vrouwelijk pseudohermafroditisme
Invoering
Inleiding tot vrouwelijk pseudohermaphroditisme Het vrouwelijke karyotype van het vrouwelijke pseudohermaphroditisme is 46, XX, de geslachtsklier is de eierstok, de geslachtsorganen inclusief de baarmoeder, de baarmoederhals en de vagina zijn aanwezig, maar de externe geslachtsorganen zijn gedeeltelijk mannelijk.De mate van masculinisatie is afhankelijk van de vroege en late blootstelling van het embryo aan het hoge androgeen. En de hoeveelheid androgeen, van het midden van de clitoris tot de achterkant van de schaamlippen en het uiterlijk van de penis. De oorzaak van overmatig androgeen kan te wijten zijn aan aangeboren bijnierhyperplasie of een niet-bijnierbron. De reden hiervoor is vanwege de blootstelling van de foetus aan het milieu van overmatig androgeen, er zijn drie specifieke oorzaken: 1 congenitale bijnierhyperplasie, 21 hydroxylase of 11 hydroxylase-deficiëntie in corticosteroïdsynthese, vrouwelijke mannelijkheid. 2 mannelijke tumoren komen voor bij moeders tijdens de zwangerschap, zoals eierstokcysten met overmatige androgeenafscheiding, luteale tumoren of mannelijke eierstoktumoren, of goedaardige bijniertumoren. De moeder vertoonde mannelijke prestaties tijdens de zwangerschap en de foetus had ook vrouwelijke genitale externe genitale morfologie. 3 Het gebruik van androgene medicijnen bij moeders tijdens de zwangerschap kan ook mannelijke prestaties van vrouwelijke foetussen veroorzaken. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: onvruchtbaarheid amenorroe
Pathogeen
Vrouwelijk pseudohermaphroditisme
Aangeboren factoren (40%):
Congenitale bijnierhyperplasie, ook bekend als bijnierreproductiesyndroom, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die het meest voorkomende type vrouwelijk pseudohermaphroditisme is. De basislaesie is het ontbreken van sommige enzymen in de foetale bijniersynthese van cortisol, de meest voorkomende daarvan is 21-hydroxylase-deficiëntie, die 17-hydroxyprogesteron niet kan omzetten in cortisol, wanneer de hoeveelheid cortisolsynthese wordt gereduceerd tot de hypothalamus En de negatieve feedback van de hypofyse verdwijnt, wat resulteert in een verhoogde secretie van hypofyse adrenocorticotroop hormoon (ACTH), stimuleert bijnierhyperplasie en bevordert de secretie van cortisol naar normaal, maar stimuleert ook de abnormale groei van de bijnier reticulaire band. Hormoon: zorgt ervoor dat de vrouwelijke geslachtsorganen gedeeltelijk mannelijk zijn.
Tumorfactoren (30%):
Tijdens de zwangerschap komen mannelijke tumoren voor, zoals eierstokcysten met overmatige androgeenafscheiding, luteale tumoren of mannelijke ovale celtumoren, of goedaardige tumoren van de bijnieren. De moeder vertoonde mannelijke prestaties tijdens de zwangerschap en de foetus had ook vrouwelijke genitale externe genitale morfologie.
Geneesmiddelenfactoren (30%):
Zwangere vrouwen nemen anti-androgene medicijnen in het begin van de zwangerschap: synthetisch progesteron, danazol of methyltestosteron hebben verschillende graden van androgeenwerking, indien gebruikt in het begin van de zwangerschap of tijdens de zwangerschap, kan het zwangerschap veroorzaken Vrouwelijke foetus genitale masculinisatie, vergelijkbaar met congenitale bijnierhyperplasie veroorzaakt door misvorming, maar in mindere mate, en masculinisatie wordt niet langer verergerd na de geboorte, tot menstruatiekrampen tijdens de adolescentie, maar ook normale vruchtbaarheid. De 17 ketonwaarden in zowel bloed als androgeen waren in het normale bereik. Het kan ook mannelijke prestaties van vrouwelijke foetussen maken.
Het voorkomen
Preventie van vrouwelijke pseudo-hermafobie
1. Voer prenatale diagnose, chorionisch onderzoek uit: chromosomale afwijkingen in embryo's worden gediagnosticeerd met chorionbiopsie. Dit type onderzoek kan worden uitgevoerd in de 8e week van de zwangerschap om een vroege diagnose te stellen.
2. Zwangere vrouwen die in het begin van de zwangerschap teratogene geneesmiddelen hebben gebruikt of teratogene infecties hebben gehad of zijn blootgesteld aan meer stralen, en die lang zijn vervuild en te veel of te weinig vruchtwater hebben, moeten intrauterinely worden gediagnosticeerd. Vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd: het is het meest geschikt voor 15 tot 17 weken zwangerschap, in het algemeen wordt 10 tot 15 ml vruchtwater ingenomen. De chemische analyse van vruchtwater kan de metabole status van de foetus nauwkeurig weerspiegelen, en de chromosoomanalyse van vruchtwatercellen kan nauwkeurig de genetische status van de foetus weerspiegelen.
Complicatie
Vrouwelijke pseudohermaphroditism-complicaties Complicaties onvruchtbaarheid amenorroe
Het chromosomale karyotype van vrouwelijk pseudo-hermafroditisme is 46XX, de geslachtsklier is eierstok en de uitwendige geslachtsorganen vertonen mannelijke manifestaties, zoals vergrote clitoris, hypospadieën en labia minora-sluiting De belangrijkste complicatie is secundaire onvruchtbaarheid. Onderwijs, amenorroe, etc.
Symptoom
Vrouwelijke symptomen van pseudohermaphroditisme Vaak voorkomende symptomen Amenorroe gehumaniseerde schaamlippen fusie clitoris hypertrofie overmatig haar
De gonade is de eierstok, terwijl de externe geslachtsorganen mannelijke manifestaties hebben, zoals vergrote clitoris, hypospadie en labia minora-sluiting.De externe geslachtsorganen zijn gedeeltelijk mannelijk, van het midden van de clitoris tot het achterste deel van de schaamlippen en de penis. De mate van mannelijkheid hangt af van de hoeveelheid ochtend en avond en androgeen wanneer het embryo wordt blootgesteld aan hoge androgenen.
De klinische symptomen zijn amenorroe, genitale dysplasie, moeite met het onderscheiden van geslacht en een lage stem. Korte gestalte, clitoris hypertrofie, schaamlippen fusie, harig. Baarmoeder, eierstokken en vagina ontwikkelen zich normaal.
Onderzoeken
Onderzoek van vrouwelijk pseudohermaphroditisme
1. Klinisch onderzoek: het is moeilijk om geslacht te bepalen uit de externe geslachtsorganen en het is vergelijkbaar met het ware hermafroditisme. Gewoonlijk heeft de patiënt bij de geboorte een clitoris-hypertrofie, de fusie van de schaamlippen bedekt de vaginale opening en de urethrale opening en er wordt slechts een klein gaatje onder de clitoris gezien en de urine wordt afgevoerd. In ernstige gevallen is de labia majora dik en gerimpeld en heeft het een mate van fusie.Het lijkt op een scrotum, maar er is geen testiculaire spasmen; de baarmoeder, eileiders en vagina zijn aanwezig, maar de onderste vagina is smal en het is moeilijk om de vaginale opening te vinden. Naarmate de baby ouder wordt, wordt mannelijkheid steeds duidelijker.Als een paar jaar oud zijn, zijn er schaamhaar en manen en de borsten zijn niet ontwikkeld tijdens de adolescentie, wordt de ontwikkeling van interne geslachtsdelen geremd en zijn er geen menstruatiekrampen. Hoewel de lengte van het jonge meisje snel groeit, genezen de botten vroeg en zijn ze korter dan normale vrouwen op volwassen leeftijd.
2. Laboratoriumonderzoek: bloed androgeen gehalte verhoogd, urine 17 keton was hoog, bloed oestrogeen en FSH waren laag, serum ACTH en 17-hydroxyprogesteron waren significant verhoogd. Mannelijke mannelijkheid verschijnt bij afwezigheid van 21 hydroxylase of 11 hydroxylase bij de synthese van corticosteroïden.
3. Beeldvormingonderzoek: B-echografie en CT-onderzoek tonen vaak bilaterale bijniervergroting of bezettende positie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van vrouwelijk pseudohermaphroditisme
Volgens klinische manifestaties en laboratoriumtests kan de diagnose worden gesteld. Seksuele misvormingen kunnen worden veroorzaakt door erfelijkheid van masculinisatie of erfelijkheid voor mannen, maar mannelijkheid. Klinisch gezien komen congenitale bijnierhyperplasie en androgeenongevoeligheidssyndroom het meest voor. De diagnostische stappen zijn als volgt:
1. Voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek moeten de moeder van de patiënt eerst vragen om in het eerste trimester een geschiedenis van hoogrenderend progesteron of danazol te nemen, of er een vergelijkbare geschiedenis van misvorming in de familie is en gedetailleerd lichamelijk onderzoek. Let op de grootte van de penis, de positie van de urethra, of er vaginale en baarmoeder is, rectum, buikonderzoek en baarmoeder wijzen op meervoudig vrouwelijk pseudohermaphroditisme, maar de mogelijkheid van echt hermafroditisme moet worden uitgesloten. Als de lies en geslachtsklieren in de lies, labia majora of scrotum zonder uitzondering zijn, testiculair weefsel, maar echt hermafroditisme kan niet worden uitgesloten.
2. Laboratoriumonderzoek van karyotype is 46, XX, bloed oestrogeen is laag, bloed androgeen is hoog, urine 17-keton en 17-hydroxyprogesteron zijn hoog, voor aangeboren bijnierhyperplasie. Het karyotype is 46, XY, de FSH-waarde van het bloed is normaal, de LH-waarde is verhoogd, het bloedtestosteron bevindt zich in het normale mannelijke bereik en het oestrogeen is hoger dan de normale mannelijke maar lager dan de normale vrouwelijke waarde, en het androgeenongevoeligheidssyndroom.
3. Genitale klierbiopsie voor echt hermafroditisme vereist vaak gonadenbiopsie door laparoscopie of laparotomie om de diagnose te bevestigen.
