Wakuole osocza limfocytów krwi obwodowej
Wprowadzenie
Wprowadzenie Obecność wakuoli w limfocytach krwi obwodowej jest jednym z objawów choroby Niemanna. Choroba Niemaoh-Picka (NPD), znana również jako lipidoza sfingomieliny, jest wrodzoną glikolipidową chorobą metaboliczną. Charakteryzuje się dużą liczbą komórek piankowatych zawierających sfingomielinę w całych jednojądrzastych makrofagach i układzie nerwowym. Choroba ta jest niedoborem sfingomielinazy spowodowanym zaburzeniami metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrzastym układzie makrofagów, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Patogen
Przyczyna
Powód, dla którego miąższ limfocytów krwi obwodowej ma wakuole:
Choroba ta jest niedoborem sfingomielinazy spowodowanym zaburzeniami metabolizmu sfingomieliny. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrowym układzie makrofagów 0, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Sfingomielina powstaje przez przyłączenie N-sfingozyny do cząsteczki fosfocholiny w miejscu C1. Sfingomielina pochodzi z różnych błon komórkowych, matryc czerwonych krwinek i tym podobnych. Po fagocytozie przez makrofagi podczas komórkowego starzenia metabolicznego.
Aktywność tego enzymu jest najwyższa w normalnej wątrobie, a wątroba, nerka i jelito cienkie mózgu są również bogate w ten enzym. Aktywność enzymu w wątrobie, śledzionie i innych tkankach pacjenta jest zmniejszona do mniej niż 50%.
W 1914 Niëmann zgłosił 1 przypadek, a pacjent zmarł w wieku 18 miesięcy. W 1934 r. Odkryto, że jest to neuro-fosforowa choroba sedymentacyjna, a dopiero w 1966 r. Została wywołana przez brak neurofosfolipidazy (sfingomielinaza). Po nieobecności enzymu układowy metabolizm sfingomieliny jest zaburzony, a neurolipidy odkładają się w układzie jednojądrzasto-makrofagowym i komórkach tkanki nerwowej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowa angiografia rezonansu magnetycznego we krwi
Rozpoznanie zawiesiny limfocytów krwi obwodowej:
Podstawa diagnostyczna
1 hepatosplenomegalia.
2 z uszkodzeniem neurologicznym lub rumieniem dna wiśniowego lub bez niego.
3 Limfocyty krwi obwodowej i cytoplazma monocytów mają wakuole.
4 szpik kostny może znaleźć komórki piankowate.
Płuca linii 5X wykazały naciek prosowy lub siatkowy.
Można określić 6 warunków w celu określenia aktywności sfingomielinazy, wydalania sfingomieliny, potwierdzonej biopsji wątroby, śledziony lub węzła chłonnego.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa wakuoli w limfocytach krwi obwodowej:
1, niemowlę z wysokim śniegiem, typ niemowlęcia: głównie wątroba, gdy napięcie mięśni jest sparaliżowane, plwocina, brak rumienia dna oka, zawiesina limfocytów bez wakuoli, zwiększenie aktywności fosfatazy w surowicy krwi, wysokie komórki śniegu w szpiku kostnym.
2, choroba Wolmana: brak rumienia dna oka dna, rentgenowskie zwykłe filmowanie jamy brzusznej można zobaczyć podwójne powiększenie nadnerczy, kształt pozostaje niezmieniony, występuje rozproszony punktowy cień zwapnienia. W cytoplazmie limfocytów występują wakuole.
3, GM gangliozydaza lipidowa choroba typu I: poród ma cechy wyglądu, wysokie czoło, niski nos, grubą skórę, 50% przypadków ma rumień dna oka i wakuole miazgi limfocytów. Promienie rentgenowskie można zaobserwować w wielu dysplazji kości, zwłaszcza kręgów.
4, Choroba Hurlera (mukopolisacharyd typu I): wątroba i śledziona, słaba inteligencja, limfocyty w cytoplazmie limfocytów, szpik kostny z komórkami piankowatymi i inne podobne do NPD. Wada serca, wielokrotna dysplazja kości, brak naciekania płuc. Wydalanie mukopolisacharydu w moczu wzrasta, a granulocyty obojętnochłonne mają specjalne cząsteczki. Po czerwcu kształt, zmiany kości, utrata wzroku, zmętnienie rogówki.
