Kersenrode vlekken op de macula
Invoering
introductie De ziekte van Niemann-Pick (NPD) is een erfelijke metabole ziekte veroorzaakt door sfingomyeline en cholesterolafzettingen in verschillende organen van het lichaam. Het wordt vaak gezien bij jonge kinderen. Het heeft lever en milt en geel gevlekte kers. Hoofdkenmerken zoals grote schuimachtige cellen in rode vlekken en beenmergvlekken. De ziekte werd voor het eerst gemeld door Niemann in het eerste geval in 1914. In 1922 beschreef Pick de pathologische bevindingen in detail, vandaar de naam. Voor het eerst meldde China 2 gevallen in 1963, en er zijn meldingen geweest in de volgende.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van kersenrode vlekken in de macula van de fundus: autosomaal recessieve overerving.
pathofysiologie:
De ziekte is autosomaal recessief en joodse mensen zijn meer ziek. Er is bevestigd dat het type A en type B van deze ziekte worden veroorzaakt door het ontbreken van sfingomyelinase. Het enzym is op grote schaal aanwezig in lysosomen van verschillende weefselcellen en wordt ook gevonden in mitochondriën en microsomen, vooral in hepatocyten. Sfingomyeline is aanwezig in het plasmamembraan van alle celmembranen en subcellulaire membranen, inclusief de matrix van rode bloedcellen. Wanneer het enzym deficiënt is, kunnen dergelijke lipiden niet worden gehydrolyseerd, wat resulteert in een grote ophoping in de cellen, vaak gepaard met afzetting van cholesterol en bisfosfonaat. Het principe van verhoogde cholesterol is onduidelijk.Er lijkt een nauw verband te bestaan tussen cholesterol en sfingomyeline-metabolisme, en er kan een kleine toename zijn in andere sfingolipiden. In de cellen van type C en type D zijn de belangrijkste afzettingen cholesterol, sfingomyeline is minder en sfingomyelinase is ook verlaagd in cellen, en de niveaus liggen tussen A en B en normale mensen. Er zijn duidelijke obstakels bij de verestering van exogeen cholesterol in huidfibroblasten van patiënten en op basis van deze mogelijke pathogenese zijn homozygoten, dragers en prenatale diagnostische methoden vastgesteld, dus dit wordt als Type oorzaak van de ziekte. Het gen voor sfingomyelinase bevindt zich op chromosoom 17 en de structuur ervan wordt goed begrepen. Het type C-gen is gemuteerd op chromosoom 18.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Oogheelkundig onderzoek fundus onderzoek spleetlamp
Onderzoek van de rode vlek van de gele vlek op de fundus:
Symptomen en tekenen:
1. Type A: 3 tot 4 maanden na de geboorte, voedingsproblemen, ondervoeding, lever en milt, verschijnen vaak vóór de splenomegalie, vergroting van de lymfeklieren, vertraging van de geestelijke zenuwontwikkeling, maar vanwege de voortgang ervan Het is langzamer, dus het wordt vaak niet binnen een paar maanden na de ziekte gevonden.Niet alleen voldoet het niet aan de ontwikkelingsnormen van die leeftijd, maar het toont ook aan dat regressie en spierkracht ook worden verminderd. De huid heeft een bruine pigmentatie en de longen kunnen worden aangetast.In ernstige gevallen worden zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aangetast of zelfs verloren. 30% tot 50% van de patiënten heeft kersenrode vlekken op de macula van de fundus. Het kind verliest geleidelijk gewicht, stierf vaak aan een secundaire infectie vóór de leeftijd van 3 tot 4.
2. Type B: Dit type vordert zeer langzaam, behalve de lever en de milt, zijn er geen of slechts milde prestaties van het zenuwstelsel, wat kan leiden tot langdurige overleving.
3. Typen C en D: het kind presteert normaal binnen enkele jaren na de geboorte en ontwikkelt geleidelijk neurologische symptomen zoals vocabulaire reductie, ataxie, convulsies en supranucleaire oculaire verlamming. De lever is groot en de milt is niet zo groot als de lever. De ziekte vordert langzaam, de mentale en motorische ontwikkeling neemt geleidelijk af en later neemt de spierspanning toe en treedt hyperreflexie op. Type C en D presteren op dezelfde manier, maar Type C wordt vaak gevonden in Nova Scotia, Canada. Sommige onverklaarde neonatale hepatitis bleek een type C-patiënt te zijn.
Diagnostische controle:
Diagnose: zuigelingen en jonge kinderen hebben lever en milt, en de lever is groter dan de milt, en het zenuwstelsel verschijnt geleidelijk.De ziekte moet worden vermoed. Als er een kersenrode vlek in het maculaire gebied is, zijn er miliaire veranderingen in de longröntgenfilm. De diagnose van deze ziekte, de belangrijke diagnose is gebaseerd op de ontdekking van typische schuimachtige Niemann-Pick-cellen in het beenmerg. Bepaling van de sfingomyelinase-activiteit kan worden bevestigd als deze wordt verminderd.
Laboratorium inspectie:
1. Bloed: er kan matige bloedarmoede, trombocytopenie zijn, waarvan de mate afhankelijk is van de mate van betrokkenheid van het beenmerg. Leukocyten zijn over het algemeen normaal, kunnen worden verminderd of zelfs iets worden verhoogd, lymfocyten en monocyten kunnen vacuolen hebben.
2. Beenmerg: de mate van myeloproliferatie en het aandeel van verschillende cellen zijn normaal. Typische Niemann-Pick-cellen kunnen worden gevonden. De diameter van de cellen is 20-90 m, rond, elliptisch of hoekig, met een kleine excentriciteit. De kern is gevuld met schuimende sfingomyeline-korrels zoals moerbeiachtige vetdruppeltjes Deze structuur maakt het cytoplasma schuimend, dus het wordt ook schuimcellen genoemd. De Ritter-kleuring was lichtblauw, de lipide (Sudan III) kleuring was positief, de glycogeenkleurende vacuolaire wand was positief, het vacuolaire centrum was negatief en de alkalische fosfatase- en peroxidasekleuring waren negatief.
Andere aanvullende inspecties:
1. Röntgenonderzoek: type A kan miliaire infiltratie in de longen hebben, bot kan milde medullaire holtevergroting hebben en corticale dunner worden, CT van de hersenen en MRI-onderzoek kunnen degeneratie van grijze stof, demyeliniserende laesies en cerebellaire atrofie hebben.
2. Enzymtest: leukocyten, huidbiopsieonderzoek fibroblastcultuurtest om sfingomyelinase te verminderen.
3. Anderen: huidfibroblastcultuur detecteert cholesterolverestering, heeft een aandoening van type C en is ook gekleurd met filipine, dat accumulatie van niet-veresterd cholesterol in lysosomen vertoont. Rectale biopsie toont duidelijk afzetting in zenuwcellen van het C-type voordat (sommige soms meerdere jaren) neurologische symptomen optreden.
Infectie is een veel voorkomende complicatie en een belangrijke doodsoorzaak en moet agressief worden behandeld.
Diagnose
Differentiële diagnose
De rode vlekken op de macula van de fundus zijn gemakkelijk verward.
De macula bleek bij de fundus grijze verkleuring te hebben: Austin-type kinderen met hersensulfatose, ook bekend als Austin-type metachromatische leukodystrofie, is een gewrichtsziekte van cerebrale zwavelziekte en mucopolysaccharidose. Het wordt gekenmerkt door mild Hurler-syndroom, multiple botdysplasie, ernstige neurologische symptomen en opvallend lage intelligentie. Bij het fundus-onderzoek kan worden vastgesteld dat de macula grijsachtig en verkleurd en zelfs blind is.
Fundus kersen erytheem: door de onderbreking van de arteriële bloedtoevoer van de fundus, diffuus grijswit oedeem in de achterste pool van het netvlies, de fovea in de fundus en de opvallende "kersen erytheem" in het omliggende grijs-witte oedeemgebied.
Gevlekte of vlammende bloeding in de fundus: Fundus bloeding is geen onafhankelijke oogziekte, maar een kenmerk dat veel oogziekten en bepaalde systemische ziekten gemeen hebben. Vaak bij retinopathie veroorzaakt door hypertensieve retinopathie, diabetes en nierziekte. Retinale veneuze ontsteking, retinale veneuze occlusie, optische schijf vasculitis en bloedziekten veroorzaken retinopathie, oculaire traumatische fundus bloeding. Dezelfde pathologische schade, zoals netvliesbloeding, exsudatie, microangioom, neovascularisatie, enz., Vanwege verschillende oorzaken.
