Zespół Tourette'a u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu Tourette'a Zespół Tourette'a jest przewlekłym zaburzeniem neuropsychiatrycznym, znanym również jako zespół wielu tików, który został po raz pierwszy opisany przez Itarda w 1825 r. W 1885 r. Francuski lekarz Gillesdela Tourette opisał 9 przypadków i szczegółowy opis. Stan ten nazywa się zespołem Tourette'a, zaburzeniem neuropsychiatrycznym charakteryzującym się wielokrotnym początkiem tików ruchowych, któremu towarzyszą tiki głosowe na początku dzieciństwa i dojrzewania. Może być związany z wieloma problemami behawioralnymi, takimi jak zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenia snu i zaburzenia nastroju, które zwiększają nasilenie i złożoność choroby, ale także powodują trudności w leczeniu. Wielokrotne zaburzenie tików jest rodzajem schorzeń, których patogeneza i patogeneza są nadal niejasne i mogą w różnym stopniu zakłócać funkcje poznawcze i rozwój dzieci, wpływając w ten sposób na przystosowanie społeczne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: wskaźnik zapadalności wynosi około 0,02% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: Zaburzenia snu u dzieci Zaburzenia nastroju w dzieciństwie
Patogen
Tiki pediatryczne przyczyny zespołu slangu
Czynniki genetyczne (30%):
Zespół Tourette'a ma wyraźne predyspozycje genetyczne i został zbadany z rodziny (częstość występowania zespołu tików u członków rodziny choroby wynosi od 40% do 50%), badania bliźniacze (zgodność pojedynczego jajnika typu bliźniaczego) Analiza separacji (podejście genetyczne ma tendencję do dziedziczenia dominującego autosomalnego z niepełną penetracją), analiza powiązań i odciskanie genomowe itp., Przeprowadziła więcej badań nad problemami genetycznymi tej choroby, zapewniając wiele tików Dowody związane z dziedzicznością, ale jak dotąd nie ma jednoznacznych wniosków na temat genu wywołującego chorobę tej choroby.
W przyszłości hotspotami badań genetyki molekularnej nad zespołem tików zespołu chrapania będą badania lokalizacji genów lub ekspresji genów. Wykorzystanie metod powiązania genetycznego i metod asocjacyjnych w celu znalezienia genów chorobotwórczych jest głównym kierunkiem badań w przyszłości, w tym badania wielu Drażnij produkty genów, regulację ekspresji genów i interakcje z innymi systemami, w miarę postępu poszukiwań związanych z nimi markerów DNA, przed lokalizacją genów choroby wielu zaburzeń tiki, nadszedł czas, aby zacząć gromadzić czynniki niegenetyczne. Po zlokalizowaniu wielu genów zaburzenia tiki, techniki biologii molekularnej mogą być stosowane nie tylko do diagnozy genetycznej, ale także u nosicieli niebezpiecznych populacji.
Centralne zaburzenie równowagi neuroprzekaźników (20%):
Obecnie większość uczonych uważa, że występuje centralna nierównowaga neuroprzekaźników w wielu zaburzeniach tiki. Różnorodne nieprawidłowości centralnego neuroprzekaźnika odgrywają ważną rolę w patogenezie tej choroby. Różne neuroprzekaźniki w zwojach podstawy mózgu i powiązanych strukturach Interakcja jest bardzo skomplikowana, głównie związana z neuroprzekaźnikami monoaminowymi, takimi jak dopamina, serotonina i noradrenalina. Najpierw odkryto, że dopamina ma pewien związek z pojawieniem się wielu zaburzeń tiki. Synaptyczna nadaktywność dopaminy i nadwrażliwość receptora dopaminy w prążkowiu zwojów podstawy mózgu.
Zmiany neurobiochemiczne (20%):
(1) Peptydy opioidowe: Peptydy opioidowe, które oddziałują z neuronami dopaminy są skoncentrowane w zwojach podstawy mózgu. Peptydy opioidowe mogą mieć istotny wpływ na kontrolę ćwiczeń i odgrywają ważną rolę w patofizjologii wielu schorzeń tikowych. Gillman jest równy. W 1985 r. Stwierdzono, że dzieci z wieloma zespołami tików mają niską endogenną dysfunkcję opioidową. Obecne badania nad enkefaliną, endorfiną i dynorfiną wskazują, że są one związane z dopaminą, serotoniną i gamma-aminą w ośrodkowym układzie nerwowym. Istnieje ścisły związek między układem kwasu masłowego, a zmiana peptydu opioidowego może powodować dysfunkcję powyższego układu, powodując wiele zaburzeń tiki.
(2) Prolaktyna: u pacjentów z wieloma zaburzeniami tiki występuje nadwrażliwość dopaminergiczna (np. Prolaktyna) na osi podwzgórzowo-przysadkowej. Nadwrażliwość na prążkowate receptory dopaminergiczne może być wywołana przez nadwrażliwość dopaminergiczną. Z punktu widzenia uwalniania funkcji czynnika, z perspektywy dopaminergicznych czynników nadwrażliwości, wydzielanie prolaktyny powinno być wyższe u pacjentów z wieloma zaburzeniami tiki, a niektórzy badacze zastosowali test radioimmunologiczny w 1996 r. W 39 przypadkach wielokrotnych Zmierzono poziomy prolaktyny w osoczu u dzieci z zaburzeniami tik i stwierdzono, że zwiększają poziomy prolaktyny w osoczu, co sugeruje, że prolaktyna może być zaangażowana w patogenezę wielu zespołów tików.
(3) Hormony płciowe: u ludzi obszary mózgu o podstawowych funkcjach rozrodczych mogą znajdować się w zwojach podstawy mózgu i układach limbicznych, które są pod kontrolą hormonów płciowych, a ich nieprawidłowości rozwojowe mogą być związane z wystąpieniem wielu zaburzeń tiki. Różne hormony steroidowe mogą odgrywać rolę w wyrażaniu objawów wielu zaburzeń tikowych, przy czym androgen jest najbardziej widoczny.
(4) Cykliczna adenozyna: cAMP jest drugim przekaźnikiem neuroprzekaźników, takich jak dopamina, noradrenalina, serotonina lub histamina, które odgrywają ważną rolę w regulacji aktywności ośrodkowego układu nerwowego. Fosfo-adenozyna jest znacznie zmniejszona w niektórych obszarach mózgu wielu zaburzeń tików, takich jak obszary czołowe, skroniowe i potyliczne. Zmiany funkcjonalne różnych neuroprzekaźników związane z wystąpieniem wielu zaburzeń tików mogą być spowodowane nieprawidłowymi drugimi przekaźnikami.
Czynniki patologiczne (15%):
(1) Nieprawidłowości okołoporodowe: niektóre nieprawidłowości okołoporodowe występujące podczas porodu lub matki, takie jak niedożywienie lub niektóre choroby w czasie ciąży, przedwczesne porody, poród wygasły, asfiksja przy porodzie itp., Mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju mózgu Wpływa na nasilenie wielu zespołów tików i jest uważany za ważny czynnik ryzyka wystąpienia zespołu wielu tików.
(2) Uszkodzenie immunopatologiczne: w ostatnich latach badania wykazały, że od 20% do 35% częstości występowania wielu zaburzeń tiki jest związanych z autoimmunologicznym uszkodzeniem patologicznym po zakażeniu, z czego około 10% jest związane z hemolityczną infekcją paciorkowcami grupy A. Kiedy drganie nagle nasila się lub leczenie nie reaguje, należy zbadać pacjentów z wieloma zaburzeniami tiki pod kątem obecności lub braku zakażenia paciorkowcami beta-hemolitycznymi grupy A.
Czynniki psychiczne (5%):
Prawie wszyscy pacjenci mają nasilone objawy drgań, gdy są pod wpływem stresu. Niektóre psychoterapia może złagodzić tiki. Dlatego podkreśla rolę czynników psychicznych w patogenezie tej choroby. Teraz jest uważana za przestraszoną, emocjonalną, smutną, oglądającą ekscytującą horror. Czynniki psychiczne, takie jak nadmierny stres psychiczny spowodowany irytującymi kreskówkami, mogą być związane z pojawieniem się wielu zaburzeń tiki.
Inne czynniki (2%):
Długotrwałe lub wysokie dawki centralnych stymulantów (takich jak metylofenidat), leków przeciwpsychotycznych (takich jak klozapina), lewodopy, karbamazepiny i aminofiliny, mogą wywoływać zaburzenia tikowe lub zaostrzać tiki .
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Tourette'a u dzieci
Obecnie przyczyna tej choroby nie jest w pełni poznana Środki zapobiegawcze powinny aktywnie zapobiegać i kontrolować różne nieprawidłowości okołoporodowe, zapobiegać ciąży w czasie ciąży, zapobiegać przedwczesnemu porodowi, wygasłemu porodowi, uduszeniu przy porodzie itp. Oraz aktywnie zapobiegać i leczyć choroby zakaźne. Doniesiono, że niektóre dzieci są związane z hemolityczną infekcją paciorkowcami i konieczne jest również zapobieganie nadmiernej stymulacji psychicznej, straszenie i ostrożność za pomocą leków, takich jak stymulanty centralne.
Powikłanie
Powikłania zespołu Tourette'a u dzieci Komplikacje, zaburzenia snu w dzieciństwie, zaburzenia nastroju w dzieciństwie
Często występują problemy behawioralne, takie jak zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi, trudności w nauce, zaburzenia snu, zaburzenia nastroju, zachowania związane z samookaleczeniem i zniesławienie.
Objaw
Zespół Tourette'a u dzieci Objawy Częste objawy Drażliwość Lęk Napięcie Myoklonus Trudności w uczeniu się Suchy kaszel Zmęczenie Zaburzenia snu Zachowanie Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe
Początkowy wiek zespołu Tourette'a wynosi od 1 do 21 lat, a średni wiek początkowy to od 6 do 7 lat. Mężczyźni są znacznie więcej niż kobiety, co najmniej 3 razy więcej. Większość przypadków zespołu tików rozpoczyna się od 2 do 15 lat. Dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym stanowią największą populację, 90% z nich rozpoczyna się przed 10 rokiem życia, a najczęściej w wieku od 5 do 9 lat.
Wydajność wielu zaburzeń tiki w problemach behawioralnych różni się także w zależności od płci, z większym zaburzeniem nadpobudliwości z deficytem uwagi u mężczyzn i częściej u kobiet z zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym, Kurlan (1992) Spekuluje się, że ta różnica płci w wielu zespołach tików może wynikać z wpływu hormonów płciowych na wczesny rozwój ośrodkowego układu nerwowego.
Pierwszym objawem wielu zaburzeń tiki są tiki ruchowe lub tiki głosowe, które mogą występować jednocześnie lub jednocześnie. Zazwyczaj jako pierwszy objaw przyjmuje się oko, twarz lub głowę, takie jak mruganie, lizanie lub potrząsanie głową itp. Stopniowo rozwijają się do szyi, ramion, kończyn lub tułowia, od 38% do 59% pierwszych objawów pompowania oka, mruganie jest uważane za najczęstszy pierwszy objaw wielu zaburzeń tik, działanie pompowania głosu jest pierwszym początkiem zespołu wielu tików Objawy stanowią od 12% do 37%, zwykle składają się z czystych wszy, suchego kaszlu, wąchania nosa, kory lub krzyku, a przysłowia stanowią tylko 1,4% do 6%.
Zbadać
Badanie zespołu Tourette'a u dzieci
Wyniki ogólnych badań laboratoryjnych nie są wyjątkowe. Należy wykonać badania EEG i obrazowania mózgu, takie jak CT mózgu, MRI itp., Aby zrozumieć i wykluczyć uszkodzenia mózgu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza drgawek u dzieci ze slangiem
1. mała pląsawica drobna (pląsawica drobna) pląsawica reumatyczna zwykle występuje u 5–15 lat, tańczący nieprawidłowy ruch, któremu towarzyszą objawy gorączki reumatycznej, takie jak obniżone napięcie mięśniowe, zwiększone tempo sedymentacji erytrocytów, anty-streptolizyna Wyniki oznaczania O i mucyny wzrosły. Przebieg choroby jest samoograniczający, nie ma drgania głosu, a leczenie przeciwreumatyczne jest skuteczne.
2. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, znane również jako choroba Wilsona (choroba Wilsona), jest spowodowane zaburzeniami metabolizmu miedzi, uszkodzeniem wątroby, objawami pozapiramidowymi i zaburzeniami psychicznymi. Można zauważyć, że można zidentyfikować cechy pierścienia pigmentowego Kayser-Fleishera i zmniejszenie ceruloplazminy w osoczu.
3. Mioklonoza może wystąpić w każdym wieku, ma wiele przyczyn, jest rodzajem padaczki, każdy epizod trwa krótko, często towarzyszy zaburzeniu świadomości, EEG jest wysoce nienormalny. Leki przeciwdrgawkowe mogą kontrolować napady padaczkowe.
4. Opóźniona dyskineza występuje głównie w mimowolnych zaburzeniach ruchowych, które występują podczas stosowania leków przeciwpsychotycznych lub po nagłym odstawieniu.
