감각 실조
소개
소개 척추 운동 실조증은 척수의 후 근근 병변으로 인한 깊은 감각 장애로 인해 발생합니다. 시력을 보정 할 수 있으므로 Longbo 표시가 양수이고 무릎 테스트가 안정적이지 않고 팔다리 위치와 진동이 동반됩니다. 척수 병변, 말초 신경계, 거품 장애에서 발견됩니다.
병원균
원인
질병의 원인 :
척추의 신경 세포와 후근 섬유의 퇴행성 및 이차 위축은 질병을 유발할 수 있습니다. 이 질병은 상 염색체 열성이며, 어린 아이들이나 청소년에서 시작하여 나이가 들면서 증가합니다. 느리게 걷기, 다리 쪼개기, 좌우 스윙, 술에 취함, 긍정적 인 무릎 검사로 특징 지어졌으며,하지와 무릎 또는 아킬레스 건의 깊은 느낌이 약해 지거나 사라졌으며, 양쪽의 바빈 스키 증상은 긍정적이었습니다. 종종 심각한 척추 측만증 또는 후만증과 아치형 발, 진행된 가래와 방광, 직장 기능 장애로 인해 발생합니다.
확인
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관련 검사
손가락 코 테스트 개최 컵 테스트 회전
임상 증상 :
느리게 걷기, 다리 쪼개기, 좌우 스윙, 중독, 양 무릎 검사,하지의 깊은 감각, 무릎 힘줄의 약화 또는 사라짐 및 아킬레스 힘줄 반사가 특징입니다. 바빈 스키의 양쪽은 양수입니다.
종종 심각한 척추 측만증 또는 후만증과 아치형 발에 의해 발생합니다. 고급 단계에는 가래와 방광 및 직장 기능 장애의 정도가 다릅니다. 근육 톤, 과다 반사 및 병리학 적 반사 증가. 많은 환자들이 시신경 위축, 망막 변성, 안구 근육 활동 장애 및 처진 눈꺼풀과 관련이 있습니다. 눈의 진동은 골격 기형없이 매우 늦게 나타날 수 있습니다.
진단
차별 진단
차별 진단 :
(A) 청소년 척수 유전성 실조 : 가장 흔한 유형의 유전성 실조증, 일반적으로 상 염색체 열성 유전으로 종종 초기에 골격 기형이 동반됩니다. 임상 증상 : 청소년 발병, 발달 지연, 걸음 걸이의 첫 증상은 불안정하고, 걸음 걸이, 서있을 때 몸이 흔들리고, 걸음 걸이처럼 마신 것입니다. 닫힌 눈은 긍정적 인 사인을하기가 어렵습니다. 근육 장력이 낮고 무릎 반사가 사라집니다. 상지가 융통성이없고 서투른 것, 의도적 인 떨림, 소 뇌성 근사 증, 말이 모호합니다. 하지의 위치 감각과 진동 감각이 사라집니다. 신경계 검사 결과 :
1 사지 운동 실조증은하지가 지배적이며 걷기 쉽고 서 있습니다.
2 대부분의 환자는 안진이 있고, 수평 안진이 일반적이지만, 수직 및 회전이 보이는데, 일반적으로 바깥을 응시할 때 가장 분명합니다.
3 개의 사지 근육 긴장이 감소되고,하지가 명백하며, 피라미드가 손상되면 병리학 적 반사가 발생합니다.
4 감각 장애는 분명하지 않으며 떨림에 영향을 줄 수 있습니다.
5 소수의 환자가 일차 시신경 위축증을 가질 수 있습니다. 보조 검사 :
1X 라인 플레인 필름은 발과 척추에 많은 변형이 있습니다.
2는 T 파 반전, 전도 블록 또는 QRS 파 이상과 같은 ECG 변화를 가질 수 있습니다.
(B) 유전성 경련 운동 실조 : 유전성 소뇌 운동 실조로도 알려져 있습니다. 일반적으로 상 염색체 우성, 주로 성인 발병에서 근육 톤 증가 및 반사 신경증이 동반됩니다. 임상 증상 : 첫째, 걸음 걸이 불안정의 진행이 느리고 떨어지기 쉽고 걸음 걸이 또는 복합 걸음 걸이가 될 수 있습니다. 나중에 상지에도 영향을 미쳤고 손이 서툴고 의도적으로 떨 렸기 때문에 미세한 움직임을 완료 할 수 없었고 근사 병을 완료 할 수 있었으며 연설에 발발 언어가 생길 수있었습니다. 피라미드 관 징후는 근육 톤 증가, 반사 신경 및 병적 반사와 같은하지에서 나타납니다. 많은 환자들이 시신경 위축, 망막 변성, 안구 근육 활동 장애 및 처진 눈꺼풀과 관련이 있습니다. 눈의 진동은 골격 기형없이 매우 늦게 나타날 수 있습니다.
보조 검사 :
1CT 및 MRI 스캔 : 소뇌 및 뇌 줄기 위축.
2 가스 뇌 혈관 조영술 : 공기 아래의 지주막 하 공간과 소뇌가 증가하여 소뇌와 뇌간 위축이 있음을 시사합니다.
(3) 유전성 경련 하반신 마비 :이 질환은 유전성 운동 실조증의 한 유형으로, 상 염색체 우성 유전입니다. 임상 증상 : 딱지 걸음 걸이는 다리의 가장 뻣뻣함과 유연성이없고,하지의 약점과 발목 관절의 약점에 나타났습니다. 골수 관절의 굴곡부의 약점과 마비로 인해 아픈 어린이는 위층으로 올라 가기가 어려웠으며,하지의 하반신은 높은 근육 긴장, 근육 약화, 무릎의 반사 신경, 긍정적 인 병리학 적 반사 및 감각 장애가없는 것으로 나타났습니다. 이 질병의 발병은 천천히 진행되었으며, 상지에도 영향을 미쳐 피라미드 표시가 더 가벼워졌습니다. medulla oblongata, dysphagia 및 강한 울음과 강한 웃음에 관여합니다. 고급 단계에서는 괄약근 기능이 약간 손상 될 수 있습니다. 일차 시신 위축 및 망막염 색소가있을 수 있습니다.
(D) 실조증 모세 혈관 확장증 :이 질환은 신경, 혈관, 피부, 망상 내피 계, 내분비 등을 포함하는 주요 면역 결핍 질환이다. 상 염색체 열성입니다.
임상 증상 : 아이의 보행이 분명하고 다리가 넓습니다. 고의적 떨림이 상지에 나타납니다. 청소년 골수성 유전성 운동 실조증과는 달리 감각 장애가 없으며 눈을 감 으면 부정적인 신호를 내기가 어렵습니다. 대부분의 어린이는 비대증과 관련이 있으며 피라미드 외의 과잉 행동은 나이에 따라 더 다양합니다. 안구는 같은 방향으로 천천히 천천히 간헐적으로 움직이며, 종종 깜박임과 머리 흔들림, 움직임이 끝났을 때의 안진, 소 뇌성 근사 증이 동반됩니다. 사춘기 후, 대부분의 환자는 척수 손상의 증상을 나타내었고, 깊은 느낌이 사라졌으며, 병리학 적 징후는 긍정적이었다. Telangiectasia는 구 결막의 노출 된 부위에서 발생하며 모든 결막, 눈꺼풀, 코와 뺨의 다리, 목, 팔꿈치 fossa 및 겨드랑이에 노화에 영향을 미칩니다. 피부와 머리카락의 초기 발병 변화가 분명합니다. 유아기의 피하 지방은 매우 일찍 사라지고 얼굴 피부는 종종 수축되어 얼굴 뼈에 달라 붙습니다. 만성 지루성 피부염, 점상 색소 침착 및 저 색소 침착이 동반 될 수 있으며, 반복되는 호흡기 감염은이 질환의 주요 증상 중 하나입니다.
비염, 부비동염, 만성 기관지염, 폐렴, 장기 폐 섬유증, 클럽 활동 및 폐 기능 부전. 아픈 모든 어린이는 성 발달 장애가 있으며 대개 이차적 인 성적인 특성이 없습니다. 환자의 약 4 분의 3이 왜소증을 앓고 있습니다. X 선 필름은 종종 부비동 부비동염 및 만성 기관지염 및 폐렴의 모든 경우에서 발견 될 수 있으며 종격동 종격의 확장으로 인한 악성 림프종에서 종종 나타납니다. 심전도의 대부분은 정상이며 혈청에서 면역 글로불린 IgA 및 IgE의 선택성이 부족하며 주변 혈액의 림프구가 감소합니다. 간 이형성증을 반영하여 알파-태아 단백질이 유의하게 상승합니다. 비정상적인 염색체 검사.
(5) 올리브 다리 소뇌 위축 (OPCA)
이 질병은 유전성 및 산발적 인 두 가지 유형으로 나뉩니다. 많은 임상 유형이 있으며 Meniel 유형이 가장 일반적이며 가장 일반적인 유전 유형입니다. 이 질병은 상 염색체 우성이며 열성이며 전자는 더 많습니다. 임상 증상은 중년의 발병이있는 유전성 운동 실조증입니다. 소뇌가 걷기가 어려워지기 시작했고 나중에 상지에 영향을 미쳤고 근사 증이 나타났습니다. 머리와 몸통의 정적 진동이 때때로 발생할 수 있습니다. 일반적으로 안진이없고, 정상적인 근력과 반사, 고의적 인 진전, 불충분 한 차별. 무용 운동, 손발 운동 및 진전 마비 증후군과 같은 비자발적 운동이 있습니다. 일부 환자는 핵 또는 핵 안과 마비, 시력 위축, 망막염 색소 침착증을 앓고 있으며, 안진은 드물고, 병적 반사, 깊은 감각 장애, 요실금입니다. 몇몇은 치매가 있습니다. 소뇌 및 뇌간 위축은 가스 뇌 혈관 조영술 및 CT 또는 MRI 스캔으로 볼 수 있습니다. 뇌 줄기 유발 잠재력도 진단에 도움이됩니다.
(6) 소뇌 올리브 위축 : 일차 소뇌 실질 퇴화로도 알려진이 질환은 상 염색체 우성 유전이며, 소수의 환자가 상 염색체 열성이다. 임상 증상의 초기 단계에서 걸음 걸이가 불안정하고 걷기와 쪼그리고 앉는 상태가되었고 두 발이 분리되었습니다. 앞으로는 손의 미세한 움직임에 영향을 주거나 글씨가 나쁘거나 말이 끊어 지거나 시적인 언어가있을 것입니다. 낮은 근육 톤, 고의적 진전, 손가락 코 및 무릎 웅크림 테스트는 허용되지 않습니다. 안구 떨림은 일부 경우에 나중에 발생했습니다. 방광 괄약근 장애가 더 흔하며 정신 쇠약, 정상 시력, 감각 장애가없는 소수의 환자가 있습니다. 가스 뇌 혈관 조영술, CT 또는 MRI는 설 구와 정상 심실의 확대를 보여주었습니다.
(7) 근시 소뇌 조정 장애 : 상 염색체 열성 유전. "치과 핵 적핵 위축"이라고도합니다. 간질 발작 유무에 관계없이 균류, 소뇌 기능 장애의 임상 증상. 그것은 사지의 방향성 진전, 근사 증, 제대로 해결되지 않은 거리 및 회전 운동 일 수 있습니다. 사지 운동 실조증은 몸통 운동 실조증보다 더 두드러집니다. 상지가하지보다 무겁고 심한 경우 두 손이 펄럭 일 때 앞으로 뻗어 있습니다.
(8) 유전성 운동 실조증-백내장-그놈-지적 결핍 증후군 : 드문 유전병. 대부분 상 염색체 열성 유전. 출생 또는 유아기 이후 증상의 임상 증상을 영아라고하며, 성인을 성인 유형이라고하며이 질병의 특징적인 증상은 백내장, 소뇌 운동 실조증 및 정신 지체입니다. 백내장은 양자입니다. 소뇌 기능 장애는 dysarthria, 몸통 및 사지 운동 실조증, 안진 증 및 낮은 근육 톤이 특징입니다. 나이가 많은 아이들은 종종 긍정적 인 피라미드 관 징후를 보입니다. 성기능 발달 지연, 발 모지, 후부 측만증, 손가락 (발가락) 기형 등
감각 운동 실조는 느리게 걷기, 다리 쪼개기, 좌우 스윙, 술 취함, 긍정적 무릎 검사,하지의 심박 감 및 무릎 힘줄의 약화 또는 사라짐과 아킬레스 힘줄 반사가 특징입니다. 바빈 스키의 양쪽은 양수입니다. 종종 심각한 척추 측만증 또는 후만증과 아치형 발에 의해 발생합니다. 고급 단계에는 가래와 방광 및 직장 기능 장애의 정도가 다릅니다.
