oogafwijking
Invoering
introductie Oogafwijkingen zijn een van de symptomen en tekenen van erfelijke progressieve nefritis. Hoewel oogafwijkingen niet zo vaak voorkomen als doofheid, komen ze ook vaak voor, met een incidentie van 15% tot 30%. De generatie van deze pathogene gendragers is gerelateerd aan de onvolledige penetratie van heterozygoten, zoals opaciteit van het hoornvlies, klein hoornvlies, lensdislocatie, cataract, glaucoom, maculaire dysplasie, strabismus, nystagmus, enz., Waarbij het hele oog betrokken is. In sommige dominante erfelijke families zijn er dragers van oorzakelijke genen die zich niet manifesteren maar wel ziekten op nakomelingen kunnen overdragen.De generatie van deze oorzakelijke gen-dragers is gerelateerd aan de heterogeniteit van heterozygoten, die vaker voorkomt bij vrouwen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van oogafwijkingen:
1. Seksgebonden dominante overerving is de belangrijkste overerving van deze ziekte. Omdat het ziekteverwekkende gen zich op het X-chromosoom bevindt, is overerving gerelateerd aan het geslacht. De ziekte van de moeder wordt ook doorgegeven en de kinderen hebben gelijke kansen om ziek te worden, dat is 50%. De vader passeerde het kind niet, maar passeerde alle dochters. Als zodanig zijn er meer vrouwelijke patiënten dan mannelijke patiënten in de familie. Maar het mannetje is belangrijker dan het vrouwtje omdat het vrouwtje een normaal homoloog chromosoom (heterozygoot) heeft, terwijl het mannetje geen (semi-zygoot) heeft. In het midden van de late jaren tachtig begonnen sommige wetenschappers de locatie van het ziekteverwekkende gen te verkennen en vonden unaniem dat het zich in het midden van de lange arm van het X-chromosoom bevond (Xq22). Deze genetische mutatie was toen echter niet bekend totdat Myers et al. In 1990 bevestigden dat het mutante gen het gen is van de collageen-IVa-keten-subeenheid 5 (IV), COL4A5. In 1993 vonden Zhou et al. Echter het gen IV van de collageen-IVa-keten subeenheid 6 (IV) CoL4A6 op deze Xq22-plaats en bevestigden dat de COL4A6-mutatie ook de ziekte kan veroorzaken.
2. Autosomaal dominante erfenis 1/7 tot 1/3 van de familie wordt op deze manier geërfd. Omdat het ziekteverwekkende gen zich op het autosoom bevindt, is overerving niet gerelateerd aan geslacht. De zieken of de kinderen van de moeder hebben dezelfde kans om ziek te worden, ongeveer de helft, en de vader kan het kind passeren. De ernst van de toestand van de patiënt is niet gerelateerd aan het geslacht en de ernst van de toestand is vergelijkbaar tussen mannelijk en vrouwelijk. Na het ontdekken van de locatie van het ziekteverwekkende gen bij patiënten met dit ziektegebonden dominante gen, hebben mensen de locatie van het ziekteverwekkende gen onderzocht bij patiënten met dit genetische patroon. Het is bekend dat de genen van de andere vier subeenheden van de collageen-IVa-keten zich op het autosoom bevinden: 1 (IV) en 2 (IV) genen COL4A1 en COL4A2 bevinden zich op chromosoom 13; 3 (IV) en 4 (IV) genen COL4A3 en COL4A4 bevindt zich op chromosoom 2. Welke of welke genetische mutaties veroorzaakten de kosten van de ziekte? Pas recent werd bevestigd dat het COL4A3 en COL4A4 op chromosoom 2 waren.
3. Autosomaal recessieve overerving (autosomaal recessieve overerving) Deze ziekte is bij deze ziekte gemeld na 1981, is erkend, maar een dergelijke genetische familie komt zelden voor. Hoewel het pathogene gen zich ook op het autosoom bevindt, is het fenotype van de heterozygoot normaal, maar de homozygoot vertoont de ziekte, dus patiënten met klinische symptomen zijn vaak kinderen van naaste familieleden (ouders zijn drager van het ziektegen, dan De kans om de ziekte van een kind te krijgen is 1/4, en de kans om een fenotype-dragende ziekte-dragende gen-drager te worden is 1/2). De locatie van het ziekteverwekkende gen op het chromosoom werd ook recent geïdentificeerd en is ook COL4A3 en COL4A4 op chromosoom 2.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Oftalmoscopie en CT-onderzoek van het oog
Onderzoek en diagnose van oogafwijkingen:
1. Nierprestaties:
De belangrijkste klinische manifestatie van het Alport-syndroom is hematurie en de getroffen mannelijke patiënten vertonen persistente microscopische hematurie. Binnen de leeftijd van 20 jaar hebben veel patiënten vaak episodes van grove hematurie na infectie van de bovenste luchtwegen. Getroffen vrouwen zijn vaak heterozygoot, kunnen intermitterende hematurie vertonen en 10% tot 15% van heterozygote vrouwen heeft nooit hematurie gehad. Getroffen jongens kunnen hematurie ontwikkelen binnen de leeftijd van 1 jaar en zullen zich waarschijnlijk voordoen zodra ze worden geboren. Een jongen die binnen 10 jaar geen hematurie heeft gehad, is niet langer mogelijk.
2. gehoorverlies:
Mannen die doof zijn maar geen nierziekte hebben, zullen het Alport-syndroom niet doorgeven aan hun nakomelingen. Vroeg gehoorverlies kan alleen worden gevonden met een gehoortest. Beide zijden van het gehoor zijn beperkt tot het bereik van 2000 tot 8000 Hz. Het gehoorverlies bij mannelijke patiënten is progressief en zal zich uiteindelijk uitbreiden naar andere frequenties, inclusief de frequentie van vocalisatie. Bij vrouwelijke patiënten is het gehoorverlies minder en treedt het op hogere leeftijd op.
3. Oogafwijkingen:
Hoewel oogafwijkingen niet zo vaak voorkomen als doofheid, komen ze ook vaak voor, met een incidentie van 15% tot 30%. De voorste kegellens (d.w.z. het centrale gedeelte van de lens vormt een conische voorste zak) is in wezen een karakteristieke laesie van het Alport-syndroom. Nielson ontdekte dat alle patiënten met conische kristallen na zorgvuldig onderzoek bewijs van chronische nefritis en sensorineurale doofheid konden verkrijgen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Symptomen van oogafwijkingen die verwarrend zijn:
Lenskrimp: gecompliceerd cataract geassocieerd met voorste segmentziekte, langzame progressie van de laesie, zoals lokale ontsteking kan worden beheerst, troebelheid kan lange tijd stabiel zijn zonder ontwikkeling. Naarmate de ziekte vordert, blijven de mate en mate van troebelheid toenemen en uitbreiden, waarbij uiteindelijk de hele lens wordt betrokken. Tijdens de progressie kunnen kristallijne stoffen of kalkafzettingen in de lens of in de capsule verschijnen, en in het geavanceerde stadium kan de lens krimpen en zelfs verkalking.
Pupilvervorming: de pupilvervorming verwijst naar de abnormale vorm van de pupil of de abnormale reactie van de pupillen aan beide kanten. Normaal gesproken zijn beide kanten gelijk en zijn de antwoorden van de leerlingen aan beide kanten gesynchroniseerd. Het kan elliptisch zijn bij glaucoom of intraoculaire tumoren; de vorm kan onregelmatig zijn wanneer de iris vastzit.
Congenitale aniridia: Aniridia is een ontwikkelingsstoornis in beide ogen en wordt gekenmerkt door congenitale irisdysplasie of gebrek aan normale iris.Het kan ook worden geassocieerd met verschillende oogziekten zoals hoornvliesopaciteit, klein hoornvlies en lensdislocatie. , cataract, glaucoom, maculaire dysplasie, strabismus, nystagmus, enz., waarbij het hele oog betrokken is.
