빠르게 움직이는 물체를 바라볼 때 눈의 움직임보다 머리가 더 빨리 회전합니다.
소개
소개 소아 운동 실조증 모세 혈관 확장증 증후군의 전형적인 증상은 환자가 빠르게 움직이는 피사체를 볼 때 머리가 눈의 움직임보다 빠르게 회전한다는 것입니다. 널 대립 유전자의 원리에 따르면, 상이한 형태의 돌연변이는 전형적인 ATS 임상 표현형에서 임상 증상이없는 것으로 임상 표현형에 큰 차이를 초래할 수있다. 운동 실 조성 모세 혈관 확장증 증후군은 루이 바 증후군으로도 알려진 다수의 전신 상 염색체 열성 유전성 질환의 그룹으로, 주요 임상 특징은 소뇌 증후군 및 얼굴 피부, 결막 성 모세 혈관 확장증; 어린이 이온화 방사선에 민감하고 결함이있는 T 세포 기능에 반복적 인 호흡기 감염이 발생하기 쉽습니다.
병원균
원인
운동 실 조성 모세 혈관 확장증 증후군은 루이 바 증후군으로도 알려진 다수의 전신 상 염색체 열성 유전성 질환의 그룹으로, 주요 임상 특징은 소뇌 증후군 및 얼굴 피부, 결막 성 모세 혈관 확장증; 어린이 이온화 방사선에 민감하고 결함이있는 T 세포 기능에 반복적 인 호흡기 감염이 발생하기 쉽습니다.
확인
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관련 검사
신경 학적 검사 EEG 검사
(1) 질병의 원인
이 질병 (ataxia telangiectasia mutated, ATM) 유전자는 염색체 11q22 ~ 23에 위치하며 66 개의 엑손을 포함하며 아미노에서 탄소까지 ATM, open reading frame (ORF) 및 인지질 이노시톨 3- 키나아제로 나눌 수 있습니다. 3 가지 영역 (포스파티딜 이노시톨 3- 키나제, PI3- 키나제).
ATM 유전자의 비 번역 영역 (UTR)은 ATM, ORF 및 PI-3 키나아제의 세 영역을 포함하는 광범위한 돌연변이 부위를 갖는다. ATM 단백질 불 활성화를 유발하는 ATM 유전자 돌연변이의 70 %는 큰 단편 결실이고, 다른 돌연변이 형태는 삽입, 프레임 내 결실 및 스 플라이 싱을 차단하는 넌센스 돌연변이를 갖는다.
(2) 병인
PI3- 키나아제-관련 패밀리로서, ATM 단백질은 세포주기 조절, 세포 내 단백질 수송 및 DNA 손상에 관여한다.
세포가 방사선에 노출되면 ATM 단백질의 주요 기능은 세포주기를 정지 상태로 유지하여 손상된 DNA를 복구 할 수있는 기회를 제공하는 것입니다. ATM은 인산화 경로를 통해 p53의 안정성을 유지하고 세포주기를 조절하기위한 복합체로서 단백질 티로신 키나제 c-Abl에 결합한다. ATM 유전자의 돌연변이는 손상된 세포를 절단 단계로 유지하는데, 손상된 DNA는 복구되지 않으며 세포 분열 중에 파열이 발생할 가능성이 더 큽니다. 세포질 텔로미어가 짧아 져서 아 t 토 시스가 발생합니다. 이것은 운동 실조증 telangiectasia 증후군 및 소뇌 Purkinje 세포 사멸에 의해 유도되는 진행성 소뇌 운동 실조증 환자에서 방사능에 대한 높은 감도를 설명 할 수 있습니다.
널 대립 유전자의 원리에 따르면, 상이한 형태의 돌연변이는 전형적인 ATS 임상 표현형에서 임상 증상이없는 것으로 임상 표현형에 큰 차이를 초래할 수있다.
진단
차별 진단
1. 신경계 증상 : 운동 실조증은 1 세 미만의 20 %, 2 세의 65 %, 4 세의 85 %에서 발생하며 4 ~ 5 세까지 약간의 경우가 지연 될 수 있습니다. 상태는 느리게 진행되었지만 점진적으로 진행되어 결국 운동 장애가 심해집니다. 일반적인 성능은 환자가 빠르게 움직이는 물체를 볼 때 머리가 눈의 움직임보다 빠르게 회전한다는 것입니다. 어떤 경우에는 정신 지체가 발생하지만 대부분의 환자는 20 세 또는 30 세 이전에 정상적인 지능과 중요한 기능을합니다.
2. 눈 및 피부 모세 혈관 확장증 : 모세 혈관 확장증은 볼-바운드 막에서 가장 일찍 발생하며 1 세 내지 6 세 사이에 발생한다. 나이가 들어감에 따라 telangiectasia가 더 두드러지고 비강, 귀, 후방 팔뚝 및 다리 굽힘 및 손발의 뒤쪽과 같은 다른 영역에서 발생합니다.
3. 반복 감염 : 반복 된 폐 감염은 운동 실조증 및 모세 혈관 확장증 전에 발생할 수있는 만성 기관지 확장증을 유발할 수 있습니다. 환자는 바이러스 또는 박테리아 감염을 동시에 일으키는 경향이 있지만 다른 면역 결핍 질환과 달리 ATS 환자는 기회 감염을 거의하지 않습니다.
4. 내분비 이상 : 청소년기에 생존 한 ATS 환자는 이차 성적인 특성이 없을 수 있습니다. 일부 남성 환자는 고환 및 여성 난소 위축이 있으며 질병이 진행됨에 따라 성장 정지가 발생할 수 있습니다. 인슐린 저항성 당뇨병은 불충분 한 인슐린 수용체 또는 감소 된 친화 성과 관련 될 수 있습니다. 최근 ATM 돌연변이가 PI3- 키나제 경로에서 포도당의 세포 내 신호 전달에 영향을 미치고 인슐린 저항성 당뇨병의 발병을 담당하는 것으로 밝혀졌다.
5. 악성 종양 : ATS (호모 구스) 환자의 암 발생률은 건강한 동료들보다 약 100 배 높습니다. 가장 흔한 종양은 림프계의 증식 성 악성 종양이고, 다른 종양에는 선암종, 생식 모세포종, 망상 적혈구 암종, 골수종 및 신경계 악성 종양이 있습니다. 비정형 사례와 경증 환자의 증상이 늦고 임상 진행이 느리며 방사선 감도가 감소합니다.
임상 양상 및 면역 학적 검사가 진단 될 수 있음에 따라, ATM3BA 항체 면역-하이브리드 방법의 외부 적용은 진단을 위해 돌연변이 ATM 유전자를 직접 검출한다. 일부 환자는 모세 혈관 확장증 및 면역 결핍없이 운동 실조증이 발생하기 시작하며, 장기간의 추적 관찰이 필요하며 때로는 전형적인 수행 후 몇 년이 지나야합니다.
