deformacja rozwojowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzone wady rozwojowe i wady rozwojowe dotyczą nieprawidłowości lub potencjalnych nieprawidłowości przy urodzeniu lub przed urodzeniem. Ludzie mogą mieć pewne różnice w anatomii, ale generalnie nie powodują negatywnych konsekwencji. Jeśli anomalia jest poza normalnym zakresem, studzienka ma pewien wpływ na morfologię i funkcję i powinna być podporządkowana wadom wrodzonym lub rozwojowym. Główne powody to: 1 występuje w macicy, co jest oczywiste po urodzeniu, co jest prawdziwą formacją pierwszego dużego. 2 zaburzenia pojedynczego genu lub mutacji. 3 czynniki środowiskowe lub niektóre czynniki w okresie prenatalnym, powodujące złożone zmiany, które często powodują poważne zniekształcenie płodu we wczesnych 4 tygodniach ciąży.
Patogen
Przyczyna
Wrodzone i rozwojowe wady rozwojowe mogą mieć trzy przyczyny:
1 występuje w macicy, co jest oczywiste po urodzeniu, co jest prawdziwą formacją pierwszego dużego.
2 zaburzenia pojedynczego genu lub mutacji.
3 czynniki środowiskowe lub niektóre czynniki przed porodem, powodujące złożone zmiany, które często powodują poważne zniekształcenie płodu we wczesnych 4 tygodniach ciąży, takie jak zakażenie różyczką, aminopteryna, talidomid (reakcja zatrzymująca talidomid) i inne leki Zastosowanie itp. Na tym etapie płód znajduje się w aktywnym etapie różnicowania komórek, a hormonalne i odżywcze środowisko matki jest również w fazie znacznych zmian, a wszelkie zaburzenia zewnętrzne doprowadzą do wad rozwojowych.
Czynniki powodujące wady rozwojowe to:
1 depresja mechaniczna. Jest to widoczne tylko w drugim trymestrze ciąży. W ciągu ostatnich 10 tygodni ciąży płód rośnie szybko, a płyn owodniowy stopniowo maleje, jednocześnie stopniowo wzrasta ciśnienie w jamie brzusznej i jamie miednicy. Zwichnięcie biodra, deformacja stopy, deformacja łuku dolnej części nogi, kręcz szyi itp.
2 czynniki genetyczne. Niektóre zespoły lub wady zaburzeń rozwoju szkieletu i wady rozwojowe można znaleźć w badaniu chromosomalnym. Ogólnie podzielony na trzy kategorie: nieprawidłowości pojedynczego genu, zaburzenia chromosomalne i dziedziczenie wieloczynnikowe (te ostatnie obejmują czynniki genetyczne i środowiskowe).
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT kości i stawów kończyn i stawów
1. Najpierw zdiagnozuj, czy jest to wrodzona wada rozwojowa. Jest to oczywiste po urodzeniu. To prawdziwa nieprawidłowość pierwszego pokolenia.
2. Wykonaj kontrolę chromosomów, aby znaleźć przyczynę choroby.
3. Badanie ultrasonograficzne: USG jest najbardziej rozpoznawalną i najważniejszą metodą badania przesiewowego i diagnozowania nieprawidłowości strukturalnych płodu, szczególnie w badaniu wad serca płodu. Ultrasonografia jest również ważnym środkiem rutynowego badania prenatalnego. Ponadto badanie ultrasonograficzne zmian przepływu krwi u płodu stało się ważną metodą wykrywania bezpieczeństwa wewnątrzmacicznego.
4. Badanie rezonansu magnetycznego płodu: Rezonans magnetyczny ma szerokie zastosowanie w położnictwie ze względu na jego wielokrotne obrazowanie, wysoką rozdzielczość tkanek miękkich, brak promieniowania i bezpieczeństwo płodu. Stał się ważnym narzędziem weryfikacji i uzupełniającym narzędziem diagnostycznym w zakresie nieprawidłowości płodu stwierdzonych podczas badania ultrasonograficznego w diagnostyce prenatalnej. Zwłaszcza w diagnozowaniu nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego płodu, takich jak wykrycie krwotoku mózgowego i inne aspekty mają bardziej znaczące działanie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Wrodzone wady rozwojowe można podsumować zgodnie z mechanizmem formacji:
(1) Wady różnicowania: embrionalne primordie nie mogą tworzyć części, którą powinny tworzyć. Jeśli występuje na etapie embrionalnym, ta część jest nieobecna; jeśli występuje na późnym etapie rozwoju, primordium kości nie może ulegać tworzeniu chrząstki i kości. Na przykład wielokrotna endogenna chondromatoza, rozwój kości pozostaje na etapie chrząstki.
(2) Wady segmentowe: Uderzającym przykładem jest wrodzona fuzja w stanie złożonym, taka jak wrodzony niedobór lub fuzja kręgosłupa szyjnego (zespół Klippel-Feil), wrodzona fuzja żeber, połączenie kości łokciowej przedniej łokciowej oraz (palec u nogi) i tak dalej.
(3) wady fuzji ośrodka kostnienia: takie jak wrodzony pseudo staw obojczyka, dwupunktowa piszczel i tak dalej.
(4) Wady ruchowe: takie jak wrodzona wysoka łopatka jest spowodowana brakiem łopatki w zmniejszeniu i utrzymaniu deformacji spowodowanej szyją.
(5) Nadmierne części: takie jak deformacja wielu palców u rąk i nóg.
(6) Wady strukturalne kości: ten typ obejmuje wiele dziedzicznych dysplazji. Według klasyfikacji paryskiej z 1969 r. Tę grupę nieprawidłowości w rozwoju kości podzielono na:
1 ogólnoustrojowe choroby kości o niejasnej patogenezie, takie jak nieprawidłowy rozwój kości kostno-chrzęstnej, zaburzenia rozwojowe, idiopatyczne rozpuszczanie kości i pierwotne zaburzenia wzrostu.
2 ogólnoustrojowe choroby kości z wyraźną patogenezą, takie jak nieprawidłowości chromosomalne, pierwotne nieprawidłowości metaboliczne, mukopolisacharydoza, mukoidoza i inne metaboliczne zaburzenia pozaz kostne.
3 nieprawidłowości kości wtórne do zaburzeń układu pozaszpikowego.
