Hipoplazja i deformacja kości nadgarstka oraz pręcikowate zmiany kości śródręcza
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dysplazja nadgarstka i zmiany rdzenia w kości śródręcza są widoczne w typie mukopolisacharydozy typu VI, który jest również znany jako zespół Maroteaux-Lamy'ego, wielokrotny karłowaty dystroficzny. Jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna. Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest zmniejszenie aktywności N-acetylogalaktozoaminy-4-sulfatazy, która może hydrolizować kwas siarkowy w siarczanie N-acetylogalaktozaminy, który występuje w chondroitynie-4- Kwas siarkowy występuje również w siarczanie dermatanu. Gen znajduje się w 5q12 do q13 i może mieć 2 allele.
Patogen
Przyczyna
Przyczyny dysplazji nadgarstka i zmian rdzenia w śródręczu:
Choroba jest autosomalna recesywna. Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest zmniejszenie aktywności N-acetylogalaktozoaminy-4-sulfatazy, która może hydrolizować kwas siarkowy w siarczanie N-acetylogalaktozaminy, który występuje w chondroitynie-4- Kwas siarkowy występuje również w siarczanie dermatanu. Gen znajduje się w 5q12 do q13 i może mieć 2 allele. W tym typie ludzkiego ciała, z powodu niewystarczającej aktywności enzymu, 4-siarczan chondroityny i siarczan dermatanu można osadzać w różnych komórkach tkankowych, aby wywołać chorobę.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Obrazowanie kości i wspólne badanie MRI
Rozpoznanie dysplazji nadgarstka i zmian rdzenia w śródręczu:
Ten rodzaj diagnozy opiera się na pojawieniu się typowych objawów klinicznych. Nadmierne wydalanie siarczanu dermatanu i leukocytów z moczem powoduje wytwarzanie wyraźnych cząstek metachromatycznych (ciałek Reilly'ego), a białe krwinki lub kultury skóry lub fibroblastów wykazują N-acetylogalaktozaminę Niedobór 4-sulfatazy.
Testy laboratoryjne: Nadmiar siarczanu dermatanu w moczu. W granulocytach obojętnochłonnych i limfocytach występuje wiele różnych i heterogenicznych cząstek.
Inne badania pomocnicze: badanie rentgenowskie: ten sam typ mukopolisacharydozy. Często występują zmiany kończyn, kręgosłupa i miednicy. Ponadto występują zmiany głowy i są charakterystyczne.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa dysplazji nadgarstka i zmian rdzenia w śródręczu:
Mukopolisacharydoza typu I: Ten objaw zmian trzewnych, deformacji szkieletu i zaburzeń psychicznych jest bardzo poważny. Kiedy dziecko się rodzi, jego wygląd jest nadal normalny, ale może szybko wykazać, że ruch i rozwój umysłowy są cofnięte do 1 roku do 2 lat, co może wyraźnie ujawnić cechy choroby. Wygląd dziecka stopniowo stawał się szorstki, nos był szeroki i płaski, odległość oczu była szeroka, warga była gruba, język był duży, ucho było niskie, a zęby małe i rzadkie. Skóra ma grubsze włosy i dłuższe brwi. Obwód głowy zwiększa szew strzałkowy, a średnica przednia i tylna wzrasta (głowa szkaplerza), czasami wodogłowie wodogłowia jest silnie zdeformowane, palce są krótkie i krótkie, a kręgosłup jest wygięty do tyłu. Stawy stopniowo kurczyły się i prostowały, a palce były unieruchomione w pozycji pół zgięcia, a pazury były krótkie.
1. Układ nerwowy: głównie upośledzenie umysłowe, jest oczywiste po 1 roku życia, działanie jest głupie, a rozwój języka powoli reaguje na otaczające środowisko. Stopień upośledzenia umysłowego jest związany ze stężeniem mukopolisacharydu w płynie mózgowo-rdzeniowym. Nie ma wielu autorów z przerażeniem. Mogą również pojawić się inne oznaki układu nerwowego, takie jak zmniejszone lub nadpobudliwe odruchy plwociny, patologiczne odruchy porażenia spastycznego itp.
2. Układ krążenia: Objawy sercowo-naczyniowe są oczywiste, w tym przerost serca, nadciśnienie płucne i skurczowe szmery lewego mostka lub wierzchołka wierzchołka spowodowane chorobą zastawkową. Szeroki zawał tętnic wieńcowych może spowodować nagłą śmierć.
3. Układ oddechowy: Nawracające infekcje dróg oddechowych i zaburzenia oddychania. Zwiększone wydzielanie nosogardzieli, migdałki i gruczolakowe rozprzestrzenianie się deformacji kości czaszkowo-twarzowej mogą powodować zwężenie jamy nosowo-gardłowej, trudności w oddychaniu, oddychanie ustami, głos. Jeśli deformacji klatki piersiowej towarzyszy deformacja chrząstki oskrzelowej, trudności w oddychaniu są poważniejsze i łatwo wywołuje zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli.
