verworven hyperlipoproteïnemie
Invoering
Inleiding tot verworven hyperlipoproteïnemie Secundaire of verworven hyperlipoproteïnemieën zijn veranderingen in lipidenmetabolisme veroorzaakt door orgaanziekten of geneesmiddelreacties, en ze zijn veel talrijker dan primaire familiale hyperlipoproteïnemie, waarvan de meeste Veroorzaakt geen huidletsels. Alleen vormen met klinische manifestaties vergelijkbaar met hyperlipidemie type IIb of IV kunnen snel huiduitslag xanthomen ontwikkelen, gedetailleerde medische geschiedenis om primaire hyperlipoproteïnemie uit te sluiten. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,003% -0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: atherosclerose, acute pancreatitis
Pathogeen
Verworven hyperlipoproteïnemie
Oorzaak van de ziekte:
Het is een verandering in lipidenmetabolisme veroorzaakt door orgaanziekten of geneesmiddelreacties.
pathogenese:
Lipoproteïne-receptor met lage dichtheid, ook bekend als ApoB, E-receptor, is een celoppervlakglycoproteïne met de hoogste hoeveelheid hepatocyten. Het lipoproteïne-receptorgen met lage dichtheid bevindt zich op menselijk chromosoom 19, en de oorzaak van familiaire verworven hyperlipoproteïnemie is natuurlijke mutaties in het lipoproteïne-receptorgen met lage dichtheid, waaronder deleties, inserties, onzinmutaties en missense-mutaties. . Tientallen lipoproteïne-receptorgenmutaties met lage dichtheid zijn geïdentificeerd en kunnen worden onderverdeeld in vijf categorieën.
Klasse I-mutaties: gekenmerkt door het feit dat het mutante gen geen meetbare lipoproteïnereceptor met lage dichtheid produceert en er geen lipoproteïnereceptor met lage dichtheid op het celmembraan is, wat het meest voorkomende type mutatie is.
Klasse II-mutaties: gekenmerkt door lipoproteïne-receptoren met lage dichtheid gesynthetiseerd door mutante genen in celrijping en transportstoornissen, en lipoproteïne-receptoren met lage dichtheid op het celmembraan zijn aanzienlijk verminderd en komen ook vaker voor.
Klasse III-mutaties: gekenmerkt door een lipoproteïnereceptor met lage dichtheid gesynthetiseerd door een mutant gen dat het celoppervlak bereikt maar niet bindt aan het ligand.
Klasse IV-mutaties: deze mutaties zijn volwassen lipoproteïne-receptoren met lage dichtheid die binden aan lipoproteïnen met lage dichtheid wanneer ze het celoppervlak bereiken, maar geen interne migratie ondergaan.
Klasse V-mutaties: gekenmerkt door de synthese van lipoproteïne-receptoren met lage dichtheid, binding aan lipoproteïnen met lage dichtheid en daaropvolgende interne verschuivingen, maar receptoren kunnen niet worden gerecycleerd naar het celmembraan.
Verschillende rassen, lipoproteïne-receptormutaties met een lage dichtheid komen anders voor, bijvoorbeeld in de heterozygote familiale hypercholesterolemie van Frans-Canadezen is de mutatie veroorzaakt door de deletie van het receptorgen 60%. De meest opvallende afwijking van de lage-dichtheid lipoproteïne-receptortekort is de vertraging van de lage-dichtheid lipoproteïne-afbraak uit plasma. Wanneer de lipoproteïne-receptor met lage dichtheid normaal is, kan een deel van de lipoproteïne met gemiddelde dichtheid direct worden afgebroken door de lipoproteïne-receptor met lage dichtheid in de lever, maar bij familiale hypercholesterolemie kan lipoproteïne met lage dichtheid niet worden ontleed, wat resulteert in meer Lipoproteïnen met gemiddelde dichtheid worden omgezet in lipoproteïnen met lage dichtheid, resulterend in verhoogde productie van lipoproteïnen met lage dichtheid.
Het voorkomen
Verworven preventie van hyperlipoproteïnemie
1. Pas een redelijk dieet aan om de inname van verzadigde vetzuren en cholesterol te verminderen.
2. Levensstijl en werkstijlen aanpassen Actief deelnemen aan sportactiviteiten, sedentair vermijden en gewicht controleren. Stoppen met roken is beperkt tot alcohol.
3. Patiënten met een familiegeschiedenis van coronaire hartziekten, diabetes en primaire hyperlipidemie moeten regelmatig worden onderzocht op bloedlipiden, bloedsuiker en leverfunctie.
4. Mannen ouder dan 40 jaar, vrouwen in de overgang moeten elk jaar regelmatig worden gecontroleerd op bloedlipiden.
5. Om hyperlipidemie vroeg en tijdig te kunnen detecteren, wordt aanbevolen dat alle volwassenen ouder dan 20 jaar regelmatig het totale cholesterolgehalte in het plasma controleren. Plasma-triglycerideniveaus moeten worden gemeten bij alle patiënten met pancreatitis.
Complicatie
Verworven complicaties van hyperlipoproteïnemie Complicaties atherosclerose acute pancreatitis
Complicaties van verworven hyperlipoproteïnemie zijn atherosclerose, hypertriglyceridemie, chylomicronemie, acute pancreatitis en dergelijke.
Symptoom
Verworven symptomen van hyperlipoproteïnemie voorkomende symptomen diabetes knobbeltjes hypoproteïnemie
Het is vermeldenswaard dat diabetes, vooral wanneer het niet goed wordt gereguleerd, huiduitslag xanthomen kan veroorzaken.In obstructieve leverziekte is er hyperlipoproteïnemie type IIa, die voornamelijk wordt gekenmerkt door maculopathie, vlak en nodulair geel. Tumoren, gegeneraliseerde platte xanthoma komen vaak voor bij atypische proteïnemie.
Onderzoeken
Onderzoek van verworven hyperlipoproteïnemie
1. Bepaling van het bloedlipidenprofiel Complete set inclusief TC, TG, LDL-C, HDL-C, nuchter.
2. Om de aanwezigheid of afwezigheid van chylomicronen in plasma te bepalen, is een eenvoudige methode om het plasma 's nachts in een koelkast bij 4 ° C te plaatsen en vervolgens te observeren of het plasma een "romige" toplaag heeft.
3. De plasma-dichtheid lipoproteïne (LDL-C) in plasma kan worden berekend met behulp van de Friedewald-formule:
LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) of LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).
Als de plasmaconcentratie triglyceriden binnen 4,5 mmoL / L ligt, wordt de LDL-C-concentratie berekend met behulp van deze formule en zijn de resultaten betrouwbaar. Als de plasmaconcentratie triacylglycerol hoger is dan 4,5 mmoL / L, kan deze formule niet worden toegepast omdat de berekende LDL-C-concentratie aanzienlijk lager zal zijn dan de werkelijke waarde.
Het plasma-cholesterolgehalte kan binnen 1 tot 2 weken met ± 10% variëren en de laboratoriumvariatie mag binnen 3% liggen. Minstens 2 registraties van bloedmonsters moeten worden gemaakt voordat wordt beoordeeld of er hyperlipidemie is of het bepalen van preventie- en behandelingsmaatregelen. .
Speciaal onderzoek naar lipidenmetabolisme
(1) Apolipoproteïne-test: Bepaling van de Apo B- en Apo AI-waarden in plasma is belangrijk voor het voorspellen van het risico op coronaire hartziekten.
(2) In vivo lipoproteïnemetabolismetest: bovendien kunnen gen-DNA-mutatieanalyse, lipoproteïne-receptorinteractie en lipoproteïne-lipase en hepatische lipase, cholesterollipase en synthetase worden gemeten.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van verworven hyperlipoproteïnemie
diagnose
Volgens klinische manifestaties kunnen de kenmerken van huidletsels en de kenmerken van serumtesten worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
Gedetailleerde medische geschiedenis om primaire hyperlipoproteïnemie uit te sluiten, diabetes, vooral wanneer niet goed onder controle kan uitslag xanthomen veroorzaken, bij obstructieve leverziekte is er hyperlipoproteïnemie type IIa, klinisch de belangrijkste prestatie Voor maculopathie, platte en nodulaire xanthomen, komt gegeneraliseerde platte xanthoma vaak voor bij atypische proteïnemie.
