ruchy przypominające pląsawice
Wprowadzenie
Wprowadzenie Chorus to szybka nieregularność, arytmia i duży nawrót kończyn i głów. Możesz kontrolować swoje ruchy, takie jak odwracanie szyi, wzruszanie ramionami, przerywane zgięcie i wyprostowanie palców (ściskanie mlecznego uścisku), kołysanie dłoni, rozciąganie ramion itp. Ruch, ciężar kończyny górnej, niestabilność chodu lub zgrubne skoki taneczne. W przypadku ciężkich ruchów może dojść do szybkich i dużych skoków z jednej strony na drugą (chód podobny do tańca), co zwiększa zaufanie podczas ćwiczeń swobodnych lub emocjonalnych. Ulga, gdy jest cicho, znika podczas snu, widoczne są mięśnie twarzy, a mięśnie kończyn są niskie. Powszechne w małych pląsawicach, pląsawicy Huntingtona i zastosowaniu neuroleptyków. Hemiplegia jest ograniczona do części ciała ubezpieczenia medycznego i jest powszechna w guzach udaru mózgu i mózgu.
Patogen
Przyczyna
Choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną. Geny homozygotyczne lub heterozygotyczne zawierające chore geny również wykazują choroby, a zatem ich penetracja jest uważana za 100%. Gen IT15 związany z HD (interesujący transkrypt 15) znajduje się między regionem D4S180 i D4S182 chromosomu 4p16.3 i ma długość około 210 KB. Jest on kodowany jako polipeptyd zawierający około 3144 aminokwasów i nosi nazwę Huntington (czynnik Huntingtona, Ht). Na końcu 5 'jego otwartej ramki odczytu znajduje się polimorficzne powtórzenie trinukleotydowe (CAG) n. Normalna wartość powtarzanej liczby n jest różna w literaturze. Ogólnie uważa się, że jest ona mniejsza niż 34, a większość to 11-34. Minimalna wartość to 5 lub 6, a górna granica to 36 ±. U pacjentów z HD, Wartość n tego wariantu genu znacznie wzrosła, z amplitudą 42-66 i medianą 45. Dolna granica wynosiła 37, a górna granica była powyżej 100, osiągając 121. Dlatego uważa się, że długość powtórzenia trinukleotydu (CAG) n osiąga określony zakres, jest przyczyną HD.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie ultrasonograficzne mózgu dopplerowskiego (TCD) Badanie EEG mimowolnego ruchu badanie obrazowania odruchu ściany brzucha metabolizm białka mózgu
Według charakterystycznego ruchu tanecznego, zmiany osobowości behawioralnej i triady demencji, w połączeniu z historią rodziny w celu rozważenia diagnozy. Rozpoznanie kliniczne wiąże się z pewnymi trudnościami, gdy nie ma wywiadu rodzinnego. Pomóc mogą testy genetyczne, neuroobrazowanie i neuropsychologiczne. Spośród nich najbardziej diagnostyczna wartość testów genetycznych zostanie omówiona później. W przypadku tanecznych ruchów mimowolnych i ruchów nienormalnych często konieczne jest odróżnienie od różnych chorób o podobnych ruchach nienormalnych.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
(1) Wrodzona pląsawica jest na ogół objawem porażenia mózgowego lub innych chorób mózgu, które mogą wystąpić przed porodem i po porodzie. Pojawienie się pląsawicy jest wczesne i zaczęło się już przed ukończeniem 2 lat. Wszystkim towarzyszą inne objawy, takie jak upośledzenie umysłowe, drżenie, dłonie i stopy lub plwocina.
(2) Osoby, które przeżyły żółtaczkę jądrową i żółtaczkę, mogą mieć w przyszłości wiele ruchów mimowolnych, w tym ruchy taneczne. Można to zidentyfikować na podstawie wywiadu medycznego, niepełnosprawności intelektualnej i innych form mimowolnych ruchów.
(3) Dziedziczna pląsawica postępująca Występowanie tej choroby występuje w wieku ponad średnim, charakteryzującym się historią rodziny, ruchami tanecznymi i postępującą demencją. Czasami w dzieciństwie towarzyszy mu wzrost toniki mięśniowej, a często drgawki.
(D) nieprawidłowe ćwiczenia spowodowane przez narkotyki Niektóre dzieci mogą powodować ostre zaburzenia motoryczne lub opóźnione zaburzenia po przyjęciu silnych środków uspokajających. Zgodnie z historią leków można je zidentyfikować. Ponadto tańczące ruchy dyskinez są również widoczne przy ruchach dłoni i stóp oraz dystonii.
(5) Nawykowe nawyki są również powszechnymi chorobami dzieci. Można zobaczyć na twarzy, języku, szyi, kończynach górnych lub gardle. W przeciwieństwie do pląsawicy działanie jest stereotypowe, to znaczy powtarzające się skurcze w tym samym mięśniu lub w tej samej grupie mięśni. Nie było zmiany w tonie mięśni, sile mięśni i wzajemnym ruchu.
(6) Ręka, stopa i plwocina spowodowane chorobą niskiego poziomu wapnia we krwi, pacjenci często skarżą się na nieprawidłowe uczucia, a nawet ból mięśni. W odróżnieniu od znaku Wamu małej pląsawicy, „ręka z uziemieniem środkowym” charakteryzuje się zgięciem śródręczno-paliczkowym i przywodzeniem kciuka. Testy trzaskania nerwu twarzowego i ściskania ramienia wiązki również mogą pomóc w diagnozowaniu.
(7) Zespół Tourette'a to powtarzające się szybkie zaburzenie tikowe szeregu mięśni, które obserwuje się w głowie i szyi. Chociaż tylko połowa z nich mówiła w języku slangowym, każde dziecko drgnęło w gardle, powodując powtarzalne, wybuchowe, pozbawione znaczenia odgłosy słów.
