myotone myopathie
Invoering
Inleiding tot myotone myopathie Myotone myyomyopathie verwijst naar de skeletspier die niet gemakkelijk te ontspannen is onmiddellijk na contractie of fysieke stimulatie. De prikkelbaarheid van de spieren neemt toe tijdens elektrische stimulatie en mechanische stimulatie. De skeletspier ontspant na herhaalde contractie of herhaalde elektrische stimulatie en de symptomen verdwijnen. In een koude omgeving wordt de toniciteit verergerd en presenteert het elektromyogramonderzoek een groep spierziekten die worden gekenmerkt door continue hoogfrequente ontladingsverschijnselen. Myotone myopathie is onderverdeeld in myotone dystrofie, aangeboren myotonie en aangeboren bijkomende myotonie volgens klinische manifestaties en etiologie. De klinische symptomen zijn divers en omvatten meerdere systemen, waaronder spieren, hart, lens, endocriene klier en centraal zenuwstelsel. De leeftijd van aanvang en het begin van de ziekte worden meestal verborgen na de leeftijd van 30. Mannen zijn waarschijnlijker dan vrouwen, en de voortgang is traag Spierrigiditeit treedt enkele jaren of tegelijkertijd vóór spieratrofie op. De ernst van de ziekte varieert sterk, sommige patiënten hebben mogelijk geen symptomen en er worden alleen afwijkingen gevonden wanneer het lichaam wordt onderzocht. Behandelingsproblemen voor myotonie omvatten medicamenteuze behandeling om symptomen te verlichten, bepaalde medicijnen te vermijden, verergering van myotonie te voorkomen en verschillende soorten te behandelen, afhankelijk van het type ziekte. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% - 0,02% Gevoelige mensen: meer dan 30 jaar oud Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Diabetes Onvruchtbaarheid Hartblok ouderen
Pathogeen
Oorzaken van myotone myopathie
Myotone dystrofie (30%):
Het veroorzakende gen van myogene dystrofie type I (DM1) is atrofisch myotonisch kinase (DMPK) dat zich bevindt op de lange arm van chromosoom 19 (19q13.3), dat codeert voor 582 aminozuren. Abnormale amplificatie van een trinucleotide tandemherhaling (CTG) bestaat in het niet-getranslateerde 3'-uiteinde van het gen. Het DM2 pathogene gen is ZNF9 gelokaliseerd in 3q21, wat een DM2 is veroorzaakt door abnormale extensie van de tetranucleotide string (CCTG) in intron 1. DM wordt momenteel beschouwd als een RNA-gemedieerde ziekte en selectieve splicing-afwijkingen zijn de oorzaak van meervoudige systemische schade in de kliniek.
Congenitale spierrigiditeit (25%):
Congenitale myotonie wordt veroorzaakt door een mutatie in het chloride-kanaal (CLCN1) gen op chromosoom 7q35. Het skeletachtige spanningsafhankelijke chloridekanaaleiwit dat wordt gecodeerd door dit gen is een transmembraaneiwit dat een belangrijke rol speelt bij het transport van chloride-ionen binnen en buiten het skeletspiercelmembraan. Wanneer de CLCN1-genpuntmutatie de aminozuursubstitutie van het belangrijkste hydrofobe gebied van het chloride-kanaaleiwit veroorzaakt, wordt de permeabiliteit van het chloride-ion verlaagd om spierstijfheid te induceren.
Congenitale accessoire spierstijfheid (25%):
Aangeboren bijkomende spierrigiditeit is autosomaal dominant en het ziekteveroorzakende gen bevindt zich op 17q35, coderend voor skeletspier-gated natriumkanaaleiwit. De mutatie van het gen veroorzaakt een disfunctie van het natriumkanaaleiwit, voornamelijk als gevolg van abnormale inactivering, natriumionen komen continu de cel binnen, het sarcolemma blijft depolariseren en spierstijfheid treedt op.
Het voorkomen
Myotone myopathie preventie
Myotone dystrofie varieert sterk tussen individuen. Hoe eerder het begin, hoe slechter de prognose, en degenen met symptomen sterven vaak aan hartziekten tussen de 45 en 50 jaar. Degenen met milde symptomen kunnen de normale levensjaren naderen. Aangeboren myotonie en bijkomende spierstijfheid hebben een goede prognose en een lange levensduur.
Complicatie
Myotone myopathie complicaties Complicaties, diabetes onvruchtbaarheid, hartblok bij ouderen
Meerdere neurologische symptomen kunnen optreden. Naast spierbetrokkenheid zijn er andere ziekten zoals het endocriene systeem, waaronder schildklierfunctie, eilandjesfunctie, reproductieve functie en hypothalamische functie. Daarom veroorzaken hypothyreoïdie veroorzaakt door subcutaan oedeem, diabetes en testiculaire atrofie, vrouwen onvruchtbaarheid, gewone abortus en onregelmatige menstruatie. Bovendien kan myocardiale betrokkenheid ervoor zorgen dat de hartgeleiding wordt geblokkeerd.
Symptoom
Symptomen van myotone myopathie voorkomende symptomen myocardium spierzwakte spieratrofie spierpijn acute atriumfibrilleren spierhypertrofie ledemaat stijfheid geleiding blok lens opaciteit
Myotone dystrofie
De klinische symptomen van DM zijn divers en omvatten meerdere systemen, waaronder spieren, hart, lens, endocriene klier en centraal zenuwstelsel. De leeftijd van aanvang en het begin van de ziekte worden meestal verborgen na de leeftijd van 30. Mannen zijn waarschijnlijker dan vrouwen, en de voortgang is traag Spierrigiditeit treedt enkele jaren of tegelijkertijd vóór spieratrofie op. De ernst van de ziekte varieert sterk, sommige patiënten hebben mogelijk geen symptomen en er worden alleen afwijkingen gevonden wanneer het lichaam wordt onderzocht.
1. Spier: de klinische symptomen van DM1-patiënten zijn voornamelijk spierzwakte, spieratrofie en spierrigiditeit. De distale spierzwakte van het ledemaat is aanzienlijk eerder dan het proximale uiteinde en de extensorspier is zwaarder dan de flexor. In het vroege stadium van de ziekte kunnen tibialis anterior spierzwakte en voetdruppel optreden. Er zijn ook spierzwakte in het gezicht in het vroege stadium, maar het is moeilijk te detecteren door patiënten. De zwakte van de cervicale spieren en de lichte buiging van de nek zijn ook vroege tekenen van de ziekte, die zich manifesteert door de moeilijkheid om het hoofd van de patiënt van het kussen te tillen. Atrofie beïnvloedt eerst de distale spieren van de ledematen, vooral de flexoren, waardoor de handen hun functie kunnen verliezen. De distale spieratrofie van het ledemaat is aanzienlijk eerder dan het proximale uiteinde van het ledemaat. Er kunnen diafragmatische spieren, kauwspieratrofie, prominente humerus en een lang en dun gezicht zijn. Het is een typisch "bijlachtig gezicht". De sternocleidomastoïde spieratrofie zorgt ervoor dat de nek slank is en het hoofd naar voren gekanteld, met een "zwanenhals". Symptomen van myotonie zijn spieren die niet goed ontspannen na contractie, die de gezichtsspieren en tongspieren kunnen beïnvloeden, waardoor u moeilijk kunt praten, kauwen en slikken. Door de tongspier door te knippen, kunnen de spieren van de grote vis spier- of spierdepressie lijken.
2. Hart: symptomen van hartbetrokkenheid zijn onder meer geleidingsblok, atriale flutter en atriale fibrillatie. William et al. Evalueerden ECG voor 406 volwassen DM1-patiënten om te bepalen of ECG plotselinge hartdood voorspelt.De criteria voor ernstige ECG-afwijkingen zijn niet-sinusritme, PR-interval 240m, QRS-golf 120m of 2 graden / 3 graden kamer. Ventriculair blok. Het bleek dat patiënten met DM1 een hoog risico hadden op aritmie en plotselinge dood. Patiënten met ernstige ECG-afwijkingen en atriale aritmieën kunnen een risico op plotselinge dood voorspellen.
3. Lens: het oedeem van de achterste capsule van de lens is overheersend. De detectie van staar in spleetlampen draagt bij aan een vroege diagnose.
4. Endocriene klieren: DM1-patiënten bleken meerdere endocriene afwijkingen te hebben, voornamelijk insulineresistentie, maar vonden zelden symptomen van duidelijke diabetes, mannen hebben voorhoofd alopecia, testiculaire atrofie en verminderde reproductieve capaciteit. 34 patiënten met diabetes-vrije DM1 werden gemeten voor serum leptine (vethormoon) concentratie (fysiologisch, serum leptine niveaus waren positief gecorreleerd met body mass index BMI en negatief gecorreleerd met testosteron niveaus), en DM1 patiënten bleken een verhoogde BMI, insuline te hebben. Resistentie, serumleptineconcentratie nam toe, maar DM1-patiënten hebben geen andere symptomen van metabool syndroom zoals glucose-intolerantie, hoge bloeddruk enzovoort. Hoge niveaus van leptine bij mannelijke DM1-patiënten kunnen worden veroorzaakt door hypogonadisme en verlaagde serumtestosteronspiegels. In deze studie werd gevonden dat alleen mannelijke DM1-patiënten significant verhoogde serumleptinespiegels hadden, terwijl vrouwelijke DM1-patiënten een licht verhoogde waarde hadden.
5. Symptomen van het centrale zenuwstelsel: er is een verband tussen de cognitieve stoornis van DM1 en de lengte van de herhaalde CTG. De onderzochte DM1-patiënten verrichtten functies, rekenkracht, aandacht, snelheid, visuele ruimtefunctie en gezichtsuitdrukkingsherkenningsscores onder de standaardwaarde. Hoe groter het aantal CTG-herhalingsversterkingen, hoe lager de testscore die bij de bovenstaande mogelijkheden hoort. Daarom moeten bij klinisch werk patiënten met DM1 worden beoordeeld op cognitieve tekorten, en de mate van cognitieve tekorten in DM1 kan worden voorspeld door het aantal CTG-herhaalversterkingen te meten. Een neuropsychologische beoordeling van 200 patiënten met DM1 wees uit dat 60% van de patiënten vermoeidheidssymptomen had, 30% symptomen van overmatige slaperigheid overdag en patiënten met slaperigheid overdag hadden meer kans op vermoeidheid en vermoeidheid. Het is gemakkelijker om overdag te slapen. Gegevensstatistieken De incidentie van vermoeidheidssymptomen is twee keer zo hoog als die van slaperigheid overdag, maar sommige patiënten kunnen het gevoel hebben dat hun slaperigheid een zwakke persoonlijkheid en gebrek aan initiatief is. Ze zijn niet bereid om hun subjectieve gevoelens te beschrijven als slaperigheid of slaperigheid. Beschrijf het in plaats daarvan als vermoeidheid. Daarom kan de werkelijke incidentie van vermoeidheidssymptomen lager zijn.
6. De klinische manifestaties van DM2-patiënten zijn in principe vergelijkbaar met die van DM1, behalve dat spierzwakte en spieratrofie hoofdzakelijk proximaal zijn, vaak gepaard met spierpijn en er is geen melding van aangeboren aanvang.
Aangeboren spierstijfheid
1. De aanvangsleeftijd De meeste patiënten starten vanaf de kindertijd of kinderjaren en hebben ook symptomen in de adolescentie. Myotonie en spierhypertrofie vorderen geleidelijk en zijn meestal stabiel op volwassen leeftijd.
2. Spierstijfheid, algemene skeletspier, algemene spierstijfheid. De ledematen van de patiënt zijn stijf en onhandig. Na de rest is de eerste oefening zwaarder. Als u lange tijd zit, kunt u niet onmiddellijk staan. U kunt niet beginnen na stilstaan. U kunt niet ontspannen na handen schudden, maar de symptomen zijn verlicht na herhaalde oefening. De spieren van het gezicht, kaak, tong, keelholte en bovenste ledematen zijn meer uitgesproken dan de onderste ledematen, en de bovenstaande symptomen worden verergerd in een koude omgeving. Sniper spieren zijn te zien in de spierbal. Betrokkenheid van ademhalings- en urinesfincter kan ademhalingsproblemen en urineren veroorzaken.
3. Spierhypertrofie De algemene skeletspier is hypertrofisch en lijkt op een atleet. Spierkracht is in principe normaal, er bestaat geen spieratrofie, normaal gevoel en sputumreflex.
4. Andere patiënten kunnen psychiatrische symptomen hebben zoals prikkelbaarheid, depressie, eenzaamheid, depressie en obsessieve attitudes. Het hart is niet moe, de patiënt kan in het algemeen het vermogen om te werken handhaven en het leven is niet beperkt.
Aangeboren accessoire spierstijfheid
1. Aangeboren bijkomende spierrigiditeit manifesteert zich als spierrigiditeit en paroxysmale zwakte. Spiertonische symptomen beïnvloeden het gezicht, gemaskeerd gezicht of stijfheid, in het geval van koude, wind, koude regen, het oog kan niet binnen enkele seconden openen, de pasgeborene kan het gezicht niet afvegen met een koude handdoek, wanneer hij in een koude omgeving werkt De vingers zijn stijf en kunnen niet bewegen.
2. Spierkracht duurt enkele minuten en kan uren duren.
3. Myalgie, spieratrofie en spierhypertrofie zijn zeldzaam.
4. Geen starheid van de sniper-spier.
Onderzoeken
Onderzoek van myotone myopathie
Myotone dystrofie
1. Serum CK en LDH en andere enzymen zijn normaal of licht verhoogd.
2. EMG-typische spiertonische afscheiding is belangrijk voor de diagnose. De aangetaste spieren lijken continu te worden verzwakt door hoogfrequente sterke golven en de EMG-luidspreker geeft een soortgelijk geluid als een bommenwerper.
3. Spierbiopsie, typische type II spiervezelhypertrofie, type I spiervezelatrofie, met een groot aantal nucleaire interne migratie, zichtbare spiermassa en ringspiervezels, evenals spiervezelnecrose en regeneratie.
4. Gendetectie De abnormaliteit van de CTG-herhaalsequentie van het 3'-niet-vertaalde gebied van het myotone kinase-gen van chromosoom 19q13.3 bij patiënten met chromosoom 19q13.3 was meer dan 40 replicaten (normaal 5 tot 40), wat kan worden bevestigd.
5. MRI van de hersenen: MRI-studies in de hersenen van DM1-patiënten toonden een afname van het hersenvolume, vergrote ventrikels, verminderde focale witte stof en corticale atrofie. Het corpus callosum en de hypofyse waren kleiner bij DM1-patiënten dan bij normale personen, terwijl het pariëtale cortexvolume niet significant werd verminderd. Vijftien DM1-patiënten ondergingen een inspanningstest en de rechterduim raakte herhaaldelijk de resterende vier vingers na elkaar, terwijl fMRI werd gebruikt om de hersenactiviteit van de patiënt te bestuderen. Er werd gevonden dat de activiteit van de inferieure lobbenkwab, basale ganglia, thalamus en ipsilaterale voorste regio en aanvullend motorisch gebied in het bilaterale sensorimotorische gebied van DM1-patiënten was verbeterd in vergelijking met normale personen. Uit analyse van de relatie tussen ziekte en leeftijd bleek dat DM1-patiënten met de leeftijd, hun bilaterale sensorimotorische en contralaterale disfunctionele bewegingsactiviteiten groter waren dan de normale controlegroep. De hersenen van DM1-patiënten kunnen de ultrastructurele en neurochemische veranderingen compenseren die optreden tijdens het ouder worden van de patiënt door veranderingen zoals recombinatie en herdistributie van de functionele zone.
Aangeboren spierstijfheid
De elektromyografie toonde een myotoon potentieel en de spreker maakte een bommenwerpersduik of kikkergeluid. Spierbiopsie toonde spiervezelhypertrofie en verplaatsing van nucleaire centra is misschien niet duidelijk. Het serumspierenzym is normaal en het elektrocardiogram is normaal.
Aangeboren accessoire spierstijfheid
1. Bloed CK is verhoogd
2. De elektromyogramspier heeft fibrillatie-achtige elektrische activiteit als het koud is en de motorunit normaal is.
3. Er is geen karakteristieke verandering in spierpathologie, maar het is te zien dat de centrale kern toeneemt, de spiervezelafmeting anders is en af en toe de vorming van spiervezel-vacuolen.
4. Inductietest: de onderarm of hand baadt in ijswater gedurende 15-20 minuten en de spierkracht en relaxatietijd van de isometrische contractie van de flexor digitorum spier worden gemeten. De contractiespierkracht van de patiënt wordt met 10-50% of meer verminderd en de relaxatietijd wordt verlengd met 0,5- 50ms. Het is ook mogelijk om de grootte van de opgeroepen potentiaal te meten en de afname van de amplitude waar te nemen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van myotone myopathie
Myotone dystrofie
diagnose
Volgens de autosomaal dominante erfenisgeschiedenis is het begin op middelbare leeftijd traag.De klinische manifestaties zijn gegeneraliseerde skeletspierrigiditeit, zwakte en atrofie. Tegelijkertijd vertoont het meerdere systemische manifestaties zoals cataract, kaalheid, endocriene en metabole veranderingen. Het elektromyogram vertoonde een typische myotone ontlading.De CTG-herhaalsequentie van het 3'-niet-getranslateerde gebied van het DMPK-gen werd meer dan 37 keer abnormaal versterkt. De spierbiopsie was myogene schade en het serum CK-niveau was normaal of licht verhoogd. Over het algemeen niet moeilijk.
Differentiële diagnose
Klinisch wordt het vooral geïdentificeerd met andere soorten spierrigiditeit.
1. Congenitale myotonie: het belangrijkste verschil tussen myotone dystrofie en myotone dystrofie is spierrigiditeit en spierhypertrofie, die lijkt op atleten maar verzwakte spieren, geen spieratrofie en endocriene veranderingen.
2. Congenitale paramyotonia congenitale (paramyotonia congenitale): prominent kenmerk is dat na de geboorte van het gezicht, handen, bovenste ledematen, spieren in het distale deel van de spieren na verkoudheid of spierhypertoon Niet in staat, zoals koud water na het wassen van je gezicht, de ogen openen langzaam, in een warme omgeving, verdwijnen de symptomen snel en zijn de sniper-spieren sterk. Autosomaal dominante overerving, het pathogene gen bevindt zich op 17q23. De patiënt heeft een normaal leven.
3. Hyperkaliëmie type periodiek sputum: slappe verlamming met spierrigiditeit vóór de leeftijd van 10 jaar, verhoogd kaliumgehalte in het bloed, verhoogde T-golf van elektrocardiogram en detectie van puntmutaties van het a-subeenheidgen van chromosoom 17q13 diagnose.
4. Neuromyyotonie: ook bekend als het syndroom van Isaac, kindertijd en adolescent verborgen begin, langzaam voortschrijdende, klinische kenmerken van aanhoudende spiertrekkingen en -zweten, aanhoudende of intermitterende verlamming van de pols en enkel.
Aangeboren spierstijfheid
Volgens de positieve familiegeschiedenis kunnen de klinische manifestaties van gegeneraliseerde musculoskeletale spierrigiditeit en spierhypertrofie in de kindertijd of het begin van de kindertijd worden gediagnosticeerd door combinatie van elektromyografie, spierbiopsie en serumspier-enzymtest.
Aangeboren accessoire spierstijfheid
diagnose
Volgens de familiegeschiedenis van autosomaal dominante overerving, lichaamsbeweging, door koude geïnduceerde spierstijfheid, zwakke spierkracht, elektromyografie heeft spiertonische activiteit en verhoogde serum-CK kan een diagnose stellen.
Differentiële diagnose
1. Aangeboren spierrigiditeit: aangeboren myotonie is een autosomaal dominante genetische ziekte, die wordt gekenmerkt door moeite met spierontspanning na het sporten. Hoewel de koude factor de symptomen kan verergeren, is het niet zo vanzelfsprekend als aangeboren bijkomende spierrigiditeit, zonder gezichts- en nekspierrigiditeit. Distributiekarakteristieken. Ziet eruit als een atleet maar zwakke spieren.
2. Hoge kalium periodieke verlamming: hoge kalium periodieke verlamming heeft paroxysmale ledematen spierstijfheid, zwak, kan klinische of elektrische spierstijfheid hebben, maar mist gezichtsspierkenmerken. Rust na intense activiteit, spiergebrek, kalium, kou, alcoholmisbruik, overmatige koolhydraten, door stress veroorzaakte, zoals aanhoudende milde inspanning, inname van koolhydraten kan epileptische aanvallen verminderen of elimineren. Temperatuurafhankelijkheid is niet zo belangrijk als pc.
