wysypka podobna do pelagry
Wprowadzenie
Wprowadzenie Choroba Hartnupa jest dziedziczną chorobą metaboliczną aminokwasów, znaną również jako dziedziczny niedobór niacyny lub niedobór oksydazy tryptofanowej. Po raz pierwszy został opisany w 1956 roku przez Barona i wsp. W rodzinie o nazwisku Hartnup. Choroba jest spowodowana przez błonę śluzową jelita i komórki nabłonka cewkowego nerki transportujące obojętne zaburzenia aminokwasowe, objawy kliniczne pellagra wysypki, uszkodzenia układu nerwowego i moczu w aminokwasach.
Patogen
Przyczyna
Neutralne zaburzenia aminokwasowe są transportowane z powodu błony śluzowej jelit i komórek nabłonka cewkowego.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie mikroskopowe grzybów skóry pasożytów skóry i tkanek moczu w celu patologicznego badania zmian
Objawy kliniczne choroby Hartnupa są bardzo zróżnicowane. Wiele chorób występuje u niemowląt i dzieci, ale nawet w tej samej rodzinie długość choroby pacjenta, szybkość jej wystąpienia i ciężkość są bardzo różne. Klinicznie, głównymi objawami są wysypka podobna do pellagraxu, uszkodzenie układu nerwowego i trzy typowe objawy moczowe w aminokwasach:
1 Uszkodzenie skóry: objawia się wysypką podobną do pelagry, która występuje u około 2/3 pacjentów. Charakteryzuje się czerwoną, łuszczącą się wysypką i pigmentacją, czasami z pęcherzami, które są bardziej powszechne w odsłoniętych częściach ciała, takich jak głowa i twarz, szyja, dłonie, stopy itp., Które ulegają pogorszeniu po ekspozycji na światło słoneczne;
2 uszkodzenie układu nerwowego: objawia się głównie jako ataksja móżdżkowa, obserwowana u ponad 1/2 pacjentów, wielokrotne napady sporadyczne. Mogą mu towarzyszyć silne bóle głowy, sporadyczne bóle mięśniowe i omdlenia, ale nie są one zbyt poważne. Elektroencefalografia może wykryć niespecyficzne powolne fale, a MRI mózgu może wykazać zanik mózgu;
3 Aminokwasomia: Prawie wszyscy pacjenci mają znaczną i ciężką aminokwasomię. Emisje neutralnych aminokwasów, takich jak mocz, barwnik, C, asparagina, melon, glutamina, grupa, bizmut, izo-jasne, jasne, styren-akryl, jedwab, siarczan i tyrozyna są normalne dla ludzi 5 ~ 20 razy wszyscy pacjenci mają bardzo stałe typy aminokwasów w moczu. Niektóre dzieci mają uporczywą biegunkę oraz stagnację wzrostu i rozwoju.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa wysypki podobnej do pellagragide:
1, pelagra: choroba niedoboru niacyny. Niedobór niacyny jest również nazywany niedoborem kwasu nikotynowego, znanym również jako pelagra. Klinicznie objawy skórne, przewodu pokarmowego i układu nerwowego są głównymi objawami. Występowanie tej choroby wiąże się z przyjmowaniem niacyny, zmniejszonym wchłanianiem i zaburzeniami metabolicznymi, zwłaszcza w zbożach, takich jak kukurydza, oraz brakiem odpowiednich nie pożywkowych pokarmów, a czasem miejscowymi objawami chorobowymi. Choroba może również mieć niedobór tryptofanu i innych witamin. Można to również zaobserwować w zaburzeniach wchłaniania przewodu pokarmowego i przewlekłych chorobach wyniszczających, takich jak zespół rakowiaka.
2, dzieci z zespołem grudkowatego zapalenia skóry: chorobę po raz pierwszy zgłosił Gianotti w 1955 r., Crosti w 1957 r., Więc choroba jest również znana jako zespół Gianotti-Crosti. Główne cechy to grudki rumieniowe, powierzchowna limfadenopatia i brak żółtaczkowego zapalenia wątroby. Choroba ta znana jest również jako świądowe zapalenie skóry wierzchołkowej.
Objawy kliniczne choroby Hartnupa są bardzo zróżnicowane. Wiele chorób występuje u niemowląt i dzieci, ale nawet w tej samej rodzinie długość choroby pacjenta, szybkość jej wystąpienia i ciężkość są bardzo różne. Klinicznie, głównymi objawami są wysypka podobna do pellagraxu, uszkodzenie układu nerwowego i trzy typowe objawy moczowe w aminokwasach:
1 Uszkodzenie skóry: objawia się wysypką podobną do pelagry, która występuje u około 2/3 pacjentów. Charakteryzuje się czerwoną, łuszczącą się wysypką i pigmentacją, czasami z pęcherzami, które są bardziej powszechne w odsłoniętych częściach ciała, takich jak głowa i twarz, szyja, dłonie, stopy itp., Które ulegają pogorszeniu po ekspozycji na światło słoneczne;
2 uszkodzenie układu nerwowego: objawia się głównie jako ataksja móżdżkowa, obserwowana u ponad 1/2 pacjentów, wielokrotne napady sporadyczne. Mogą mu towarzyszyć silne bóle głowy, sporadyczne bóle mięśniowe i omdlenia, ale nie są one zbyt poważne. Elektroencefalografia może wykryć niespecyficzne powolne fale, a MRI mózgu może wykazać zanik mózgu;
3 Aminokwasomia: Prawie wszyscy pacjenci mają znaczną i ciężką aminokwasomię. Emisje neutralnych aminokwasów, takich jak mocz, barwnik, C, asparagina, melon, glutamina, grupa, bizmut, izo-jasne, jasne, styren-akryl, jedwab, siarczan i tyrozyna są normalne dla ludzi 5 ~ 20 razy wszyscy pacjenci mają bardzo stałe typy aminokwasów w moczu. Niektóre dzieci mają uporczywą biegunkę oraz stagnację wzrostu i rozwoju.
