Mała żółta wysypka przypominająca guz
Wprowadzenie
Wprowadzenie Mała żółta wysypka nowotworowa jest powszechna w ostrej neuronalnej chorobie Niemanna, znanej również jako sfingomielinoza, wrodzona glikolipidowa choroba metaboliczna. Charakteryzuje się dużą liczbą komórek piankowatych zawierających sfingomielinę w całych jednojądrzastych makrofagach i układzie nerwowym. Sfingomielina powstaje przez połączenie N-acetylosfingozyny z cząsteczką fosforylocholiny w miejscu C1. Sfingomielina pochodzi z różnych błon komórkowych, matryc czerwonych krwinek i tym podobnych. Jest pochłaniany przez makrofagi podczas komórkowego starzenia metabolicznego.
Patogen
Przyczyna
Choroba jest zaburzeniem metabolizmu sfingomieliny wywołanym niedoborem sfingomielinazy. Ten ostatni gromadzi się w jednojądrowym układzie makrofagów 0, z wątrobą i śledzioną oraz zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego.
Aktywność tego enzymu jest najwyższa w normalnej wątrobie, a wątroba, nerka i jelito cienkie mózgu są również bogate w ten enzym. Aktywność enzymu w wątrobie, śledzionie i innych tkankach pacjenta jest zmniejszona do mniej niż 50%. W układzie siateczkowo-śródbłonkowym całego ciała można znaleźć duże komórki piankowate o średnicy 20–90 μm bogate w lipidy, głównie w śledzionie, szpiku kostnym, wątrobie, płucach i węzłach chłonnych. Ten rodzaj komórki piankowatej jest również nazywany komórką Niemanna-Picka, zwykle tylko małym jądrem komórkowym z tendencyjnym położeniem, luźną chromatyną; cytoplazma wypełniona kroplami lipidów (cytoplast), „morwa” na niepoplamionych tabletkach, Giemsa Podczas barwienia cytoplazma jest niebieska lub niebiesko-zielona z niebieskimi cząsteczkami o różnych odcieniach. W przeciwieństwie do komórek Gauchera: barwienie kwaśną fosfatazą jest słabo dodatnie. Reakcja Schultza (wykrycie cholesterolu) była dodatnia. Oba można zidentyfikować za pomocą mikroskopii fazowej lub mikroskopii elektronowej.
W 1194 r. Zgłoszono 1 pacjenta, który zmarł w wieku 18 miesięcy. W 1934 r. Odkryto, że jest to neuro-fosforowa choroba sedymentacyjna, a dopiero w 1966 r. Została spowodowana brakiem neurofosfolipidazy. Po nieobecności enzymu układowy metabolizm sfingomieliny jest zaburzony, a neurolipidy odkładają się w układzie jednojądrzasto-makrofagowym i komórkach tkanki nerwowej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Wykrywanie pierwiastków śladowych w ciele człowieka
1. Hemoglobina jest normalna lub ma łagodną niedokrwistość; leukocyty zmniejszają się, gdy występuje śledziona. Monocyty i limfocyty często wykazują charakterystyczne wakuole, około 8 do 10, i mają wartość diagnostyczną. Te wakuole są wypełnione lizosomami lipidowymi pod mikroskopem elektronowym. Liczba płytek krwi była normalna, a czas do śledziony i szpiku kostnego został znacznie skrócony na późnym etapie. Pacjenci z leukocytami nie mają aktywności neofosfolipidazy.
2, szpik kostny zawiera typowe powolne komórki, często nazywane komórkami piankowatymi, o średnicy komórek jądrowych 20 ~ 100 μm. Jądro jest małe, okrągłe lub owalne, zwykle jedno lub dwurdzeniowe. Cytoplazma jest bogata, wypełniona okrągłymi kroplami przezroczystych pęcherzyków, podobnymi do morwy lub spienionymi. Mikroskopia elektronowa wykazała, że część struktury błony otacza pęcherzyki. Badanie niewybarwionych próbek za pomocą mikroskopii fazowej ujawniło niewielki pęcherzyk w cytoplazmie, który różni się od komórek wysokiego śniegu. Pęcherzyki były dwójłomne, gdy obserwowano je w świetle spolaryzowanym. Fluorescencja jest zielona i żółta w świetle ultrafioletowym. Biochemiczne cechy PAS były słabo pozytywne, ściana pęcherzyków była dodatnia w cytoplazmie, a centrum pęcherzyków było ujemne; kwaśna fosfataza, fosfataza alkaliczna i czerń Sudanu były ujemne.
3, cholesterol w osoczu, całkowite lipidy mogą być podwyższone, SGPT nieznacznie podwyższone.
4, wydalanie sfingomieliny z moczem znacznie wzrosło.
5, biopsja wątroby, śledziony i węzłów chłonnych ma stosy, kawałki lub naciek komórek piankowych. Sfingomielina.
6, badanie rentgenowskie: brak charakterystycznych wyników rentgenowskich, w przypadkach przeżycia długoterminowego, ze względu na proliferację komórek tkanek wypełnionych tłuszczem w kości można wyrazić osteoporozę, poszerzenie jamy rdzenia, rozrzedzenie kory, a nawet długie kości mogą wydawać się ogniskowe Obszary zaburzone seksualnie, ale bez obrzęku kości i zmian deformacji. Po niemowlęctwie pęcherzyki są infiltrowane przez wypełnione tłuszczem komórki tkanek, a płuca są podobne do histiocytozy. Podsumowując, nie ma specyficzności i podano jedynie podstawę do diagnozy wspomaganej.
7. Oznaczanie aktywności sfingomielinazy leukocytów lub hodowanych fibroblastów oraz różnych rodzajów aktywności enzymów.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Guz rurki potu jest również znany jako guz torbielowaty potu lub gruczolak torbieli potu, który występuje u kobiet w okresie dojrzewania. Na twarzy widać wiele zmian, szczególnie powiek, szyi i klatki piersiowej. Niewielka liczba pacjentów ma wysypkę, z wyjątkiem twarzy, klatki piersiowej, brzucha i kończyn, które mogą mieć szeroki zakres wysypki symetrycznej. Wysypka jest płaską grudką w kolorze skóry, jasnożółtą lub brązową o średnicy od 1 do 3 mm. Jest ona stała, może być skupiona, ale nie stopiona i ogólnie nie ma objawów. Niektórzy pacjenci odczuwają swędzenie lub pieczenie z powodu trudności z poceniem się latem.
