garbus
Wprowadzenie
Wprowadzenie Klatka piersiowa i garbus jest chorobą spichrzową mannozydu, a mannozydoza jest chorobą ogólnoustrojową spowodowaną brakiem α-mannozydazy. Cechy kliniczne są podobne do zespołu Hurlera, bez moczu mukopolisacharydowego, ale ze zwiększoną zawartością składników zawierających mannozę w tkance.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna piersiowo-lędźwiowa:
Wady genetyczne, niedobór kwasowej alfa-mannozydazy u pacjentów jest główną przyczyną choroby. Ze względu na słabe mięśnie pleców i brak siły kręgosłup ludzkiego ciała jest wygięty do tyłu, co jest spowodowane chorobami, takimi jak deformacja starego kręgosłupa, pozycja siedząca lub krzywica i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie kręgosłupa MRI kręgosłupa, ból dolnej części pleców, badanie fizykalne, pozycja siedząca, test zgięcia
Badanie laboratoryjne: wakuole można zaobserwować w granulocytach obojętnochłonnych, limfocytach i komórkach szpiku kostnego w otaczającej krwi. Biopsja tkanki wątroby i innych tkanek, analiza biochemiczna wykazała wzrost mannozydu i niedobór α-mannozydazy typu kwasowego. Oligosacharydy zawierające mannanozę w moczu.
Inne badania pomocnicze: Badanie rentgenowskie wykazało łagodną dysplazję wielu kości, dysplazję kręgów lędźwiowych, dziób, łagodny koślawość grzebienia biodrowego, deformację koślawego biodra i poszerzone żebra. Długie kości nasady, kręgosłupa, śródręcza i paliczki są pogrubione. Stwardnienie podstawy czaszki i czaszki, w niektórych przypadkach może wystąpić ciężka skolioza i garbus.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zgodnie z objawami klinicznymi, wyniki badań rentgenowskich, powtarzające się infekcje, upośledzenie umysłowe, bradykineza, biopsja wątroby i innych tkanek wykazały niedobór alfa-mannozydazy kwaśnej i brak nadmiernego mukopolisacharydu w moczu, chorobę można zdiagnozować.
Zastoinowe objawy piersiowo-lędźwiowe:
Krzywizna kręgosłupa: odnosi się do jednego lub kilku segmentów kręgosłupa, które są wygięte bocznie od linii środkowej ciała w płaszczyźnie wieńcowej, tworząc krzywiznę kręgosłupa, zwykle towarzyszy rotacji kręgosłupa i kifozy lub przedniej Zwiększenie lub zmniejszenie wypukłości, a także żeber żeber, obrót miednicy i nieprawidłowości więzadeł i mięśni paravertebral, jest objawem lub znakiem rentgenowskim, który może być spowodowany wieloma chorobami.
Tylny kręgosłup: odnosi się do jednego lub większej liczby odcinków kręgosłupa, które są wygięte do tyłu od linii środkowej ciała w płaszczyźnie wieńcowej, tworząc krzywiznę kręgosłupa, zwykle towarzyszy rotacji kręgosłupa i kifozy lub przedniej Zwiększenie lub zmniejszenie wypukłości, a także żeber żeber, obrót miednicy i nieprawidłowości więzadeł i mięśni paravertebral, jest objawem lub znakiem rentgenowskim, który może być spowodowany wieloma chorobami.
Deformacja kręgosłupa: Ludzki kręgosłup rozwija się szybciej w okresie embrionalnym, a wszystkie struktury są ukończone w ciągu kilku tygodni. Po uformowaniu kręgosłup ma swój kształt i stabilność. Cały proces rozwoju jest podzielony na cztery fazy. Pierwsza faza, zwana rdzeniem kręgowym, powstaje piętnastego dnia zarodka, a pozostała część zarodka przeżywa, zwana jądrem miażdżystym; druga faza nazywa się fazą błoniastą, począwszy od 21 dnia do końca trzech miesięcy; trzecia faza to chrząstka Okres od 5 do 6 tygodni przed porodem; czwarty okres to okres szkieletowy, od dwóch miesięcy do zakończenia części porodu.
Skolioza: oznacza, że jeden lub więcej segmentów kręgosłupa zgina się bocznie od linii środkowej ciała w płaszczyźnie wieńcowej, tworząc krzywiznę kręgosłupa, zwykle towarzyszy temu obrót kręgosłupa i proces boczny płaszczyzny strzałkowej lub Zwiększenie lub zmniejszenie wypukłości, a także żeber żeber, obrót miednicy i nieprawidłowości więzadeł i mięśni paravertebral, jest objawem lub znakiem rentgenowskim, który może być spowodowany wieloma chorobami.
