Piąty palec jest krótki i zakrzywiony
Wprowadzenie
Wprowadzenie Krótki zgięcie piątego palca jest jednym z powszechnych objawów zespołu Downa. Zespół Downa lub zespół trisomii 21 jest również znany jako zespół wrodzony lub zespół Downa. Jest to najwcześniej zidentyfikowana choroba chromosomalna. 60% dzieci ma aborcję we wczesnym stadium płodu, a osoby, które przeżyły, mają oczywiste Inteligentne zacofanie, szczególne zaburzenia twarzy, wzrostu i rozwoju oraz liczne deformacje.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Częstość występowania zespołu Downa związana jest z wiekiem ciąży matczynej, jest to nieprawidłowość chromosomu 21 i istnieją trzy rodzaje trisomii, translokacji i chimeryzmu. Wysoki wiek matki starzenie się jaj jest ważnym powodem braku separacji.
(dwa) patogeneza
Trisomię można izolować z chromosomu 21 fazy mejotycznej rodzicielskiej komórki zarodkowej. Mechanizm jego występowania wynika z faktu, że komórki zarodkowe rodzica (głównie matki) nie są oddzielane, gdy pojawia się mejoza. Im starsza kobieta w ciąży, tym bardziej prawdopodobne jest wystąpienie zespołu Downa. W badaniu rodzinnym normalnych diploidalnych rodziców z 21-trisomią stwierdzono, że chimeryczna linia komórkowa 21-trisomia w rodzicielskich komórkach rozrodczych i pojedynczy rodzicielski dimer matczynego chromosomu 21 również wystąpił w 21-trisomii. Powód Rodzaj translokacji może zostać odziedziczony przez jednego z rodziców dla 21. nośnika translokacji równowagi chromosomowej. Z wyjątkiem translokacji chromosomalnej kariotypy limfocytów krwi obwodowej u obojga rodziców były w większości prawidłowe. Kluczową częścią chromosomu 21, która wytwarza fenotypowe cechy zespołu Downa, jest 21q22,1 ~ q22,2, a 21 części trisomii, które nie obejmują tej strefy, nie wykazują zespołu Downa.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Naczyniowe badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej MRI kości i stawów
Główne cechy dzieci z zespołem Downa to upośledzenie umysłowe, upośledzenie fizyczne i specjalna twarz. Dzieci z dużą odległością oka, niskim płaskim nosem, małymi pęknięciami oka, skośną zewnętrzną stroną oka, wewnętrzną skórą krzyżową, małym uchem zewnętrznym, twardą wąską plwociną, język często wystaje z ust, bardziej ślini się; niski wzrost, obwód głowy mniejszy niż zwykle, wiek kości Często poza wiekiem zęby są opóźnione i często źle umiejscowione, włosy są miękkie i mniej, kończyny są krótkie, stawy mogą być nadmiernie zgięte z powodu rozluźnienia więzadeł, palce są krótkie, a małe punkty są zakrzywione w środku.
Charakterystyka tekstury skóry jest następująca: przez rękę zwiększa się kąt pomocy, palce 4 i 5 zwiększają przysiad, łuk stopy i łuk kciuka oraz palec 5 palca mają tylko jedną zakładkę.
Dziecko ma po urodzeniu wyraźnie szczególną twarz i często ma problemy i trudności z karmieniem. Wraz ze wzrostem wieku jego inteligentna niska wydajność stopniowo staje się oczywista, a rozwój ruchu i rozwój seksualny są opóźnione. Około 30% dzieci ma inne wady rozwojowe, takie jak wrodzona wada serca. Ze względu na niską funkcję immunologiczną jest podatny na różne infekcje, a częstość występowania białaczki wzrasta również 10 do 30 razy. Jeśli żyjesz do wieku dorosłego, objawy choroby Alzheimera często pojawiają się po 30. roku życia.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od wrodzonej niedoczynności tarczycy, która może mieć objawy takie jak letarg, chrypka, chrypka, trudności z karmieniem, wzdęcie brzucha, zaparcia po urodzeniu. Język jest duży i gruby, ale nie ma szczególnego oblicza tej choroby. W celu identyfikacji można wykryć analizę TSH, T4 i kariotypu w surowicy.
