Przerost kości i tkanek miękkich
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół angio-osteohypertroficzny (znany również jako zespół Klippela-Trénaunaya, zespół Parkesa-Webera, zespół Webera, przerostowe rozszerzenie naczyń, przerost naczyń krwionośnych, osteotrofia, żylaki biodrowe) Przerost kości, przerost naczyniowo-kostny, naczyniak krwionośny skóry itp. Ten stan charakteryzuje się naczyniakiem krwionośnym oraz przerostem kości i tkanek miękkich. W przypadku różnych fenotypowych nieregularnych spadków dziedzicznych dziedziczenie recesywne występuje u pacjentów pozostających w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi. Jego patogeneza wywodzi się z różnych hipotez, takich jak rdzeń kręgowy, nerw współczulny, nerw naczyniowy ruchowy i zarodkowe nieprawidłowości rozwojowe, ale ostatecznie nie zostały potwierdzone.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tej choroby jest nieznana.
(dwa) patogeneza
W przypadku różnych fenotypowych nieregularnych spadków dziedzicznych dziedziczenie recesywne występuje u pacjentów pozostających w związku małżeńskim z bliskimi krewnymi. Jego patogeneza wywodzi się z różnych hipotez, takich jak rdzeń kręgowy, nerw współczulny, nerw naczyniowy ruchowy i zarodkowe nieprawidłowości rozwojowe, ale ostatecznie nie zostały potwierdzone.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK kończyn Badanie TK elektrokardiogramu
Może wystąpić w każdym wieku, a większość przypadków ma miejsce w chwili urodzenia lub wkrótce po porodzie. Więcej mężczyzn niż kobiet. Przerost kości i tkanek miękkich może obejmować jedną lub więcej kończyn, powodując przerost kończyn, często nie ipsilateralny. Może być związany z przerostem trzewnym, palcem (palcem u nogi), rozszczepem kręgosłupa i pigmentacją skóry, objawami ocznymi jednostronnej jaskry wrodzonej, inwazją gałki ocznej, teleangiektazją spojówkową, wadą tęczówki, żylakami siatkówki i naczyniakiem naczyniówki naczyniówki.
Uszkodzenie sercowo-naczyniowe: Po urodzeniu może pojawić się płytkowy lub jamisty naczyniak krwionośny twarzy, kończyn, mózgu i opon mózgowych. Ponadto mogą występować wrodzone żylaki, naczyniak limfatyczny lub dowolna kombinacja powyższych.
Zgodnie z charakterystyką zmian naczyniowych oraz przerostem kości i tkanek miękkich, uzupełnionym badaniem rentgenowskim, można zaobserwować wzrost i pogrubienie dotkniętej strony tkanki kostnej. Zwykły film brzuszny może wykazywać wiele zmian kamieni żylnych w odbytnicy i lewej okrężnicy. W ostatnich latach przeprowadzono badanie ultrasonograficzne w celu ustalenia, czy płód ma obszar bezechowy reprezentujący naczyniak krwionośny i postawienia diagnozy prenatalnej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa przerostu kości i tkanek miękkich:
Należy odróżnić go od zespołu Sturge'a-Webera (naczyniaka śledziony), który ogranicza się głównie do mózgu, pia mater i twarzy i jest mniej dotknięty kończynami. Większość kończyn jest jednostronna, mniej zajęta. Side, można zidentyfikować.
