손톱 뼈 사지

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소개 손발톱 사중 증후군으로 알려진, 손발톱의 결함 또는 저형성 증, 일측 또는 양측 상완골 상실 또는 후방 경골, 팔꿈치 및 valgus valgus 변형 등의 이형성증. 손톱 슬개골 증후군 (nail-patellasyndrome)은 유전성 골대 손가락 영양 장애 (hereditaryosteo-onychodysplasia), 유전성 골격 위축증, 네일 무릎 증후군, 갑상선 기능 항진증; 이형성증 또는 경골의 상실, 손발톱 이영양증, 팔꿈치 이형성증, 천골 혼음 및 신부전으로 특징 지어지는 유전성 질환입니다. 이 질병의 임상 적 특징은 손톱 뼈 사중입니다. (1) 손톱 결함 또는 이형성증. (2) 상완골 저형성 증 또는 결석. (3) 후천 골 박차. (4) 팔꿈치 및 고관절 모반 기형.

병원균

원인

증후군은 상 염색체 우성이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹과 연결되어 있습니다.

현재이 증후군의 발병 기전에 대해서는 알려진 바가 거의 없으며 일부 사람들은 그것이 콜라겐 질환이라고 생각하며 콜라겐 합성, 조립 또는 분해 과정에 이상이 있습니다. 이 질병의 세포 학적 기전은 연구되지 않았습니다. 병리학 적 변화에서 비 사구체 기저막 손상의 부족은이 증후군의 다양한 손상이 다른 메커니즘으로 인한 것일 수 있으며 모든 병변이 기저막 이상과 관련되는 것은 아니라는 것을 나타냅니다.

소수의 환자가 사구체 기저막 신염이 발생하여 사구체 기저막 구성 요소가 비정상이라는 가설을 뒷받침합니다. Goodpasture epitope에 대한 단일 클론 항체를 사용하여, 신장 생검 표본을 가진 2/3 환자의 사구체 기저막이 단일 클론 항체에 결합하지 않아서이 증후군에 대한 기저막을 제안합니다. 어느 정도의 이질성에 대한 성분의 건강 검색은 또한 Goodpsture 항원 결실 또는 변경의 존재를 시사한다. 이것이이 증후군의 주요 변화인지 이차 변화인지는 확실하지 않습니다. 실험실 검사 : 단백뇨, 미세 혈뇨 및 관 소변의 정도, 소변 농도 감소, 비정상적인 요산 또는 단백질 분비가있을 수 있습니다. 신장의 30 %가 신부전으로 서서히 발달 할 것이며, 신부전에서 요도 변화가있을 수 있습니다.

확인

관련 검사

사구체 여과 분획 혈청 보체 C1q 혈청 C1q 사구체 여과 분획 (GFF) 항 사구체 기저막 항체 분석 (AGBM)

임상 증상 :

1. 신장 성능 : 손톱 천골 증후군 환자의 절반 이상이 신장의 명백한 임상 증상이 없습니다. 임상 신장 증상이있는 환자에서 특징적인 증상은 양성 신증이며 가장 흔한 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨, 관상 부종 및 고혈압의 정도가 다르며, 한 연구에서 환자의 56 %가 소변에 비정상적인 퇴적물을 가졌습니다. 소변 농도, 비정상 요산 또는 단백질 분비에 손상이 있습니다. 신장의 30 %가 천천히 신부전으로 발전하고 요독증으로 사망합니다. Meyrier 등은 두 가족이 다양한 신장 병변 진행을 보여 주었다고보고했다. 한 가족에서 64 세 남성 환자는 20 년 동안 지속되는 단백뇨를 앓고 있으며 신장 기능이 약간 부족하고 그의 형제는 25 세의 나이에 신부전으로 사망했습니다.

다른 가족의 쌍둥이 형제 중 하나는 점차 말기 신부전으로 발전하는 반면, 다른 장기 형제 단백질은 단백뇨입니다. 문헌에 따르면, 초 구조적 손상의 정도는 건강 검색의 임상 증상의 심각성 및 지속 기간과는 거의 관련이 없으며 신장 결석의 수는 선천성 요로 기형의 수와 같지 않습니다.

2. 골격 및 손톱 손상 :이 증후군은 변색, 숟가락 모양의 손톱, 세로 힘줄, 손톱 또는 영양 장애 및 삼각형 손톱 그림자를 포함한 손톱의 이상을 나타냅니다. 이러한 성과는 종종 대칭 적이며, 건강 검색은 환자의 80 ~ 90 %입니다.

손톱은 손톱에 더 취약하고 엄지 손가락의 관여 빈도가 가장 높습니다. 환자의 약 60 %가 체액 상실 또는 이형성증을 앓고 있습니다. 이러한 변화는 굴곡 중 관절 측면의 감소와 관련이있을 수 있으며, 이로 인해 무릎 외상 기형이 발생할 수 있습니다. 비정상적인 상완골은 또한 골관절염 골관절염 및 관절 삼출을 유발할 수 있습니다. 이 증후군이있는 환자의 80 %는 상완골 (uperal horn)이라고하는 상하로 돌출 된 상완골 상완골을 가지고 있습니다. 팔꿈치 이상에는 이형성증, 원위 요골의 후방 과정으로 인해 증가 된 각도 및 리프팅 각도의 확장, 제한되는 상복 기능 및 관련 상완골 두 이형성증 및 발목 관절 이상이 포함됩니다. 상기 증상에서, 손톱 또는 저형성의 상실, 일측 또는 양측 상완골 상실 또는 후 경골, 팔꿈치 및 valgus valgus 변형 등의 이형성은 네일-본 사중 증후군이라고한다.

3. 기타 : 사구체 기저막 결손 이외에 방사선 학적 검사에서 신 증후군과 요로의 다른 구조적 이상이 밝혀졌다. 이중 요관 및 이중 신장 골반; 일측 신장 이형성증 및 반대쪽 신장; 골반 무딘 및 신장 결석.

기타 보조 검사 :

1. 광학 현미경 : 광학 현미경에서 사구체의 성능은 매우 다양하며, 신기능 장애가없는 환자는 보통 정상 또는 거의 정상 사구체를 가지고 있습니다. 건강 검색 일부 전형적인 경우, 부분 모세 혈관 기저막의 두껍게 보이는 것이 보편화되지는 않을 수 있습니다. 전역 또는 국소 사구체 경화증도 볼 수 있으며, 이는 신장 기능 장애의 수준, 특히 단백뇨의 정도와 관련이 있습니다. 관련이 증후군에서 신장 손상의 진행에 단백뇨의 역할을 제안. 다른 사람들은 항 사구체 기저막 질환, 초승달, 세뇨관 위축 및 간질 성 섬유증 및 동맥 내막 섬유증, 동맥과 유사한 신장 기능 장애를 가진 상피 세포 및 내피 세포를 가질 수 있습니다. 이때 종종 고혈압이 있다고 제안됩니다

2. 면역 형광 : 증후군이 면역 매개되지 않기 때문에, 사구 면역 조직 화학 결과는 종종 음성입니다. 전체적 또는 부분적 사구체 경화증에서, IgM, C3, C1q 또는 둘 다의 불규칙하고 국소 퇴적 퇴적물이 모세 혈관 벽 또는 사구체 장간막에서 관찰되거나 둘 다 사구체 경화증의 단계 및 정도와 관련된 분포를 가지고 있습니다.

다른 병리학 적 변화가 복잡 할 경우, 동시 사구체 기저막 질환 환자에서 면역 형광이 긍정적으로 발견 될 수 있습니다. 달 몸 형성의 성능. 이 증후군과 사구체 기저막 질환의 관련성은 명확하지 않으며, 건전한 성대 증후군 환자에서 건강한 검색은 사구체 기저막에 대한 지속적이고 심한 손상을 의미 할 수 있습니다. 항원 성은 항체 생산으로 이어진다. Mackay et al은 손톱 천골 증후군과 막 사구체 신염이있는 환자가 모든 모세 혈관 벽에 균일 한 과립 상 IgG 침착을 보였다고보고했다.

3. 초 미세 구조 : 광학 현미경에서 환자의 사구체 성능에 관계없이 단백뇨와 같은 임상 적 또는 신장 증상에 관계없이 사구체 기저막의 초 미세 구조가 변경됩니다. 흔하고 특징적인 병변은 사구체 기저막의 초 구조적 이상으로, 기저막의 전체 층에 많은 반투명 반투명 물질이 보이는데, 이러한 종류의 현상은 때때로 mesangial matrix에서 볼 수 있습니다. "모두"성능.

표준 납 구연산염으로 염색하면 사구체 기저막과 mesangial 매트릭스에서 거친 피 브릴과 크로스 밴드 콜라겐이 생성되는 경우가 있습니다. 상기 물질을 인 텅스텐 산으로 염색하는 것이 더 일반적이다. 피 브릴은 사구체의 기저막 또는 전체 사구체 기저막을 따라 위치한 작은 클러스터에 위치합니다. 사구체 기저막의 두께는 균일하지 않으며, 사구체 기저 벽의 두께는 보통에서 두껍게 변할 수있다. 사구체 기저막의 두꺼워 진 부분에서 반투명 밴드가 점점 더 두드러집니다. 반투명 물질과 콜라겐 섬유로 사구체 mesangial 매트릭스가 증가하는 경우도 있습니다. 신장의 비 소규모 기저막에는 반투명 및 콜라겐 유사 피 브릴이없고, 신장 세뇨관의 기저막의 변화는 만성 세뇨관 간질 신증과 같은 병변이며, 말기의 사구체 손상과 일치합니다. 대부분의 경우 전자 고밀도 침전물이 없습니다. 사구체 내장 상피 세포는 종종 감소 또는 사라지고, 감소 정도는 단백뇨의 중증도와 관련이 있습니다.