작은 턱
소개
소개 턱은 Edwrd 증후군으로 알려진 삼 염색체 18 증후군에서 볼 수 있습니다. 신생아의 발생률은 1 / 3500 ~ 1 / 8000이고, 남녀의 비율은 1 : 4이며, 출산율은 모체 생식 연령의 증가와 관련이 있습니다. 18-trisomysyndrome (Edwards 증후군)은 일반적인 염색체의 두 번째 일반적인 삼 염색체입니다. 1960 년 에드워즈와 다른 사람들은 처음에 여러 가지 기형의 사례를보고했으며 염색체 검사로 염색체 1 개가 추가로 확인되었으며 17 번 염색체로 간주됩니다. 많은 학자들은 이러한 임상 증후군이 염색체 18 이상과 관련이 있음을 확인하면서 유사한 관찰을 연속적으로보고했습니다. 지금까지 수백 개의 보고서가있었습니다. 주요 임상 증상은 출생 후 몇 주가 넘는 여러 기형이었다.
병원균
원인
신생아 에서이 질병의 발병률은 1 : 3500 ~ 8000이며, 대부분 35 세 이상 52 %의 노인 부모, 어머니에서 발생합니다. 소녀는 소년보다 발병률이 3-4 : 1입니다. 가을과 겨울에 임신하는 산모의 발생률이 높으며 출산 중 부모의 성장에 따라 발생률이 증가합니다. 어머니의 평균 연령은 32.5 세이며 25 세에서 30 세, 40 세에서 45 세의 두 봉우리로 아버지의 평균 나이는 34.9 세입니다. 소수의 환자는 부모의 나이와 관련이 없습니다. 어머니의 평균 임신 기간은 42 주이며 종종 만료되며 어머니는 임신 중 약한 태아의 움직임, 더 많은 양수, 작은 태반, 종종 하나의 제대 동맥을 느낍니다.
확인
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관련 검사
상악 안면 검사 측두 하악 관절 검사 혈액 정상 양수 천자 세포 배양 염색체 검사 염색체
삼 염색체 18은 115 종 이상의 종에 이르는 광범위한 기형을 가지고 있지만 모든 기형이 모든 환자에게 존재하는 것은 아닙니다. 처음에는 명백한 이상은 없었지만,주의 깊은 관찰은 비정상적인 뼈 비율, 두드러진 후두골, 짧은 흉골 및 작은 골반을 보여주었습니다. 신생아 초기 근육 긴장이 낮고 나중에 근육 긴장이 증가하여 허벅지가 완전히 납치하는 능력이 제한됩니다. 이전 섹션에서 설명한 손가락의 병리는 질병의 가장 명백한 특징입니다. 지문 활 모양의 선처럼 보이는 활은 종종 6 개 이상이며, 18 번의 삼 염색체 증후군으로 의심 될 수 있습니다. 나이가 많고 여러 가지 기형이있는 지능 및 발달 장애가있는 어린이에게 적합합니다. 이 질병에 걸릴 가능성을 고려하십시오. 개별 사례는 생후 처음 몇 개월 동안 중대한 신체적 특징이 없을 수 있습니다.
삼 염색체 18의 임상 증상은 매우 가변적이며, 기형 중 어느 것도 삼 염색체 18에 고유하지 않습니다. 따라서, 임상 적 이상에 기초한 진단은 불가능하며, 세포 염색체 검사를 수행해야합니다.
진단
차별 진단
증상은 다음 질병으로 임상 적으로 확인 된 18 개의 삼 염색체 증후군에서 더 흔합니다.
1.13 삼 염색체 증후군
Trisomy 13 및 Trisomy 18에는 많은 임상 증상이 있습니다. 대부분의 경우 자신의 얼굴을 가지고 있으며 빨리 진단 할 수 있지만 소수의 환자의 얼굴 성능은 두드러지지 않으며 한 번에 식별하기가 어렵습니다. 13 삼 염색체 증후군은 작은 머리, 이마 수축, 좁은 협착증, 두개골 두피의 일반적인 궤양, 작은 눈, 눈 사이의 너무 가깝거나 넓은 거리, 홍채 결손, 낮은 귀 위치, 갈라진 입술, 갈라진 구개로 특징 지어집니다 모세관 누공, 과다 노출 된 손톱, 멀티 핑거, 말굽 반전, 중족골 측면의 S 자형 나비 모양의 패턴. 홍채 결손이없는 것 외에도, 삼 염색체 (18)는 몇몇 경우에 상기 언급 된 눈, 귀 및 손 및 발의 증상을 가질 수있다. 진단을 결정하기 위해 염색체를 확인해야합니다.
2. 다발성 이상 증후군 (다중 변칙 증후군)
1964 년 스미스가 묘사 한 다중 기형 증후군은 발달 장애, 작은 머리, 높은 근육 톤, 처진 눈꺼풀, 뒤집힌 콧 구멍, 손을 통한 원거리 및 축과 같은 삼 염색체 18과 유사한 많은 기형을 가지고 있습니다. 두 번째에서 세 번째 발가락과 발가락, 소년은 hypospadias와 cryptorchidism을 가지고 있습니다. 손의 위치는 trisomy 18과 비슷하고 골반은 작습니다. 그러나,이 복합 기형에는 흉골 부족 및 심실 중격 결손이없고, 아치형 지문이 증가하지 않으며, 세포 염색체 검사는 정상이며, 삼 염색체 18 증후군은 배제 될 수 있습니다. 이 증후군은 염색체 유전자의 돌연변이로 인한 것으로 생각됩니다.
삼 염색체 18은 115 종 이상의 종에 이르는 광범위한 기형을 가지고 있지만 모든 기형이 모든 환자에게 존재하는 것은 아닙니다. 처음에는 명백한 이상은 없었지만,주의 깊은 관찰은 비정상적인 뼈 비율, 두드러진 후두골, 짧은 흉골 및 작은 골반을 보여주었습니다. 신생아 초기 근육 긴장이 낮고 나중에 근육 긴장이 증가하여 허벅지가 완전히 납치하는 능력이 제한됩니다. 이전 섹션에서 설명한 손가락의 병리는 질병의 가장 명백한 특징입니다. 지문 활 모양의 선처럼 보이는 활은 종종 6 개 이상이며, 18 번의 삼 염색체 증후군으로 의심 될 수 있습니다. 나이가 많고 여러 가지 기형이있는 지능 및 발달 장애가있는 어린 이용. 이 질병에 걸릴 가능성을 고려하십시오. 개별 사례는 생후 처음 몇 개월 동안 중대한 신체적 특징이 없을 수 있습니다.
삼 염색체 18의 임상 증상은 매우 가변적이며, 기형 중 어느 것도 삼 염색체 18에 고유하지 않습니다. 따라서, 임상 적 이상에 기초한 진단은 불가능하며, 세포 염색체 검사를 수행해야합니다.
