자당-이소말토오스 흡수장애
소개
소개 이당류 불내성으로도 알려진 수 크로스-이소 말트 흡수 불량은 다양한 선천성 또는 후천성 질환을 지칭하며, 이는 장 점막 브러시 유사 이당류 결핍을 유발하여 이당류의 소화 및 흡수를 유발하고 이중을 포함한다 단 음식을 먹을 때 발생하는 일련의 증상과 징후. 유아는 유전 적 요인으로 인해 인설 테나 제 및 이소 말타 제 결핍이있을 수 있습니다. 수 크로스-이소 말트 흡수 불량의 결함은 주로 수 크로스이며, 이소 말토오스 결함은 이차적이다.
병원균
원인
(1) 질병의 원인
예를 들어 락타아제는 유당을 갈락토오스와 포도당으로 분해 할 수 있고, 말타아제는 말토오스를 포도당과 이소 말토오스로 분해 할 수 있으며, 이소 말타 제는 이소 말토오스를 두 분자로 분해 할 수 있습니다. 포도당; 자당은 자당을 포도당과 과당으로 분해 할 수 있으며, 트레 할라 제는 트레할로스를 두 분자의 포도당으로 분해 할 수 있습니다. 어떤 이유로, 이당류 효소가 부족하고 이당류의 소화 흡수가 방해를 받는다. 임상 적 으로이 질병은 드물지 않지만 종종 무시됩니다.
(2) 병인
유아는 유전 적 요인으로 인해 인설 테나 제 및 이소 말타 제 결핍이있을 수 있습니다. 수 크로스-이소 말트 흡수 불량의 결함은 주로 수 크로스이며, 이소 말토오스 결함은 이차적이다. 연구에 따르면 효소는 세포 내 처리에 결함이 있으며 소포체에 축적되는 것으로 나타났습니다. 효소 복합체는 골지 복합체에서 차단되고, 변경된 효소는 세포 표면으로 운반된다. 상기 다양한 요인으로 인해,이 단일 유전자 질환은 이종일 수있다. 효소 유전자는 염색체 3q에 위치하고 상 염색체 열성 유전병에 속합니다. 동형 접합은 일생 동안 증상을 나타내며, 이형 접합은 유아기 증상 후에 만 사라질 수 있습니다. 증상을 완화하기 위해 신선한 효모 또는 살아있는 효모를 제공하십시오.
인간 락타아제 플로로 진 가수 분해 효소의 유전자는 염색체 2에 있습니다. 영아의 소장 점막 상피 브러시 테두리에 락타아제가 부족하면 첫 모유 수유 후에 수분이 많은 설사가 발생합니다.
성인 disaccharidase의 가장 흔한 결핍은 lactase 결핍입니다. 락타아제 활동은 신생아에서 가장 높으며, 락타아제 결핍이있는 성인의 경우이 수준에서 앞으로 최대 10 %로 감소 될 수 있습니다. 아기가 젖을 After 후, 락타아제는 점차 감소하고 우유를 섭취 할 때 설사를 일으키기 쉽습니다. 이 효소의 부족은 유 전적으로 관련되어 있으며, 백인과 백인, 아시아 인과 아프리카 인을 포함한 사람의 75 %를 차지합니다. 자당-이소 말타 제의 결핍은 정상의 10 %에서 20 %로 감소 될 수 있으며, 장 점막은 정상입니다. 또한, 위장관 감염의 경우, 디스 아카리 다제는 일시적으로 불충분하게 분비 될 수 있습니다.
확인
확인
관련 검사
갈락토스 내성 시험 혈액 전해질 시험
락타아제가 부족하면 우유 나 유당을 섭취 한 후 트림, 복통 또는 경련이 발생할 수 있습니다 설사의 대변은 물이 많고 산성 냄새는 거품이 있습니다. 유당 함유 식품을 중단 한 후 증상이 사라졌습니다. 환자는 일반적으로 장 수술의 이력이없고, 일반적으로 stetorrhea가없는 상태가 양호합니다. 자당 또는 이소 말타아제가 결핍 된 경우, 자당 및 전분을 복용 한 후 설사를 일으키며 증상은 락타아제 결핍의 증상과 유사합니다.
임상 증상에 따르면 질병이 의심되어야하지만 장 점막 췌장 효소 활성과 설탕에 대한 내성 검사를 결정해야합니다. 치료 반응에 기초하여 진단하는 것이 여전히 가능하며, 상응하는 당을 금식 한 후에 증상이 완화 될 수있다.
진단
차별 진단
자당-이소 말트 흡수 장애의 감별 진단 :
수 크로스-이소 말트 흡수 장애는 체강 질병, 소장의 광범위한 절제, 위플 질환, 크론 병, 지아르 디아 람 비아, 장 림프 육종, 장 악성 림프종 및 기타 질병과 같은 다양한 이차 락타아제 결핍과 관련되어야합니다 그리고 특정 약물 (알코올, 네오 마이신, 콜 레스 티라민 등)의 흡수는 서로 차별화됩니다.
1. 락타아제가 부족한 경우, 우유 나 유당을 섭취 한 후에는 복부 가래, 복통 또는 경련이 발생할 수 있습니다. 중한 설사의 대변은 물이 있고 산성 냄새는 거품이 있습니다. 유당 함유 식품을 중단 한 후 증상이 사라졌습니다. 환자는 일반적으로 장 수술의 이력이없고, 일반적으로 stetorrhea가없는 상태가 양호합니다. 자당 또는 이소 말타아제가 결핍 된 경우, 자당 및 전분을 복용 한 후 설사를 일으키며 증상은 락타아제 결핍의 증상과 유사합니다.
2. 임상 분류
(1) 선천성 락타아제 결핍 : 아기는 모유 또는 우유를 먹은 직후에 구토를 일으키고, 탈수, 산증, 젖통 및 아미노산 뇨증, 심각한 상태, 예후가 나빠질 수 없습니다.
(2) 선천성 유당 불내증 : 선천성 락타아제 결핍과 다르고 상 염색체 우성 유전에 속하는 질병입니다. 수유를 시작한 후 fulminant 설사, 물 소포가있는 산성 대변 및 설사가있었습니다. 구토, 탈수, 신장 관상 산증, 이당류, 아미노산 뇨, 백내장, 간 및 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 수유를 중단 한 후에 설사가 사라졌고 유산균이나 아미노산 뇨증이 없었다.
(3) 성인의 유당 불내증 : 우유를 섭취 한 후에는 복부 팽창과 복부 불편으로 물의 산성을 유발할 수 있습니다.
(4) 수 크로스-이소 말트 흡수 불량 : 흡수되지 않은 수 크로스가 장 내강에서 과도한 삼투압 및 발효 된 설사를 유발하기 때문에 수 크로스 α- 덱스트린 효소의 부족에 기인한다. 대변은 산성 일 수 있으며 대변의 pH는 4.0 ~ 5.0에 도달 할 수 있으며, 신 맛이 있고, 양이 너무 많으며, 아기는 심한 설사를하며 성인은 위장 불편 함만 있습니다. 과자와 과일을 먹은 후에 증상이 나타날 수 있습니다. 에스키모는이 질병에 더 많은 사람들이 있다고합니다. 인구의 약 10 %를 차지하지만 일반적으로 무증상입니다.
(5) 트레 할라 제 결핍 : 트레 할라 제 결핍은 드물며, 진드기를 먹은 후 복통, 설사, 헛배 부름 및 구토로 고통받습니다. 대변은 종종 물입니다. 버섯에는 1, α- 포도당 -1-α- 글루코 시드의 일종 인 트레할로스가 들어 있으며 설사는 몇 시간 동안 만 지속되며 더 이상 버섯의 금식이 발생하지 않습니다.
임상 증상에 따르면 질병이 의심되어야하지만 장 점막 췌장 효소 활성과 설탕에 대한 내성 검사를 결정해야합니다. 치료 반응에 기초하여 진단하는 것이 여전히 가능하며, 상응하는 당을 금식 한 후에 증상이 완화 될 수있다.
