progressieve diafysaire dysplasie
Invoering
Inleiding tot progressieve dysplasie De ziekte is ook bekend als de ziekte van Engelmann, diaphyseal sclerose en de ziekte van camurati-Engelmann-Ribbing. Het wordt gekenmerkt door een fusiforme vergroting en verharding van de lange botsymmetrie. De ziekte is zeldzaam.Sommige mensen hebben een iets meer mannelijke dan vrouwelijke.De gemiddelde leeftijd van aanvang is 19,2 jaar oud.Van maart tot 57 jaar oud worden de lange botten gevolgd door het scheenbeen, het dijbeen en het scheenbeen.De humerus, ulna en humerus, hand- en voetbeenderen zijn zeldzaam. De schedel is ook een goede site. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: spieratrofie
Pathogeen
Progressieve dysplasie
De oorzaak van deze ziekte is onbekend. Momenteel wordt het beschouwd als aangeboren dysplasie. Studies hebben aangetoond dat deze ziekte een autosomaal dominante erfelijke ziekte kan zijn. De meeste patiënten hebben meerdere patiënten met dezelfde ziekte.
Het voorkomen
Progressieve dysplasie preventie
De prognose van deze ziekte is over het algemeen goed.In ernstige gevallen kunnen hoofdpijn, gehoorverlies, reukgevoel, oogatrofie, gezichtsverlamming, enz. Optreden als gevolg van verhoogde intracraniële druk en hersenzenuwcompressie. De ziekte heeft geen invloed op groei en levensprocessen. De oorzaak van deze ziekte is onbekend. En velen vermoedden een erfelijke ziekte te zijn, dus er zijn geen effectieve preventieve maatregelen.
Complicatie
Progressieve dysplasie-complicaties Complicaties spieratrofie
De ziekte verscheen meer dan in de vroege kinderjaren, leerde uitstel lopen, gangzwaai, nadat de symptomen geleidelijk verergerden, spieratrofie, ledemaatspieren atrofie aanzienlijk in de adolescentie, dikke botten, pijnlijke ledematen, vaker na vermoeidheid, meestal De reden voor de behandeling, in een vergevorderd stadium, kan de ziekte ook verdikking van de schedelbasis veroorzaken, vanwege de verdikte schedelbasis veroorzaakt door de vernauwing van de opening, de overeenkomstige klinische manifestaties van compressie van de zenuwvaten; optische zenuw en gehoorzenuw zijn meestal betrokken, gevolgd door gezichtszenuw, ernstige Blindheid, doofheid of gezichtsverlamming kunnen optreden en jonge patiënten ontwikkelen soms een slechte of geen ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken en verlengen de puberteit.
Symptoom
Progressieve dysplasie symptomen Vaak voorkomende symptomen Gewichtsverlies spieratrofie Swing gang Baby tanden vertraging Vertraagde doofheid Voorhoofd en humerus uitsteeksel
De belangrijkste manifestatie van deze ziekte is vertraagde tanden van het kind, die laat en onstabiel lopen, met speciale slingergang. Naarmate de ziekte vordert, verschijnen beenpijn en hoofdpijn en nemen deze geleidelijk toe, en de lange botten kunnen worden verdikt en verdikt. Zwakte, gewichtsverlies, droogheid, ondervoeding, hoofdvergroting, voorhoofduitsteeksel als gevolg van hyperplasie van de schedelbasisplaat, kunnen de schedelzenuw samendrukken om oogatrofie, doofheid en andere symptomen te produceren, vanwege de vermindering van de mergholte, hematopoietische disfunctie, dus De lever en milt hebben een compenserende vergroting.
Onderzoeken
Progressieve dysplasie controleren
De onderzoeksmethode van deze ziekte is voornamelijk röntgenonderzoek.De röntgenfoto laat zien dat het lange bot spindelvormig is verdikt, de cortex is verdikt en de medullaire holte is vernauwd (binnen en binnen het bot), dringt vaak de epifyse niet binnen en de schedelbasis is verhard. Bilateraliteit, symmetrie en systemiciteit zijn kenmerkend voor deze ziekte.
Andere tests, zoals laboratoriumtests, zijn normaal, met incidentele toenames van AKP.
Spiraal CT vertoonde spieratrofie, onderhuidse vetverdunning en vage of verdwenen spierafstand.
Diagnose
Diagnostische differentiaaldiagnose van progressieve dysplasie
diagnose
Progressieve dysplasie is een systemische ziekte waarbij de lange botten van de ledematen verdikt zijn, de verdikte botten en de uiteinden van de botten niet worden beïnvloed door de belangrijkste bevindingen van de ziekte, spieratrofie, pijn, vaak familiegeschiedenis en bijbehorende Of zonder de symptomen van hersenzenuwcompressie als de klinische kenmerken ervan, kan de combinatie van de twee worden gediagnosticeerd, het lange buisvormige corticale bot onregelmatig verdikt is, de medullaire holte dubbelhol is en het poreuze bot van de borst, taille, atlas en scheenbeen De trabeculaire verdikking, deze spiraalvormige CT-symptomen moeten door meer gevallen worden bevestigd.
Differentiële diagnose
(1) Corticale verdikking van zuigelingen
Hetzelfde punt is verdikking van de ruggengraat, meervoudig en symmetrisch; het verschil is vroeg begin, vergezeld door koorts, verdikking van de cortex en zelfherstel.
(2) Steen osteopathie
Het algemene bot is dicht, droog en de epifyse is duidelijk veranderd en de ruggengraat is niet verdikt anders dan de ziekte.
(3) Multi- bot botvezeldysplasie
Voornamelijk aan één kant betrokken, asymmetrische verdeling, zoals geen pathologische breuk, geen nieuw bot verschijnt, wanneer de ziekte de schedelbasis betreft die wordt veroorzaakt door zijn verdikking, moet het meer aandacht besteden aan de identificatie van deze ziekte.
(4) Dichte botdysplasie
Hetzelfde punt is de toename van de lange botdichtheid, corticale verdikking en verdikking van de schedelbasis; het verschil is dat het lange buisvormige botuiteinde van de ziekte ook wordt beïnvloed en de botdichtheid wordt verhoogd met de schedel en handbotten en de pygmee- en botfragiliteit nemen toe.
Bovendien moet het worden onderscheiden van scleroserende osteomyelitis en hypertrofische osteoartrose.De bilaterale symmetrie van de ziekte, het botuiteinde is niet betrokken en de spierdystrofie is het belangrijkste punt voor identificatie.
