너무 적은 성장 호르몬
소개
소개 뇌하수체 전립선, 어린이의 성장 및 발달 장애에 의해 분비되는 성장 호르몬의 낮은 분비 때문에, 짧은 키를 성장 호르몬 결핍이라고합니다. 1 차 성장 호르몬 결핍은 소년에서 더 흔하게 발생하며, 아이의 키와 몸무게는 출생시 정상이며, 성장 지연은 몇 주 후에 발생합니다. 지능적인 개발도 정상입니다. 키는 같은 연령의 일반 어린이의 30 % 미만입니다. 이차 성적인 특성 및 성기 이형성증의 감소는 나이에 따라 발생할 수 있습니다. 이차 성장 호르몬 결핍은 모든 연령에서 발생할 수 있으며, 위의 증상 외에도 다양한 증상과 주요 질환의 징후가 있습니다. 질병이 진단되면 가능한 빨리 성장 호르몬 대체 요법을 사용해야하며, 치료가 어릴수록 효과가 더 좋습니다. 국내에서 생산 된 재조합 인간 성장 호르몬이 널리 사용되었습니다.
병원균
원인
성장 호르몬 결핍은 다음과 같이 인간 성장 호르몬 (hGH) 분비가 불충분하기 때문입니다.
1, 특발성 (1 차)
이 유형의 어린이에서는 시상 하부와 뇌하수체에는 명백한 병변이 없지만 GH 분비의 원인은 충분하지 않습니다. 그 중 신경 전달 물질-신경 호르몬 기능 경로의 결함으로 인해 GHRG의 불충분 한 분비로 인한 짧은 키를 성장 호르몬 신경 분비 장애 (GHND)라고하며 시상 하부 기능 장애로 인한 GHD는 뇌하수체 기능보다 훨씬 적습니다. 더
GHD 소아의 약 5 %는 유전 적 성장 호르몬 결핍 (HGHD)이라고하는 유전 적 요인에 의해 발생하며 인간 성장 호르몬 유전자 클러스터는 GH1 (GH-N) 및 CSHP1, CSH1, GH2 및 CSH2와 같은 유전자에 의해 암호화됩니다. 뇌하수체 Pit-1 전사 인자의 결핍으로 인한 약 55Kbp 길이의 DNA 사슬은 단순 성장 호르몬 결핍 (IGHD)이라고하는 GH1 유전자의 부족으로 인해 임상 적으로 다양한 뇌하수체 호르몬 결핍으로 특징 지어집니다. 뇌하수체 호르몬 결핍증 (CPHD)과 결합 된 IGHD는 유전자 적으로 I (AR), II (AD) 및 III (X- 연결)의 세 가지 유형으로 분류됩니다. 또한 소수의 키가 작은 어린이는 비정상적인 GH 분자 구조, GH로 인해 발생합니다 신체 결함 (Laron syndrome) 또는 IGF 수용체 결핍 (Pygmy human)으로 인해 임상 증상은 GHD와 유사하지만 GH에 저항이 없거나 IGF-1 저항을 나타내며 혈청 GH 수준이 감소하거나 증가하지 않습니다. 유전성 질환.
2, 유기농 (획득)
시상 하부, 뇌하수체 또는 기타 두개 내 종양, 감염, 세포 침윤, 방사선 손상 및 두부 외상 등으로 인해 출생 상해가 국내 GHD의 가장 중요한 원인이며, 비 발달, 이형성증과 같은 뇌하수체 발달 이상 또는 빈 팔다, 중증 저형성 증, 갈라진 입술, 구개열 및 다른 기형의 발달과 관련된 그들 중 일부는 성장 호르몬 합성 및 분비 장애를 유발할 수 있습니다.
3. 임시
신체 사춘기 성장 지연, 심리 사회적 성장 억제, 원발성 갑상선 기능 저하증 등은 일시적인 GH 분비 기능 장애를 유발할 수 있으며, 외부 부작용을 제거하거나 원발성 질환을 치료 한 후에 회복 될 수 있습니다.
확인
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관련 검사
인슐린 성장 호르몬 혈당 수면 검사 인슐린 저혈당 흥분성 GH, ACTH 검사
먼저 실험실 검사
1. 성장 호르몬 자극 실험
성장 호르몬 결핍증의 진단은 GH에 의존하며, 정상적인 인간 혈청 GH 수치는 매우 낮고 맥박이 분비되어 여러 요인에 의해 영향을 받기 때문에 혈액 샘플링 및 혈액 GH는 진단에 의미가 없지만 혈액 GH 수준이 유의하게 높을 경우 의미가 있습니다. 정상 (> 10 μg / L)에서 GHD를 제외 할 수 있습니다. 따라서 GHD를 가진 어린이는 GH를 분비하기 위해 뇌하수체의 기능을 결정하기 위해 GH 자극 테스트를 받아야 할 것으로 의심됩니다.
생리 학적 검사는 선별 검사이고 약물 검사는 확인 된 검사입니다. 일반적으로 테스트 동안 GH의 피크 값은 <10 μg / L이며, 이는 분비 기능이 비정상적임을 의미합니다. GH의 피크는 <5 μg / L이며, 이는 GH의 완전한 결핍이 아니다. GH의 피크는 5-10 μg / L이며 이는 GH가 부족합니다. 다양한 GH 자극 시험의 한계 때문에, 2 개 이상의 약물 자극 시험 결과가 정상이 아닌 경우 GHD를 진단해야합니다. 일반적으로, 인슐린은 클로니딘 또는 레보도파 검사에 첨가됩니다. 어린 아이들, 특히 공복시 저혈당증이있는 어린이의 경우 저혈당증 및 경련과 같은 심각한 반응을 일으킬 수있는 인슐린에 대해 특별한주의를 기울여야합니다. 또한, 병변이 시상 하부에 있는지 또는 뇌하수체에 있는지를 구별 할 필요가있는 경우, GHRH 자극 테스트가 필요합니다.
2. 혈액 GH의 24H 분비 스펙트럼의 결정
정상적인 사람의 성장 호르몬의 최대 값은 기본 가치와는 매우 다르며 24 시간 안에 H의 분비는 체내 GH의 분비를 정확하게 반영 할 수 있으며 특히 GHND를 가진 어린이의 경우 GH 분비는 정상일 수 있지만 24h의 분비는 정상입니다. 불충분 한 밤에는 GH의 피크도 낮지 만 프로그램은 번거롭고 많은 혈액 채취가있어 환자를위한 것이 아닙니다.
3. 췌장 핵 성장 인자 (IGF-1)의 결정
IGF-1은 주로 단백질 결합 (IGF-BP) 형태로 혈액 순환에 존재하며, IGF-BP3가 우세하다 (95 % 이상). IGF-BP3는 IGF-1의 운반 및 조절을 위해 공냉식을 가지며, 합성에도 영향을 미친다. 따라서 GH-IGF 축의 조절은 IGF-1과 IGF-BP3가 축의 기능을 감지하는 지표이며, 두 분비 모드는 GH와 다르고 맥박이 없으므로 안정적이며 농도는 5 세 미만입니다. 사춘기 연령이 가장 높고 나이와 발달 능력이있는 소녀는 소년보다 2 년 일찍 피크에 도달하며 현재 5 세에서 사춘기까지의 어린이를위한 GHD 선별 검사로 사용할 수 있습니다.이 지표에는 특정 제한이 있습니다 또한 영양 상태, 성 발달 및 갑상선 기능과 같은 요인에 의해 영향을받으며 결과를 판단 할 때주의해야합니다.
4. 기타 보조 검사
(1) X- 레이 검사 : 뼈 나이는 일반적으로 오른쪽 손목과 중수골에 의해 평가됩니다. GHD 소아의 뼈 연령은 실제 2 세 이상으로 뒤쳐집니다.
(2) CT 또는 MRI 검사 : GHD 진단을받은 어린이는 시상 하부 뇌하수체 유기 병변, 특히 종양에 대해 이해하기 위해 필요에 따라 머리 CT 또는 MRI를 선택합니다.
5, 다른 내분비 검사
GHD가 확립되면 시상 하부-뇌하수체 축의 다른 기능을 검사해야하며, 임상 증상에 따라 TSH, T4 또는 갑상선 자극 호르몬 방출 호르몬 (TRI) 자극 테스트 및 황체 형성 호르몬 방출 호르몬 (LHRH)을 선택할 수 있습니다. 시상-뇌하수체, 갑상선 축 및 생식선 기능.
둘째, 주요 진단 기준
1 세의 짧은 키, 같은 나이와 같은 성별의 정상적인 아이들의 3 번째 백분위 뒤에있는 키,
2 느린 성장, 성장률 <4cm / year,
3 세의 나이는 2 세 이상의 실제 나이보다 늦습니다.
4GH 자극 테스트는 GH의 부분적 또는 완전한 결핍을 보여주었습니다.
5 지능은 나이에 비례하여 정상이며
6 다른 질병 영향을 배제하십시오.
진단
차별 진단
너무 적은 성장 호르몬 분비의 감별 진단 :
1. 비 내분비 요인에 의한 키
(1) 헌법 적 단신 : 질병이 아님, 긍정적 가족력, 출생시 신장, 정상 체중, 아동기 성장 둔화, 사춘기 발달 지연, 사춘기 동안 성장 촉진, 일부 사람들은 분명하지 않음, 성인 키가 정상이거나 정상적인 하한. 성장 지연 기간 동안, 아이는 뇌하수체 피그미의 얼굴 징후가 없었으며, 정상적인 체형, 정상 또는 약간 지연된 뼈 나이가 없었으며 다른 실험실 검사는 정상이었습니다.
(2) 유전성 유전성 왜성 : 가족, 민족성, 내분비 기능 장애 없음, 정상적인 뼈 연령과 관련이 있습니다.
(3) 태아기 이형성증 : 출생 후 일부 저체중아 및 조산아는 백분위 수가 낮고 성인 후에도 매우 짧습니다. 아이의 얼굴은 순진하고 둥근 얼굴, 심지어 미세한 주름, 정상적인 체형, 정상적인 또는 약간 지연된 뼈 나이 및 정상적인 내분비 기능을 가질 수 있습니다.
전신이나 장기의 다양한 심각한 만성 질환은 어린이와 청소년에게 성장 장애를 일으킬 수 있습니다. 영양 실조, 흡수 장애, 만성 간 질환, 선천성 심장 질환, 만성 신장 질환, 만성 폐 질환이 더 심각합니다. 왜소증에 대한 내분비 검사 전에 이러한 측면을 기록하거나 확인해야합니다.
(4) 다양한 단기 증후군 : Turner 증후군, Noonan 증후군 (의사 Turner 증후군), Prader-Willi-Lalhert 증후군, Laurence-Moon-Biedle 증후군 및 오토 솜과 같은 선천성 또는 유전성 질환 모든 종류의 이상은 어린 시절과 성인의 경우 키가 짧게 나타날 수 있으며 키가 짧은 것 외에도 성장 호르몬 결핍과 쉽게 구별되는 고유 한 임상 증상이 있습니다.
(5) 뼈와 연골 저형성 : 많은 사지 기형을 가진 아이들이 쉽게 구별 할 수 있습니다.
2. 내분비 인자로 인한 기타 단점
(1) Laron gnome : 혈중 GH는 증가하지만 간 수용체 또는 수용체에는 결함이있어 인슐린 유사 성장 인자 -I (IGF-I)이 감소합니다. 후자는 출생 후 성장의 주요 성장 인자입니다. 이 질병은 상 염색체 열성이며 임상 증상은 성장 호르몬 결핍과 일치하며 진단은 어린이의 혈중 GH 증가에 따라 판단합니다. 혈액 IGF-I 결핍 또는 현저한 감소의 결정 플러스 GH 상승 높음, 진단을 확인할 수 있습니다.
(2) 피그미 피그미 (Pygmies pygmy) : 중앙 아프리카, 중앙 남아시아 및 대서양의 피그미 민족 그룹에서 발견되며 상 염색체 열성입니다. 혈청 GH는 정상이거나 높아지지만 IGF-I는 감소하고 IGF-II는 정상이며 외인성 GH는 성장을 개선 할 수 없습니다.
(3) 분자 구조의 비정상적인 GH 분비 : 드물게는 혈액에서 면역 학적 활성 GH의 농도는 증가하지만 생물학적 활성은 감소하거나 부재합니다.
(4) 갑상선 기능 항진증 : 어린이, 크레 틴병, 정신 지체 및 비정상적인 체형. 그러나 일부 어린이는 명백한 성장 및 발달 장애와 함께 비정형적인 성능을 보이며 다른 증상은 경미하므로주의해야합니다.
(5) 고 코르티코 스테로이드 : 쿠싱 병, 부신 종양에서 코티솔의 과도한 분비 및 글루코 코르티코이드로의 장기 치료를 포함합니다. 그 이유는 주로 많은 글루코 코르티코이드가 GH 분비를 억제하고 연골의 성장에 대한 성장 호르몬의 자극을 억제하며 음의 질소 균형, 단백질 합성 장애 및 뼈 석회화, 뼈 매트릭스 형성을 유발하기 때문입니다. 천천히, 칼슘 염은 침착 될 수없고 성장이 억제된다.
(6) 당뇨병 : 소아 당뇨병의 조절이 좋지 않고 일부 어린이에게는 성장 및 발달 장애가 있으며, 그 이유는 어린이의이 부분에 내인성 글루코 코르티코이드가 너무 많고 인슐린이 부족하여 단백질 합성이 심각하게 영향을 받기 때문입니다. 당뇨병의 효과적인 치료는 성장을 회복시킬 수 있습니다. 아이가 당뇨병, 키가 작고 간 비대가있는 경우 Mauric syndrome이라고합니다.
(7) 당뇨병 insipidus : 통제되지 않은 아이들은 음식 섭취와 내부 환경 및 대사 장애로 인해 성장 장애가 있습니다. 수정 후, 대부분은 성장을 재개 할 수 있습니다.
