polycysteuze nierziekte
Invoering
Introductie van polycystische nier Polycysteuze nierziekte heeft talloze cysten van verschillende grootte in het nierparenchym.De grotere kunnen groot zijn, de kleine zijn alleen zichtbaar voor het blote oog, het hele niervolume is vergroot, het oppervlak is ongelijk en cystisch en de capsule is licht. Geel serum, soms donkerbruin of roodachtig bruin vanwege bloeden. Er zijn twee soorten polycystische nier, autosomaal recessieve (baby) polycystische nier en autosomaal dominante (volwassen) polycystische nier. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,03-0,05% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierstenen Urineweginfecties
Pathogeen
Polycysteuze nierziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van polycystische nierziekte is genverwijdering.De volwassen polycysteuze nierziekte is vaak de genverwijdering van chromosoom 16. Het wordt per ongeluk verwijderd door het gen van chromosoom 4, dat een dominante erfenis is met 100% penetratie. Chromosomale deletie geeft kinderen een kans van 50% om de ziekte te erven Polycystische nierziekte bij kinderen is autosomaal recessief en beide ouders hebben genetische veranderingen in de ziekte om hun kinderen ziek te maken, met een kans van 25%.
Het bewijs met betrekking tot erfelijkheid is dat Buck et al. Meldden dat acht broers en zussen, van wie zes niercysten waren, wiens vader en oom stierven aan uremie, en vijf van hen hadden nierziekte in de volgende generatie; Brasck et al. Meldde dat 1 familie van 4 generaties polycystische nierziekte; Reason et al. Meldden dat de tweeling deze ziekte heeft; Crawford meldde dat 17 van een familie van 40 mensen polycystische nierziekte vonden.
70% tot 90% van de ziekte is bilateraal, van de 62 gevallen gemeld door Lejars, slechts 3 gevallen zijn unilateraal; Oickinson rapporteerde een verhouding van unilateraal tot bilateraal 1:26; zie het polycystische niervolume in het algemene specimenonderzoek In vergelijking met een normale nier is het meer dan 2 tot 3 keer groter. Er is gemeld dat 1 geval van bilateraal polycystisch niergewicht 14436 g is, Schacht meldt dat 1 cystische nier 7248 g is en het uiterlijk van polycystische nier onregelmatige cystische knobbeltjes is. Zie talloze cysten van verschillende grootte in een honingraatvorm.
Babytype (type Potter I) polycysteuze niercyste is de grootte van de naald, tussen de cysten, het nierweefsel is erg klein, wanneer de cyste wordt vergroot, wordt het nierparenchym geatrofieerd vanwege compressie, dus de medulla en de cortex zijn onvolledig, de cyste Het bevat geelbruin slijm, etterende of bloederige vloeistof, enz. De cyste en het nierbekken zijn niet met elkaar verbonden; het normale nierweefsel is extreem rijk aan volwassen cysten en kan worden verbonden met het nierbekken (volwassen type is Potter III type), Kasper et al. Potter type II polycysteuze nierziekte, meestal linkernier, over het algemeen geen klinische symptomen, maar ook ureteropelvische obstructie of atresie, terwijl andere twee soorten nierbekken en urineleider vaak vernauwd zijn vanwege compressie, maar niet geblokkeerd; interlobulair Arteriële takken vertonen ook tekenen van significante onderdrukking.De cystische wand bestaat uit kubusvormige epitheelcellen met een secretoire functie Er zijn veel kleine slagaders eronder die hematurie kunnen veroorzaken als gevolg van verhoogde druk en scheuren.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is onduidelijk.Hilde-brand et al geloven dat polycystische nierziekte kan worden veroorzaakt door de expansie van Bowman's capsule, of het kan worden veroorzaakt door de expansie van de nierbuis, een glomerulus die is ontwikkeld uit de achterste nierkiem. De communicatie met de verzamelbuis ontwikkeld door de Wolffiaanse buis is belemmerd; Bialestack suggereert dat sommige cysten abnormaal vergrote nefronen zijn, gigantische niereenheden genoemd, en sommige cysten worden geacht een uitscheidingsfunctie te hebben; Bricker et al. De chemische analyse van de vloeistof in de cyste bewees dat de componenten erin zich dicht bij de urine bevonden; Norris et al. Geloofden dat veel tijdelijke nefronen niet normaal konden worden geatrofieerd, en sommige nefronen werden lokaal versmald en gesegmenteerd, waardoor ze verschillende grootten vormden. Cyste; Hepler et al. Geloven dat de bloedcirculatie van de nier niet normaal is, wat resulteert in nierparenchymale degeneratie; Hidd-brant gelooft dat de secretie (afgeleid van nierweefsel en sommige glomeruli) en uitscheiding (uit de nier) De verzamelbuis van ureterale toppen, nierbekken, etc.) verliezen contact met elkaar tijdens de ontwikkeling, het secretoire deel wordt een blind uiteinde en de secreties worden niet afgevoerd, dus de meeste cysten worden gevormd; anderen denken dat het een machine is Factoren zoals lokale ontsteking veroorzaakt door foetale periode vezel afvoergang obstructie of door verstopping van de buis en onoplosbare calciumzouten, zodat slechte resultaten van urine veroorzaakt door renale tubulaire expansie, zijn er de volgende twee instructies kunnen sommige klinische verschijnselen te verklaren:
1. Lambert door het continue deel van de nier, gedetailleerde studie van zuigelingen en volwassenen met cystische nieren, wees erop dat polycystische niercysten drie vormen en bronnen hebben: 1 glomerulaire cyste; 2 buisvormige cyste; 3 drain cyste, cyste wand Bekleed met kubusvormige of plaveiselcellen, zijn de interstitiële vezels rijk aan bindweefsel, medulla en cortex zijn onvolledig en de meeste normale nefronen verdwijnen; hij vond alle cysten in de cystische nier van de baby die zijn verbonden met de niertubuli en functie. De kleine buisjes zijn niet verbonden en de nefronen met cysten hebben geen functie; de volwassen nieren hebben, naast de bovengenoemde soorten cysten, sommige cysten hun eigen functie van de niertubuli en nierbekken, en het normale nierweefsel tussen de cysten is extreem Rijke en functionele activiteiten, zo vroeg zonder klinische symptomen, zelfs wanneer het aangrenzende nierweefsel wordt gecomprimeerd en atrofie de functie kan handhaven totdat de cyste blijft toenemen, wanneer de nieratrofie optreedt, neemt de nierfunctie af en sterft. Er is echter nog steeds geen goede verklaring voor de oorzaak.
2. Dammin gelooft dat het klierstelsel overmatige vorming van ductale epitheelcellen heeft tijdens normale embryonale ontwikkeling.In de periode van ontwikkeling degenereren klierepitheelcellen over het algemeen, verteren en verdwijnen, en het aanvankelijke stadium van degeneratie is om de epitheelbuis te voltooien. Sectie, als het segment geïsoleerd is en zich niet terugtrekt, wordt de cyste gevormd, dat wil zeggen de segmentale expansie van het proximale uiteinde van de nierbuis in de niercyste, die nog steeds verbonden is met het glomerulaire filtraat, dat wordt beschouwd als het post-renale embryo en de ureterale knop. De theorie die niet kan worden verbonden, is het tegenovergestelde en kan het fenomeen verklaren dat polycystische nierziekte meerdere cystische ziekten van lever, milt, pancreas en zelfs eierstok, baarmoeder en blaas kan hebben.
De ziekte wordt in het algemeen door beide nieren aangetast en wordt zelden eenzijdig aangetast. Het gewicht van een enkele nier bij een normale volwassene is ongeveer 150 g. Bij asymptomatische volwassen polycystische nierziekte is het gemiddelde gewicht van een enkele polycystische nier 256 g; bij symptomatische volwassen polycystische Bij nierpatiënten is het gemiddelde gewicht van een enkele polycystische nier 465 g. Bij volwassen polycystische nierziekte komen diffuse cysten veel voor in de nier. Zowel de niercortex als de medulla zijn bedekt met cysten van verschillende grootte, die op een tros druiven lijken, en de wandepitheelcellen. Er is gelokaliseerde hyperplasie, polypoïdevorming, abnormale proliferatie van extracellulaire matrix, cyste gevormd door proximale tubulusbolling, samenstelling van cystische vloeistof zoals plasma; cyste gevormd door distale tubule, natrium in cystische vloeistof, laag chloridegehalte en ureum en De concentratie van creatinine is hoger Bij patiënten met symptomatische polycystische nierziekte neemt het aantal cysten toe met de leeftijd, neemt de cystische holte toe, de diameter is 2-3 cm en de lange diameter van de nier kan 20-30 cm worden. De hele nier is bijna cyste. Bezette, gewone cysten met een diameter van> 3 cm bevatten meer bloedige vloeistof of bloedstolsels.
De polycystische niersectie toonde aan dat de cyste consistent was verdeeld in de cortex en medulla en dat het nierbekken en het nierbekken vaak aanzienlijk waren vervormd. In ernstige gevallen werd bijna geen duidelijk resterend nierweefsel waargenomen, maar bij patiënten met milde symptomen was de ziekte vaak gecompliceerd met meerdere Cysten (zoals eenvoudige niercysten, geïsoleerde meergezinscysten) zijn verward.
Microscopische observatie toonde aan dat het normale nierweefsel werd gecomprimeerd door de aangrenzende cyste Op basis van vasculaire sclerose of pyelonefritis, glomerulaire sclerose, tubulusatrofie en interstitiële fibrose Het is moeilijk om de weefselbron van de cyste te identificeren tenzij de cyste achterblijft. De normale positie van het oorspronkelijke weefsel en de morfologische kenmerken van het epitheel, cysten uit de nierzak bevatten soms vervormde kleine plaveiselvormige glomerulaire vasculaire plexus; cysten afgeleid van het diepe concentrerende systeem zijn vaak dunwandig; komen voor in het subcapsulaire opvangsysteem De cystenwand is dikker en wikkelt zich vaak rond dicht vezelig bindweefsel.De specifieke plantlectine-bindingstest kan worden gebruikt om de weefselbron van de cyste te identificeren als een proximale buis, een verzamelkanaal of dergelijke.
Het voorkomen
Preventie van polycystische nierziekten
Aangezien er geen effectieve behandeling is, zijn preventie en behandeling van niercomplicaties en handhaving van de nierfunctie de belangrijkste preventieve doeleinden.
Voor patiënten met deze ziekte moeten nauw contactactiviteiten worden vermeden, met name botsing en knijpen om cystescheuring te voorkomen.
Patiënten met deze ziekte zijn gevoelig voor hoge bloeddruk, urineweginfecties, vooral bij vrouwen, zoals geïnduceerde pyelonefritis of cyste-infectie, nierpijn verhoogd met duidelijke koorts, hematurie en pyurie, ernstige gevallen kunnen leiden tot sepsis van de urinewegen en moeten daarom positief symptomatisch zijn Ondersteun de behandeling, beheers hoge bloeddruk, voorkom urineweginfecties, voorkom en behandel complicaties zoals nierstenen en verleng de normale overleving van patiënten.
Complicatie
Polycysteuze nierziekte Complicaties, nierstenen, urineweginfectie
1. Nierstenen Deze ziekte is meestal doffe pijn, koliek en gaat gepaard met grove hematurie die op nierstenen lijkt.
2. ADPKD-patiënten die worden aangetroffen in middelbare cysten van middelbare leeftijd in andere organen, waarvan ongeveer de helft polycystische leverziekte heeft, ongeveer 70% na 60 jaar oud, over het algemeen als langzamer te ontwikkelen, en meer cystische nieren zijn ongeveer 10 jaar later, en hun cysten zijn verloren. Het galkanaal is uitgebreid. Bovendien kunnen de pancreas en eierstokken ook worden gecompliceerd door cysten en is de diverticulumsnelheid in de dikke darm ook hoog.
3. Het aneurysma van de hersenslagader dat gecompliceerd is met dit hemangioom is 10% tot 40%, vaak als gevolg van het scheuren van het hemangioom, verder onderzoek van hersenbloeding wordt gevonden, daarnaast, thoracale aorta aneurysma en hartklepaandoeningen (zoals valvulaire insufficiëntie en uit Dang) komt ook vaker voor, bij infantiele polycystische nierziekte, kan worden geassocieerd met portale hypertensie en alveolaire dysplasie.
4. Hypertensie of herhaalde urineweginfecties en andere complicaties.
Symptoom
Polycysteuze nierziekte veel voorkomende symptomen cyste misselijkheid en vermoeidheid blaas irritatie bloed en urine prerenale nierinsufficiëntie
Wanneer de ziekte jong is, is de niergrootte normaal of iets groter.Het aantal en de grootte van cysten nemen toe en nemen toe met de leeftijd. In de meeste gevallen neemt het niervolume aanzienlijk toe tot 40 tot 50 jaar oud. Niervergroting, pijn in de nieren, hematurie en hoge bloeddruk.
1. Nierlaesies aan beide zijden van de nier zijn asymmetrisch en de grootte is anders.In de late fase kunnen de twee nieren de hele buik bezetten, en er zijn veel cysten op het oppervlak van de nier, waardoor de niervorm onregelmatig, ongelijk en hard is.
2. Nierpijn is een belangrijk symptoom, vaak voor tegendruk of doffe pijn, maar ook ernstige pijn, soms buikpijn, pijn kan worden veroorzaakt door lichamelijke activiteit, wandeltijd is te lang, zittend, enz., Kan worden verlicht na bedrust, nier Interne bloeding, steenbeweging of infectie is ook de oorzaak van plotselinge ernstige pijn.
3. Ongeveer de helft van de patiënten met hematurie zijn microscopische hematurie, die afleveringen van grove hematurie kan hebben. Dit wordt veroorzaakt door scheuren van bloedvaten in de cystewand. Wanneer bloedingen optreden, kunnen bloedstolsels koliek veroorzaken door de urineleider. Hematurie gaat vaak gepaard met leukocyteurie en proteïnurie. De hoeveelheid eiwit is klein, over het algemeen niet meer dan 1,0 g / dag, pyurie bij de nierinfectie, verhoogde hematurie, lage rugpijn met koorts.
4. Hypertensie is een veel voorkomende manifestatie van ADPKD Voordat serumcreatinine niet wordt verhoogd, ontwikkelt ongeveer de helft hypertensie, die verband houdt met de cystische compressie van omliggende weefsels en activering van het renine-angiotensine-aldosteronsysteem. Graham PC, Torre gedurende bijna 10 jaar V en Chapman AB hebben het normale weefsel in de nier van de ziekte bevestigd.De cysten grenzen aan de interstitiële en cystische epitheelcellen en het reninepigment is verhoogd en de reninesecretie is toegenomen. Deze zijn nauw verbonden met de groei van cysten en het optreden van hypertensie, met andere woorden, hoog. Bloeddrukcysten groeien sneller en kunnen de prognose direct beïnvloeden.
5. Nierinsufficiëntie Deze ziekte treedt vroeg of laat op bij nierinsufficiëntie. In sommige gevallen treedt nierfalen op in de adolescentie. Over het algemeen is er weinig nierdisfunctie vóór de leeftijd van 40. Ongeveer 70% behoudt nog steeds de nierfunctie op de leeftijd van 70, maar de ontwikkeling van hypertensie Het proces van nierfalen is sterk verkort en sommige patiënten kunnen de nierfunctie op de leeftijd van 80 nog steeds behouden.
6. ADPKD-patiënten gevonden in polycystische leverziekte van middelbare leeftijd, ongeveer de helft van hen heeft polycystische leverziekte, ongeveer 70% na 60 jaar oud, algemeen beschouwd als trager te ontwikkelen, en meer cystische nieren zijn ongeveer 10 jaar later, en hun cysten worden verwijd door labiele galwegen Bovendien kunnen pancreas en eierstok ook cysten voorkomen, de colon diverticulumsnelheid is hoger.
Klinische manifestaties van polycystische nierziekte:
Volwassen polycystische nierziekte ontwikkelt zich meestal in de vroege volwassenheid, vaak met hematurie, hypertensie of nierinsufficiëntie. Abdominale palpatie kan grote polycystische nierziekte onthullen, nierfunctie is meestal progressief, hypertensie, obstructie of Pyelonefritis is een belangrijke oorzaak van versnelde nierdisfunctie Autosomaal recessieve (baby) polycystische nierziekte komt voor in de kindertijd, klinisch zeldzaam, meestal in de kindertijd, en zeer weinig mensen met een milde ziekte kunnen tot volwassenheid leven.
De mate van bloedarmoede bij deze ziekte is vaak lichter dan die van uremie veroorzaakt door andere oorzaken.De reden is dat de cyste van de nier in het algemeen erytropoëtine kan produceren.
Onderzoeken
Onderzoek naar polycysteuze nierziekten
Laboratorium inspectie
1. Urine-onderzoek heeft vaak pyurie (94%), hematurie (43%), proteïnurie (93%), buisurine (11%), 40% van het soortelijk gewicht van de urine onder 1.010 en urinecultuur van pyuria. Het is gebleken dat Escherichia coli en dergelijke vaak nierinsufficiëntie hebben in het gevorderde stadium.
2. Bloedtesten met infecties kunnen witte bloedcellen hebben verhoogd, neutrale classificatie verhoogd, ureumstikstof en creatinine verhoogd bij late nierinsufficiëntie.
Beeldvormingonderzoek
1. Beeldvormend onderzoek met inbegrip van röntgenstralen buikfilmonderzoek, CT- en MRI-onderzoek, angiografisch onderzoek [intraveneuze pyelografie (IVP), ureterale pyelografie, radionuclide angiografie] zijn routinematige onderzoeksmethoden, de ziekte wordt behandeld met pyelografie (Als de nier geen uitscheidingsfunctie heeft, moet het retrograde angiografie zijn) onderzoek, kan worden vastgesteld dat het vroege nierbekken wordt gecomprimeerd door de cyste, zie de semilunaire misvorming van het nierbekken; het late nierbekken en het nierbekken zijn verlengd, het nierbekken is verbreed, de grens is duidelijk en andere Onderzoek van de buikröntgenfilm laat zien dat de grootte van de nieren aan beide kanten aanzienlijk verandert en dat er cyste-achtige of verkalkte schaduwen zijn.
CT en MRI worden over het algemeen niet gebruikt als de initiële onderzoeksmethode. Vanwege de grote hoeveelheid ontvangen straling is de prijs duurder, maar het voordeel is dat het verschillende dichtheden van weefsels kan vertonen, een gedetailleerde anatomische structuur kan bieden en CT de locatie en aard van laesies beter kan definiëren. Het is een nuttige onderzoeksmethode. Het vervangt traumatische retrograde en voorste pyelografie. MRI is ook als CT en het kan de dichtheid van elk weefsel duidelijk tonen en de oorzaak van obstructie en de aard van de laesie bepalen.
2. Echoscopisch onderzoek Echoscopisch onderzoek is zeer effectief bij het diagnosticeren van nierbekken en vergroting van het nierbekken.Het is een methode voor het diagnosticeren van cystische veranderingen in de nier en hydronefrose Omdat het een niet-invasief onderzoek is, is het zeer gevoelig voor de diagnose van cystische veranderingen in de nier. Ook geschikt voor polycysteus nieronderzoek, kan echografie worden gevonden dat het niervolume is toegenomen, cysten, nierbekken en nierbekken zijn vaak aanzienlijk vervormd, en de cyste wand is dikker of verschillende graden van verkalking en obstructie, echografie kan ook worden gebruikt voor het screenen van deze ziekte .
Diagnose
Polycystische nierdiagnose
Klinische manifestaties van grote nieren aan beide zijden, abnormale urine, hoge bloeddruk, enz. Moeten worden verdacht van de ziekte, zoals een familiegeschiedenis kan meer suggestief zijn voor de ziekte, B-modus echografie, CT en magnetische resonantiebeeldvorming kunnen kenmerkende dubbele niercysten vinden, De diagnose kan worden gesteld, het aantal vroege niercysten bij deze ziekte is niet veel, kan eenzijdig zijn, heronderzoek binnen een paar jaar zoals de toename van het aantal niercysten of extra-renale cysten, de diagnose van ADPKD is ook zeker, in de afgelopen jaren is de toepassing van 3'HVR, PGP en 24-1 DNA-sondes zijn uiterst betrouwbaar voor de diagnose van cyste-genen door analyse van genkoppelingen. Heterozygote familieleden en asymptomatische patiënten kunnen worden gedetecteerd. De diagnose van deze ziekte is afhankelijk van de volgende tests om andere gerelateerde ziekten uit te sluiten.
CT-scan is gunstig om niertumoren uit te sluiten MRI kan helpen bij het identificeren van andere cystische ziekten, evenals het identificeren van congenitale hydronefrose, de locatie, distributie, aantal, grootte van cysten, of het verband houdt met nierbekken en nierbekken, en of er hypertensie of Complicaties zoals herhaalde urineweginfecties kunnen helpen bij het identificeren van cystische nierziekten.
Bij patiënten met milde symptomen wordt de ziekte vaak verkeerd gediagnosticeerd omdat eenvoudige niercysten, solitaire meerdere cysten en andere eenvoudige cysten, familiegeschiedenis en gelijktijdige levercysten kunnen helpen bij differentiële diagnose.
Hematurie moet worden geïdentificeerd met nieuwe ziekten zoals neoplasmata, nierstenen en andere hematurie.Let op polycystische nierstenen of cysten, enz. Coagulatiescreening (PT, APTT en bloedplaatjes) moet worden uitgevoerd om bloedingsstoornissen uit te sluiten. Patiënten met een familiegeschiedenis van subarachnoïdale bloeding hebben een cerebrovasculaire MRI.
De ziekte moet worden geassocieerd met eenvoudige niercysten, solitaire meervoudige cysten en andere eenvoudige cysten, niertuberculose, lever- of nierhydatidose, niertumoren, hydronefrose, chronische nefritis, pyelonefritis en andere orgaancysten in de buik. Identificatie, het optreden van hematurie moet worden geïdentificeerd met nieuwe ziekten, nierstenen en andere ziekten die hematurie veroorzaken.
