큰 머리
소개
소개 소 토스 증후군은 대뇌 뇌 증후군, 소 토스 합성으로도 알려진 어린 시절의 뇌 거 인증, 어린 시절의 뇌 거 인증 증후군입니다. 이 징후는 뼈의 성장이 너무 빠르고 머리가 거대하며 영아와 학령기 어린이의 정신 지체가 발생하는 증후군입니다. 이 질병의 임상 증상은 신생아기에 신체 발달이 크게 증가하고 거인의 뇌, 정신 지체, 특정 얼굴 및 사지 이상을 나타냅니다. 증상은 이마 돌출, 하악 확대, 넓은 눈 거리, 눈의 해부학, 높은 접합 아치 및 두 발목의 탈모와 같은 특별한 얼굴을 보여주었습니다.
병원균
원인
(1) 질병의 원인
이 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 자궁의 병리학 적 요인 또는 시상 하부 뇌하수체의 기능 손상으로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은이 질환이 가족 성이며 우세한 유전성 질환이라고 생각하는데 남성 발생률은 여성 (4 : 1 또는 3 : 1)보다 높기 때문에 일반적으로 X- 연계 유전으로 간주됩니다.
(2) 병인
이 질병은 중추 신경계에 의해 제어되는 특정 비 내분비 성장 조절제의 과도한 분비로 인해 발생합니다. 1973 년 Butenandi는 말초 조직이 성장 호르몬에 과도하게 반응하여이 증상이 나타날 수 있다고 지적했습니다. 이 증상은 Lawrence-Seip 증후군 및 Russell 증후군과 특정 유사점과 차이점이 있으므로 세 가지 증상이 동일한 증상의 일부일 수 있습니다.
확인
확인
관련 검사
뇌 CT 검사 뇌 MRI 검사 뇌 초음파 검사 뇌파 검사
1.X 라인 디스플레이
머리는 크고, 손과 발은 크고, 턱이 튀어 나오고, 뼈의 나이가 진행됩니다.
2. 뇌파
비정상 일 수 있지만 특성 파형이 없습니다.
3. 헤드 CT
심실 확대, 뇌 위축, 뇌수종 및 다섯 번째 심실, 중간 돛강, 안장 뒤 및 전 상완골도 볼 수 있습니다.
4. 유전자 분석
5q35 NSD1 유전자 돌연변이는 70 % 내지 90 %로 존재한다.
진단
차별 진단
긴 머리 거인 뇌의 감별 진단 :
1, 두개골 기형 변형 : 두개골 기형 변형은 두개골 기저, 평평한 두개골 기저, 두개골 기저 함몰 부를 포함하여 두개골 기저의 기형을 지칭한다.
2, 두개 안면 기형 : HS 증후군, 하악, 눈, 얼굴, 두개골 저형성 증후군, 하악, 눈, 얼굴, 두개골 저형성 증, 모발 희소 증으로도 알려진 어린이 두개 안면 증후군 (Hallermann-Streiff syndrome) Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis 증후군, 머리 및 하악 및 안구 기형 증후군, 선천성 백내장 조류 얼굴 변형 증후군, 선천성 백내장 및 증후군 (퇴비 백내장 congenita hypotrichosis 증후군), Ulllieh-Fremety-Dohna 증후군 , Frangois 증후군, Audry 증후군 타입 I, Fremery-Donhna 증후군. 증상은 머리 기형, 선천성 백내장 및 모발 얇음이 특징입니다. 이 질환은 종종 척추 변형, 골다공증, 대칭 그놈, 정신 지체 등과 같은 다른 기형을 동반합니다.
3. 삼각형 머리 기형 : 전 두구가 닫히고 이마가 작아지고 두개골의 뒤쪽 부분이 과도하게 자라는 것을 삼각형 머리 기형이라고합니다. 삼각 두 기형은 소아 두개 안면 기형 증후군의 안면 증상입니다.
4, 비스듬한 머리 기형 : 부분적인 머리 기형이라고도하는 비스듬한 머리 기형은 전두골의 일 방성 이형성증에 의한 일 측성 관상 골화로 약 4 %를 차지합니다. 두개골의 양측 성장은 비대칭이며, 전두엽은 평평 해지고 수축되었습니다. 병변 쪽은 뇌 조직의 발달에 영향을 미치며, 앞 장골은 여전히 존재하지만 건강한쪽에 편향되어 있습니다. 이마의 중간에 폐기종의 조기 폐쇄에 도달 할 수 있습니다. 정면 뼈의 비대칭은 전체 두개골 천골 모양에 영향을 미치며, 시상 봉합사는 질병쪽에 편향되어 있으며, 정면 정면 뼈와 정수리 뼈가 과도하게 부풀어 있습니다. 일방적 인 관상 봉합사의 골화는 날개 지점과 두개골 바닥에 깊숙이 침투 할 수 있습니다. 따라서, 비스듬한 머리 기형은 거의 항상 안면 비대칭 기형을 동반하며, 나이가 들어감에 따라 악화된다. 눈 사이의 거리가 작아지고 이마가 좁아집니다. 외이도 및 외이도는 비대칭 일 수 있지만 명백하지는 않으며 발목의 기형이 더욱 뚜렷하다. 머리 지연, 정신 지체, 구개열, 안구 균열 기형, 비뇨기 기형 및 전뇌 기형과 결합 된 경사 머리 기형. 비스듬한 기형은 두개골 협착증의 증상 중 하나입니다. 두개골 협착증은 하나 이상의 두개골 관절을 조기에 폐쇄하여 머리 기형, 두개 내압 증가, 지능 발달 장애 및 안구 증상을 유발합니다. 단일 또는 다수의 두개골 봉합사의 조기 폐쇄로 임상 적으로 특징 지워진다.
5, 긴 머리 기형 : 두개골 협착증의 증상 중 하나는 시상 봉합사의 조기 폐쇄로 인한 긴 머리 기형이라고도 알려진 견갑골 머리 기형입니다. ~ 70 %.
6, 머리 변형 : 뇌의 선천성 기형은 다양한 뇌 형태 변화와 다른 신경계 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 대두 증은 드물다. 뇌는 비정상적으로 확대되며 출생시 1500 그램 (정상 390 그램)이거나 출생 후 빠르게 증가 할 수 있습니다. 앞 스쿼트는 종종 크고 마감이 지연됩니다.
