bułczasty
Wprowadzenie
Wprowadzenie Jednym z objawów zespołu etanolu płodowego jest jeden z objawów zespołu etanolu płodu. Płodowy zespół alkoholowy (FAS) odnosi się do alkoholizmu matki podczas ciąży, który powoduje, że płód rośnie i rozwija się w macicy i po urodzeniu. Główne cechy kliniczne alkoholowego zespołu płodowego to: niska inteligencja, specjalna twarz i różne deformacje.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Jego występowanie może być związane z alkoholem bezpośrednio wpływającym na płód wewnątrzmaciczny. Badania wykazały, że rozrost łożyska dużej liczby matek promujących alkohol może pośrednio wpływać na płód, powodując dysplazję lub deformację płodu. Ponadto zespół alkoholowy płodu może być również związany z toksycznym działaniem aldehydu, metabolitu utleniania alkoholu, na komórki, co prowadzi do zaburzeń rozwojowych komórek nerwowych płodu.
(dwa) patogeneza
Chociaż ten zespół płodowy jest niewątpliwie związany z poważnym nadużywaniem alkoholu przez matkę, nie jest jasne, jaki jest mechanizm działania alkoholu. U ludzi i zwierząt alkohol może przenikać przez łożysko, chociaż nie można całkowicie wykluczyć skutków toksycznego działania aldehydu octowego i palenia oraz niedoborów składników odżywczych, a także działania embriotoksycznego i teratogennego u myszy, szczurów, kurcząt, miniaturowych świń i psów rasy beagle. Sugeruje się, że krew zawierająca alkohol przez łożysko i podwyższone stężenie prostaglandyn spowodowane przez alkohol jest mechanizmem powodującym uszkodzenie alkoholu we wzroście i rozwoju zarodka, ale nie zostało to potwierdzone.
Clarren i wsp. Odkryli szeroki zakres wodogłowia pozamacicznego i niedrożnego glejowego. Wodogłowie może być wtórne do gęstego przemieszczenia komórek glejowych wokół pnia mózgu, a także translokacji neuronów neuronalnych i dysplazji ciałka modzelowatego. Peiffer i wsp. Cytowali różne uogólnione wady rozwojowe, w tym tę samą ektopową móżdżek, schizofrenię mózgową, dysplazję ciałka modzelowatego i wady węchowe jako zespół Dandy'ego-Walkera.
Typowe dziecko z FAS występuje tylko u niemowląt urodzonych przez kobiety, które są wyjątkowo nadużywane i które piją alkohol przez cały okres ciąży (większość ma drżenia i zmiany w wątrobie). Granice stopnia nadużywania alkoholu u matek, u których rozwija się zespół FAS i krytyczny okres FAS podczas ciąży pozostają niejasne. Szacuje się, że powyższe różne działania teratogenne występują w fazie embrionalnej, głównie w ciągu pierwszych dwóch miesięcy rozwoju embrionalnego. Inne nieteratogenne działania związane są z ekspozycją na bardzo wysoki poziom alkoholu u ciężarnych zarodków.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutyna krwi
1. Specjalna twarz i różne deformacje:
Dotknięty płód ma stosunkowo krótką długość ciała, z krótkimi pęknięciami oka, oczywistymi fałdami wewnętrznymi, zezem, krótkowzrocznością i opadaniem powiek; siodło i nozdrza pochylone do przodu lub nos; górna warga jest cienka, osoba jest zaokrąglona, za długa lub Brak; płaska dysplazja pośrodku twarzy, tylna rotacja lub dysplazja ucha, wycofanie żuchwy (niemowlęctwo), występ żuchwy lub szczęki (dorosły), rozszczep wargi i rozszczep podniebienia są częstsze niż w populacji ogólnej. Dłonie wykazują podłużne odciski dłoni, deformacje zginania palców i / lub inne ograniczenia ruchu stawu. Mogą również występować wady serca (zwykle wady przegrody międzykomorowej) i nieprawidłowości w zewnętrznych narządach płciowych. Wraz ze wzrostem wieku może wystąpić wodogłowie spowodowane małogłowie lub deformacją pnia mózgu, opon mózgowo-rdzeniowych i tłuszczaka lędźwiowo-krzyżowego. Istnieją również doniesienia o ciałku modzelowatym, mózgu węchowym, wadach penetrujących mózg, dysplazji wzgórzowej i podwzgórzowej oraz zmianach gąbczastych, a także jamistości rdzenia. Połowa dzieci, które przeszły okres noworodkowy, nie osiągnęła normalnego poziomu masy, wzrostu i obwodu głowy, nawet jeśli miały idealne warunki do wzrostu.
2. Noworodki często wykazują zaburzenia ssania i snu:
Większość dzieci ma drażliwość, nadpobudliwość i drżenie Objawy te są podobne do zespołu odstawienia alkoholu z wyjątkiem uporczywości.
3. Dzieci często mają różne poziomy upośledzenia umysłowego:
Istniejące roztargnienie, niedbalstwo, nadpobudliwość i drobna niezgodność ruchowa są wyraźnymi objawami dzieci we wczesnym dzieciństwie. Ten typ dziecka często można zdiagnozować jako zespół deficytu uwagi. 80% dzieci z alkoholowym zespołem płodowym może mieć bariery językowe, głównie z powodu trudności w pisaniu pojedynczo brzmiących słów lub całych zdań.Głównym powodem jest to, że matka w przeszłości nadużywała alkoholu, a dziecko ma upośledzenie umysłowe i specjalną twarz. Prenatalna i poporodowa stagnacja rozwojowa oraz inne części deformacji można potwierdzić. Jeśli dziecko ma tylko częściowe objawy zespołu, matka jest poważnym pijakiem, diagnoza jest trudniejsza. Zespół FAS, który nie jest w pełni rozwinięty, nazywa się alkoholem płodowym, a jego występowanie jest trudniejsze do ustalenia.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zwróć uwagę na odróżnienie od innych chorób dziedzicznych z deformacjami twarzy. Różne deformacje głowy i twarzy są spowodowane nieprawidłowościami w pierwszym i drugim grzbiecie klatki piersiowej, które tworzą kości twarzy i uszy w 2 miesiącu ciąży. Te wady rozwojowe obejmują rozszczep wargi i podniebienia: Treacher Collin (dysplazja żuchwy), Goldenen (oko, ucho, niedorozwój kręgów), zespół Pierre Robin i Warardenbury; zwiększona odległość między narządami, wady ucha zewnętrznego i środkowego. Większość niemowląt z deformacjami głowy i twarzy ma normalną inteligencję i rozwój.
