대칭적인 근육 약화
소개
소개 진행성 근이영양증은 대칭성 근육 약화 및 근육 위축을 특징으로하는 주요 근육 변성 질환 그룹으로, 유전성 질환입니다. 두 개의 X- 연관 열성 유전성 근이영양증 인 Duchenne (DMD)과 Becker (BMD)는 진행성 근이영양증에서 연구되었습니다.
병원균
원인
DMD 유전자의 이상 (삭제, 배가 및 점 돌연변이 포함)은 인코딩 된 생성물 디스트로핀에서 완전 또는 부분적 결함을 유발하며, 이는 두 질병의 원인이다. 양성 근이영양증으로도 알려진 BMD 근이영양증은 DMD의 1/10의 발생률을가집니다.
1. 특정 특정 줄무늬 근육 그룹은 변동이 심하고 피로하기 쉬운 근육 약화 증상을 나타냅니다.
2, 일반적으로 안구 근육 침범은 가장 일반적인, 아침 빛과 무거운 연속 활동 후 체중 증가, 휴식 후 완화 될 수있다.
3, 비대칭 안검 및 양안 시력으로 인한 안구 근육 약화는 MG의 가장 흔한 첫 증상입니다 (MG 환자의 50 % 이상 참조), 교합 안검, 양자 안검, 안검 안검, 안구 운동 장애 등 동공 크기는 정상입니다.
4, 안면 근육 침범은 가래 누출, 눈꺼풀 폐쇄, 비강 주름 얕고 쓴 미소 또는 마스크 같은 얼굴을 유발할 수 있습니다.
5, 저작 근육 참여는 씹는 어려움을 일으킬 수 있습니다.
6, dysarthria, 삼키는 어려움, 코 소리, 식수 기침 및 쉰 목소리의 목 근육 관련.
7, 목 근육은 flexor에 의해 영향을받습니다.
도 8에 도시 된 바와 같이, 각 근육 그룹의 근육은 근위 말단과 함께 근육 약화 증상으로 나타날 수있다.
9, 호흡기 근육 약화는 호흡 곤란, 청색증 등을 일으킬 수 있습니다.
확인
확인
관련 검사
근전도 근육 톤 검사 뇌척수액 아스파 테이트 아미노 트랜스퍼 라제
질병의 병력, 발병 연령에 대한주의, 증상의 초기 부위, 근육 약화 및 사지의 근 위축 (근위 또는 원위), 대칭, 진행 속도, 에피소드 악화 또는 완화 및 완화의 유무 가족 역사가 있는지 여부. 신체 검사는 근육 비대가 있는지, 깊은 반사 변화가 있는지, 누운 자세에서 서있는 단계 (고우 사인), 보행 자세 및 보행, 날개 달린 견갑골의 존재, 위축이 있거나없는 얼굴 또는 목 근육의 존재 여부에 관계없이 근육 위축의 분포 범위에주의를 기울입니다. 근육 부드러움 또는 감각 장애가 있거나없는.
크레아티닌과 크레아티닌의 결정. 혈청 효소 분석 (락 테이트 탈수소 효소, 알 돌라 제, 아스파 테이트 아미노 트랜스퍼 라제, 크레아틴 포스 포 키나제). 근전도 검사. 근육 생검 (전자 현미경 포함).
이 질병은 선천적 인 유전 적 결함이있는 유전성 가족 성 질환으로, 대부분 열성 유전으로 나타납니다.
임상 유형 :
1, Duchenne 유형 : 심각하거나 위조 큰 것으로도 알려져 있습니다. 소아에서 가장 흔한 유형의 근병증이며 성의 열성 유전이며 소년은 아프다. 느린 발병, 종종 두 개의하지의 근위 끝에서 시작할 수 없어서 달리기가 어렵고, 넘어지기 쉽고, 넘어진 후에 일 어설 수 없습니다. 질병이 진행됨에 따라 근위 사지 근육, 견갑골 근육 및 골반 근육 위축이 나타납니다. 서있을 때, 요추는 과도하게 튀어 나오며, 걸을 때 "오리 단계"걸음 걸이입니다.
2, Becker 유형 : 양성 유형으로도 알려져 있습니다. 성적 열성 유전. 발병 연령은 대부분 5 ~ 20 세입니다. 첫 번째 증상은 골반 근육과 대퇴근 근육 약화이며, 종종 위염의 유사 비대가 있습니다. 5-10 년 후 견갑골 근육과 팔뚝 근육이 약합니다.
3, 사지 벨트 유형 : Erb 유형이라고도합니다. 상 염색체 열성입니다. 발병 연령은 종종 10 세에서 30 세 사이입니다. 첫 번째 골반 근육 또는 견갑골 근육의 대부분은 약해서 위층으로 올라가거나 팔을 들어 올리기가 어렵습니다. 질병의 경과는 느립니다. 유사 비대가없는 더 많은 것.
4, 얼굴 어깨 타입 : Landouzy Dejerine 타입으로도 알려져 있습니다. 상 염색체 우성 유전. 사춘기에는 보통 발병합니다. 먼저 얼굴 근육과 견갑골에 영향을 미칩니다. 초기 안면 근육 침범은 눈꺼풀의 실명으로 만 나타납니다. 일반적인 경우에는 특수한 "근병증 표면"이 있고, 위턱이 약간 처지고, 정면 및 비강 주름이 사라지고, 입이 닫히고, 표정 근육이 약하거나 없어집니다. 다이어프램은 유사 비대이며 입술은 약간 두껍습니다. 일반적인 어깨와 날개 달린 어깨. 늦게 몸통과 골반 거들 근육이 포함될 수 있습니다.
진단
차별 진단
진행성 근이영양증은 임상 증상 및 징후, 근전도 검사, 생화학 적 검사 및 근육 생검을 기준으로하며, 유전자 가족 병력이있는 경우 진단이 어렵지 않지만 다음 질병으로 식별해야합니다.
1. 영아 척추 근육 위축 : 주로 초기 발병 연령, 때로는 눈에 보이는 매혹, 근육 위축이 사지의 말단에서 명백한 DMD (더미 비대 근육 이영양증)와는 주로 다릅니다. 일렉트로 그램 검사 및 근육 생검을 사용하여 식별 할 수 있습니다.
2, 양성 선천성 근긴장 이상 : 근육 위축, 정상 CPK 함량, 근육 생검에 대한 특별한 소견, 좋은 예후가없는 선천성 또는 영아 근육 근이영양증과 구별되어야합니다.
3, 성인 척추 근육 위축 : 주로 혈청 효소 측정, 근전도 검사 및 근육 생검 및 매혹 유무에 따라 사 지형 근육 이영양증과 다릅니다. 일반적으로 식별 할 수 있습니다. 어려움이있는 경우, Coers (1979)가 제안한 근육 생검시 터미널 신경 분포 비율 (TIR)을 결정하는 방법을 사용하여 근육의 운동 신경 축삭 분지 (예 : 특정 수의 하위 터미널 축삭)를 추정 할 수 있습니다. TIR 상승과 같이 투여되는 근육 섬유의 수는 척추 근육 위축으로 진단 될 수 있으며 정상은 근병증으로 간주되어야합니다.
4, 다발성 근염 : 사지 밴드 유형과 주로 다르며, 근염의 발달은 더 빠르며 종종 근육통이 있으며 가족 유전력이 없으며 근육 생검이 종종 명확하게 식별 될 수 있습니다.
5, 근 위축성 측삭 경화증 : 근 위축증 이외에 임상 적으로 원위 근육 이영양증과 구별되어야하며, 여전히 높은 근육 톤, 과다 반사 및 병리학 적 반사 및 종종 매혹이있다.
6, 중증 근무력증 : 눈 근육 유형 및 인두 근육 유형과 달라야하며, 근육 약화는 피로 및 변동 특성을 가지며, Neostigmine 또는 Tensilon 테스트가 크게 개선되어 EMG도 확인할 수 있습니다.
7, 근위 영양 장애 : 백내장, 탈모 및 생식기 위축을 동반하는 근육 강성이 있으며 혈청 효소는 거의 변하지 않습니다.
