wysypka podobna do pelagry
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wysypki podobnej do granulki krwi Wysypka typu pella, znana również jako choroba Hartnupa, jest dziedziczną chorobą metaboliczną aminokwasów, znaną również jako dziedziczny niedobór niacyny lub niedobór oksydazy tryptofanowej. Po raz pierwszy został opisany w 1956 roku przez Barona i wsp. W rodzinie o nazwisku Hartnup. Choroba jest spowodowana przez błonę śluzową jelita i komórki nabłonka cewkowego nerki transportujące obojętne zaburzenia aminokwasowe, objawy kliniczne pellagra wysypki, uszkodzenia układu nerwowego i moczu w aminokwasach. Podstawowa wiedza Współczynnik prawdopodobieństwa: wskaźnik zapadalności wynosi około 3% Populacja podatna: brak określonej populacji chorób Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: biegunka
Patogen
Wysypka przypominająca pellagrax
Jest to dziedziczna choroba metaboliczna aminokwasów, znana również jako dziedziczny niedobór niacyny lub niedobór oksydazy tryptofanowej. Choroba jest spowodowana przez błonę śluzową jelita i komórki nabłonka cewkowego nerki transportujące obojętne zaburzenia aminokwasowe, objawy kliniczne pellagra wysypki, uszkodzenia układu nerwowego i moczu w aminokwasach. Neutralne zaburzenia aminokwasowe są transportowane z powodu błony śluzowej jelit i komórek nabłonka cewkowego.
Choroba jest autosomalną chorobą recesywną, a względny wskaźnik małżeństw rodziców wynosi 25% (7 z 28 rodzin to bliscy krewni). OMIM: 234500. Wada metaboliczna tej choroby polega na dysfunkcji transportu różnych aminokwasów w kanalikach nerkowych i błonie śluzowej jelit, w tym na kolor, C, asparaginę, melon, glutaminę, grupę, plwocinę, wytapianie, jasny, styren-akryl, jedwab, su i Tyrozyna itp., Te aminokwasy są w dużej mierze wydalane z moczem, podczas gdy funkcje transportowe innych aminokwasów są normalne. Wśród nich zaburzenie transportu tryptofanu jest najbardziej krytyczne, co prowadzi do niezdolności szlaku metabolicznego tryptofan-kinureniny-nikotynoamidu do spowodowania niedoboru nikotynamidu. Zmniejszone wchłanianie tryptofanu może również powodować powstawanie dużej ilości strontu, co może hamować syntezę nikotynamidu, powodując w ten sposób objawy podobne do pelagry i objawy neurologiczne u pacjentów. Objawy skórne i układu nerwowego pacjenta różnią się bardzo między dotkniętymi rodzinami i rodzeństwem. Niektórzy pacjenci mogą nawet nie mieć powyższych objawów. W związku z tym istnieje poważna mutacja genu Hartnup w chorobie Hartnup, ale wiele czynników może ją regulować. Ekspresja i funkcja prowadzą do niektórych pacjentów z zachorowalnością, podczas gdy inni wydają się normalnymi osobami, ale czynniki te są nadal niejasne. Symula i wsp. (1997) uważają, że choroba jest zlokalizowana na poziomie 1ql3 i może być związana z hiperfenyloalaninemią.
Zapobieganie
Zapobieganie wysypce przypominającej pellagrass
Zwykle zwracaj uwagę na zdrową dietę, jedz więcej owoców i warzyw, takich jak warzywa i owoce, unikaj alkoholu i tytoniu, staraj się nie jeść pikantnych potraw, takich jak pieprz, pory.
Powikłanie
Powikłania wysypki podobne do Pellagrassa Powikłania, biegunka
1 do 2 miesięcy przed wysypką często występują zapalenie jamy ustnej i przewlekła biegunka lub długotrwałe objawy prodromalne, takie jak pieczenie ust, niestrawność, biegunka lub zaparcia, zawroty głowy, ból głowy, bezsenność, utrata pamięci, uwaga Niespójność, zmęczenie, osłabienie i utrata masy ciała. Zmiany skórne są najczęściej zlokalizowane w odsłoniętym miejscu i często są rozmieszczone symetrycznie, takie jak grzbiet dłoni, grzbiet palca, nadgarstek, boczna strona przedramienia, twarz, szyja, górna część klatki piersiowej, grzbiet stopy, kostka i wyprost łydki. Mogą również występować w obszarach podatnych na tarcie, takich jak ramiona. Łokieć, kolano i biodro.
Objaw
Objawy podobne do wysypki skórnej typowe objawy wysypka ataksja móżdżkowa aminokwasomia
Objawy kliniczne choroby Hartnupa są bardzo zróżnicowane. Wiele chorób występuje u niemowląt i dzieci, ale nawet w tej samej rodzinie długość choroby pacjenta, szybkość jej wystąpienia i ciężkość są bardzo różne. Klinicznie charakteryzuje się głównie wysypką typu pellagrax, uszkodzeniem układu nerwowego i aminokwasem w moczu trzy typowe objawy: 1 uszkodzenie skóry: objawiające się wysypką typu pellagrax, która występuje u około 2/3 pacjentów. Charakteryzuje się czerwoną łuszczącą się wysypką i pigmentacją, czasami pęcherzami, częściej występującymi w odsłoniętych częściach ciała, takich jak głowa i twarz, szyja, dłonie, stopy i inna skóra, po ekspozycji na słońce; 2 uszkodzenie układu nerwowego: objawia się głównie jako móżdżek Aborcja, obserwowana u ponad 1/2 pacjentów, wielokrotne ataki przerywane. Mogą mu towarzyszyć silne bóle głowy, sporadyczne bóle mięśniowe i omdlenia, ale nie są one zbyt poważne. Badanie EEG może wykryć niespecyficzne powolne fale, MRI mózgu może zobaczyć zanik mózgu; 3 aminokwasomia: prawie wszyscy pacjenci mają oczywisty i poważny mocz aminokwasowy. Emisje neutralnych aminokwasów, takich jak mocz, barwnik, C, asparagina, melon, glutamina, grupa, bizmut, izo-jasne, jasne, styren-akryl, jedwab, siarczan i tyrozyna są normalne dla ludzi 5 ~ 20 razy wszyscy pacjenci mają bardzo stałe typy aminokwasów w moczu. Niektóre dzieci mają uporczywą biegunkę oraz stagnację wzrostu i rozwoju.
Zbadać
Badanie wysypki przypominającej pellagrac
Rutyna w moczu, rutyna w krwi.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wysypki podobnej do granulki krwi
Diagnostyka różnicowa wysypki podobnej do pellagragide:
1, pelagra: choroba niedoboru niacyny. Niedobór niacyny jest również nazywany niedoborem kwasu nikotynowego, znanym również jako pelagra. Klinicznie objawy skórne, przewodu pokarmowego i układu nerwowego są głównymi objawami. Występowanie tej choroby wiąże się z przyjmowaniem niacyny, zmniejszonym wchłanianiem i zaburzeniami metabolicznymi, zwłaszcza w zbożach, takich jak kukurydza, oraz brakiem odpowiednich nie pożywkowych pokarmów, a czasem miejscowymi objawami chorobowymi. Choroba może również mieć niedobór tryptofanu i innych witamin. Można to również zaobserwować w zaburzeniach wchłaniania przewodu pokarmowego i przewlekłych chorobach wyniszczających, takich jak zespół rakowiaka.
2, dzieci z zespołem grudkowatego zapalenia skóry: chorobę po raz pierwszy zgłosił Gianotti w 1955 r., Crosti w 1957 r., Więc choroba jest również znana jako zespół Gianotti-Crosti. Główne cechy to grudki rumieniowe, powierzchowna limfadenopatia i brak żółtaczkowego zapalenia wątroby. Choroba ta znana jest również jako świądowe zapalenie skóry wierzchołkowej.
Objawy kliniczne choroby Hartnupa są bardzo zróżnicowane. Wiele chorób występuje u niemowląt i dzieci, ale nawet w tej samej rodzinie długość choroby pacjenta, szybkość jej wystąpienia i ciężkość są bardzo różne. Klinicznie charakteryzuje się głównie wysypką typu pellagrax, uszkodzeniem układu nerwowego i aminokwasem w moczu trzy typowe objawy: 1 uszkodzenie skóry: objawiające się wysypką typu pellagrax, która występuje u około 2/3 pacjentów. Charakteryzuje się czerwoną łuszczącą się wysypką i pigmentacją, czasami pęcherzami, częściej występującymi w odsłoniętych częściach ciała, takich jak głowa i twarz, szyja, dłonie, stopy i inna skóra, po ekspozycji na słońce; 2 uszkodzenie układu nerwowego: objawia się głównie jako móżdżek Aborcja, obserwowana u ponad 1/2 pacjentów, wielokrotne ataki przerywane. Mogą mu towarzyszyć silne bóle głowy, sporadyczne bóle mięśniowe i omdlenia, ale nie są one zbyt poważne. Badanie EEG może wykryć niespecyficzne powolne fale, MRI mózgu może zobaczyć zanik mózgu; 3 aminokwasomia: prawie wszyscy pacjenci mają oczywisty i poważny mocz aminokwasowy. Emisje neutralnych aminokwasów, takich jak mocz, barwnik, C, asparagina, melon, glutamina, grupa, bizmut, izo-jasne, jasne, styren-akryl, jedwab, siarczan i tyrozyna są normalne dla ludzi 5 ~ 20 razy wszyscy pacjenci mają bardzo stałe typy aminokwasów w moczu. Niektóre dzieci mają uporczywą biegunkę oraz stagnację wzrostu i rozwoju.
