mannelijke vroegrijpe puberteit
Invoering
Inleiding tot voortijdige puberteit bij mannen Vroegtijdige puberteit verwijst naar voortijdige puberteitontwikkeling. Over het algemeen wordt bepaald dat jongens die puberteit ontwikkelen vóór de leeftijd van 9 en meisjes vóór de leeftijd van 8 kunnen worden onderverdeeld in echte (ook bekend als centrale complete) vroegrijpe puberteit en pseudo (ook bekend als perifere onvolledige) vroegrijpe puberteit. klasse. Ware vroegtijdige puberteit verwijst naar de hypothalamus-hypofyse-gonadale as die ongepast vroegtijdig actief is, wat leidt tot voortijdige puberteitontwikkeling, wat hetzelfde is als de normale ontwikkelingsperiode. Het tweede seksuele kenmerk is consistent met genetisch geslacht, kan sperma of ei produceren en heeft vruchtbaarheid. capaciteit. Pseudoprecocious puberteit is een toename van geslachtshormonen veroorzaakt door andere factoren dan het geslachtscentrum.Alleen de tweede seksualiteit ontwikkelt zich, maar de geslachtscellen hebben niet dezelfde volwassenheid en vruchtbaarheid. Klinisch echte vroegrijpe puberteit komt vaker voor dan pseudo vroegrijpe puberteit. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 1% Gevoelige mensen: mannelijk Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Reuzensyndroom Reuzensyndroom en acromegalie Hoofdpijn Misselijkheid en braken Hyperparathyreoïdie
Pathogeen
Mannelijke vroegrijpe oorzaak
(1) Oorzaken van de ziekte
Er zijn veel oorzaken van vroegtijdige puberteit en het komt vaker voor in de kliniek om vrouwelijke GnRH-afhankelijke vroegtijdige puberteit te hebben.
(twee) pathogenese
Echte vroegrijpe puberteit
(1) idiopathische vroegrijpe puberteit: over het algemeen komen sporadische, sporadische gevallen vaker voor bij vrouwen (vrouw: man is ongeveer 4: 1), enkele kunnen familiaal zijn (kunnen autosomaal recessief zijn), de oorzaak van deze ziekte is onbekend Om sommige redenen kan de remming van de gonadale ontwikkeling door de hypothalamus uit de hand lopen (als volgt is de repressie van de posterieure hypothalamus in de posterieure thalamus verloren), zodat GnRH en hypofyse gonadotropine voortijdig worden afgescheiden, resulterend in hypothalamus-hypofyse- De voortijdige initiatie van de gonadale as veroorzaakt vroegtijdige puberteit.De meerderheid van de vrouwelijke patiënten met deze ziekte ontwikkelt seksuele ontwikkeling vóór de leeftijd van 8 jaar (de volgorde is eerste ontwikkeling van de borstklier - schaamhaar - menstruatiekrampen - verschijnen van manen), labiale ontwikkeling heeft pigmentatie, vagina Verhoogde secreties, de jongen vertoonde testiculaire penisgroei, scrotale huidrimpels namen toe met pigmentatie, verhoogde penis erectie, en zelfs spermaproductie, spiertoename, onderhuidse vetreductie, beide geslachten vertoonden van tevoren een lang lichaam, botleeftijd en uiteindelijk De botten zijn voortijdig gefuseerd, zodat wanneer ze volwassen worden, hun lichaam korter is dan normaal en de seksuele volwassenheid van de patiënt ook vroeg is. Sommige patiënten kunnen een geschiedenis van geslachtsgemeenschap of zelfs een zwangerschap hebben.
Patiënten met serum LH, FSH-waarden verhoogd, vergezeld van verhoogde niveaus van geslachtshormonen, zoals continue bloedafname, LH kan worden gevonden voor pulsafscheiding, idiopathische puberteit van hetzelfde geslacht loopt voor op het puberteitsproces, kunstmatige lijn is meestal lager dan normaal De gemiddelde leeftijd van de bevolking is 2,5 jaar, voordat het meisje 8 jaar oud is, is de jongen geslachtsrijp vóór de leeftijd van 9 en kan de diagnose worden gesteld als vroegrijpe puberteit.
Bij idiopathische homoseksuele voorvallen komen sporadische gevallen vaker voor bij vrouwen, bij vrouwen: mannen zijn ongeveer 4: 1. Bij vrouwelijke patiënten is idiopathische homoseksuele vroegrijpe puberteit 8,5 keer groter dan bij organische vroegrijpe puberteit zoals een tumor. Bij mannelijke patiënten is organische voortijdige puberteit verantwoordelijk voor 50% tot 60% van alle voortijdige puberteit, en de pathogenese van idiopathische voortijdige puberteit is onduidelijk. Er wordt gespeculeerd dat het kan worden veroorzaakt door vroege hypothalamische activiteit.
Familiale idiopathische vroegrijpe puberteit treft vooral mannelijke leden. Sommige families hebben morbiditeit in verschillende generaties. Extreme voorbeelden hebben zelfs seksuele tekenen van volwassenheid bij de geboorte. Het genetische patroon is beperkt tot autosomaal dominante overerving bij mannen, wat leidt tot seksuele volwassenheid. De reden is de activering van de testiculaire functie, de afwezigheid van puberale veranderingen in gonadotropinesecretie en er zijn meldingen geweest van familiaire vroegrijpe puberteit waarbij vrouwelijke leden betrokken zijn. Het is mogelijk dat verschillende families verschillende genetische patronen hebben.
Idiopathische echte vroegrijpe puberteit is de groei van de testikels van de jongen, verhoogde scrotale huidrimpels, pigmentatie, penis- en schaamhaargroei, verhoogde erectie van de penis, zelfs spermaproductie, verhoogde spiermassa, verminderd onderhuids vet, ontwikkeling van de borstklier, tepelhof en tepellengte Grote, schaamlippenontwikkeling, pigmentatie, verhoogde vaginale afscheiding, schaamhaargroei, menstruatiekrampen, echoscopisch onderzoek kan de eierstokvergroting vinden, bovendien versnelt de rechte lijngroei van het lichaam, de botleeftijd is vooruitgegaan en uiteindelijk verloopt de epifyse vooruit, resulterend in een korte gestalte, patiëntpsychologie, Intelligentie is in lijn met de werkelijke leeftijd.
De niveaus van LH en FSH zijn verhoogd.Voor frequente bloedafname, is LH gepulseerd en het niveau van geslachtshormonen is dienovereenkomstig verhoogd.
Wanneer het kind de klinische manifestaties van vroegrijpe puberteit heeft, is het testosteron in het perifere bloed bijna 100% verhoogd bij mannelijke kinderen. De E2 is verhoogd met ongeveer 50% bij vrouwelijke kinderen. De toename van het eenvoudige geslachtshormoonniveau is niet genoeg om de centraliteit van vroegrijpe puberteit te bewijzen. De centraliteit van bewijskracht omvat twee punten:
1 gonadotropinegehalte verhoogd, een enkele bepaling van perifeer bloed, de waarschijnlijkheid van FSH verhoogd met 80% tot 100%, LH is 20% tot 70%, wat verband kan houden met de polsmodus van LH-secretie, dus het moet meerdere keren worden bepaald om de juiste te maken Afgaande op de GnRH-stimulatietest, is de secretierespons van LH bij kinderen met vroegrijpe puberteit hoger dan die van kinderen van dezelfde leeftijd.
2 geslachtsklieren groeien op, de grootte van de testikels kan worden beoordeeld door palpatie en de eierstok moet vertrouwen op B-echografie om het doel te bereiken, gevolgd door de uitsluiting van centrale ziekte van het centrale zenuwstelsel, onderzoek van hersenvocht, CT-scan van de hersenen of beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) helpt bij het uitsluiten van ziekten in de hersenen. Als het de centraliteit van vroegrijpe puberteit bewijst en intracraniële laesies en andere oorzaken uitsluit, kan het worden gediagnosticeerd als idiopathische vroegrijpe puberteit van hetzelfde geslacht.
Familiale mannelijke vroegrijpe patiënten in de puberteit hebben een positieve familiegeschiedenis en alle patiënten zijn mannelijk.De geactiveerde mutatie van het LH-receptorgen bij mannen leidt tot vroegrijpe puberteit, terwijl de geactiveerde mutatie van de FSH-receptor eierstoktumor veroorzaakt en leidt tot overmatige secretie van oestrogeen. pseudo vroegtijdige puberteit.
(2) Seksuele vroegtijdige puberteit veroorzaakt door ziekten van het centrale zenuwstelsel: meestal veroorzaakt door organische hersenziekten, waaronder tumoren (zoals thalamic astrocytoma, glioma, neuroblastoma, hamartoma, dennenappel) Lichaamstumoren, teratoom, enz.), Infecties (zoals tuberculeus granuloom, encefalitis, hersenabces, enz.), Evenals cysten, hydrocefalie, hersentrauma, enz. Deze factoren kunnen worden beïnvloed door infiltratie, littekens, tumorcompressie, enz. Thalamische functie, waardoor de functie van het gonad as-systeem van tevoren start, het exacte mechanisme is nog onduidelijk, maar het is gebleken dat de hamartoma zelf GnRH kan afscheiden, pijnappentumor, teratoma ook actieve stoffen kan afscheiden met gonadotropine, dennenappel Lichaamstumoren kunnen ook vroegtijdige puberteit veroorzaken als gevolg van verminderde melatonine.
De ontwikkeling van dit type vroegtijdige puberteit is vergelijkbaar met idiopathisch.Het verschil tussen de twee typen is dat idiopathisch de overeenkomstige oorzaak niet kan detecteren, en dit type kan organische intracraniële laesies vinden, die kunnen worden verkregen door schedel X-stralen, CT, MRI, enz. Vink aan om te identificeren.
(3) Primaire hypothyreoïdie met vroegrijpe puberteit: jonge kinderen als gevolg van hypothyreoïdie, botleeftijd ligt aanzienlijk achter, ernstig geassocieerd met groei en mentale retardatie, maar sommige patiënten kunnen vroegrijpe puberteit, vroege genitale ontwikkeling, huidpigmentatie, meisjes hebben Menarche en galactorroe kunnen optreden, het mechanisme kan een verlaagd schildklierhormoon, negatieve feedback op de hypothalamus en een verhoogde secretie van TRH in de hypothalamus zijn, terwijl TRH niet alleen de secretie van TSH uit de hypofyse stimuleert, maar ook de secretie van PRL, LH en FSH in de hypofyse stimuleert. Verhoogd, deze hormonen werken op de geslachtsklieren, de borst veroorzaakt vroegtijdige puberteit, deze ziekte kan worden verbeterd na behandeling met schildklierhormoon.
(4) Meervoudige botvezelafwijking met het Alzright-syndroom: de patiënt heeft skeletdysplasie, bruin gepigmenteerde vlekken op de romphuid, vaak vergezeld door vroegrijpe puberteit, de oorzaak is onbekend en er wordt aangenomen dat de schedel hypertrofisch is aan de basis van de schedel. Hypothalamische disfunctie, sommige gevallen kunnen verhoogde gonadotropinesecretie hebben, terwijl andere gonadotropines zijn met functionele eierstokcysten, en bloed oestrogeen verhoogt, dus het wordt beschouwd als een gonadotropine-onafhankelijk Seksuele voorgevoeligheid, deze ziekte is goed voor meisjes, jongens zijn zeldzaam, meisjes vertonen menstruatiekrampen, volwassen voortplantingsorganen, borstontwikkeling, hun seksuele ontwikkeling is niet in de normale volgorde (normale eerste borstontwikkeling - schaamhaargroei - menstruatiekrampen), en daarom Het verschilt van echte vroegrijpe puberteit.
(5) Silver-syndroom: deze ziekte wordt geassocieerd met korte gestalte, aangeboren halflichaamhypertrofie, vroegrijpe puberteit, die voor het eerst werd gemeld door Silver in 1953. De ziekte heeft vroegrijpe puberteit, de urine-gonadotropine is verhoogd, de seksuele ontwikkeling is vroeg en de botleeftijd is Vergeleken met seksuele ontwikkeling, is het duidelijk vertraagd. Het mechanisme is onbekend. Na de geboorte bevindt het groeihormoon zich in het normale bereik. Als echter een grote hoeveelheid groeihormoon wordt gegeven, kan de groei van de hoogte snel worden versneld, waarvan wordt aangenomen dat het verband houdt met de lage gevoeligheid van de lichaamscellen voor groeihormoon.
(6) Williams-syndroom: Williams-syndroom is een erfelijke ziekte met veel orgaanontwikkelingsmisvormingen, vooral arteriële stenose, voornamelijk als gevolg van abnormaal elastine, waarvan het genetische defect 7q11 van chromosoom 7 is. .23 microdeletie, vanwege het ontbreken van 16 genen zoals LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 en elastine-genen in dit gebied, patiënten met een verstandelijke handicap en leerstoornissen, speciale herkenning en persoonlijkheid, vaak vroegrijpe schaamhaar, 12 jaar oud schaamhaar De ontwikkeling heeft het Tanner III-stadium bereikt, de botleeftijd is normaal of gevorderd en de oorzaak van de puberteit kan de hypothalamus of de hypofyse zijn.
(7) testotoxicose: ook bekend als familiale mannelijke niet-gonadotropine-onafhankelijke seksuele precocity met voortijdige Leydig-cel en kiemcel ontwikkelingsstoornis (familiale mannelijke beperkte gonadotropin-onafhankelijke seksuele precocity met voortijdige Leydig-cel en kiemcelrijping Het syndroom werd voor het eerst gemeld in 1981, de penis van het kind nam toe, soms was er een hypertrofische penis na de geboorte, Leydig-cellen in de testis, Seroti-cellen rijpen van tevoren en hadden spermatogenese, soms vergezeld door Leydig-celproliferatie, die leed aan Longitudinale groei en skeletleeftijd, spierontwikkeling, bloedgebaseerde toestand van LH en FSH en GnRH excitatoire niveaus als vóór puberteitontwikkeling, over het algemeen geen LH-polssecretiespecificaties, bloedtestosteron verhoogd tot volwassen niveaus, bloed DHEAS-niveaus Het is gelijk aan de botleeftijd, maar hoger dan de normale leeftijd van dezelfde leeftijd.Het intrinsieke kenmerk is dat GnRH-agonisten de rijping en proliferatie van Leydig-cellen en kiemcellen niet kunnen remmen en de secretie van testosteron niet wordt geremd. Vruchtbaarheid, LH-secretie en respons op GnRH zijn op dit moment hetzelfde als normale volwassenen, wat de aanwezigheid van secundaire GnR aangeeft H-afhankelijke puberteit ontwikkelingsfactoren, sommige volwassen patiënten hebben een verminderde spermaproductie, verhoogde FSH-bloedspiegels, soms intrinsieke sporadisch, maar de meerderheid is familiale morbiditeit, er zijn meldingen geweest van een familie van negen opeenvolgende generaties Vrouwen dragen geactiveerde mutante LH-receptorgenen, terwijl mannen ziek zijn.
De etiologie van de intrinsieke is in principe vastgesteld.De LH / HOG-receptor heeft een molecuulgewicht van 80.000 tot 90.000 en het receptorgen bevindt zich op 2p21.De LH / HOG-receptor is een lid van de G-eiwit gekoppelde receptorfamilie. Er zijn ten minste 10 soorten missense activerende mutaties, voornamelijk voorkomend in het 542-581 segment, die voortijdige puberteit veroorzaken als gevolg van overmatige en langdurige stimulatie van Leydig-cellen en kiemcellen als gevolg van activerende mutaties.
2. Mannelijke pseudo vroegrijpe puberteit
Seksuele precocity bij deze groep patiënten is niet gerelateerd aan het hypothalamische hypofyse gonadale centrum en is niet het resultaat van activering van de GnRH-pulsgenerator van het centrale zenuwstelsel. Dit type vroegtijdige puberteit is onvolledig.
(1) gonadotropine-producerende tumoren: HCG kan worden gevonden in chorionische epitheliale kanker of teratomen, en levertumoren produceren LH-achtige stoffen, die de secretie van geslachtshormonen bevorderen. Aangezien slechts één gonadotropine wordt geproduceerd, kan het geen echte vroegtijdige puberteit veroorzaken. Deze patiënten zijn bijna allemaal mannelijk, met verhoogde genitale groei maar geen vruchtbaarheid.
(2) Vroegtijdige androgeenproductie: kan te wijten zijn aan testiculaire Leydig-celtumor (eenzijdige toename van testis, plasmatestosteron is aanzienlijk toegenomen) of bijnierletsels (zoals 21-hydroxylase-deficiëntie of 11-hydroxylase-deficiëntie veroorzaakt aangeboren Bijnierhyperplasie, obstructie van cortisolsynthese, verhoogde secretie van ACTH, stimulatie van de bijniersecretie van androgeen verhoogd) veroorzaakten een toename van bloed androgeen niveaus, en een klein aantal iatrogene of misbruik van overmatig androgeen.
(3) Overmatige oestrogeenproductie: zoals eierstok granulosaceltumor, eierstokcyste of oestrogeenproducerende tumor, zodat de vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en secundaire geslachtskenmerken zich voortijdig ontwikkelen, maar geen kiemcelrijping.
De bovengenoemde excessieve bijnier of gonadale ziekte veroorzaakt door serotonine toonde een toename van urine 17-KS, en dexamethason-onderdrukkingstest werd vaak voorgesteld als bijnierhyperplasie, maar niet als een bijnier- of gonadtumor.
(4) Overmatig gebruik van exogene androgenen of oestrogenen: Tiwary et al. Meldden dat exogeen oestrogeenvoedsel pseudo-vroegrijpe puberteit bij vrouwen kan veroorzaken en na het stoppen weer normaal kan worden.
Het voorkomen
Voortijdige puberteit bij mannen
Idiopathische vroegrijpe puberteit is over het algemeen sporadisch en een paar kunnen familiaal zijn (kunnen autosomaal recessief zijn). Kan genetisch testen, tijdige ontdekking doen. Minimaliseer de effecten van geslachtshormonen in het milieu: zoals stuifmeel, honing, koninginnengelei, kippenembryo's, cocons van zijderupsen; dierlijk voedsel dat zeer snel groeit, anti-seizoensfruit, sojabonen en hun producten, supplementen voor volwassenen zoals fretten, Cordyceps sinensis, ginseng, sommige geadverteerd Een orale vloeistof waarmee kinderen langer en sterker kunnen groeien, "high hormone" voedingsmiddelen zoals gevogelte nek, gefrituurd voedsel, etc. Wassen voor volwassenen en cosmetica, enz. Vermijd contact met beeldmateriaal en tekst over seksuele inhoud in films en tijdschriften. Vermijd overmatige blootstelling aan licht: doe 's nachts het licht uit. Train meer, eet een uitgebalanceerd dieet, vermijd calorierijk voedsel en voorkom overgewicht en obesitas.
Complicatie
Mannen vroegrijpe complicatie Complicaties Gigantische ziekte gigantische acromegalie en acromegalie hoofdpijn misselijkheid en braken hyperparathyreoïdie
Versnelde botvorming kan uiteindelijk leiden tot een leven lang onder de doelhoogte.In het geval van ziekten van het centrale zenuwstelsel, zoals intracraniële tumoren, kan er hoofdpijn, braken, veranderingen in het gezichtsvermogen of andere neurologische symptomen en tekenen zijn; McCune-Albright-syndroom kan bot hebben Pseudocysten, vervorming en fracturen kunnen worden geassocieerd met schildklier, bijnier, hypofyse en hyperparathyreoïdie, zoals nodulaire struma, hyperthyreoïdie, bijniernodulaire hyperplasie, overmatige secretie van groeihormoon om gigantische ziekte of ledematen te produceren Het einde van het vet en andere tekenen.
Symptoom
Mannen vroegrijpe puberteit Symptomen 21-hydroxylase deficiëntie vaginale afscheiding verhoogde mannen vroegrijpe pigmentatie leerstoornis
Echte vroegrijpe puberteit
(1) idiopathische vroegrijpe puberteit: over het algemeen sporadisch, vaker voor bij vrouwen (vrouw: man is ongeveer 4: 1), enkele kunnen familiaal zijn (kunnen autosomaal recessief zijn), de oorzaak is onbekend, vrouwen vaak Ontwikkeling vindt plaats vóór de leeftijd van 8 jaar, de volgorde is eerste borstontwikkeling schaamhaar menstruatiekrampen manenhaar, ontwikkeling van schaamlippen (met pigmentatie), verhoogde vaginale secreties.
Mannen ontwikkelen seksuele ontwikkeling vóór de leeftijd van 9, testikels, penisgroei, scrotale huidrimpels nemen toe met pigmentatie, penis erectie neemt toe, zelfs spermaproductie, spiertoename, onderhuidse vetvermindering.
Beide geslachten worden gekenmerkt door een lang lichaam en een lange botleeftijd, wat kan leiden tot vroegtijdige fusie van de botten, verkorting van de volwassen lengte en vroegtijdige seksuele volwassenheid.Sommigen kunnen een voorgeschiedenis hebben van geslachtsgemeenschap of zwangerschap.
(2) Seksuele vroegtijdige puberteit veroorzaakt door ziekten van het centrale zenuwstelsel: de klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van idiopathische. Alleen dit type kan neurologische organische laesies hebben die verband houden met de identificatie, voornamelijk op basis van röntgenfoto's van de schedel, CT, MRI, enz. inspectie.
(3) Primaire hypothyreoïdie (hypothyreoïdie) met vroegtijdige puberteit: een klein aantal premature baby's met hypothyreoïdie kan worden geassocieerd met vroegtijdige puberteit, kan te wijten zijn aan verlaagde schildklierhormoonspiegels, negatieve feedback, resulterend in verhoogde hypothalamische TRH-secretie, TRH stimuleert niet alleen de secretie van TSH uit de hypofyse, maar stimuleert ook de secretie van PRL, LH en FSH, wat leidt tot vroegtijdige puberteit.
(4) multiple botfibrose (Albright-syndroom) met vroegtijdige puberteit: patiënten met skeletdysplasie, bruin gepigmenteerde vlekken op de romphuid, vaak vergezeld door vroegtijdige puberteit, de oorzaak is onbekend, komt voor bij meisjes, jongens zijn zeldzaam, hun seksualiteit De ontwikkelingsvolgorde is anders dan normaal: normale ontwikkeling is meestal eerste borstontwikkeling schaamhaargroei menstruatiekrampen, en de ziekte is eerst menstruatiekrampen (voortplantingsorganen zijn volwassen), en vervolgens borstklierontwikkeling.
(5) Silver-syndroom met vroegrijpe puberteit: intrinsieke korte gestalte, aangeboren halflichaamhypertrofie met vroegrijpe puberteit, normale groeihormoonspiegels bij de geboorte, maar als een groot aantal groeihormoonbehandelingen later worden gegeven, kan lengtegroei snel worden versneld, gespeculeerd met doelcellen Het wordt geassocieerd met een lage gevoeligheid voor groeihormoon en het kenmerk van vroegrijpe puberteit is dat de botleeftijd aanzienlijk wordt vertraagd in vergelijking met seksuele ontwikkeling.
(6) Williams-syndroom met vroegrijpe puberteit: intrinsiek met veel orgaanmisvormingen, vooral het genetische defect van arteriële stenose, het genetische defect is LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 en elastine in 7q11.23 locus 16 genen zoals genen worden verwijderd, en de klinische manifestaties zijn mentale retardatie, leerstoornissen, speciale cognitie en persoonlijkheid, vaak vergezeld van vroegtijdige puberteit en differentiële diagnose op basis van detectie van genverwijdering.
(7) Testiculaire vergiftiging met mannelijke vroegrijpe puberteit: deze ziekte is ook bekend als familiale mannelijke niet-gonadotropine-afhankelijke vroegrijpe puberteit met Leydig-cellen en aanleg voor kiemcellen, patiënten met penisvergroting en sommige hebben hypertrofie bij de geboorte De penis, testiculaire Leydig, Sertoli-cellen rijpen van tevoren en hebben spermatogenese, soms vergezeld door Leydig-celproliferatie, longitudinale groei en botleeftijd van het kind, spierontwikkeling, erectie van de penis en ejaculatie kunnen vruchtbaarheid hebben, een paar volwassen spermacellen De meeste aandoeningen zijn familiair en enkele zijn sporadisch en de ziekte wordt veroorzaakt door missense-mutaties in het LH / HCG-receptorgen (2p21).
(8) vroegtijdige puberteit veroorzaken na behandeling van congenitale bijnierhyperplasie: congenitale bijnierhyperplasie zoals patiënten met 11-beta-hydroxylase en 21-hydroxylase-deficiëntie, na behandeling met glucocorticoïden of gelijktijdige mineralocorticoïden, Het niveau van plasma-ACTH wordt geremd en de bijnier produceert een afname van gonadale steroïden. Door de vertraging in diagnose en behandeling is de botleeftijd van de patiënt echter vergevorderd. Als de drempel voor puberteit wordt bereikt, kan de patiënt de hypothalamus-hypofyse-gonadale asfunctie activeren. Vroegtijdige puberteit, evenals patiënten die eerder zijn behandeld met gonadale steroïden.
2. pseudo vroegrijpe puberteit
Het belangrijkste verschil tussen de klinische manifestaties van pseudo-vroegrijpe puberteit en de echtheid is de seksuele ontwikkeling.De volwassenheid is onvolledig, dat wil zeggen, het toont alleen de ontwikkelingsprestaties van sommige accessoire kenmerken, maar geen geslachtscellen (sperma en follikel) volwassen. Geen vruchtbaarheid.
Onderzoeken
Mannen vroegrijp onderzoek
Laboratorium inspectie
1. Bepaling van geslachtshormonen en gonadotropines De secretie van geslachtshormonen en gonadotropines heeft duidelijke leeftijdseigenschappen FSH in bloed van 2 jaar oude mannelijke en vrouwelijke kinderen, estradiol bij jongens en testosteron bij jongens zijn hoger, na 2 jaar oud Aanzienlijk afgenomen, weer toegenomen nadat de puberteit was begonnen, vóór het begin van de puberteit, bloedtestosteron <1,75 nmol / L, estradiol <37,5 pmol / L; testosteron <0,7 nmol / L, estradiol <75,0pmol / L Toen de echte vroegtijdige puberteit toenam, namen LH, FSH toe en waren er periodieke veranderingen. Er was een dag-nacht fluctuatie vóór het aangaan van een periodieke feedbackrelatie en nam toe tijdens nachtelijke slaap. Serum FSH, LH, testosteron en kinderen met idiopathische vroegrijpe puberteit Het gehalte aan estradiol is hoger dan dat van normale kinderen van dezelfde leeftijd, maar er is geen overlap tussen de normale bovengrens en de pathologische ondergrens, dus er is geen strikte limiet, dus de diagnostische referentiewaarde is klein (vooral vroeg), indien nodig, DHEAS, zwangerschap De relatie tussen keton, 17-hydroxyprogesteron, HCG, DHEAS en de werkelijke leeftijd en botleeftijd kan de bijnierfunctie weerspiegelen, wat nuttig is voor de diagnose van echte vroegtijdige puberteit. Wanneer gonadotropin niet wordt verhoogd, moet oestrogeen worden overwogen. Eierstok- of bijniertumor, indien androgeen Een verhoogde verhoging moet worden overwogen voor heterologe HCG-secretie, verhoogde progesteron in het bloed suggereert een luteale tumor, een veel voorkomende vroegrijpe reproductiehormoonverandering.
2. GnRH of clomifeenstimulatietest kan de functionele status van de hypothalamus-hypofyse begrijpen.
(1) GnRH-stimulatietest: LH wordt 30 minuten na de injectie van GnRH gezien in echte vroegtijdige puberteit, FSH wordt 2 keer of meer verhoogd dan de basale waarde, terwijl pseudo-vroegrijpe puberteit en hypothalamische-hypofyse-gonadale asfunctie niet volledig volwassen zijn. Niet-reactieve of lage respons, voortijdige borstontwikkeling, de reactie van deze test is een significante toename van de piek van FSH en de LH-reactie is niet duidelijk, in het verleden kan de eenvoudige reactie om LH te bevorderen, voortijdige borstontwikkeling en centrale seks identificeren Vroege volwassenheid, in de afgelopen jaren, bleek uit de studie dat zuigelingen jonger dan 4 jaar met een eenvoudige voortijdige borstontwikkeling, de piekwaarde van de LH-reactie in deze test> 20 U / L kan zijn, zodat zuigelingen jonger dan 4 jaar niet alleen door de LH-reactie kunnen worden geïdentificeerd om eenvoudige voortijdige borstkanker te identificeren Ontwikkeling en centrale vroegrijpe puberteit, maar om de reactiviteit van FSH op GnRH-stimulatie te bepalen, wordt het algemeen beschouwd als centrale vroegrijpe puberteit, LH / FSH> 1 na GnRH-stimulatie, en eenvoudige borstklierontwikkeling, LH / FSH <1.
(2) De clomifeenstimulerende test heeft een bepaalde waarde voor het beoordelen van de hypothalamus-hypofyse-gonadale asvorming: het is minder nuttig, maar het is minder frequent gebruikt. Voor de test werden FSH en LH gebruikt als basaal niveau, gevolgd door 100 mg clomiphene. Gedurende 5 opeenvolgende dagen werd FSH opnieuw getest op de 6e dag.Na LH, als de basale waarde met 50% was verhoogd, werd de hypothalamische-hypofyse-gonadale as gerijpt, wat nuttig was om de ware en pseudo vroegrijpe puberteit te identificeren.
3. Urine 17-keton bepaling van congenitale bijnierhyperplasie of bijnierkankerpatiënten, verhoogde urine 17-keton, haalbare dexamethason-remmingstest, bijnierkankerpatiënten met verhoogde urine 17-keton kunnen niet worden geremd door lage dosis dexamethason, congenitale bijnier Corticale hyperplasie heeft verhoogd plasma 17-hydroxyprogesteron, verhoogd plasma 11-deoxycorticosteron en verhoogde zwangerschapsgestrositol.
Beeldvormingonderzoek
1. Röntgenfoto van de linkerpols werd gebruikt om de botleeftijd te bepalen.Degenen met een botleeftijd die de werkelijke leeftijd van 2 jaar oud overschreed, werden beschouwd als vroegrijpe puberteit en degenen met een vertraagde botleeftijd duidden op hypothyreoïdie.
2. Sella-röntgenfoto, fundus, gezichtsveldonderzoek, enz., Om te helpen begrijpen of er sprake is van intracraniële laesie, zadelcalcificatie die craniopharyngioma suggereert, pijnappelkliervergroting en sellavergroting, vervorming die intracraniële tumor, intracraniaal suggereert Tumoren kunnen optisch oedeem en gezichtsveldveranderingen in de fundus veroorzaken.
3. EEG, hersentopografie, hersenorgelschade, vaak abnormale veranderingen, sommige kinderen met idiopathische vroegrijpe puberteit, diffuse afwijkingen in EEG, inclusief abnormale langzame golf met paroxismale activiteit en tip Golven, spikes, etc. veranderen.
4. Buik- en bekken B-echografie, kan de bijnier en eierstokken, baarmoeder grootte en morfologie, en ovariële aandoeningen begrijpen.
5. CT- en MRI-onderzoek van CT- en MRI-hoofdonderzoek kan intracraniële laesies begrijpen, vooral om intracraniële tumoren te helpen identificeren, is ook belangrijk voor de uitsluiting van secundaire vroegrijpe puberteit en idiopathische vroegrijpe puberteit Normaal, het is ook waardevol voor de identificatie van bijniertumoren en eierstoktumoren.Sommigen gebruiken MRI om de centrale vroegrijpe puberteit te diagnosticeren op basis van de mate van concaaf oppervlak in het bovenste deel van de hypofyse (niveau 1 duidelijke depressie, niveau 2 milde depressie, niveau 3 vlak, niveau 4 Milde uitpuilende, 5 prominente uitpuilende), wordt aangenomen dat hypofysaire gradering een belangrijke waarde heeft bij de diagnose van vroegrijpe puberteit bij prepuberale kinderen.Degenen met graad 4 of hoger kunnen een centrale vroegrijpe puberteit sterk vermoeden.
Diagnose
Diagnose en identificatie van vroegrijpe puberteit bij mannen
diagnose
De hypothalamische, hypofyse, geslachtsklieren en bijnier organische laesies moeten worden uitgesloten op basis van gedetailleerde klinische gegevens en noodzakelijke laboratoriumtests. Laboratoriumtests moeten eerst bepalen of vroegrijpe puberteit afhankelijk is van gonadotropine en LH / FSH gepulseerde secretie helpt. Identificatie van de twee.
Beeldvormend onderzoek wordt voornamelijk gebruikt om te zoeken naar hypofyse- en gonadtumoren. Als er geen organische ziekte is, kan deze worden opgespoord, maar kan de LH-receptorgenmutatie worden uitgesloten.
De oorzaak van gonadotropine-onafhankelijke vroegrijpe puberteit ligt vooral in de geslachtsklieren en de bijnieren, die worden veroorzaakt door overmatige secretie van gonadale hormonen. Er moet echter worden opgemerkt dat sommige gonadale tumoren ook zelfsynthetiseerd zijn en vergelijkbaar zijn met hypothalamische hamartomen. Afscheiding van gonadotropines.
Differentiële diagnose
Volgens de etiologie en laboratoriumtests, of de vroege precessie afhankelijk is van gonadotropine, hypothalamic, hypofyse, gonad en bijnier, vroegtijdige puberteit van jongens vóór de leeftijd van 9 vaak ingegeven door organische laesies.
1. Eenvoudige vroege borstontwikkeling, onderdeel van de centrale vroegrijpe puberteit (PICPP): de klinische kenmerken van eenvoudige vroege borstontwikkeling zijn een vroege leeftijd, vaker voor bij meisjes van 6 maanden tot 2 jaar oud, alleen milde ontwikkeling van de borst of symmetrie Of alleen eenzijdige ontwikkeling, en vaak cyclische veranderingen, geen te hoge groeisnelheid en leidend fenomeen in de botten, de vulva heeft nog steeds een naïef type, geen yin, manengroei, een soort variatie in de puberteit, kan een familiegeschiedenis hebben. FSH was significant verhoogd na GnRH challenge (normale pre-puberteit meisjes namen ook toe na challenge), maar LH nam niet significant toe, de meeste <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Het is vermeldenswaard dat PICCP zonder klinische waarschuwing wordt omgezet in CPP. Daarom is regelmatige follow-up vereist na diagnose van PICPP, vooral als de borst herhaaldelijk vergroot of persistent is, en de test wordt indien nodig herhaald.
2. CPP getransformeerd van niet-centrale vroegtijdige puberteit, zoals congenitale bijnierhyperplasie, moet aandacht besteden aan het volgen van het optreden van CPP tijdens de behandeling van primaire ziekte.
3, aangeboren hypothyreoïdie geassocieerd met vroegrijpe puberteit: een speciaal type vroegrijpe puberteit, vroege kinderen met verhoogde LH-basale waarde in het bloed, maar niet verhoogd na GnRH-uitdaging, de ziekte is langer na de omzetting in een echte CPP. Korte gestalte is een belangrijk kenmerk.
4, pseudo-vroegrijpe puberteit: veroorzaakt door exogene ziekten zoals bijnierziekten, geslachtsziekten en geneesmiddelen. De klinische kenmerken zijn: seksuele ontwikkeling vindt niet plaats volgens normale ontwikkelingsregels, vaak is er een gebrek aan secundaire seksuele kenmerken, zoals vrouwelijke eierstoktumor veroorzaakt door vroegrijp schaamhaar, mannelijke CAH, bijniertumor, penis verhoogd zonder overeenkomstige De testikels zijn vergroot en de voorbehoedsmiddelen zijn verkeerd behandeld.De huidpigmentatie van de tepel, tepelhof en perineum is heel duidelijk, vooral bij borstvergroting, vrouwelijke schaamlippen majora, zwelling van de schaamlippen minora en verhoogde vaginale afscheiding. Vaginaal bloeden.
Identificatiepunten van ware en pseudo-vroegrijpe puberteit:
Borstvergroting, na een aanzienlijke periode (meestal ongeveer 2 jaar), moet regelmatige menstruatie worden beschouwd als echte vroegtijdige puberteit; als de borst snel wordt vergroot, kan de menstruatie pseudo-vroegrijp zijn.
Echte vroegrijpe puberteit gaat over het algemeen gepaard met een verhoogde groeisnelheid en botrijpheid en de botleeftijd overschrijdt de werkelijke leeftijd.
De hoogwaardige LH en FSH in het bloed werden bepaald als ware vroegrijpe puberteit, en de lage waarden waren pseudo-voorrijpe puberteit. Indien nodig werd de LHRH-stimulatietest gebruikt om te identificeren.
