Rotorsyndroom
Invoering
Inleiding tot het rotorsyndroom Rotorsyndroom (RS) is een erfelijke combinatie van bilirubine elevatie II, voor het eerst gemeld door Rotor in 1948, oorspronkelijk beschouwd als een subtype van DJS, maar door organische anionklaring en urinaire coproporfyrine-isomeeranalyse, Er is bevestigd dat RS een onafhankelijke ziekte is, minder vaak voor dan DJS, en ook autosomaal recessief is. Rotorsyndroom is een zeldzame geelzucht bij kinderen of adolescenten. Het begin en de klinische symptomen van RS zijn vergelijkbaar met die van DJS, met een goede prognose en geen behandeling. Bij het laboratoriumonderzoek zijn de volgende vier aspecten duidelijk anders dan bij DJS: 1BSP-retentietest is aanzienlijk verhoogd in 45 minuten, vaak tot 20% -40%, en er is geen re-elevatiecurve in 90-120 minuten. 2 Het uiterlijk van de lever lijkt niet donkerbruin en er is geen specifieke pigmentdeeltjesafzetting in de levercellen. De totale uitscheiding van coproporfyrine in 324 uur urine nam het meest significant toe, maar de verdeling van coproporfyrine-isomeren was zoals gebruikelijk. 4 orale galblaasangiografie is goed ontwikkeld. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige populatie: bijna allemaal gevonden bij mensen jonger dan 20 jaar Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: buikpijn
Pathogeen
Oorzaak van Rotor syndroom
Vanwege de aangeboren afwijkingen van de opname van hepatocyten van vrij gal en excretie gecombineerd met bilirubine, nam de gecombineerde bloedbilirubine toe en werd de groenachtige (ICG) excretietest verminderd.
Galblaas angiografie is goed ontwikkeld, een paar zijn niet ontwikkeld, leverbiopsie is normaal en er zitten geen pigmentdeeltjes in levercellen.
De zogenaamde binding van bilirubine is het resultaat van een normaal metabolisme van rode bloedcellen. De levensduur van rode bloedcellen bij normale mensen is ongeveer 100-120 dagen, en de rode bloedcellen van het menselijk lichaam verouderen elke dag Deze dode rode bloedcellen worden gewist en afgebroken door fagocytaire cellen om biliverdin te vormen, die snel wordt hersteld tot nee. Gecombineerd met bilirubine (niet-geconjugeerde bilirubine) wordt het omgezet in bilirubine. De levercellen voeren het uit en scheiden het uit in de capillaire buis, die een van de belangrijkste componenten van gal wordt.
Het voorkomen
Rotor syndroom preventie
De prognose van het Rotorsyndroom is goed, de leverfunctie is normaal, de leverenzymen zijn niet verhoogd en er is geen vergroting van de lever. In tegenstelling tot veel andere leverziekten, kunnen patiënten jeuk hebben. Rotorpatiënten hebben een normale levensverwachting en hun toestand zal niet verslechteren. Geelzucht kan echter optreden als gevolg van infectie, zwangerschap, orale anticonceptiva, alcoholgebruik (alcohol) en dergelijke. Dus u moet het bovenstaande vermijden.
Complicatie
Complicatie van Rotor syndroom Complicaties, buikpijn
Verlies van eetlust, buikpijn.
Symptoom
Symptomen van het rotorsyndroom Vaak voorkomende symptomen Geelzucht Bilirubine Verhoogt buikpijn Vermoeidheid Verlies van eetlust
Dit syndroom wordt bijna altijd gezien bij de incidentie van kinderen jonger dan 20 jaar, er is geen verschil tussen mannen en vrouwen, voornamelijk als geelzucht, over het algemeen geen andere symptomen, soms vermoeidheid, verlies van eetlust, buikpijn. De lever is normaal of licht vergroot. Het gemiddelde serumbilirubine is 6 mg (4-20 mg)%, waarvan het directe reactiedeel meer dan 50% uitmaakt. Het broomsulfonaatgehalte van 45 minuten kan oplopen tot 50-60%. De 131I-broomsulfonaat-levertijden toonden een vertraagde leveropname kleurstof, bilirubine-urine maar normale galexcretie via de urine, andere leverfuncties waren normaal en orale galblaasangiografie was normaal. Er was geen afwijking in leverbiopsie en geen pigmentatie in hepatocyten, dus het was anders dan het Dubin-Johnson-syndroom. De prognose is goed.
Onderzoeken
Onderzoek van het rotorsyndroom
Verhouding directe bilirubine / indirecte bilirubine.
Diagnose
Diagnose en diagnose van Rotor syndroom
diagnose
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
Geen identificatie nodig.
