Gitlin-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Gitlin-syndroom Het ziektegen van het Gitlinsyndroom bevindt zich op het X-chromosoom, een gezamenlijke recessieve genetische ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte, en de pathogenese is nog steeds onnauwkeurig. De meeste patiënten zijn mannelijk, vatbaar voor infecties van de bovenste luchtwegen, otitis media, pyoderma, mucocutane candidiasis en virale infecties. De diagnose is afhankelijk van genetisch onderzoek en X-chromosoomonderzoek. De behandeling verwijst naar ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte. De meeste kinderen sterven in de vroege kinderjaren, maar het aandeel van overleving wordt geassocieerd met langdurige immunodeficiëntie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,01% -0,02% Gevoelige mensen: goed voor zuigelingen en jonge kinderen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: Pneumocystis carinii cytomegalovirus ziekte
Pathogeen
Oorzaak van het Gitlin-syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Het ziektegen van het Gitlin-syndroom bevindt zich op het X-chromosoom, een gezamenlijke recessieve genetische ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog steeds niet duidelijk en het ziektegen bevindt zich op het X-chromosoom.
Het voorkomen
Gitlin syndroom preventie
1. Versterk zorg en voeding om de weerstand en immuniteit van de patiënt te verbeteren.
2. Preventie van infecties moet aandacht besteden aan isolatie en contact met pathogenen minimaliseren Voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte moet het kind lang in een steriel magazijn worden geplaatst totdat de immuunfunctie is hersteld.
3. Vermijd vaccinatie Voor pasgeborenen met vermoedelijke immunodeficiëntie, moet vaccinatie tegen vaccinia, BCG en andere levende vaccins worden verboden om systemische vaccinia veroorzaakt door vaccinatie tegen vaccinia te voorkomen Infectie met BCG veroorzaakt systemische verspreiding en dood, en mazelen moeten worden vermeden. Poliovaccin.
Complicatie
Complicaties van het Gitlin-syndroom Complicaties , Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, rodehond
De ziekte behoort tot lymfopenie en er kan een ongewone reactie zijn van een goedaardig infectieus middel of een zeldzame pathogene infectie.Het optreden van Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, rubella of varicella pneumonie suggereert de mogelijkheid van immunodeficiëntie. Elk type longontsteking veroorzaakt door infectie kan dodelijk zijn.
Symptoom
Symptomen van het Gitlin-syndroom Vaak voorkomende symptomen Herhaalde infecties Verminderen van het vermogen om infecties te bestrijden Herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen Huid- en weke deleninfecties
De meeste patiënten zijn mannelijk, vatbaar voor infecties van de bovenste luchtwegen, otitis media, pyoderma, mucocutane candidiasis en virale infectie.
Onderzoeken
Gitlin-syndroomcontrole
Over het algemeen is het noodzakelijk om de werkelijke toestand van de patiënt te controleren.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Gitlin-syndroom
De diagnose is gebaseerd op genetisch onderzoek en X-chromosoomonderzoek.
Deze ziekte wordt over het algemeen niet verward met andere ziekten.
