Dystrofia paznokci
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół od paznokcia do kości krzyżowej (zespół rzepki paznokci) lub dziedziczna dystrofia od kości do palca (dziedziczna dysplazja osteo-onyksowa), dziedziczna choroba charakteryzująca się dysplazją lub utratą kości piszczelowej (palec u nogi) dystrofia paznokci, dysplazja łokcia, róg krzyżowy i niewydolność nerek.
Patogen
Przyczyna
W 1897 r. Little po raz pierwszy opisał tę chorobę. W połowie lat 60. XX wieku Muth i Silverman opisali uszkodzenia struktury kłębuszkowej tego zespołu, a na przełomie lat 60. i 70. Hoyer i Bennett rozpoczęli kompleksowe badania nad ultrastrukturą i nerkowymi cechami patologicznymi kłębuszkowej błony podstawnej tego zespołu. Zaproponowano nowoczesną teorię strukturalnej podstawy zmian nerkowych w tej chorobie i zasugerowano, że zespół może być spowodowany defektami biochemicznymi kolagenu błony podstawnej.
Choroba jest dziedziczna, a jej przenoszenie jest autosomalne dominujące. Wskaźnik zapadalności wynosi 4,5 / 1 miliona do 22/1 miliona i nie ma różnicy między płciami. Szansa na poród pacjenta do jego potomstwa wynosi 50%, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i miejscami grup krwi ABO na chromosomie 9. Looij i wsp., Na podstawie własnych danych i danych, doszli do wniosku, że jeśli pacjent z rodziną tego zespołu wykazywał znaczącą kliniczną sprawność nerek, ryzyko rozwoju choroby nerek u urodzonego przez niego dziecka wynosiło 1/4 badania zdrowia, a prawdopodobieństwo rozwoju niewydolności nerek było 1/10
(1) Przyczyny choroby
Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
(dwa) patogeneza
Obecnie niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu, niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa i występują nieprawidłowości w procesie syntezy, składania lub degradacji kolagenu. Mechanizmy cytologiczne tej choroby nie były badane. Brak niekomórkowego uszkodzenia błony podstawnej w zmianach patologicznych sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów i nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej. U niewielkiej liczby pacjentów rozwinęło się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym, co potwierdza hipotezę, że składniki błony podstawnej kłębuszków są nieprawidłowe. Stosując przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, stwierdzono, że kłębuszkowa błona podstawna 2/3 pacjentów z próbkami z biopsji nerki nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje membranę podstawną dla tego zespołu. W składnikach występuje pewien stopień niejednorodności, co również sugeruje obecność delecji lub zmiany antygenu Goodpsture. Warto zauważyć, że nie jest jasne, czy jest to pierwotna czy wtórna zmiana w tym zespole.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Białko moczu witamina A witamina A (VitA) surowica uzupełnia immunoglobulina C3 związana z płytkami krwi (PAIgG, PAIgA, PAIgM)
1. Wydajność nerek
Ponad połowa pacjentów z zespołem krzyżowo-paznokciowym nie miała istotnych objawów klinicznych nerki. U pacjentów z klinicznymi objawami nerkowymi charakterystycznymi objawami są łagodna nefropatia Najczęstszymi objawami są różne stopnie białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy i cewkowy mocz, obrzęk i nadciśnienie. W jednym badaniu 56% pacjentów miało nieprawidłowe złogi w moczu, zaburzenia koncentracji moczu, nieprawidłowe wydzielanie kwasu moczowego lub białka. 30% nerek rozwija się powoli do niewydolności nerek i umiera z powodu mocznicy.
Meyrier i wsp. Opisali dwie rodziny wykazujące różnorodność postępu zmian nerkowych. W jednej rodzinie 64-letni mężczyzna cierpi na białkomocz, który utrzymuje się przez 20 lat, z jedynie łagodną niewydolnością nerek, a jego brat zmarł z powodu niewydolności nerek w wieku 25 lat. Jeden z braci bliźniaków z innej rodziny stopniowo przekształcił się w schyłkową niewydolność nerek, podczas gdy inny długoterminowy tylko białkomocz. Literatura pokazuje, że stopień uszkodzenia ultrastrukturalnego wydaje się mieć niewiele wspólnego z nasileniem i czasem trwania objawów klinicznych; liczba kamieni nerkowych nie jest równa liczbie wrodzonych wad rozwojowych dróg moczowych.
2. Uszkodzenie kości i paznokci
Zespół odnosi się do nieprawidłowości paznokci, w tym przebarwień, paznokci w kształcie łyżki, podłużnych ścięgien, paznokci lub dystrofii oraz trójkątnych cieni do paznokci. Te objawy są często symetryczne i występują u 80% do 90% pacjentów. Paznokieć jest bardziej podatny na paznokcie i ma najwyższą częstotliwość angażowania kciuka. Około 60% pacjentów ma utratę ramienia lub dysplazję. Zmiany te mogą być związane ze zmniejszeniem bocznej strony stawu podczas zgięcia, co może prowadzić do deformacji koślawości kolana. Nieprawidłowa piszczel może również prowadzić do choroby zwyrodnieniowej stawów, choroby zwyrodnieniowej stawów i wysięku stawów. 80% pacjentów z tym zespołem ma otwarty kość ramienną, która wystaje do przodu i do góry, zwana rogiem ramiennym. Nieprawidłowe łokcie obejmują dysplazję i procesy tylne w promieniu dystalnym, co skutkuje zwiększoną przyczepnością i rozciąganiem oraz ograniczonym supinacją. Osoby były związane z dysplazją głowy kości ramiennej i nieprawidłowościami stawu skokowego.
W powyższych objawach utratę paznokci lub niedorozwój, jednostronną lub obustronną dysplazję kości ramiennej lub dysplazję, tylne ostrogi kości piszczelowej, deformację łokci i koślawości itp., Nazywa się zespołem poczwórnym kości gwoździa.
3. Inne
Oprócz wad błony podstawnej kłębuszków, badanie radiologiczne ujawniło inne nieprawidłowości strukturalne w nerce i drogach moczowych zespołu, w tym: odmiedniczkowanie i blizny korowe, co sugeruje refluks pęcherzykowo-moczowodowy; jednostronna kondensacja nerczasta oraz podwójne moczowody i podwójne moczowody Miednica nerkowa; jednostronna dysplazja nerek i przeciwna nerka; pyelon matowy i kamienie nerkowe.
Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są rentgenowskie oznaki kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.
Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, krwiomocz mikroskopowy, obrzęk i nadciśnienie, czasami zespół nerczycowy, przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, tylko 10% pacjentów cierpi na niewydolność nerek. Do objawów nadnerczy należą dystrofie paznokci, brak kości po jednej lub obu stronach, deformacje łokci, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Większość chorób jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, można ją zdiagnozować na podstawie typowych zmian kości, a uszkodzenie nerek można zdiagnozować. Badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia był charakterystyczną zmianą i miał wyraźne znaczenie diagnostyczne.
Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu.
Oceniając próbki biopsji nerek, można nie tylko użyć ćmy kłębuszkowej błony podstawnej, a fibryle należy zidentyfikować za pomocą barwienia kwasem fosfono-wolframowym. Ze względu na wyższą czułość jest bardziej wartościowy dla diagnozy.
Mogą występować różne stopnie białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy i mocz cewkowy, zmniejszone stężenie moczu, nieprawidłowe wydzielanie kwasu moczowego lub wydzielanie białka. 30% nerek rozwija się powoli do niewydolności nerek, aw niewydolności nerek mogą wystąpić zmiany mocznicowe.
Mikroskopia świetlna
Wydajność kłębuszków pod mikroskopem świetlnym jest dość zmienna: pacjenci bez zaburzeń czynności nerek zwykle mają normalne lub prawie normalne kłębuszki nerkowe. W niektórych typowych przypadkach można zaobserwować częściowe pogrubienie kapilarnej membrany piwnicy, ale nie jest to wszechobecne. Można również zaobserwować globalną lub ogniskową stwardnienie kłębuszków nerkowych, która jest związana z poziomem niewydolności nerek, szczególnie ze stopniem białkomoczu, co sugeruje rolę białkomoczu w postępie uszkodzenia nerek w tym zespole. Inne mogą mieć komórki nabłonkowe i komórki śródbłonka, którym towarzyszy półksiężycowa kłębuszkowa kłębuszkowa choroba błony podstawnej, półksiężyca, zanik kanalików i zwłóknienie śródmiąższowe równoległe do stopnia dysfunkcji nerek, zwłóknienia błony wewnętrznej tętnicy, tętniczek Itd. W tej chwili często sugeruje się, że występuje nadciśnienie.
2. Immunofluorescencja
Ponieważ zespół nie jest pośredniczony przez układ immunologiczny, wyniki immunohistochemii kłębuszkowej są często ujemne. W globalnym lub segmentowym stwardnieniu kłębuszkowym można zaobserwować nieregularne i ogniskowe odkładanie się IgM, C3, C1q lub wszystkich trzech. Osady są rozmieszczone w ścianie naczyń włosowatych lub błonie mezangialnej lub w obu tych miejscach, a ich rozkład jest związany ze stopniem i stopniem stwardnienia kłębuszkowego. Immunofluorescencja może mieć pozytywne wyniki, gdy towarzyszy jej inne patologiczne zmiany. U pacjentów ze współistniejącą chorobą błony podstawnej kłębuszków IgG i C3 są liniowo odkładane we wszystkich naczyniach włosowatych kłębuszków, a odkładanie fibryny w naczyniach włosowatych jest przejawem tworzenia się półksiężyca. Związek między tym zespołem a chorobą kłębuszków nerkowych błony podstawnej jest niejasny, może się zdarzyć, że kłębuszkowa błona podstawna pacjentów z zespołem paznokcia i kości krzyżowej trwa nadal i poważnie uszkadza antygen kłębuszkowej błony podstawnej. Seks, co prowadzi do produkcji przeciwciał. Mackay i wsp. Opisali przypadek zespołu krzyżowo-krzyżowego paznokci z błoniastym kłębuszkowym zapaleniem nerek, który wykazał jednolite ziarniste odkładanie się IgG na wszystkich ścianach naczyń włosowatych.
3. Ultrastruktura
Bez względu na objawy kłębuszkowe pod mikroskopem świetlnym u pacjentów z tym zespołem i niezależnie od obecności objawów nerkowych, takich jak białkomocz w klinice, ultrastruktura błony podstawnej kłębuszków ulega zmianie.
Typowymi i charakterystycznymi zmianami są ultrastrukturalne nieprawidłowości kłębuszkowej błony podstawnej, a na całej warstwie błony podstawnej widoczna jest duża liczba niejednolitych półprzezroczystych substancji. Charakterystyczne wykonanie „ćmy”. Barwienie standardowym cytrynianem ołowiu czasami prowadzi do gruboziarnistych włókien i kolagenu krzyżowego w kłębuszkowej błonie podstawnej i macierzy mezangialnej. Powyższe substancje są bardziej powszechne, gdy są barwione kwasem fosfono-wolframowym. Włókna są małymi skupiskami zlokalizowanymi w zwojach podstawy mózgu lub rozmieszczonymi wzdłuż całej kłębuszkowej błony podstawnej. Grubość kłębuszkowej membrany piwnicy nie jest jednolita, a grubość ścianki kłębuszkowej piwnicy może zmieniać się od normalnej do grubej. W pogrubionej części kłębuszkowej błony podstawnej półprzezroczysta taśma jest coraz bardziej widoczna. Wzrasta również kłębuszkowa macierz mezangialna, aw niektórych przypadkach widać półprzezroczyste substancje i włókna kolagenowe. Niedrobna błonia podstawowa nerki jest wolna od półprzezroczystych i kolagenopodobnych włókien, a zmiany błony podstawnej kanalików nerkowych są przewlekłymi zmianami podobnymi do nefropatii cewkowo-śródmiąższowej, które są zgodne z uszkodzeniem kłębuszków w późnym stadium.
W większości przypadków nie ma gęstego złoża elektronów. Komórki nabłonkowe kłębuszków nerkowych często zmniejszają się lub zanikają, a ich stopień zależy od nasilenia białkomoczu.
Często refluks pęcherzykowo-moczowodowy; miednica nerkowa staje się matowa i kamienie nerkowe, tylne ostrogi kości piszczelowej, deformacja łokci i kości ramiennej itp., Nawet z nieprawidłowościami pigmentu tęczówki.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa dystrofii paznokci:
1. Paznokcie stają się miękkie lub zdeformowane: paznokcie stają się miękkie i zdeformowane, co jest klinicznym objawem nadczynności tarczycy.
2, suchość paznokci: paznokcie z powodu różnych czynników, pojawienie się suchych objawów objawów klinicznych. Nieprawidłowe paznokcie, obwodowa neuropatia cukrzycowa, niedożywienie paznokci i inne choroby mogą powodować wysychanie paznokci. A obejmuje pomost, paznokieć i tydzień na paznokcie. Nieprawidłowości paznokci dotyczą powyższych trzech części. Czynniki powodujące uszkodzenia paznokci są klasyfikowane jako wrodzone lub nabyte. Wrodzone zmiany paznokci często związane z innymi wrodzonymi anomaliami. Nabyte zmiany paznokci występują w infekcjach drobnoustrojowych i czynnikach lokalnych. Nieprawidłowe zmiany w paznokciach spowodowane chorobami ogólnoustrojowymi lub niektórymi chorobami skóry. Może również dojść do uszkodzenia oryginalnego paznokcia z nieznanych przyczyn.
3, krawędź palca gwoździa ma wgłębienie: krawędź palca gwoździa ma wgłębienie odnosi się do krawędzi palca gwoździa, która wydaje się wklęsła.
4, paznokcie wydają się czarne: paznokcie są czarne, paznokcie wydają się czarne, co sugeruje, że zaburzenia endokrynologiczne, takie objawy mogą również występować przez długi czas.
5. Nieprawidłowości paznokci: A obejmuje pokład, łożysko paznokcia i tydzień paznokci. Nieprawidłowości paznokci dotyczą powyższych trzech części. Czynniki powodujące uszkodzenia paznokci są klasyfikowane jako wrodzone lub nabyte. Wrodzone zmiany paznokci często związane z innymi wrodzonymi anomaliami. Nabyte zmiany paznokci występują w infekcjach drobnoustrojowych i czynnikach lokalnych. Nieprawidłowe zmiany w paznokciach spowodowane chorobami ogólnoustrojowymi lub niektórymi chorobami skóry. Może również dojść do uszkodzenia oryginalnego paznokcia z nieznanych przyczyn.
