gemengde porfyrie
Invoering
Inleiding tot gemengde porfyrie Gemengde porfyrie (variegatedporphyria), ook bekend als bonte porfyrie, is een autosomaal dominante overerving die zowel buik- als neurologische symptomen en chronische lichtgevoelige huidsymptomen heeft. Enkele mensen hebben alleen symptomen van huidgevoeligheid, vaak verkeerd gediagnosticeerd als vertraagde huidgevoeligheid porfyrie. De ziekte is autosomaal dominant, vaker voor in de Nederlandse familie van Zuid-Afrika, gevonden in 13 families. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte ontwikkelen en de leeftijd van aanvang is meestal van de puberteit tot 30 jaar oud. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% -0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: buikpijn, herpes
Pathogeen
Oorzaak van gemengde porfyrie
Oorzaak:
Autosomaal dominante genetische ziekte, genetische chromosomale defecten, veroorzaakt door defecten in protoporfyrine-oxidase, als gevolg van defecten in protoporfyrine-oxidase, verhoogde productie en uitscheiding van ALA en bilirubine, in de begin- en remissieperiode Een grote hoeveelheid coproporfyrine en protoporfyrine wordt afgevoerd en het optreden van huidbeschadiging is gerelateerd aan blootstelling aan zonlicht.
pathogenese:
De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door het defect van erfelijke protoporfyrinogeenoxidase.Het enzymgen bevindt zich op chromosoom 1q23 Er zijn veel soorten puntmutaties in de genen van de patiënt, waardoor de enzymactiviteit van de patiënt slechts normaal 50% is, wat resulteert in de accumulatie van protoporfyrinogeen in het lichaam. Tegelijkertijd is protoporfyrine een competitieve remmer van coproporfyrinogeenoxidase, die op zijn beurt coproporfyrinogeenaccumulatie in het lichaam vormt. Sommige patiënten hebben defecten gevonden in de synthese van heem of uroporfyrinogeendecarboxylase, wat aangeeft dat er mogelijk Twee verschillende mutante genen veroorzaken genetische defecten in de ziekte. Bovendien is door de geblokkeerde heemsynthese de feedbackremming van ALA-synthase verminderd. Bovenstaande uitgebreide zorgt ervoor dat de voorloper van porfyrine en porfyrine toenemen, wat resulteert in overeenkomstige lichtgevoeligheid van zenuwen en huid. symptomen.
Het voorkomen
Gemengde porfyrie preventie
1. Voorkom aansporing en gebruik geen verschillende medicijnen die symptomatische porfyrinurie veroorzaken. Vermijd overmatige vermoeidheid, mentale stimulatie en honger, alcohol, infectie en andere prikkels om het begin van de ziekte te verminderen.
2. Dieetsuikers hebben het effect van het remmen van ALA-synthase, dus een hoge glucose-inname is in de meeste gevallen vrij effectief bij het voorkomen en behandelen van het begin. Bij de acute aanval kan 10% ~ 25% glucose of fructose met een snelheid van 10 ~ 15 g / uur, intraveneuze infusie gedurende 24 uur, met een dieet met veel glucose, snel de symptomen verlichten.
Als u vroeg kunt diagnosticeren, let op preventie en behandeling, is de prognose niet noodzakelijk slecht. Langdurige herhaalde auteurs, slechte prognose. Patiënten met neurologische symptomen hebben een slechte prognose Patiënten sterven vaak aan oplopende verlamming of ademhalingsverlamming in een acute episode, met een sterftecijfer van 15% tot 20%. De meeste sterfgevallen waren onder de jongeren vóór de leeftijd van 30. Vroege detectie van patiënten, let op om verschillende predisponerende factoren te vermijden, let op ondersteunende zorg en zorg tijdens de aanval, vooral voor patiënten met ademhalingsverlamming met ademhalingsmonitoring, rationeel gebruik van hemoglobine-reddingsbehandeling, het sterftecijfer kan aanzienlijk worden verlaagd. Met het toenemen van de leeftijd neemt de ziekte meestal af en is de prognose beter.
Complicatie
Gemengde porfyrie-complicaties Complicaties, buikpijn, herpes
Buikpijn, herpes. Vaak secundaire infectie, genezing is erg traag. Zelfpigmentatie en kuiltjes in littekens na genezing kunnen in een acute episode tot de dood leiden.
Symptoom
Gemengde porfyrie symptomen Vaak voorkomende symptomen Buikpijn Huid milde erosieve huidblaren of bulleuze schade
De ziekte treedt zelden op vóór de puberteit, klinische symptomen verschijnen vaak na de puberteit tot 30 jaar oud, de ernst van de symptomen is zeer inconsistent, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn, vrouwelijke patiënten hebben vaak een geschiedenis van acute aanvallen, kunnen verband houden met hormonale veranderingen in het lichaam of reguliere medicatie, Mannelijke patiënten met huidlaesies komen vaak vaker voor, kunnen meer worden blootgesteld aan zonlicht, klinische symptomen en acute intermitterende porfyrie, de belangrijkste manifestaties van huid manifesteren zich als fotogevoelige dermatitis, huidfragiliteit nam toe, na het letsel, oppervlakkige erosie En blaren, vaak secundaire infecties, heel langzaam genezen, zelfpigmentatie en micro-concave littekens na genezing, huidbeschadiging treedt alleen op in delen van de huid, gezichts- en handhuid en huidkleur komt vaker voor, hirsutisme bij vrouwen Patiënten zijn vaak heel duidelijk, vooral in de enkel, haarranden, ernstige chronische huidbeschadiging, infecties en littekens kunnen worden verminkt.
De meeste patiënten hebben de symptomen geleidelijk verminderd gedurende enkele maanden en verdwijnen uiteindelijk volledig. Acute aanvallen kunnen leiden tot de dood, buikpijn, symptomen van het zenuwstelsel en afleveringen van mentale symptomen kunnen worden veroorzaakt door barbituraten, sulfamedicijnen, drinken en Oestrogeen en dergelijke kunnen ook worden geïnduceerd en de symptomen van acute intermitterende porfyrie zijn hetzelfde en huidsymptomen kunnen aanhouden.
Onderzoeken
Onderzoek van gemengde porfyrie
1. Perifeer bloed: over het algemeen normaal.
2. Conventioneel: in de acute aanvalsperiode en asymptomatische periode zijn de protoporfyrine en coproporfyrine in de ontlasting duidelijk toegenomen. Zelfs als de symptomen mild zijn of in de kindertijd, wordt ook gevonden dat de coproporfyrine meestal meer is dan de urineporfyrine. De verhouding van de hoeveelheid porfyrine tot coproporfyrine is> 1,5: 1.
3. Urine: Bij de acute aanval zijn de ALA in de urine en de galblaas aanzienlijk verhoogd, en soms zijn ook de urine-porfyrine en de coproporfyrine verhoogd, wat kan worden veroorzaakt door de verzwakking van de feedbackremming van heem.
Diagnose
Diagnose en diagnose van gemengde porfyrie
Voor patiënten met acute exacerbatie zijn er symptomen van huidgevoeligheid en het is gemakkelijk om de diagnose te bepalen in combinatie met laboratoriumtests.
Patiënten met eenvoudige neurologische symptomen moeten worden onderscheiden van chirurgische acute buik, snurken en polyneuritis. Tegelijkertijd wordt een grote hoeveelheid protoporfyrine en coproporfyrine uitgescheiden in de ontlasting van de patiënt en wordt de fecale porfyrine in de urine ook aanzienlijk verhoogd, wat kan worden geassocieerd met acuut intermitterend. Identificatie van seksuele porfyrie, zoals alleen huidsymptomen, volgens de patiënt met of zonder leverziekte en leverfunctie, urine-fecale porfyrine is hoger dan urine-porfyrine om te identificeren.
Bij acute aanvallen is het noodzakelijk om het te onderscheiden van acute intermitterende porfyrie Protoporfyrine en erytropoëtische porfyrie hebben huidschade die gevoelig is voor zonlicht Symptomen verschijnen uit de kindertijd, rode bloedcellen en plasma. De toename van mesoporfyrines, rode bloedcellen stralen rode fluorescentie uit onder ultraviolette straling, en gemengde porfyrie heeft deze kenmerken niet, de symptomen verschijnen vaak in de adolescentie, vertraagde huidporphyria heeft ook vergelijkbare huidsymptomen, fecale porfyrine en origineel Het gehalte aan porfyrine is ook verhoogd, maar de uitscheiding van ALA en bilirubine in urine is niet toegenomen en de familiegeschiedenis is niet duidelijk. De meeste patiënten hebben een leveraandoening of chronisch alcoholisme, leverfunctiestoornissen, enz., Die kunnen worden onderscheiden van gemengde porfyrie. .
