비정상적인 체형
소개
소개 신체 이상은 사람의 길이와 같은 인종, 나이 및 성별을 가진 정상적인 사람의 길이 사이의 중요한 차이를 나타냅니다. 정상적인 상황에서 사람들의 성장과 발달에는 특정한 규칙이 있습니다. 어린이와 청소년은 성장과 발달 기간에 있으며, 유아와 어린이의 성장률은 상대적으로 높으며 13 세와 14 세에 또 다른 급격한 증가가 있으며 성인기 이후의 신체적 변화는 적습니다. 체형 발달에 영향을 미치는 요인으로는 성장 및 발달에 미치는 유전 적 요인과 물리적 요인의 영향, 영양 결핍 및 요오드 결핍 (국소 이질) 비타민 D 결핍 (구루병)과 같은 대사 장애, 유교로 인한 전신 만성 질환, 다음과 같은 내분비 기능 장애 성장 호르몬 (GH), 갑상선 호르몬, 인슐린 및 성 호르몬과 같은 성장 및 발달 장애가 흔하며 신경계, 특히 시상 하부 기능 장애가 종종 성장 및 발달 장애를 유발합니다.
병원균
원인
메커니즘
첫째, 선천적 요인
유전 적 요인과 신체적 요인은 키가 크고 키가 작습니다. 체질 거대 질환, 신체 성장의 성장 지연 또는 사춘기 지연, 가족의 짧은 키 등.
둘째, 영양 또는 대사 장애
심각한 전신 영양 또는 대사 장애를 유발하는 만성 질환을 앓고있는 성인은 정신 분열증, 비타민 D 결핍 구루병, 요오드 결핍 갑상선, 만성 간 질환, 만성 신장 질환, 당뇨병, 선천성 또는 후천성 심혈관 질환 등은 발달 장애를 유발하고 균주를 생성합니다.
셋째, 중추 신경계 질환
뇌염, 수막염, 결핵, 매독, 종양 등과 같은 영유아 발병률은 성장 및 발달 장애를 유발할 수 있습니다.
넷째, 내분비 기능 장애
성장 호르몬, 갑상선 호르몬, 인슐린 및 성 호르몬은 성장 및 발달과 밀접한 관련이 있습니다.
(a) 성장 호르몬 (GH)
1. 뇌하수체 전엽에서 GH의 과도한 성장 호르몬 과다 분비. 주로 뇌하수체 전 GH 분비 세포 종양, 소수의 과형성 또는 선암종에서 볼 수 있습니다. 과도한 GH는 전신 조직 세포에 직접 작용합니다 (신체 성장을 촉진하기 위해 성장 호르몬 배지 (Sorna-tomdin, SM)을 통해 뇌의 L 또는 비대를 제외하고, 성장 인자를 형성하는 간 및 신장에 작용하는 GH) (SM), SM 및 연골 콜라겐 조직 및 기타 단백질 합성 증가, 뼈 성장 촉진; 단백질 대사 강화, 전신 연조직 및 장기 비대로 인해 뇌하수체 GH 분비 종양이 발생하는 등의 거대한 질병의 형성 전에 발생합니다 사춘기 이전과 이후에, 고무 성 말단의 소성 비대가 형성되며, 성 골수에서 발생하면 소성 비대를 형성합니다.
2. 성장 호르몬이 너무 작음 유독 증의 뇌하수체 보존의 시작은 GH 분비의 부족 또는 부족으로 인한 영아와 어린이와 어린이에서 시작된다. GH는 현재 간 및 신장과 같은 특정 표적 기관에 작용하고 인터루킨 (SM)을 생성하는 것으로 알려져 있으며 SM이 단백질에 결합한 후 혈액 순환을 통해 신체의 다양한 조직에 작용합니다. 외인성 GH에 대한 GH와 SM의 반응에 따르면 유교는 4 가지 유형으로 나뉩니다.
(1) 작업 유형 : 플라즈마 GH 스톤의 M 값이 정상보다 낮습니다.이 유형이 더 일반적입니다. 외인성 GH의 투여 후, SM 수준이 유의하게 상승되었다. GH로 치료하는 것이 좋습니다.
(2) 유형 II : 혈장 GH 수준이 높고 SM이 낮습니다. 간장에 GH 수용체가 부족하면 SM을 유발할 수 없습니다. 라론은 속입니다.
(3) 유형 III : 혈장 GH, SM 물은 낮고 외인성 GH에 민감하지 않으며 뇌하수체 전과 간에서 비정상적 일 수 있습니다.
(4) 유형 IV : 혈장 GH 및 SM은 정상이며 외인성 GH는 효과적이지 않지만 SM이 합성 될 수 있는데, 이는 주변 조직이 피 그런 균주와 같은 SM에 둔감하기 때문일 수있다.
(2) 갑상선 호르몬 결핍 또는 결핍
태아기와 어린이 및 청소년의 경우 갑상선 호르몬 결핍과 정체는 주로 환경 요오드 결핍이 심각한 지역에서 발견됩니다. 임신 중 환경의 요오드 결핍은 심각하며 임산부의 혈장에서 인돌 요오드 이온의 농도가 감소하여 갑상선에 의해 분비되는 갑상선 호르몬 (T 및 T.)이 불충분합니다. 혈액 T3의 대부분은 소량의 유리 T3L만으로 티록신-결합 글로불린 (TBG)에 결합하고, 결합 된 T는 태반 장벽을 통과 할 수 없다. 임신 중에는 에스트로겐의 증가로 인해 혈액 TBG가 증가하여 무료 T3 아동이 적고 태반을 통한 무료 T3는 태아의 요구를 충족시킬 수 없으므로 태아가 필요로하는 T3 및 T4는 태아의 갑상선에 의해 분비되어야합니다. 그러나, T3의 태아 합성에 필요한 요오드는 어머니로부터 온 것이어야한다. 태아는 모성 요오드 섭취와의 경쟁에서 분명히 불리하다. 불충분 한 요오드로 인해 태아의 T3는 불충분하고, 태아의 성장과 발달, 특히 뇌의 분화 및 발달 장애, 뇌의 무게가 감소하고, 피질이 얇아지고, 신경 세포의 크기가 줄어들고, 배열이 무질서하거나 변위됩니다. 대뇌 피질 운동 영역의 발달 장애로 인해, 환자는 칼라 발달 장애에서 신경 가래 오일을 발생시키고 청각 장애를 유발한다; 전두엽 및 정수리 엽의 발달 장애로 인해 정신 지체가 낮다. 출생 후 환경이 여전히 요오드 결핍 인 경우, 출생 후 티록신 결핍으로 인한 성장 및 발달 장애로 인해 신체가 짧아지고 뼈가 뒤로 향하며 사춘기가 있습니다. 갑상선 호르몬의 부족은 다양한 조직의 단백질 합성 장애로 인해 신체의 발달을 방해합니다.
(3) 성 호르몬 결핍 또는 결핍
골수 기능 장애는 골수 융합 전에 발생합니다. 성 호르몬 부족으로 인해 뼈가 늦어 질 수 있고, 뼈가 과도하게 자라며, 몸이 크며, 사지가 가늘고, 두 번째 성관계가 없으며, 생식선 이형성증이 있습니다.
(4) 선천성 조직 질환 (마판 증후군)의 주요 병변은 뼈, 눈 및 심혈관 시스템에서 나타납니다. 상체, 가늘고 사지, 피하 지방 감소, 근시, 수정 탈구 및 선천성 심혈관 질환.
확인
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관련 검사
아동 발달 및 발달 테스트 성장 호르몬 챌린지 테스트 성장 호르몬
먼저 병력
(1) 가족 역사
유전 적 요인은 키가 크고 키가 작은 키에 특정 영향을 미치며 이해에 특별한주의를 기울여야합니다.
(2) 임신과 출산의 역사
임신 중 어머니의 병력, 영양 상태 및 출산 병력 (조산, 이산 등)은 영아의 성장 및 발달 장애를 유발할 수 있습니다.
(3) 소아 및 사춘기 이전의 발달, 영양 상태 및 다양한 만성 질환의 병력을 자세히 조사해야합니다.
사춘기는 어린이에서 성인으로의 과도기이며, 정상적인 사춘기 발달은 다음과 같이 나뉩니다. 1 단계, 신체 형태가 갑자기 증가하고 9-12 세 소녀, 10-13 세 소년. 두 번째시기 중반에는 이차 성적인 특성의 발달이 두드러졌고 체형의 성장 속도가 점차 느려졌 고, 소녀는 13-16 세, 소년은 14-17 세였습니다. 3 후기 단계, 성숙기, 여성의 경우 17-23 세, 남성의 경우 18-24 세. 사춘기의 초기 발달과 같은 초기 사춘기, 조숙 한 사춘기, 육체적 거인 등이 원인을 찾아야 할 수도 있습니다. 간 질환 (간경변), 결핵 (척추, 수막 선천성 또는 후천성 심혈관 질환, 당뇨병, 특정 전염병 (정신 혈증)과 같은 사춘기 전 만성 질환 병력은 생식력 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 영양 실조, 환경 적 요오드 결핍 및 비타민 D 결핍의 병력은 단신의 병인 학적 진단에 매우 중요하다.
둘째, 신체 검사
정상적인 사람의 성장과 발달에 대한 특정 규칙이 있습니다. 정상적인 남녀의 체중과 체중에 대한 많은 양의 측정 데이터에 따르면, 정상적인 표준 값은 신체가 정상인지 여부를 평가하기위한 기초로 얻습니다. 따라서 각 환자마다 신장, 체중, 손가락 거리 측정 : 두 팔이 수평을 맞출 때의 왼쪽 손가락과 오른쪽 손가락 사이의 최대 거리, 윗부분의 양 (머리의 상단에서 음흉의 상단까지의 거리)을 측정해야합니다. 음부 공감의 상단과 발바닥의 비율)과 상 / 하부의 비율을 판단을위한 보조 지표로 사용합니다. 얼굴, 사지의 비대, 내부 장기의 확대 및 피하 결합 조직의 증가는 종종 진단 단서를 초래합니다.
셋째, 실험실 검사
(1) 혈장 성장 호르몬 결정 (RIA 법)
정상적인 인간 기저 상태 (아침 공기에서 2 세에서 평균 0.38 nmol / L; 2-4 년에서 0.19 nmol / L; 4-16 세에서 0.047-0.14 nmol / L. 거대 질환 및 비대증> 뇌하수체 Linru에서 200.94 nmol / L를 검출 할 수 없음 정상 수면 중에 GH의 피크가 발생하고 GH 종양이 정기적으로 사라집니다.
(2) 포도당 억제 시험 (구강 포도당 내성 시험)
고혈당증 및 비대증 적으로 혈당이 높아졌으며 GH는 0.24 nmol / L 미만으로 억제되지 않습니다.
(III) 성장 인자 C (SMC)의 결정
정상 값은 75-200 ng / ml이며 GH 종양은 상당히 증가합니다.
(D) 혈장 인슐린 유사 성장 인자 (IGF-1)의 결정
사춘기 수컷은 (435 + ng / ml, 암컷은 (570 t 25) + ng / ml. 사춘기 암컷 사춘기 IGF-I는 위 수치보다 유의하게 낮았으며, Laron 및 Pygmy dwarfism의 진단을 뒷받침했으며, IGF-I는 GH 종양에서 유의하게 상승했습니다. 높음
(5) 24H 요로 GH 농도의 증가는 GH 종양의 진단에 도움이됩니다.
(6) 인센티브 테스트
1. 30.60, 90, 120dn 혈액 채취 GH 시험 10 분 전과 후에 운동 시험 오르기 계단, 탑승 및 기타 스포츠 30, 60 분에 정상인 피크, 피크> 0.33 nmol / L. 뇌하수체 Linrui의 피크.
2. 인슐린 저혈당증 테스트 경구 인슐린 0.05-0.IU / kg 정맥 주사, 주사 전후 30, 60, 90, 120 dn 혈액 샘플링, 혈당, GH, 흥분 후 정상 반응 GH> ng / ml, 뇌하수체 자매 GH.
3. 아르기닌 자극 시험 아르기닌 0.5g / kg 정맥 주사, 방법 및 동일한 인슐린 검사의 임상 적 의의. 검사는 갑상선 기능을 먼저 점검해야하며, 기능이 감소하면 결과에 영향을 줄 수 있으므로 먼저 치료하고 교정해야합니다.
4. L- 도파 테스트 무게
(7) TBll 흥분 테스트
여기 후, 혈장 GH> 기본 값 혈장 GH50 % 및 혈장 GH의 절대 값은> 0.47 nmol / L 증가하여 GH 종양의 진단을 지원합니다.
(8) 인간 성장 호르몬 방출 호르몬 (GHRH) 검사
뇌하수체 Baorui의 진단을 배제하기 위해 주사 후 정 맥 GH RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L.
(9) 기타 시험
갑상선 기능 검사; 생식 기능 검사 (FSH, LH, E, T) 부신 기능 검사 및 염색체 검사. 혈중 칼슘, 인, 혈당 검사 등
넷째, 장비 검사
안장의 크기를 관찰하기위한 두개골의 측면 위치와 같은 X- 선 필름, 전방 또는 후방 부비동 손상, 하악의 성장 여부, 두개골이 두꺼워 지거나 골다공증이 있는지, 두개골에 병변이 있는지 여부. X 선 뼈 필름은 골수 융합, 골화 센터 성장 및 발달, 뼈 나이가 지연되는지 (뇌하수체 난쟁이 환자는 4 년 이상 지연) 뇌하수체 미세 선종의 진단을위한 뇌 CT, MRI 여부를 관찰합니다.
진단
차별 진단
첫째, 신체 크기의 감별 진단
(1) 거대 질환 및 비대증
Gigantism 및 acromegaly (Acromeg-aly)는 뇌하수체 전 성장 호르몬 세포 선종, 증식 또는 선암종으로 과도한 성장 호르몬 (GH)을 분비하여 연조직, 뼈 및 내부 장기의 비대 및 내분비를 유발합니다. 대사 장애.
1. 거대 질환은 사춘기 이전에 시작되며 (골수가 융합되지 않기 전에) 일반적으로 키는 같은 종족, 같은 나이 및 거대 증후군과 같은 성별의 세 종족의 평균을 초과하는 것으로 간주됩니다. 문헌에 따르면 성인 남성은 키가 2.0m 이상이고 여성은 1.85m 이상입니다. 초기 단계에서, 거대 질환을 가진 환자는 과도한 성장 및 발달, 전신의 비례 발달, 몸통 및 내부 장기의 과잉 성장, 근육 발달, 생식선의 초기 발달, 강한 성적 욕구, 기저 대사 속도 증가, 고혈당 또는 당뇨병을 보였다. 후기 환자는 감소, 에너지 부족, 근육 이완, 사지 약화, 생식선 위축, 정신 지체, 대사 속도 감소 및 심박수 저하를 시작합니다. 경기 침체는 약 4-5 년 지속되었으며 일반적으로 초기에 사망했습니다. 대부분 GH 세포 증식.
청소년기에서 비대증 발병, 후자의 미끄러운 것은 젤라틴 비대로 발전 할 수 있습니다. 거인 환자는 골수를 닫은 후에도 과도한 GH에 의해 계속 자극되어 비대증으로 발전 할 수 있습니다. 발병이 느리고 증상은 두 단계로 나뉩니다. 1 초기 (형성 기간) 여러 내분비선이 과잉 활동합니다. 손과 발의 초기 증상은 점진적이고 진보적이며, 외형이 거칠고 전형적인 외형은 의인화됩니다. 머리와 얼굴의 연조직 증식, 두피, 피부의 두껍게 및 두껍게하기, 여러 주름, 두꺼운 입술, 큰 혀, 큰 말, 낮은 말 및 낮은 피치로 인해 머리 뼈의 성장으로 얼굴이 자랍니다. 하악 확대로 인해 치아가 희박 해지고, 눈꺼풀이 위로 올라가고, 이마 뼈가 있고, 경골이 커지고 눈에 띄게됩니다. 귀와 코가 자라며, 외모가 추악합니다. 팔다리의 긴 뼈는 자라지 못하지만 두꺼워 질 수있다 손등의 뒤쪽은 두껍고 넓으며 손가락과 발가락은 짧고 두껍기 때문에 두터운 형태가된다. 전신의 피부가 두껍고 거칠고 피지 넘침, 모발 증가 및 색소 침착. 남성 고환이 증가하고 성적 욕구가 강합니다. 여성의 유방에는 궤양이 동반되지만 월경이나 문제는 적습니다. 환자는 종종 정면 및 양측 전선에 두통이 있습니다. 기초 대사율이 증가하고, 혈중 지질, 혈당이 증가하고, 인이 증가하며, 혈중 칼슘 및 알칼리성 포스파타제가 정상입니다. 질병의 경과는 10 년 이상입니다. X- 선 검사에서 팔다리의 확대, 손끝의 털이 많은 변화, 척추 골다공증 및 기형; 불황 기간에 더 잊어 버린 2 명의 환자, 무관심, 변태, 피부, 모발 및 근육 부패, 뇌하수체 선종 확대 및 주변 조직 압박 그룹, 주변 표적 선 기능 저하 그룹. 신진 대사 장애로 인해. 낮은 저항력, 감염으로 인한 사망률, 당뇨병 합병증, 심부전 등. 이 질환의 진단 기준 : 전형적인 유인원 모양, 비대 및 기타 징후; 키 남성> 2.0 m, 암컷> 1.85 m; X- 레이 골격 특성;이 질병의 진단을 지원하기위한 관련 실험실 테스트.
(2) 헌법 거대한 질병
뇌하수체 거대 질환의 키에 비해 유의미한 차이는 없습니다. 헌법 거인은 병리학이 아닌 정상적인 변형이며 유전과 관련이있을 수 있습니다. 신체의 다양한 부분의 성장과 발달은 내분비 기능 장애, 대사 장애, 실험실 증거, X 선 뼈 조각에 대한 비정상적인 발견이 잘 이루어지지 않았습니다.
(3) 사춘기 전진
청소년기는 아동 발달에서 성인으로의 전환기이며, 신체 발달이 멈출 때까지 남성과 여성의 징후가 나타나는 것으로 시작됩니다. 이 성장 기간은 최고 속도에 도달했습니다. 여성이 8 세인 경우 남성은 9 세 이전에 성적으로 발달하기 시작하며 초반이라고합니다. 사춘기 초기에 아이가 가장 빠른 속도로 자라며 키는 같은 나이의 다른 아이보다 훨씬 큽니다 성 발달이 빠르며 두 번째 성적인 특성이 더 일찍 나타나지만 최종 키는 성인의 키와 다릅니다. 내분비 기능 장애 및 대사 장애는 존재하지 않습니다.
(4) 성기능 장애 및 고 체형
골수 융합 전의 성기능 장애로 인해. 성선 자극 호르몬 (안드로겐 및 에스트로겐)이 불충분하거나 부족하여 골수 융합이 지연되고 골 과잉 성장이 발생합니다.
1. 시상 하부 성선 기능 저하증 시상 하부는 다양한 호르몬 (이형 호르몬)을 분비합니다 시상 하부의 모든 병변 (예 : 두개 인두종, 신경 교종, 염증 등)은 시상 하부 성선 자극 호르몬 방출 호르몬을 유발할 수 있습니다. GnRH)가 부족하거나 부족합니다. 갑상선 기능 부전으로 인한 초기 발병과 같은 5 가지; 갑상선 기능 부전 에서뿐만 아니라 당뇨병 상 아 질감, 기분 변화, 수면 장애, 열 조절 장애, 식욕 변화와 같은 다른 시상 하부 기능 장애와 함께 큰 신체 유형을 형성했습니다. 얇고 등등. 종양 인 경우 두통, 시야 결손 및 시력 저하와 같은 국소 압박 증상이있을 수 있습니다. 안장 변화와 안장 병변에서 X- 레이를 찾을 수 있습니다. 소변의 성선 자극 호르몬 감소. 뇌하수체 기능 수행.
2. 뇌하수체 성선 자극 호르몬 결핍 성 기능 저하증 환자에서 성선 기능 저하증을 제외한 다른 뇌하수체 기능은 정상입니다. 남성 발달 중에는 고환 발달이 발생하지 않으며, 고환 생검 생식 세포는 미성숙합니다. 비뇨기 성선 자극 호르몬 수치가 감소합니다. 유전과 관련이있을 수 있습니다.
3. 생식소 병변으로 성기능 장애
Cui Wan Jingqu tube hypoplasia (Klinedeiter synthesis); 성 염색체 이상으로 인한 유전병, 성 염색체 검사는 주로 (47) XXY 또는 (48) XXXY 그룹 유형이며 XXY / XY, XXY / XXY, XY / XXY와 같은 키메라 유형의 임상 증상은 남성의 외모, 낮은 성기능, 높은 체형 및 가벼운 정신 지체입니다. Cui Wan은 작고 단단하며 고환 생검은 튜브의 본질과 세포의 선종 성 과형성을 보입니다. 비뇨기 성선 자극 호르몬 함량 염색질 검사의 증가는 환자의 외부 성별과 상반됩니다 (정상적인 남성 성 염색질 음성 사람은 알약이 저개발되었거나 결백하다는 것을 알고 있습니다 : 태아 발달 장애 또는 후천성 염증으로 인한 것일 수 있습니다. 외상, 방사선 노출 및 기타 요인으로 인해 고환이 손상 될 수 있으며,이 질병의 발병은 초기에 높은 신체 크기를 생성 할 수 있으며, 환자는 후광이 작고 암호 해독으로 오인하기 쉬우 며, 소변 비대가 증가하고, 소변 17- 케토 스테로이드가 감소했습니다. 유도체 또는 유리질 사춘기 전 고환 조직의 잔류 물.
성선 기능 저하증과 고 체형의 감별 진단 : 요도 성선 자극 호르몬 함량을 측정 할 수 있습니다. 내용이 증가하면 시상 하부와 뇌하수체는 정상입니다. 내용이 감소하면 시상 하부와 뇌하수체 병변이 반사되고 목표는 시상 하부 뇌하수체 기능, X 선 스페 노이드 필름, 고환 생검, 성 염색질 또는 성 염색체 검사와 같은 가래를 선택하십시오.
(5) 마판 증후군
이 증후군은 선천성 결합 조직 질환으로 가족력이 있으며 임상 적으로 길다. 손과 발 손가락은 가늘고 거미 같은 발가락이며 흉추는 길고 좁으며 종종 선천성 심혈관 질환이 동반되며 근시가 높고 렌즈의 탈구가 발생할 수 있습니다. 잠깐만
(6) 높은 프로 클로 라 주리아
이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 환자의 뼈, 심혈관 병변 및 눈 병변은 Ma Fan 증후군과 유사하며 몸이 가늘고 사지가 가늘고 인대가 느슨하며 두 번의 조석 홍조, 모발이 얇고 드문 드문하고 정신 발달이 열악합니다. . 소변 프롤린 함량 증가 (시안화 니트 로프 루시드 검사).
둘째, 짧은 키
키는 일반적으로 같은 인종, 나이 및 성별의 평균보다 3 가지 표준 편차로 간주되며 짧은 키라고합니다. 성인은 대부분 125-130cm 미만입니다.
(1) 뇌하수체 왜소증
뇌하수체 전엽의 기능 저하 또는 성장 호르몬 (GH)에 둔감함으로 인한 성장 및 발달 장애를 말합니다. 유아기 또는 아동기의 발병은 GH 결핍으로 만 발생할 수 있습니다. 대다수는 특발성이며, 원인은 알려져 있지 않으며 (1 차) 뇌하수체와 인접 조직으로 인한 적은 수의 종양, 감염 J 손상 J 선 손상. 혈관 질환으로 인해 발생합니다.
1. 임상 특징 1 체세포 성장 지연, 유아의 발병은 일반적으로 출생시 정상이며, 어린이의 약 절반이 1-2 세의 나이에 같은 연령의 정상 자녀보다 뒤처지기 시작하고 나머지 절반은 5-6 세에 자랍니다. 같은 나이의 정상적인 아이들 뒤에. 연평균 성장률은 길고, 윗부분은 아랫 부분보다 낮으며, 체형 비는 어린 아이들과 동일합니다. 얼굴은 유치합니다. 지능은 정상입니다 .2 개의 뼈는 뒤로, 긴 뼈는 짧으며 높이는 130cm 미만입니다. 골화 센터의 성장과 발달은 느리고 뼈의 나이는 실제 나이보다 4 년 이상 늦고 골수는 융합되지 않습니다 .3 개의 성기가 발달하지 않고 두 번째 성적인 특성이 부족합니다. 4 지능은 나이에 비례합니다. 셀러 영역의 종양으로 인해 국소 압박 또는 두개 내압이있을 수 있습니다.
2. 1 개의 병력 특성에 기초한 진단. 2 높이를 측정하십시오. 체중, 손가락 간격, 상한, 하한 및 상하 한 비율. 수근 뼈, 팔꿈치 관절, 긴 뼈 끝의 3X 선 검사, 골화 센터와 골수의 융합을 관찰하고 실제 연령 지연보다 뼈의 나이를 계산하십시오. 원인과 인접한 조직의 변화를 관찰하여 원인 진단에 도움을줍니다. 4 두개골 CT, MRI는 필요할 때 적용해야합니다. 혈청 GH 방사성 면역 분석, 1-5ng / mL의 정상인과 같은이 질병의 진단을 지원하는 5 가지 실험실 테스트에서 질병이 감소했습니다. 인슐린 저혈당증 테스트, 아르기닌 자극 테스트 및 L-DOpa 테스트와 같은 여기 테스트가 필요합니다. GM 검사 및 성장 인자의 정상 값은 0.5-2.0 ng / mL이고 뇌하수체를 가진 사람들은이 값보다 낮았습니다. 단신 키 및 단신 키로 인한 기타 조건은 제외합니다. 1 염색체 검사 등이 감별 진단에 도움이됩니다.
(2) 헌법 적 성장 지연 또는 사춘기 지연
이 상황에는 종종 가족 역사가 있으며, 이는 남성에게 더 흔합니다. 골격 발달과 생식선 발달은 정상적인 소아에 비해 약 4 년 지연되고, 사춘기는 같은 연령의 소아보다 늦게 발생합니다 .3 ~ 24 세의 사춘기 이후에는 뼈와 생식선이 빠르게 발달하여 정상적인 인간 기준에 도달합니다. 내분비선 기능 장애는없고, GH는 정상이며, 전신 만성 질환의 증거는 없습니다.
(3) 원시 단신
원시 왜성의 원인은 알려져 있지 않다. 배아의 시작부터 성장이 느리고, 출생시 몸이 작고, 성장이 느리고, 신체의 각 부분의 비율이 적절합니다. 지능과 외모는 나이와 일치합니다. 청소년 생식선은 정상이며 다산입니다. GH와 뇌하수체의 다른 호르몬은 정상이며 갑상선과 부신 피질은 정상적으로 기능합니다. 소수의 환자는 다양한 선천성 기형, 정신 지체 및 조기 노화와 관련이 있습니다.
2. 조기 노화는 드 rare니다. 출생시 정상, 서로의 나이에 서서히 성장 및 발달이 둔화 2 세 이후에 성장과 발달이 현저하게 둔화되거나 심지어 멈췄으며, 3 세에 얇은 노인의 모습이 나타났다. 전신 죽상 경화증, 혈액 지질 증가, 고혈압이있을 수 있습니다. 지능은 일반적으로 정상입니다. 뼈 비율과 뼈 나이는 정상입니다. 원인은 알려지지 않았거나 유전과 관련이 있습니다.
(D) 갑상선 기능 항진증 갑상선 기능 항진증은 태아 또는 신생아기에 잠복기에서 발생하며, 청소년 유체 부종이라고하는 어린 시절에 발생합니다. 적절한 치료를 조기에받지 않으면 성장과 발달 장애로 이어질 수 있습니다.
1. 불면증은 일반적으로 다음과 같은 연령의 징후와 함께 출생 성능, 졸음, 수유 어려움, 팽만감, 변비, 제대 탈장, 울고 쉰 목소리 등에 반응하지 않습니다 .1 비정상적인 신체, 단신, 짧은 사지, 상량 적은 양보다 큽니다. 2 작은 얼굴, 큰 머리, 코 처짐, 코 평평한 및 넓은, 두 눈의 넓고 작은, 수평, 얼굴 및 눈꺼풀 부종, 창백한 얼굴, 두꺼운 입술, 큰 혀 및 종종 입에서 튀어 나와 콧물. 3 정신 지체. 표현이 느리고 반응이없고 언어가 느리고 목소리가 낮으며 쉰 목소리를 동반 할 수 있습니다. (국소화 된 작은 번짐 4 명은 건조하고 차갑고 거칠고 피부색이 얕으며 모발이 부족하고 칙칙하며 효과적인 액체 부종이 될 수 있습니다 .5 골격 성장 지연, 늦게 이빨이 나고, 문 폐쇄가 지연되고, 뼈 나이가 지연되고, 3 갑상선 비대 또는 위축.
진단 기준 : 1 지역 사람들은 역학 역사를 가지고 있습니다. 2는 전형적인 자세와 작은 얼굴을 가지고 있습니다. 3 갑상선 기능 검사는 갑상선 기능 항진증의 징후를 나타냅니다. 가래 선의 측정은 원인의 진단에 도움이됩니다 : 국부적으로 더 정상적이거나 심지어 증가; 갑상선 자율 병변 및 갑상선 발달 장애, 갑상선 기능 장애로 인한 항 갑상선제 흡입 ''낮은 비율의 원인. 4 Skeleton X-ray 필름은 뼈의 나이가 실제 나이보다 상당히 뒤떨어져 있음을 보여줍니다.
2. 청소년 점적 부종은 일반적으로 감기, 땀, 건조한 피부, 가벼운 부종, 낮은 체온, 느린 심박수 및 기타 징후와 같은 대사 증상이 낮은 정체가없는 전형적인 얼굴입니다. 지적 개발에는 다양한 정도의 장벽이있을 수 있습니다. 골격 발달이 지연되고 신체는 짧지 만 정도는 다릅니다. 실험실 검사는 갑상선 기능 항진증 진단을 지원합니다.
(5) 골 질환에 의한 단신
1. 연골 기능 부전 선천성 질환, 종종 가족력, 원인을 알 수 없습니다. 주로 연골 골화 또는 결핍의 경우, 골막 골화는 정상이거나 증가하여 사지의 긴 뼈가 길지 않게 길어지지 않고 측면 너비까지만 자랄 수 있으므로 팔다리가 짧고 두껍고 숲의 체형을 보여 주므로 뼈 끝은 어린이처럼 크게 확대됩니다. , 요추 전만증, 고관절 후만증, 구슬 모양의 갈비뼈 및 valgus의 아래쪽 가장자리를 돕습니다. 작은 얼굴을 가질 수 있습니다. 피부가 두껍고 주름 져 있습니다. 지능은 정상입니다. 성적인 기능은 정상입니다. X- 레이 검사에서 긴 뼈가 짧고 두껍고 뼈 끝이 커졌으며 골막이 뚜렷한 선을 보였으며 다리 뼈가 짧았으며 뼈가 길고 구부러졌습니다.
2. 선천성 osteogenesis imperfecta는 주로 뼈 이형성증, 얇은 피질 뼈, 느슨한 스폰지, 깨지기 쉬운 뼈 및 쉬운 골절 및 사지 기형입니다. 사춘기 후 골격 발달이 지연되고 키가 짧습니다. 선천성 청각 장애가 있습니다. 공막은 엷은 파란색입니다. 진단은 주로 골다공증, 얇은 피질, 다발성 골절, 뼈 바보 및 기형을 포함한 뼈 엑스레이 검사를 말합니다.
3. 카신 벡병은 만성 풍토병입니다. 어린이와 청소년에게 발생합니다. 주요 병변은 관상 골수의 조기 골화, 뼈 축의 발달 및 관절 연골의 파괴입니다. 젊은 사람들은 조기 골격 골격 발달로 키가 짧습니다. 손가락 관절의 대칭 팽창과 굴곡, 후기 단계의 단기 변형 및 관절의 두꺼움. 무릎이 부어 "O"자형 다리 또는 "X"자형 다리로 변형됩니다. 진단 기준 : 국소 병동 환자 1 명; 만성 대칭 관절 두꺼움, 기형, 짧은 키 변형으로 인한 짧은 손가락 기형; 초기 metacarpophalangeal 골 수선 거친 기복이 울퉁불퉁하거나 울퉁불퉁 한 3X 선 검사; 골반 말기 파괴, 변형 크게, 관절 공동이 좁고 관절 표면이 깔끔하지 않고 관절이 변형됩니다.
4. 구루병 짧은 키
(1) 비타민 D 결핍 구루병 : 비타민 D 결핍으로 인해 칼슘과 인 대사가 비정상적이며 뼈 성장 및 발달 장애. 사춘기를 계속할 수있는 영유아와 소아에서 더 흔하게 나타나는 것은 두개골 연화, 두개골 기형, 큰 문과 폐쇄 지연, 늦게 이빨, 구슬 모양의 갈비뼈, 닭 가슴살 또는 깔때기 가슴, 사지 골수 끝, 척추의하지 변형, 후방 또는 측면 곡률이 낮습니다. 골반 변형 등 혈중 칼슘이 정상이거나 약간 낮고, 인이 정상보다 낮습니다 (성인 0.87 ~ 1.45 nmol / L, 어린이 1.45 ~ 1.78 nmol / L, 혈액 알칼리성 포스파타제 증가 상태 정상 15-20 금 단위, 성인 5-13 금 장치의 혈중 칼슘 및 인 석회화가 흐려짐 활동 기간 : 긴 뼈의 골수 끝이 넓어지고 브러시로 석회화 밴드가 사라짐 컵 모양의 입 모양, 골수 연골이 넓어짐 긴 뼈 뼈의 석회화, 골다공증 및 밀도 감소 백본 벤드가 있습니다.
(2) 신장 구루병 : 1 개의 다양한 만성 신장 질환 (신염, 신우 신염, 다낭성 신장 질환 등)은 신부전으로 인한 고혈압 및 저 칼슘 혈증을 유발하며, 발병과 같은 신장 구루병을 유발하여 소아에서 성장과 발달을 유발할 수 있습니다 장애물은 키가 짧습니다. pseudohypoparathyroidism과 같은 2 개의 만성 신장 관 기능 장애. 선천성 질환의 경우, 신장 관상 세포는 부갑상선 호르몬에 반응하지 않아 고인 산혈증 및 저 칼슘 혈증을 초래하는 비뇨 인 배출을 초래합니다. 10 세 미만의 어린이에게 더 흔합니다. 짧은 J 지방, 둥근 얼굴, 중수골 및 짧은 뼈, 연골 발달 장애, 피하 석회화, 가래 및 정신 장애가있는 어린이. 고혈압 인, 저혈당 칼슘 및 정상적인 알칼리성 포스파타제. 혈장 부갑상선 호르몬이 증가했습니다. 부갑상선 호르몬 요법에 대한 반응이 없습니다. EIlsWOrth-Howard 검사는 진단에 도움이됩니다. 방법 : 부갑상선 호르몬 200 U, 주사 3 시간 후 주사 3 시간 후에 정맥 주사를 금하고, 소변은 한 달에 한 번 투여하여 소변 인을 측정합니다. 정상적인 사람들의 요로 인의 양은 주사 전에 2.5 배 이상, 또는 심지어 5-6 배입니다. 이 질병은 2 번을 넘지 않습니다. 허위 갑상선 기능 항진증은 또한 짧은 키, 임상 증상 및 유사 갑상선 기능 항진증을 유발할 수 있지만 가래, 정상 혈액, 칼슘 및 인은 부갑상선 호르몬 치료에 효과적이지 않습니다. De-Toni-Debre-Fanconi. 인산염의 근위 세뇨관 재 흡수로 인한 증후군. 포도당, 아미노산 장애, 소변 인 증가, 혈액 인 감소 및 혈중 칼슘 증가로 구루병으로 이어짐.
(6) 조숙 한 사춘기
조숙 한 사춘기는 일반적으로 6 세 이전에 성 발달을 시작하는 사람들을 말합니다. 안드로겐의 작용으로 인해 질병이 시작될 때 어린이의 신체 발달은 종종 같은 나이의 어린이의 신체 발달을 초과하지만 초기 골수 융합으로 인해 성인은 키가 작습니다. 체격이 균일하지 않은 경우, 상한값> 하한값입니다.
(7) 터너 증후군, 누난 증후군
생식선 이형성증 증후군으로도 알려진 터너 증후군은 난소 이형성증 또는 저형성 증에 의해 발생합니다. 환자의 외모, 단신, 자궁 경부 팔꿈치, 주요 월경. 두 번째 성은 발달하지 않습니다. 얼굴이 더 흐려질 수 있고 지능이 떨어질 수 있습니다. 일부에는 내장 기형이 있습니다. 사춘기 후 소변에서 생식선 자극 호르몬 생산 증가. 핵형은 45, XO입니다. 이 질병의 진단에 음성 또는 질 상피 세포 염색질 검사 음성. pseudo-TUrner 증후군으로도 알려진 Noonan 증후군은 TUmr 증후군과 비슷하지만 핵형은 정상이며 비뇨기 성선 자극 호르몬은 증가하지 않습니다.
(8) 전신 영양 또는 대사 장애로 인한 키가 짧다
사춘기 이전에 만성 질환을 앓고있는 아동은 전신 중증 영양 및 대사 장애를 일으킬 수 있으며 성장 및 발달 장애를 일으킬 수 있습니다. 결핵, 정신 분열증, 선천성 또는 후천성 심혈관 질환, 만성 간 질환과 같은 소아에서 흔히 볼 수있는 다양한 만성 전염병. 만성 신장 질환, 당뇨병 등은 키가 짧을 수 있습니다. 진단은 주로 일차 질환의 특성에 기초합니다.
