 후천적 적혈구 적혈구 빈혈의 임상 증상은 유사했습니다. 질병의 경과는 느리고 양성 과정이며 종종 빈혈로 치료됩니다. 피부 점막에는 다른 정도의 창백하거나 가벼운 황달이 있으며 비장이나 간의 절반은 크지 만 가벼워 때때로 만질 수 없습니다. 출혈 성능은 가끔 발생합니다.
임상 증상 :
1. 빈혈은 질병의 주요 증상 및 징후입니다. 종종 피부가 창백하고 일부 환자는 검은 피부가 있습니다. 약하고 움직이며 마음과 호흡 곤란. 간과 비장은 약간 확대됩니다.
2. 혈색소 침착이 발생할 때 간세포 비대가 중요하다 (즉, 헤 모사이 드린 침착). 혈색소 침착이 발생할 때 심장, 신장, 간 및 폐 기능 장애가 발생할 수 있으며 소수의 사람들은 당뇨병이 발생할 수 있습니다.
3. 장기간의 빈혈로 인해 심각한 영양 실조, 정신 지체 및 면역력 저하가 발생합니다.
임상 분류 :
1. 유전성 : 수컷 발병, 운반자로서 여성. 소수의 상 염색체 상속자는 남성과 여성 모두에게 영향을받을 수 있습니다. 초기 증상은 약하고 약합니다. 빈혈은 대부분 중등도이지만 그 차이는 매우 크며 일부 친척들도 빈혈 정도가 다릅니다.
2. 획득 : 남녀 모두 질병에 걸릴 수 있습니다. 주로 빈혈증으로 나타나는 약물로 인한 빈혈은 매우 심각하며 수혈이 필요할 수도 있습니다. 발병이 느립니다.
(1) 기본 : 시작이 숨겨지고 상태가 느리게 진행됩니다. 빈혈이 주된 성능으로 빈혈의 정도가 다릅니다.
(2) 이차 :이 질환의 특징 이외에, 환자는 또한 일차 질환의 증상 또는 적용 약물의 병력을 갖는다.
확인
소아에서 철과 같은 적혈구 빈혈 검사
1. 혈액 : 색소 침착이 적은 빈혈, 보통 중등도 빈혈 (70-90g / L의 헤모글로빈), 소수의 중증 빈혈 (헤모글로빈 30-60g / L). 헤모글로빈은 주로 70-100g / L (7-10g / dl)의 범위에 있으며 30g / L (3g / dl)만큼 낮게 보일 수 있습니다. 유전성 기원의 성숙 적혈구의 대부분은 전형적으로 번호가 적은 작은 색소 세포입니다. 획득 한 사람들은 정상적인 색소 적혈구 또는 적혈구를 동시에 볼 수 있습니다. 망상 적혈구가 감소하거나 증가가 분명하지 않습니다. 백혈구 및 혈소판 수는 일반적으로 정상이지만 후천 환자의 경우 억제가있을 수 있습니다.
2. 골수 검사 : 적혈구 시스템은 골수 슬라이스에서 주로 중간 및 어린 적혈구에서 증식하고 거대 거대와 유사한 변화가있을 수 있습니다 (엽산에 반응하는 사람들에게는 거대 적혈구 변화가 나타날 수 있음). 세포질은 액포가 적고 펄프가 적으며 헤모글로빈 형성이 부족한 것으로 나타 났으며, 병리학 적 적혈구 및 "원형"적혈구는 프 러시안 블루로 40 %까지 염색되었습니다. 과립구 및 거핵구는 정상입니다.
3. 혈액 생화학 : 혈청 철 함량이 35.8μmol / L (200μg / dl)로 증가; 트랜스페린 포화가 90 % 이상으로 증가; 혈청 총 철 결합 능력 및 / 또는 불포화 철 결합 능력 감소 . 플라즈마 철 변환율이 증가했습니다. 혈액에서 바인딩되지 않은 빌리루빈은 약간 상승합니다. 호중구 알칼리성 인산염 매화 점수가 감소합니다.
4. 적혈구가없는 프로토 포르피린 : 유전성이 감소하여 ALA 신타 제 또는 코프로 포르 피로 겐 옥시 다제의 결함을 나타냅니다. 적혈구가없는 프로토 포르피린은 heme synthase 또는 iron chelatase에 결함이있는 유전성 및 특발성 사례에서 증가 할 수 있습니다. 정기적 인 B- 초음파 및 X- 선 검사.
5.51Cr로 측정 한 적혈구의 생존 시간은 정상이거나 약간 단축되었으며, 적혈구의 평균 수명은 40 ~ 100 일입니다.
6. 소변 중 요산 (48- 디 하이드 록시 퀴놀린 산) 및 / 또는 개 퀴놀린 산의 배설 증가는 트립토판의 비정상적인 대사를 나타냅니다.
7. 적혈구의 FEP는 감소되거나 정상의 하한에 있으며 적혈구의 FEC는 대부분 정상입니다. 피리독신 처리가 효과가없는 경우, FEC가 높을 수 있고 FEP가 현저하게 감소된다.
진단
철분 소아의 철분 빈혈 진단 및 진단
진단 :
질병의 나이, 질병의 특성에 따르면, 일반적으로 철모 세포 빈혈의 진단을 내리는 것은 어렵지 않습니다.
진단 기준 :
1. 낮은 색소 빈혈, 망상 적혈구는 높지 않습니다.
2. 골수 적혈구 세포 증식, 다수의 "환"철 적혈구의 출현 후 철로 염색 된 골수 도말.
3. 혈청 철분 함량이 증가하고 철 포화도가 정상보다 큽니다. 진단은 일반적으로 어렵지 않으며 오진 및 누락 된 진단은 대부분 골수 철 염색의 검사가 없기 때문에 발생합니다. 아이가 최근 약물 이력을 가지고 있거나 약물을 복용하는 경우, 약물의 이름, 복용량 및 1 차 질병을 물어봐야합니다 (예 : 약물 또는 조제약이 질병에 걸리기 쉬운 경우) 대부분의 증상은 철회 후 곧 사라집니다. 시험 철수는 또한 약물이나 독에 이차적 인 질병의 대 진단 진단으로 사용될 수 있습니다.
차별 진단 :
1. 두 종류의 철 과립 빈혈 세포의 식별은 가족 병력뿐만 아니라 상세한 병력 및 신체 검사를 기반으로해야합니다. 획득에는 종종 명백한 주요 원인이 있습니다.
2. 다른 유형의 빈혈로 철분 결핍 빈혈 확인 : 철분 결핍 빈혈은 신체의 철분 매장이 정상적인 적혈구의 필요를 충족시키지 않을 때 발생하는 빈혈입니다. 철분 섭취 부족, 흡수 감소, 수요 증가, 철 사용 장벽 또는 과도한 손실로 인한 것입니다. 소세포 hypochromic 빈혈의 형태 적 증상. 지중해 빈혈 : 가족력이 있으며 혈액에서 많은 적혈구를 볼 수 있으며 헤모글로빈 A2가 증가하고 혈청 페리틴 및 골수가 철분을 증가시킬 수 있습니다. 만성 염증성 빈혈 : 정상적인 철 결합이 감소 또는 감소하고, 혈청 페리틴이 증가합니다.
3. 다른 유사한 증상과 유사한 질병의 식별 SA는 MDS에서 RAS와 쉽게 혼동되므로 식별에주의를 기울여야합니다. MDS는 줄기 세포 비정상 증후군의 그룹이며, 조혈 시스템은 소위 "병리 적 조혈"이라 불리는 적혈구, 과립구 및 거핵구 세포주의 분화의 형태 학적 특성을 특징으로한다. 빈혈은 큰 세포 또는 양성 세포 양성 색소 침착이며, 유전성 SA는 대부분 저 색소 소세포 빈혈이며, 적혈구 세포를 제외하고는 병적 조혈 증상이 없으며 다른 조혈 세포는 비정상적이지 않습니다. 또한, 소수의 RAS만이 비타민 B6 치료에 반응 한 반면, 유전성 SA는 다량의 비타민 B6의 경우에 효과적이었다.
