Kruchość kości
Wprowadzenie
Wprowadzenie Fragliilisosium (znany również jako Osteogenesis Imperfecta), pierwotna łamliwość kości (idiopatyczna osteopatia przytarczyc) i dysplazja okostnej (periostealdysplasia). Charakteryzuje się delikatną kością, twardówką niebieską, głuchotą i rozluźnieniem stawów, jest wrodzonym dziedzicznym bólem spowodowanym niedorozwój tkanki mezenchymalnej i tworzenia kolagenu. Przyczyna choroby jest nieznana i jest to wrodzone zaburzenie rozwojowe. Wskaźniki zachorowalności kobiet i mężczyzn są równe. Ponieważ choroba jest na ogół poważna, kluczowe jest podjęcie odpowiednich środków w celu jej zapobieżenia.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna jest nieznana i jest to wrodzone zaburzenie rozwojowe. Mężczyźni i kobiety są równi. Można podzielić na włosy wrodzone i opóźnione. Wrodzony typ odnosi się do początku w macicy i można go podzielić na typy płodowe i niemowlęce. Stan jest poważny, najczęściej śmierć lub śmierć wkrótce po porodzie. Jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, typ opóźniony jest łagodniejszy i można go podzielić na typ dziecięcy i dorosły. Większość pacjentów może przeżyć przez długi czas i dominuje autosomalnie. Ponad 15% pacjentów ma wywiad rodzinny.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Oznaczanie gęstości kości i stawów kości gładkiej kalcytoniny i obrazowania kości kalcytoniny
Na podstawie cech klinicznych pacjenta w połączeniu z badaniem rentgenowskim postawienie diagnozy nie jest trudne. Diagnostyka prenatalna polega na badaniu ultrasonograficznym, radiologii, analizie genetycznej płynu owodniowego i kosmków. Wapń i fosfor we krwi były prawidłowe, alkaliczna fosfataza była normalna lub nieznacznie podwyższona, insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF) był prawidłowy, a prolina była w prawidłowym zakresie.
Badanie rentgenowskie: Istnieją cztery główne zmiany: jedna część pacjenta może powodować depresję panewki i głowy kości udowej do miednicy z powodu osteomalacji; 2 śródszpikowa osteogeneza kręgosłupa może powodować, że kość staje się cieńsza, ale z powodu zwapnienia chrząstki i chrząstki Osteogeneza wewnętrzna jest nadal normalna, a końce kości tworzące stawy są stosunkowo duże; u większości pacjentów zwapnienie jest największe. Może to wynikać z niewchłaniania dostawowego wapnia w osteogenezie chrząstki; 4 tworzenie pseudostawowe, z powodu licznych złamań, tworzenie chrząstki przy złamaniu, film rentgenowski wygląda jak tworzenie pseudostawowe.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Centralne zwapnienie: centralny chondrosarcoma może charakteryzować się rozmytą osteolizą brzegową, z lub bez uszkodzenia kości korowej Ponieważ chrząstka ma tendencję do zwapnienia i skostnienia, obszary rentgenowskie mogą pojawić się w guzie, a zwapnienie często występuje w zraziku chrząstki Wokół nie ma żadnej struktury. Charakteryzuje się nieregularnymi zamglonymi cząsteczkami, guzkami lub nieprzezroczystymi promieniami rentgenowskimi.
Zwapnienie kości długiej kości: zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki, znany również jako zespół wrodzonej wady rozwojowej Ellis-van Crevelda, zespół wad wrodzonych zwapnień chrząstki zespół choroby serca, zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki i inne badania zdrowotne, jest autosomalny recesywny Choroby dziedziczne, charakteryzujące się krótkimi nogami karłów, często mają wrodzoną chorobę serca i upośledzenie umysłowe. Noworodek jest w stanie karłowatym, na przykład długie kości kończyn są krótkie i grube, dystalne palce (palce u stóp) są szczególnie małe i może pojawić się wiele palców (palce u stóp), włosy i zęby słabo się rozwijają, a długie kości całego ciała nie są całkowicie zwapnione.
Zwapnienie ektopowe: termin patologiczny. Znany również jako kostnienie heterotopowe. Oprócz normalnego fizjologicznego zwapnienia złogi wapnia występują poza tkanką kostną. Ta zmiana zwykle występuje przy przyczepie ścięgna kości, więzadeł, ścian naczyń krwionośnych, powięzi kostnej i tym podobnych. Jony wapnia są wytrącane z układu kostnego i często prowadzą do osteoporozy, dlatego niektórzy badacze opowiadają się za zwapnieniem ektopowym jako pośrednim objawem osteoporozy.
