specifiek aminozuur urine
Invoering
introductie Specifieke aminozuur urine: voornamelijk threonine serine histidine alanine hydroxyproline uitscheiding is normaal, dus het kan worden onderscheiden van alle aminozuur urine, glycine proline en hydroxyproline uitscheiding kan normaal zijn met iminoglycine urine Het verschil is dat de urine-uitscheiding van twee basen aminozuren ook normaal is en kan worden onderscheiden van cystine-urine.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Aminozuren zijn een belangrijke voedingsstof in het menselijk lichaam en de meeste aminozuren in het lichaam kunnen worden gebruikt om eiwitten te synthetiseren. Aminozuren in het plasma kunnen vrij uit de urinewegen worden gefilterd in de oorspronkelijke urine, waarvan de meeste via de proximale tubuli weer in het bloed kunnen worden opgenomen. Wanneer de nierbuisfunctie afneemt, neemt de aminozuuruitscheiding in de urine toe. Er zijn veel oorzaken van aminozuur, waarvan de meeste genetische ziekten zijn en nierbeschadiging veroorzaakt door medicijnen of vergif. Pathologische aminozuur urine kan worden onderverdeeld in gemorste aminozuur urine en nier aminozuur urine. De eerste verwijst naar een toename van aminozuren in het bloed, die de reabsorptiecapaciteit van de niertubuli overtreft; de laatste is te wijten aan aangeboren tubulaire laesies zoals het Fanconi-syndroom en hepatolenticulaire laesies. Nieraminozuururie is een erfelijke ziekte, waaronder basische aminozuururie (cystineurie), neutrale aminozuururie (Hartnup-ziekte), andere aminozuururine, enz., Die wordt veroorzaakt door een defect in het proximale ingewikkelde tubulentransport.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Fecaal microscopisch onderzoek van gedenatureerde globinelichamen voor detectie van proline
diagnose:
(1) Pella-achtige huiduitslag: de blootgestelde delen van de huid zijn rood en droog, met schubben of kloven, schuimen en exsudatie. Lichtgevoelige blootstelling aan de zon verhoogt de reactie op behandeling met nicotinamide.
(2) paroxismale cerebellaire ataxie: treedt meestal op in de ernstige periode van de ziekte, gemanifesteerd als loopinstabiliteit, tremor van de ledematen, kan onwillekeurige dansachtige actie hebben, slechte oogverzamelende kracht, nystagmus heeft vaak ernstige diplopie, kan epileptische aanvallen hebben Deficiëntie of flauwvallen, incidentele mentale symptomen en emotionele instabiliteit, illusoire sputum of dementie en andere afleveringen meestal niet meer dan 1 week om zichzelf te verlichten, waardoor er geen gevolgen zijn van normale intelligentie of milde schade aan het lichaam is relatief kort.
(3) Specifieke aminozuur urine: voornamelijk threonine serine histidine alanine hydroxyproline, de normale output kan worden onderscheiden van de hele aminozuur urine, de output van glycine proline en hydroxyproline kan normaal zijn Het verschil tussen iminoglycine en urine, de tweede base-aminozuuruitscheiding in urine, kan ook worden onderscheiden van cystine-urine.
(4) Darmtransportstoornis: door de afbraak van aminozuren, vooral tryptofaan in het darmkanaal, kan een grote hoeveelheid sputummetaboliet sulfaatfenol (urine blauwe moeder) thiol-3-azijnzuur aanwezig zijn in de urine.
(5) Fecaal onderzoek: naast tryptofaan zijn er een groot aantal vertakte aminozuren fenylalanine en andere aminozuren in de ontlasting. De ziekte heeft weinig effect op de groei en ontwikkeling van kinderen en de lengte wordt slechts licht beïnvloed en de mentale ontwikkeling is in principe normaal.
Diagnose
Differentiële diagnose
Aminozuururie: (hyperaminoacidurie) is een type metabole ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige excretie van aminozuren in de urine, die kan worden onderverdeeld in pre-nier, nier en gemengd.
Urineziekte met twee basen aminozuren: urinewegen met dubbele basen aminozuren is het resultaat van mutatie van het gecodeerde transportergen, dat autosomaal recessief is.
Dicarboxyl amino aciduria: een klinisch symptoom van renale amino aciduria. Nieraminoacidurie is een groep nierbuisaandoeningen waarbij de proximale tubuli voornamelijk verantwoordelijk zijn voor aminozuur transportstoornissen, resulterend in de uitscheiding van grote hoeveelheden aminozuren in de urine.
- aminozuur urine: complicaties en mortaliteit na slokdarmperforatie zijn significant gerelateerd aan de tijd vanaf het begin tot de diagnose.Daarom is het erg belangrijk om een snelle diagnose van slokdarmperforatie in een vroeg stadium te maken.De nek verschijnt nadat alle instrumenten in de slokdarm zijn bediend. Patiënten met pijn op de borst of buik, vanwege de mogelijkheid van slokdarmperforatie, de triade van Mackler is braken, lagere pijn op de borst, onderhuids emfyseem in de nek moeten sneller worden verdacht van slokdarmperforatie en moeten verder worden onderzocht, borst Trauma, vooral bij patiënten met trauma in de buurt van de slokdarm, moet routinematig worden gecontroleerd op slokdarmletsel.Als het belangrijk is om na te denken over deze ziekte, in combinatie met relevante medische geschiedenis, symptomen, tekenen en noodzakelijke aanvullende onderzoeken, kan een tijdige en juiste diagnose worden gesteld. Een klein aantal gevallen werd niet op tijd gediagnosticeerd, totdat het empyeem in een later stadium verscheen en zelfs het voedsel werd gevonden in de thoraxdrain of thoracale drainage.
