어린이의 반복 골절
소개
소개 소아에서 반복 골절은 골 형성 불완전 성을 특징으로하며, 골절 및 나선 골절이 가장 흔하며 골절의 약 15 %가 형이상학에서 발생합니다. 그것은 주로 전신 피부, 힘줄, 뼈, 연골 및 기타 결합 조직의 주요 구성 요소 인 콜라겐 형성 이상을 특징으로합니다. 뼈의 관점에서, 조골 세포 생성이 감소되거나 생존력이 감소되거나, 알칼리성 포스파타제가 생성되지 않거나, 또는 둘 다 결합된다. 결과적으로, 골 막하 골 형성 및 내분비 골 골화가 방해되고, 골 형성은 정상이 아니다.
병원균
원인
이 질병의 원인은 알려져 있지 않으며 선천적 발달 장애입니다. 남성과 여성은 동일합니다. 선천적 인 머리와 지연 된 머리카락으로 나눌 수 있습니다. 선천성 유형은 자궁의 발병을 말하며 태아와 유아 유형으로 나눌 수 있습니다. 상태는 중증, 대부분 사망 또는 분만 직후 사망입니다. 상 염색체 열성 유전이며, 지연된 유형은 온화하며 아동 유형과 성인 유형으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 환자는 장기간 생존 할 수 있으며 상 염색체 우성입니다. 환자의 15 % 이상이 가족력이 있습니다.
이 질병은 상 염색체 우성 또는 열성 유전이며 산발적 사례 일 수 있습니다. 청색 공막의 전염은 100 %이며 청력 손실은 연령에 따라 다릅니다. 산발적 인 사례는 종종 부모의 나이와 관련된 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.
골 형성 불완전의 발생은 주로 제 1 형 콜라겐 (즉, COL1A1 및 COL1A2)의 α1 또는 α2 프로 콜라겐 (Pro-α1 또는 Pro-α2) 사슬을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 기인하여 제 1 형 콜라겐 합성 장애, 결합 조직을 초래한다 콜라겐의 양, 특히 I 형 콜라겐의 양이 감소합니다. 콜라겐은 뼈, 피부, 공막 및 상아질과 같은 조직의 주요 콜라겐 성분이며 이러한 부위의 질병 변화입니다.
(2) 병인
그것은 주로 전신 피부, 힘줄, 뼈, 연골 및 기타 결합 조직의 주요 구성 요소 인 콜라겐 형성 이상을 특징으로합니다. 일부 저자들은 환자의 콜라겐 조직에 너무 많은 프롤린 성분이 있다고보고했으며, 환자가 경구 프롤린을 복용 할 때 혈중 프롤린의 피크는 정상적인 소아의 피크보다 낮습니다.
뼈의 관점에서, 조골 세포 생성이 감소되거나 생존력이 감소되거나, 알칼리성 포스파타제가 생성되지 않거나, 또는 둘 다 결합된다. 결과적으로, 골 막하 골 형성 및 내분비 골 골화가 방해되고, 골 형성은 정상이 아니다. 조직학의 변화는 연골 세포, 연골-유사 조직 및 석회화 된 뼈-유사 조직의 클러스터에 의해 상 쇄골 및 피질 뼈의 소주 골이 미세하고 석회화된다는 것이다. 뼈의 칼슘 침착 물이 정상적으로 진행되었습니다. 위의 병리학 적 변화는 뼈의 취약성과 뼈 연화를 유발합니다.
확인
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관련 검사
유방 조영술에서 뼈와 관절 MRI의 X- 선 검사
이 질병의 보조 검사 방법은 주로 X 선 검사와 실험실 검사입니다.
1, X 선 검사 :
X- 레이는 주로 뼈 결핍과 일반 골다 발증으로 특징 지어집니다.
(1) 긴 뼈는 가늘고, 골 뼈는 성 기고 반투명하며 피질은 연필처럼 얇다. 골 수강은 비교적 크며 심한 경우 낭성 변화가 발생할 수 있습니다. 뼈의 양쪽 끝이 부어 오르고 부드러 우며 오래되거나 신선한 골절이 많이 있습니다. 일부가 변형되었으며 백본이 구부러졌습니다. 고관절, 대퇴골 아치 및 경골과 같은 근육 견인에 의해 일부 기형이 발생합니다. 일부 환자는 골절 후 풍부한 구상 캘러스를 형성 할 수 있으며 환자의 수와 범위는 골육종으로 잘못 진단됩니다. 다른 환자들에서, 대뇌 피질 뼈는 더 두껍고 "두꺼운 뼈 유형"으로 불립니다. 희귀.
(2) 두개골의 석회화 지연, 뼈판의 박형화, 이중 경골의 팽창, 넓은 전방 전방, 상대적으로 조밀 한 암석 뼈 및 평평한 두개골 기초. 칼슘 석회화가 좋지 않고 영구적 인 치아 발달이 허용됩니다.
(3) 척추는 얇고 이중 오목하며, 골뼈는 드문 드문하고, 추간판은 이중 볼록하게 보상됩니다. 척추 측만증이나 후만증이있을 수 있습니다.
(4) 갈비뼈는 갈비뼈 모서리에서 아래쪽으로 구부러져 있으며 종종 여러 개의 골절이 보입니다. 골반이 삼각형이고 골반이 작아집니다.
(5) 관절 : 주로 네 가지 변화가 있습니다.
환자의 한 부분은 골연화증으로 인해 골반으로의 아세 탈륨 및 대퇴골 두의 우울증을 유발할 수 있습니다.
2 골격의 골내 골 형성은 뼈를 더 얇게 만들 수 있지만, 연골 석회화 및 연골 골 형성의 정상화로 인해 관절의 뼈 끝이 비교적 거칠다.
대부분의 환자는 epiphysis에서 더 많은 석회화를 보였습니다. 연골 골 형성 동안 연골의 흡수되지 않은 칼슘 때문일 수 있습니다.
4 의사 관절 관절 형성, 여러 골절로 인해 골절에서 연골 결함의 형성, X 선 필름은 의사 관절 형성처럼 보입니다.
(6) 골격 : 초기 및 후기 발진의 골 형성의 뼈 손상이 다릅니다. 초기 발병 환자는 골육종 형성 및 골격 변형으로 긴 뼈의 여러 골절을 보였으며, 발병 후 환자는 명백한 골다공증, 다발 골절, 긴 뼈 굽힘 또는 짧은 대퇴골 및 두꺼운 "아코디언"유사 변화를 나타냈다. 뼈가 너무 얇거나 등뼈가 너무 두껍고 뼈가 천 또는 벌집 모양으로 바뀝니다. 긴 대뇌 피질의 뼈 결함이 거칠다. 갈비뼈가 얇고 아래쪽 가장자리가 불규칙하거나 두께가 다르며 손가락이 땅콩처럼 바뀝니다. 폐포 판이 흡수됩니다. 척추 측만증, 척추체 평탄화 또는 증가 된 척추체 상하 직경은 또한 작은 척추체, 페디 클 성장으로 표현 될 수있다. 두개골은 가늘고 이음새가 있으며 앞과 뒤가 볼록하고 뒷머리가 처져 있습니다. 사지의 긴 뼈의 형이상학 말단은 대부분 횡 밀도 라인을 가지며, 안와 연골 디스크의 밀도는 증가하고 고르지 않습니다. MRI 및 CT 검사 결과 골 형성 불완전의 병변에서 때때로 골종양과 유사한 골 연골 형성이 나타났다.
2. 초음파 검사
태아 골격계의 초음파 검사는 선천성 골 발달 장애를 조기에 발견 할 수 있습니다. Garjian 등의 경험에 따르면 입체 초음파는 입체 해부학 적 위치를 얻을 수 있으므로 2 차원 초음파 검사보다 우수하며 전자는 머리, 얼굴 및 갈비뼈의 기형을 발견 할 가능성이 높습니다.
3. 실험실 검사 :
일반적으로 정상, 때로는 외상성 골절 후 조골 세포 활성 증가로 인한 혈액 포스파타제의 증가가있을 수 있습니다. 매우 심각한 경우에는 혈장 칼슘과 인이 감소하지만 드물다.
혈액 칼슘, 인 및 ALP 환자는 일반적으로 정상이며, 소수의 ALP 환자도 증가 할 수 있으며, 뇨 하이드 록시 프롤린이 증가하고, 일부는 아미노산 소변 및 점액 성 다당류 소변이 있습니다. 환자의 3 분의 2는 혈청 T4가 상승했습니다. 티록신의 증가로 인해 백혈구 산화 대사에 혈소판 응집 장애가 있습니다.
진단
차별 진단
첫째, 일부 학자들은이 질병의 진단의 핵심 포인트는 연골 연하 증의 확인에 있다고 생각합니다.
연골 저형성 증은 전신 대칭 연골 발달 장애이며, 주로 사지가 짧지 만 몸통이 거의있는 피그미 기형으로 나타납니다. 심한 연골 저형성의 특징 : 태아의 머리가 커지고 두 배의 상단 지름이 넓어지고 갈비뼈가 두껍고 짧고 흉부는 좁지 만 흉강이 상대적으로 커집니다. 굽힘, 뼈 끝 확대, 양수 증가. 이 두 가지 기형 태아의 사지는 짧지 만 골 형성이 불완전하고 뼈 밀도가 감소하고 피질이 얇고 골절이 매우 쉽고 골절에 의해 뼈 변형과 흉부 변형이 발생하며 연골종 저형성은 일반적으로 골절과 관련이 없습니다.
둘째,이 질병은 골격 기형, 골절 및 골육종 형성을 유발할 수 있으므로 X 선 진단은 골육종, 구루병, 비정상적인 골 섬유 및 선천성 슈도 관절염과 구별되어야합니다.
1. 청소년 골다공증 지연
일반적인 골다공증, 척추 이중 오목 변형 또는 평평한 척추, 측면 척추 후만 및 척추의 골절은 골 형성 불완전 성과 유사합니다. 그러나 후자는 여전히 큰 머리, 양측 상완골 외부 돌출부, 편평한 두개골 기부, 작은 삼각형의 얼굴, 푸른 공막, 여러 봉합사 뼈 및 가족력이 이전과 다릅니다.
I 형 OI의 진단은 때때로 매우 어렵 기 때문에 청소년의 골다공증 또는 경 막내 정맥의 심한 골다공증의 경우 I 형 OI를 생각해야합니다.
2. 뼈 연약하고 구루지 않고 뼈가 연약하고 접 히기 쉽고 푸른 공막이 없습니다. 브러시 또는 컵으로 광물 정면이 흐려지고 연골 디스크가 넓어집니다. 뼈 연화는 임산부 나 수유부에서 더 흔하며 뼈 통증, 혈청 칼슘 및 인이 감소합니다.
3. 비타민 C 결핍
환자는 골다공증이 있지만 피하, 근육 및 상피 막에 출혈 지점이있을 수 있으며 심한 통증과 유사 경련이 있으며 골절이 치료 된 후 석회화가 발생할 수 있습니다.
4. 골육종
골 형성이 불완전한 환자의 골절 된 부분에서 다수의 조골 세포가 발생할 수 있습니다. 대부분은 양성입니다. 적혈구 침강 속도와 혈중 ALP가 높으며 필요한 경우 뼈 생검을 확인할 수 있습니다.
5. 과잉 행동 증후군
관절 이완과 과잉 행동은 OI의 특성 중 하나이며, 양성 관절 과잉 행동 증후군, 모 퀴오 증후군, 엘러스-댄 로스 증후군, 마르 판 증후군, 라슨 증후군과 같이 이러한 변화를 일으키는 다른 콜라겐 결핍 질환과 관련이 있어야합니다. 식별. 또한 특수 유형의 OI는 Cole-Carpenter 증후군 또는 청소년 골다공증, Ehlers-Danlos 증후군, 원발성 부갑상선 기능 항진증이있는 OI, dentinogenesis imperfecta (DI)가있는 OI, 식별을 위해 OI 유사 증후군을 주목해야합니다.
