아밀로이드증
소개
소개 전분 유사 침착으로도 알려진 아밀로이드증은 아밀로이드 단백질이 신체 기관이나 조직에 비정상적으로 침착되는 다양한 상태를 말하며, 희귀 질환 그룹의 일반적인 용어입니다. 아밀로이드는 이차 구조의 변화로 인해 베타 시트와 유사한 불용성 중합 형태입니다. 전분 침착의 징후는 아밀로이드 침착 물의 위치에 따라 다르며, 이러한 질병의 원인은 유전적일 수 있습니다.
병원균
원인
아밀로이드 제품과 그들이 위치한 조직이 퇴적 된 이유는 불분명합니다. 다른 생화학 적 유형의 아밀로이드증에서, 단백질 전구체의 대사 장애로서의 2 차 아밀로이드증과 같은 병인이 다를 수 있습니다 (급성기). 유전성 아밀로이드증은 다른 단백질을 생성하는 반면 반응 혈장 아밀로이드 A) 1 차 아밀로이드증에서, 골수 세포의 단일 클론 집단은 아밀로이드증을 형성하는 단편 또는 전체 장쇄를 생성한다. 광학 현미경 하에서, 아밀로이드는 상 동성, 친 화성이 높으며, 고정 된 조직에서 콩고 레드 염료에 대한 친화력을 갖는다.
확인
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말초 혈액
헤모글로빈, 백혈구 수 및 분류, 혈소판은 일반적으로 정상이며, 헤모글로빈 <100g / L 인 환자의 11 %만이 골수, 신장 부족 또는 위장 혈액 손실과 관련된 골수종과 관련이 있습니다. 환자의 약 9 %는 혈소판 수가> 500 x 109 / L입니다. 비장 기능은 아밀로이드의 침전에 의해 발생합니다.
2. 생화학 검사
일부 환자는 알칼리성 포스파타제의 증가를 보이며, 이는 간 침범을 고려할뿐 아니라 울혈 성 심부전으로 인한 것으로 간주됩니다. Transaminase bilirubin이 정상 범위에 있고 일부 환자는 증가를 볼 수 있으며, 상당한 증가가있는 경우 종종 질병이 진행 단계에 도달했음을 나타냅니다. 신 증후군 환자의 절반은 콜레스테롤 수치가 높고 일부는 트리글리세리드 수치가 높습니다. 또한 환자의 5 %가 X- 인자 결함이 있었지만 출혈은 거의 발생하지 않았습니다. 일부 환자에서, 혈청 크레아티닌은 ≥180 μmol / L이었고, 환자의 절반은 완전히 정상이었다.
3. 혈청 단백질
일차 아밀로이드증 환자의 약 절반은 단백질 전기 영동에서 단일 클론 단백질을 볼 수 있으며, 추가의 전기 영동 또는 면역 고정이 사용되면 양성률은 72 %에 도달 할 수 있습니다. 중앙값 M 단백질 14g / L (M 단백질) 수> 30g / L, 약 14g, 골수이 혈증 환자. κ / λ는 1 : 2.3입니다.
진단
차별 진단
위에서 설명한 증상 및 징후에 따르면, 아밀로이드증의 초기 진단은 생검으로 만 확인할 수 있습니다 피하 복부 지방 패드 흡인 및 직장 점막 생검이 가장 일반적으로 사용되는 스크리닝 방법입니다. 다른 유용한 생검 부위는 잇몸, 피부 및 신경입니다. 신장과 간. 아밀로이드증의 녹색 복굴절 특성은 콩고 레드로 염색 된 조직에서 편광 현미경으로 관찰되었다. 아밀로이드증은 동위 원소 표지 된 혈청 AP를 사용한 섬광 시험에 의해 확인 될 수있다.
