gemengde renale tubulaire acidose
Invoering
Inleiding tot gemengde niertubulaire acidose Hybride RTA is een combinatie van de klinische kenmerken van de twee hierboven beschreven typen I en II RTA's. Sommige mensen hebben dit type onderverdeeld in gemengd type en type III RTA. De klinische kenmerken van zowel gemengde type I als type II RTA's worden beschouwd als subtypen van type II RTA. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,03% - 0,05% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: metabole acidose, hypokaliëmie, vitamine D-tekort, nierstenen, uremie, neurologische doofheid
Pathogeen
Oorzaken van gemengde niertubulaire acidose
(1) Oorzaken van de ziekte
Hybride RTA is een combinatie van de klinische kenmerken van beide type I en II RTA's, dus de oorzaak van de ziekte wordt ook gekenmerkt door type I en II RTA.
1. Primaire ziekte: sporadisch en erfelijk.
2. Secundaire erfelijke ziekten: osteopenie, neurologische doofheid, koolzuuranhydrase B-tekort of verminderde functie, gebrek aan pyruvaathydroxylase, erfelijke fructose-tolerantie, cystineose, Lowe-syndroom, Wilson is ziek.
3. Geneesmiddelen en vergiftiging: amfotericine B, lithium, tolueen.
4. Abnormaal calciummetabolisme: primaire nefropathie van calciumafzetting, idiopathische hypercalciëmie, overmatige vitamine D of vergiftiging, hyperthyreoïdie, hyperparathyreoïdie.
5. Systemische immuunziekten en hoge gamma-globulineziekten: idiopathische hypergammaglobulinemie, multipel myeloom, systemische lupus erythematosus, syndroom van Sjogren, thyroiditis, cirrose, primaire gal sclerose , chronische actieve hepatitis.
6. Interstitiële nierziekte: obstructieve nefropathie, afstoting van niertransplantatie, sikkelcelhemoglobine, sponsnier, pijnstillende nefropathie.
7. Primaire ziekte: sporadisch, erfelijk.
8. Secundaire erfelijke ziekte: erfelijk fructosegehalte verlaagd, koolzuuranhydrase B-tekort en verminderde functie.
9. Geneesmiddelen en vergiften: zware metalen (lood, cadmium, kwik, koper), koolzuuranhydraseremmers, gebruik van verlopen tetracycline.
10. Anderen: hyperparathyreoïdie, multipel myeloom, syndroom van Sjögren, amyloïdose, nefrotisch syndroom, afstoting van niertransplantaten, hypervitamine D, chronische actieve hepatitis.
(twee) pathogenese
De pathogenese van gemengde RTA moet vergelijkbaar zijn met die van type I en II RTA.
1.H + actief transport zorgt ervoor dat de snelheid van het lumen afneemt
(1) Gradiëntdefecten: H + -transport is uiterst gevoelig voor de remming van lumen H + (holte-cel of lumen-tot-buisvormige H + gradiënt), en de actieve transportsnelheid ervan wordt verminderd.
(2) H + secretiedeficiëntie: Zelfs nadat de remming van de H + -concentratie is vrijgegeven, is het transport van H + van de cellen naar het lumen nog steeds lager dan normaal, en is het secretievermogen verlaagd.
2.H + verhoogt de diffusiesnelheid van het lumen naar de cel (of naar het stroma)
(1) Verhoogde H + reflux: de H + permeabiliteit van het epitheliale celmembraan of nauwe verbinding van de kleine buis neemt toe, waardoor H + terugvloeit van het lumen naar de cel.
(2) Spanningsafhankelijke H + transportdefecten: de afname in lumen Na + of de toename in Cl-reabsorptie vermindert de negatieve lading van het lumen, vermindert de secretie van H + of verhoogt de reflux van H +.
3. Het vermogen om HCO3 opnieuw te absorberen neemt af
Bij normale mensen wordt HCO3-85% opnieuw geabsorbeerd in de proximale ingewikkelde buisje en wanneer de verzuringsfunctie van de proximale ingewikkelde buisje is aangetast, neemt het vermogen om HCO3 opnieuw te absorberen af en wordt buitensporig HCO3- uit de urine afgevoerd. Dit waterstofcarbonaat is verloren. Vermindert de hoeveelheid HC03 in het bloed, vormt acidose en alkalische urine.
Het voorkomen
Gemengde niertubulaire acidose preventie
Voor type III renale tubulaire acidose zijn er geen effectieve preventieve maatregelen en de preventie van secundaire ziekten moet beginnen met de behandeling van basisziekten, de ontwikkeling van niertubulaire acidose beheersen en patiënten met een ziekte actief behandelen om de voortgang van de ziekte te voorkomen. De prognose is goed.
Complicatie
Gemengde complicaties van niertubulaire acidose Complicaties Metabole acidose hypokaliëmie vitamine D-tekort nierstenen uremie neurologische doofheid
Metabole acidose, hypokaliëmie, rachitis, groeiachterstand, vitamine D-tekort of osteomalacie, gedeeltelijke niercalcificatie of niercalcificatie, geavanceerde uremie en enkele neurologische doofheid.
Symptoom
Gemengde symptomen van renale tubulaire acidose Vaak voorkomende symptomen Verlies van eetlust, misselijkheid en braken, misselijkheid, polyurie, renale calcificatie, uitdroging, niergebied, doffe pijn, "duck step", loopbeenpijn
De typische klinische manifestaties van gemengde RTA zijn:
1. hebben vaak acidose
Typische gevallen zijn hyperchloric acidemie, de pH van urine kan worden verlaagd tot onder 5,5 of er zijn diabetes, fosfor, aminozuur en urine.
2. Klinische manifestaties van hypokaliëmie
Secundaire verhoging van aldosteron bevordert K + excretie, metabole acidose en laag natriumgehalte, hypokaliëmie kan groeiachterstand, misselijkheid, braken en andere zure vergiftiging en zwakte, vermoeidheid, spierzwakte, constipatie en andere hyponatriëmie en lage Kaliumprestaties.
3. Urinewegen.
4. Osteopathisch
De incidentie van botziekte komt vaker voor bij patiënten met type I RTA Kinderen worden gekenmerkt door vitamine D-tekort en osteopetrose bij volwassenen.
5. Secundaire hyperparathyreoïdie
Bij sommige patiënten nam de uitscheiding van fosfor in de urine af en nam de fosfor in het bloed af en trad secundaire hyperparathyreoïdie op.
Onderzoeken
Gemengde niertubulaire acidose-test
Bloedtest
Vertoonde voornamelijk bloed K +, Ca2, Na +, PO43-laag, bloed Cl-verhoogd, plasma HCO3- verlaagd, CO2-binding verlaagd bloedchloor, bloed HCO3- verlaagd, bloedkalium normaal of verlaagd.
2. Urinetest
Er is geen celcomponent in de urine, de HCO-excretiefractie is meer dan 5%, urine NH4 + <500 mmol / d, 24 uur urine Na +, K +, Ca2, PO43-excretie neemt toe, urine pH> 5,5 en urinaire kaliumuitscheiding neemt toe.
3. Belastingstest
(1) Ammoniumchloride-test: gemeenschappelijke test voor vermoedelijke en onvolledige type I RTA; onderworpen aan ammoniumchloride 0,1 g / (kg · d), oraal 3 keer, gedurende 3 opeenvolgende dagen, 3 dagen per uur Laat de urine 1 keer staan, meet de pH van de urine en de bloed-HCO3-, wanneer de bloed-HCO3- onder 20 mmol / L en de urine-pH> 5,5 daalt, heeft dit een diagnostische waarde en schakelen patiënten met leverziekte over op calciumchloride 1 mmol / (kg · d). De bepaling met het positieve resultaat was hetzelfde als de belastingstest met ammoniumchloride.
(2) Bepaling van ammonium in urine: De uitscheiding van ammonium in de urine bij normale mensen is ongeveer 40 mmol / d en de uitscheiding in ammonium van type I RTA is <40 mmol / d.
(3) Bepaling van PCO2 in urine: 5% natriumbicarbonaat intraveneuze infusie om de pH van het bloed boven 0,5 uur te houden; wanneer urine pH> bloed pH, urine PCO2> bloed PCO2 2,66 kPa of meer diagnostisch is, dat wil zeggen eenmaal De urine is alkalisch, ongeacht of de HCO3-concentratie in het bloed weer normaal wordt, zoals urine PCO2> 9,3 kPa, er kan van worden uitgegaan dat het H + secretievermogen van de verzamelbuis niet abnormaal is.
(4) urinecystinetest: cysteïne-urine komt vaak voor bij proximale ingewikkelde tubulaire ziekte, indien positief, is het nuttig voor de diagnose (cyanide nitrohydrocyanaat-test: neem 5 ml urine en 1 druppel geconcentreerde ammoniak, 5% 3 druppels natriumcyanide, positief voor een paars-rode reactie), en een subtype van type II RTA werd gediagnosticeerd in een zuurbelastingstest, zoals urine pH <5,5 of lager.
(5) Alkalische belastingstest:
1 orale natriumbicarbonaatmethode: vanaf 1 mmol / (kg · d), dagelijkse toename tot 10 mmol / (kg · d), acidose wordt gecorrigeerd, bloedtest, HCO3-concentratie in urine en glomerulaire filtratiesnelheid Bereken het percentage urine HCO3-: HCO3- in urine = urine HCO3- (mmol / L) × urinevolume (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normale menselijke urine HCO3- is nul; Type II, gemengde RTA> 15%, type I RTA <3% tot 5%.
2 Intraveneuze instillatie van natriumbicarbonaatmethode: 5% NaHC03 werd druppelsgewijs toegevoegd met een snelheid van 4 ml / min gedurende 2 uur. De bloed-pH, PCO2, HCO3-concentratie en urine-pH, HCO3-concentratie werden gemeten vóór injectie; Na 90 min werd de bloed-pH gemeten, PC02, HCO3-; 60, 120 min, urine-pH en HCO3- werden gemeten. Wanneer het bloed van de patiënt HCO3- weer normaal was, was de hoeveelheid HC03-excretie in de urine 15% van de glomerulaire filtratie-overmaat, hetgeen duidt op een proximale gekronkelde buis. HCO3-absorptiestoornis, urine HCO3-excretiefractie = (urine HCO3- / plasma HCO3 -) / (urine creatinine / creatinine), plasma HCO3-concentratie, type II RTA HCO3-excretiefractie> 15%, type I RTA <5%, deze methode kan type I, type II RTA identificeren.
4. Beeldvormingonderzoek
Vismeelachtige nierstenen zijn te vinden in KUB gewone of IVP-tabletten en botziekte kan bekend zijn.
5. Echografisch onderzoek
Kan begrijpen of de nieren verkalking en stenen hebben.
Diagnose
Diagnose en diagnose van gemengde tubulaire acidose van de nier
Diagnostische criteria
Gemengde renale tubulaire acidose is vergelijkbaar met type I RTA De diagnose is gebaseerd op de oorzaak van type I RTA, hoge chloride acidose, urine ammonium> 40 mmol / d, ammoniumchloride belastingstest urine pH> 5,5, koolzuur De natriumwaterstofbelastingstest, (UB) PCO2 <4,0 kPa, kan de ziekte diagnosticeren.
Vergelijkbaar met type III RTA, type II RTA, is de diagnose gebaseerd op: hoge chloride-acidose, behalve niet-nefrogene ziekten, onverklaarbare hypokaliëmie, hypofosfatemie, glucosegevoelige urine, Verhoogde urine fosfor, aminozuur urine, urine pH> 6,0; zuur, alkali load test positief kan de ziekte diagnosticeren.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van type I, type II RTA en metabole acidose veroorzaakt door glomerulaire ziekten.De laatste heeft vaak een afname van de glomerulaire filtratiesnelheid en de klinische manifestaties van azotemie moeten ook worden geassocieerd met stikstofretentie. Andere ziekten van acidose en andere soorten renale tubulaire acidose, zoals distale renale tubulaire acidose kunnen worden verward met uremie acidose, maar metabole acidose van uremie heeft azotemie en verhoogde bloedfosfor Identificatie is niet moeilijk.
Niercalcificatie veroorzaakt door erfelijke idiopathische hypercalciurie kan distale renale tubulaire acidose veroorzaken, en het moet worden onderscheiden van de primaire.De steen kan op dit moment calciumfosfaatsteen zijn, maar geen laag kalium. Hemorragische en metabole acidose, onvolledige RTA, de gemakkelijkste en idiopathische hypercalciëmie kan niet worden onderscheiden, op dit moment kan worden gebruikt voor ammoniumchloride-belastingstest, secundaire distale nierbuisziekte veroorzaakt door andere ziekten Acidosis heeft zijn eigen klinische kenmerken.
