aangeboren veneuze misvorming ledemaat hypertrofie syndroom
Invoering
Inleiding tot congenitale veneuze misvorming ledemaat hypertrofiesyndroom Congenitale veneuze misvorming (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS) is een complexe congenitale vasculaire dysplasie, klinisch ontwikkeld met diepe en / of oppervlakkige aderafwijkingen, cutaan hemangioom (sputum), bot en zacht weefsel Triaden zoals overmatige groei zijn karakteristiek. Een klein aantal gevallen kan worden geassocieerd met caverneus hemangioom van de ledematen en hemangioom van de interne organen, en individuele patiënten kunnen arteriële laesies hebben. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: gezien bij kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hemangioom
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren veneuze misvorming ledemaat hypertrofiesyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
KTS is een normale, niet-familiale en niet-erfelijke dysplastische ziekte. De oorzaak is nog onbekend. Slechts één van de mannelijke patiënten in de literatuur meldde dat een van de zusters ziek was. Anderen hebben geen genetische kenmerken. Zonder een duidelijke familiegeschiedenis kunnen patiënten niet worden teruggevoerd op geboortetrauma, maternale ziekte tijdens de zwangerschap en het nemen van een geschiedenis van foetale misvorming. De huidige representatieve hypothese is mesoderm dysplasie. Tijdens embryonale ontwikkeling van ledematenknoppen, embryonale bloedvaten De degeneratie wordt vertraagd, wat resulteert in een verhoogde bloedtoevoer naar het getroffen ledemaat, verhoogde huidtemperatuur, verhoogde diameter en aantal oppervlakkige aderen, resulterend in een reeks klinische manifestaties van het getroffen ledemaat Servelle ontdekte dat KTS-patiënten bijna allemaal bestonden door venografie van het getroffen ledemaat. Vorm en omvang van diepe veneuze dysplasie, bevestigde hij door dierproeven dat ligatie van de puppy's van de femorale of iliacale aderen de achterpoten kan vergroten en vergroten, dus speculeerde hij dat de klinische manifestaties van de patiënt nauw verwant zijn met diepe veneuze terugkeerstoornissen, zoals voor diepe Veneuze misvorming is de oorzaak van klinische manifestaties van KTS en is nog steeds een onderdeel van KTS en is momenteel controversieel.
(twee) pathogenese
1. Pathologisch KTS is een klinisch syndroom dat voornamelijk wordt gekenmerkt door veneuze misvorming.Het gaat voornamelijk om verschillende soorten diepe veneuze misvormingen.Het kan voorkomen in de hoofdaders van de bovenste ledematen, onderste ledematen of bekken.De onderste ledematen worden het meest getroffen, dat is 6 keer de bovenste ledematen. Op de bilaterale onderste ledematen of ipsilaterale bovenste en onderste ledematen, komt ongeveer 1/10 van de onderste ledematen af en toe aan een kant van de onderste ledemaat en de andere kant van de bovenste ledemaat voor. De aard van de laesie kan een deel van de hoofdaderdysplasie of occlusie zijn, of het kan vezel zijn Verband, abnormale spieren, verdikte schede of lymfeklieren rond de ader, volgens Servelle-operatie, onderste extremiteit laesies goed voor 50,8% van de iliacale ader; oppervlakkige femorale ader goed voor 15,7%; iliacale ader en femorale ader verantwoordelijk voor 29,4%; iliacale ader goed voor 3,4%; inferieure vena cava goed voor 0,7%, de kenmerken van de iliacale ader en laesies van de femorale ader, meestal als gevolg van externe compressie van de zieke aderstam (tabel 1).
De laesies van de bovenste ledematen bevonden zich in de iliacale ader of iliacale ader, waarvan 15% dysplasie was; 22,5% occlusie; 62,5% was extern onderdrukt.
Diepe veneuze obstructie veroorzaakt veranderingen in de bloedstroomstoornis van het getroffen ledemaat, met trage voortgang of een enkele stabiele toestand met het tot stand brengen van collaterale circulatie; en pathofysiologische veranderingen zoals bloedstroming veroorzaakt door gebrek aan diepe veneuze klep of hypoplasie Met de toename van de leeftijd veroorzaken de twee soorten laesies langdurige congestie van de ledematen en aanhoudende veneuze hypertensie, die de klep van diepe en ondiepe aderen, huidondervoeding in de voet en huid en scleroserende dermatitis en congestie beschadigt. Pathofysiologische veranderingen, patellofemorale veneuze laesies, saphena, diepe dijader, heupader is de belangrijkste collaterale ader en de compenserende verwijde periorbitale ader is verbonden in een netwerk en communiceert met de bekken- en externe aderen De collaterale circulatie is rijk, de aderen zijn verwijd, de spataderen zijn duidelijk verhoogd, het iliacale aderstelsel is sterk overbelast en de genitale aderen en rectale aderen van de blaas zijn aangetast. In ernstige gevallen kunnen blaas-, rectale of vaginale bloedingen optreden, soms vanwege een groot aantal Bloedend en levensbedreigend, volgens statistieken in binnen- en buitenland, is de incidentie van veneuze compressie hoger, onderdrukking Vanwege de aanwezigheid van fibreuze koorden, verdikking van de veneuze omhulling, ectopische slagaders en spiercompressie, enz., Terwijl de ader wordt samengedrukt, kunnen de lymfevaten geassocieerd met de ader ook in verschillende mate worden aangetast, waardoor lymfatische drainagestoornis ontstaat, wat leidt tot lymfatische Buisuitbreiding en cystische veranderingen, wat ook een belangrijke factor is bij oedeem van de onderste extremiteit.
De meeste patiënten hebben verschillende mate van huidvasospasme of wijnvlekken. Ongeveer een derde van de patiënten heeft een vlak hemangioom van verschillende grootte, die paarsrood of paarszwart is. Lichtere mensen hebben een neiging tot zelfgenezing. Licht, niet prominent, geen significante veranderingen in de huidweefselstructuur, sommige patiënten met hemangioom en de huid van de grote spataderen door het oppervlak, er zijn sacrale uitsteeksels, bloeden is gemakkelijk bij het aanraken, sommige gevallen met diep weefsel caverneus hemangioom, dat Kan worden verspreid in de "veneuze stenen", de aangetaste ledematen zijn dichter dan normaal, het trabeculaire bot is dik, het corticale bot is verdikt, het periosteum heeft een proliferatieve reactie, vanwege congestie en verwijde aderen, hemangioomcompressie, proliferatie van spiervezels of atrofie De aangetaste voet is groot en er kan een gigantische teen en een teenvervorming zijn. Het pathologische mechanisme moet verder worden onderzocht.
2. Classificatie KTS heeft tot nu toe geen uniforme classificatie.
(1) Schobinger-classificatie: de door Schobinger in 1987 voorgestelde classificatiemethode is representatiever:
1 geen diepe adermisvorming en arterioveneuze fistel;
2 diepe veneuze misvormingen waaronder veneuze insufficiëntie, perifere weefselcompressie en klepafwijkingen;
3 Er is "inactiviteit, de aanwezigheid van arterioveneuze fistels;
4 Lymfatische misvormingen omvatten lymfaplasie, lymfoïde hyperplasie en lymfatische aderkrampen.
(2) Classificatie van de tweede medische universiteit in Shanghai: vaatchirurgie van het negende ziekenhuis verbonden aan de tweede medische universiteit van Shanghai Volgens jarenlange klinische ervaring is de bovenstaande classificatiemethode te algemeen en heeft deze weinig betekenis voor het leiden van de behandeling, omdat KTS een ader is Op misvormingen gebaseerde laesies, stel daarom een nieuwe classificatiemethode voor:
Type I (veneuze misvorming):
1 diepe ader normale, alleen oppervlakkige veneuze laesies, zoals laterale veneuze misvormingen;
2 diepe veneuze dysplasie: korte aderstenose of occlusie; diepe aderen zijn volledig afwezig;
3 diepe veneuze klepdysplasie of geen klep.
Type II (veneuze misvorming met andere misvormingen): Naast diepe vena-misvormingen gaat het gepaard met lymfatische misvormingen, "inactieve" arterioveneuze fistels, vinger- of teenmisvorming, hemangioom, enz.
(3) Wang Jiaci-classificatie: volgens de resultaten van venografie van de onderste extremiteit en de bijbehorende onderzoeksgegevens, zijn KTS-laesies samengevat in vier typen.
Type I (oppervlakkige veneuze anomalie): voornamelijk gemanifesteerd als oppervlakkige veneuze misvorming, maar geen abnormale veranderingen in diepe aderen. In oppervlakkige veneuze laesies waren voorste laterale ectopische aderen de belangrijkste veranderingen, gevolgd door saphenous aderen, kleine saphenous aderen en Afwijkingen en varices in zijn takken en verkeersaders.
Type IIa (type diepe aderstenose): er kunnen oppervlakkige veneuze afwijkingen zijn, maar diepe aderstenose is de belangrijkste laesie. Dit type is volgens statistieken de meest voorkomende vorm van veneuze misvorming van het bothypertrofiesyndroom, goed voor 55% tot 85% van de totale incidentie. De plaats van de laesie komt vaker voor in het distale deel van de femorale ader.
Type IIb (type diepe aderobstructie): er kunnen oppervlakkige veneuze afwijkingen zijn, maar verschillende obstructies van diepe aderen zijn de belangrijkste laesies en de meeste zijn aangeboren segmentale defecten. Als de laesie uitgebreide dysplasie is, kunt u zien Er zijn onregelmatige punten in het wandelgebied van de diepe aderen en de blokkade wordt ook veroorzaakt door de omringende weefselcompressie.
Type IIc (type met diepe veneuze klep): er zijn oppervlakkige aderafwijkingen en diepe aderdoorgang, verwijding, geen beeldvorming van de klep, geen sinusbolling en diepe aderen zijn recht.
Type III (gelijktijdig cavernous hemangioma type): er kunnen diepe en oppervlakkige veneuze misvormingen zijn, maar er is een zacht weefsel cavernous hemangioma met vasodilatatie in de laesie en de vervorming is een massa-achtig beeld.
Type IV (gecombineerd type arteriële ziekte): Alle soorten arteriële misvorming gecompliceerd met verschillende arteriële afwijkingen behoren tot dit type, inclusief de afwezigheid van arteriële romp, abnormale arteriële hyperplasie en arteriële ectopische misvorming.
Het voorkomen
Congenitale veneuze misvorming preventie van hypertrofie syndroom
Patiënten moeten vermijden langdurig te staan, rusten en het aangedane ledemaat goed op te heffen, de bloedteruggang te bevorderen, zwelling van het aangedane ledemaat te verminderen, opletten om schoon te houden, het aangedane ledemaat te beschermen, trauma en infectie te voorkomen, bloeden, oppervlakkige flebitis en huidzweren te voorkomen.
Complicatie
Congenitale veneuze misvormingscomplicaties van ledemaathypertrofiesyndroom complicaties hemangioom
Een klein aantal patiënten kan ernstige rectale bloedingen hebben, urinewegbloedingen, vrouwelijke patiënten kunnen vaginale bloedingen hebben, de oorzaak van bloedingen kan een bekken- of abdominale hemangioomruptuur zijn, belangrijker reden is dat de abnormale ader van de onderste extremiteit een grote hoeveelheid bloed zal hebben In de interne iliacale ader, resulterend in bekkenvarices en scheuren van de bloeding, kan ernstige bloeding zelfs doden.
Symptoom
Congenitale veneuze misvorming ledemaat hypertrofie syndroom symptomen gemeenschappelijke symptomen triade varicose varicose hoefijzer pedicure veneuze terugkeer stoornis gigantische vinger (teen) heup varus borstbeen wervelkolom spina bifida
Over het algemeen zijn er verschillende graden van ledemaatmisvorming bij de geboorte, maar er is een duidelijke klinische manifestatie 's nachts, 75% van de patiënten heeft symptomen vóór de leeftijd van 10 en een paar kunnen worden uitgebreid tot de middelbare leeftijd of later. Vaak vergezeld van een verscheidenheid aan andere symptomen en misvormingen.
1. KTS-triade
(1) Hemangioom of vasospasme: dit is het vroegste symptoom: van geboorte tot kinderschoenen kunnen paars of donkerpaars rood, platte puntige of schilferige intradermale capillaire vasospasme optreden en sommige patiënten kunnen vasospasme hebben. Om dieper te ontwikkelen, het onderhuidse weefsel, spieren en zelfs in de borst en buik binnen te dringen, varieert het aantal en het bereik van vasospasme, meestal in een deel van het getroffen ledemaat, maar ook in het hele ledemaat, en in ernstige gevallen op het getroffen ledemaat en de romp. Zelfs uitgebreid tot de gezonde kant van de ledematen.
(2) Weefselhyperplasie: het zachte weefsel en het corticale bot van het aangedane ledemaat hebben hyperplasie, waardoor het aangedane ledemaat dikker wordt en groeit. De voet van het aangedane ledemaat is vooral duidelijk. Onder normale omstandigheden is de omtrek van het aangedane ledemaat met 4 tot 5 cm toegenomen in vergelijking met de contralaterale zijde. De toename kan meer dan 15 cm zijn, de lengte van het getroffen ledemaat wordt met 3 ~ 5 cm verhoogd in vergelijking met de contralaterale kant en in ernstige gevallen kan het worden verhoogd met meer dan 12 cm en de bekkenkanteling is duidelijk.De röntgenfilm toont de osteocorticale hyperplasie van het lange bot. De ledemaathypertrofie kan worden gevonden bij de geboorte. Het is het meest voor de hand liggend aan het einde van zuigelingen en adolescenten. Algemeen wordt aangenomen dat de groei van ledematen het gevolg is van obstructie van veneuze terugkeer. De verdikking kan verband houden met laesies van het lymfestelsel. De afgelopen jaren hebben onderzoeken aangetoond dat de ledematen van de arterioveneuze fistels verdikt zijn in de ledematen. Het speelt een belangrijke rol in de groei van de ziekte.
(3) oppervlakkige spataderen: de aangetaste ledematen hebben duidelijke oppervlakkige varices, en hun verdeling en vorm hebben geen bepaald patroon. Ze zijn primaire veneuze dilatatie of secundaire dilatatie veroorzaakt door veneuze hypertensie, klinisch Veneuze misvorming is de meest voorkomende, die een van de karakteristieke manifestaties van intrinsiek is, dat wil zeggen dat de oppervlakkige ader van de voet tot de taille zich aan de zijkant van het aangetaste onderste lidmaat bevindt. Dit is het "dorsale en ischiale veneuze systeem" in de foetale periode, dwz Taille-voetader, deze ader is gesloten in de tweede maand van de foetale vorming, maar de ader blijft open in het kind en vormt uiteindelijk een afzonderlijke spatader na de geboorte. De oppervlakkige spatader kan speciaal zijn De aanwezigheid van haar kan ook een compensatiekanaal zijn na een diepe veneuze terugkeerstoornis. Bij patiënten met een iliacale aderaandoening kan er collaterale vorming rond het kniegewricht zijn. Tegelijkertijd kan er een grote laterale extensie van het gewrichtsoppervlak zijn. Oppervlakkige aderen, wanneer de oppervlakkige veneuze terugkeerstoornis, naast de compenserende dilatatie van de saphena, er een heupader is met de heupzenuw lopen, en er is een dikke achter de adductoren De aderen, die in de diepe aderen van de dijslagader stromen en uitzetten, de misvormingen van de iliacale aders kunnen alleen optreden, of vergezeld door de femorale aders, de laesies van de iliacale aders, voornamelijk de oppervlakkige aders van de spataderen en het veneuze bloed van de aangetaste ledematen. Geïntroduceerd in het femorale bloed van de gezonde kant, bovendien via de externe genitale ader naar de gezonde kant, en via de buikwandader in de ader en superieure vena cava van de borstwand, passeert de ader op het heupoppervlak vaak door de heupader en de obturatorader. De interne iliacale ader, de middelste iliacale ader, of rechtstreeks in de inferieure vena cava, sommige patiënten met spataderen kunnen spontaan scheuren of secundair zijn aan traumatische bloeding, kunnen ook worden geassocieerd met trombotische oppervlakkige flebitis.
2. Andere symptomen
(1) Algemene laesies: inclusief ledemaatoedeem, huidatrofie, meerdere hernia's, dermatitis, pigmentatie, zweervorming, cellulitis enzovoort.
(2) Lymfatische systeemlaesies: ledematen kunnen duidelijk lymfoedeem hebben, de redenen kunnen worden onderverdeeld in drie categorieën, namelijk:
1 Wanneer de vezelband de diepe ader comprimeert, onderdrukt deze ook de bijbehorende lymfevaten;
2 lymfatische ontwikkelingsmisvormingen;
3 in combinatie met chyle-buisvariatie, wat leidt tot abnormale reflux, kan een klein aantal patiënten chylothorax optreden.
(3) Andere aangeboren laesies: inclusief en verwijst naar (teen), multi-vinger (teen), gigantische vinger (teen), clubvoet, heupvarus, spina bifida, enz.
Onderzoeken
Onderzoek van congenitale veneuze misvorming ledemaat hypertrofiesyndroom
Histologisch onderzoek toonde aan dat het aantal en de diameter van de venules in de onderhuidse vetlaag toenamen, de gladde spier in de onderhuidse aderwand uitgebreid hypertrofisch was en de intima dikker.
1. X-ray film: X-ray film toont bothypertrofie, verdikt corticaal bot, verhoogde dichtheid, kleine medullaire holte; een klein aantal periostale hyperplasie, gebogen botvervorming, verdikking van ledematen zacht weefsel, gecombineerd met zichtbaar caverneus hemangioom Schaduw of aders.
2. Dynamische veneuze drukmeting: sputum op de tourniquet, prik de dorsale ader van de voet door om de rustende erectiele druk, de mate van veneuze drukval na ledemaatbeweging (post-oefening veneuze druk) te bepalen en de noodzaak om veneuze druk te herstellen na het stoppen van de oefening Tijd om de mate van veneuze bloedreflux van de onderste ledematen te begrijpen, moet de normale veneuze druk worden verlaagd met> 50% en de hersteltijd van de veneuze druk is> 20 sec.
3. Veneuze angiografie: Veneuze angiografie omvat:
1 diepe veneuze angiografie: zichtbare aderdysplasie, stenose, occlusie of gedeeltelijke afwezigheid van de hoofdader; abnormale afwijkingen van de veneuze klep, disfunctie of klepgebrek; oppervlakkige adervervorming, verwijding, tumorachtige veranderingen, diep en ondiep aderverkeer Onvoldoende klepfunctie, bloedstroming;
2 diepe ader retrograde angiografie: inzicht in de mate van terugstroming van het bloed veroorzaakt door klepinsufficiëntie in diepe aderen;
3 percutane iliacale ader intubatie angiografie: waar antegrade-angiografie openheid van de iliacale ader aantoont, kunt u deze onderzoeksmethode gebruiken, niet alleen de omvang en omvang van bloedreflux bepalen die wordt veroorzaakt door valvulaire insufficiëntie, maar ook antegrade-angiografie - Als het ontwikkelende deel van de dijader onduidelijk is, maak dan verder onderscheid of er sprake is van een laesie of een laesie;
4 varicose oppervlakkige venografie: het pad en de locatie van de diepe ader in de diepe ader kan worden verduidelijkt.
4. Doppler-echografie met dubbele functie Volgens de klinische ervaring van vasculaire chirurgie van het Ninth People's Hospital verbonden aan de Shanghai Second Medical University, staat een klein aantal patiënten onder druk vanwege de hoofdader. Wanneer diepe adervenografie wordt gevonden tijdens diepe venografie, kan vaak echografie worden uitgevoerd. Zoek de toestand van de laesie of laat deze duidelijk zien.
5. Angiografie of DSA-onderzoek van angiografie of DSA-onderzoek, voornamelijk om de aanwezigheid of afwezigheid van arterioveneuze fistels en andere laesies te begrijpen, de meeste patiënten kunnen een significante toename in de hoofdtak van de slagader vinden, of een abnormale concentratie van het lokale contrastmiddel, maar vaak geen intraveneuze vroege ontwikkeling, laesies aan De iliacale ader, de interne iliacale ader en de diepe femorale ader zijn de meest voorkomende.
6. Lymfatische angiografie of radionuclide-lymfatische lymfografie of radionuclide-lymfografie kan lymfatische laesies in het getroffen ledemaat detecteren.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren veneuze misvorming van ledemaathypertrofiesyndroom
Volgens de typische triade van de patiënt is het niet moeilijk om een diagnose te stellen.Veel geleerden zijn van mening dat als het kind vindt dat een kant van het onderste lidmaat te lang is, de mogelijkheid van KTS moet worden overwogen.Het noodzakelijke onderzoek moet worden uitgevoerd, en veel speciale onderzoeken, vooral venografie. Het kan een betrouwbare basis bieden voor het beoordelen van de aard, locatie en ernst van de laesie, evenals de selectie van redelijke behandelingsmethoden.
Differentiële diagnose
1. Parkes-Weber-syndroom (PWS) op basis van de klinische triade van het veneuze malformatiesyndroom, ook geassocieerd met congenitale arterioveneuze fistels, bekend als PWS, kan worden geïdentificeerd door angiografie, maar ook Geleerden zijn van mening dat PWS en veneuze misvorming van het bothypertrofiesyndroom verschillende soorten dezelfde ziekte zijn, het zogenaamde KTW-syndroom met drie, deze kwestie moet nader worden bestudeerd.
2. Congenitale arterioveneuze fistel Congenitale arterioveneuze fistel is ook een embryonale vasculaire dysplasieziekte, abnormale communicatie tussen slagaders en aders, volgens de kenmerken van de laesies zijn onderverdeeld in droge arterioveneuze fistel, tumorachtige arterioveneuze fistel en gemengd Drie soorten arterioveneuze fistels, klinische manifestaties van oppervlakkige spataderen, verwijding, verhoogde huidtemperatuur, verdikking van de ledematen, groei, huidzweren of aneurysmale laesies, de lokale vaatstenose bleek systolisch te zijn Het belangrijkste tweefasige geruis vergezeld van tremor, angiografie vertoonde arteriële dilatatie, nam toe, de centrale slagader van de laesie was dicht reticulair, of de tumor was een massa, of abnormale slagader doorgegeven aan het tumorgebied, het veneuze systeem was geavanceerd ontwikkeling.
3. Spataderen van de onderste extremiteit van de grote saphenusader of de kleine stam van de saphenusader en de vertakte aderen zijn vervormd, verwijdend en uitpuilend in een massa, prominent aanwezig, enkele ledematen zijn gezwollen, pijnlijk, kunnen gepaard gaan met zware kalveren, moe, Langdurige patiënten kunnen oedeem van de enkel en voet hebben. Na rust kunnen ze zichzelf verlichten. Doppler-echografie en onderste extremiteit venografie worden gebruikt om tekenen van diepe ader geen bloedstroom te detecteren. De klepfunctie is goed en de diepe ader heeft geen duidelijke misvorming.
4. Inferior vena cava obstructie syndroom diepe aderen van de onderste ledematen, trombose ader trombose en verspreiding, of andere oorzaken met betrekking tot de inferior vena cava, die obstructie van de inferior vena cava veroorzaakt, resulterend in een reeks klinische syndromen, inferior vena cava obstructie syndroom genoemd, De belangrijkste klinische manifestaties zijn zwelling van de onderste ledematen, oppervlakkige spataderen en tegelijkertijd kunnen in het perineum de oppervlakkige aderen van de borst en buik worden uitgezet of spataderen.De incidentie is langzaam en langzaam en er is geen duidelijke geschiedenis van zwelling van de ledematen. Alleen oppervlakkige varices worden getoond en primaire Diepe veneuze insufficiëntie van de onderste ledematen is zeer vergelijkbaar Patiënten met een langer ziekteverloop kunnen huiddystrofische veranderingen in de voetlaarzen hebben of zweren die op lange termijn niet genezen vormen.De laesies betrekken de nieraders om het nierdegeneratiesyndroom te vormen; Plus syndroom, venografie kan de diagnose bevestigen, de locatie, het type en de omvang van inferieure vena cava-obstructie begrijpen, Doppler-echografie kan ook helpen bij de diagnose en differentiële diagnose.
