niewydolność nasad kości długich
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki, znany również jako wrodzony zespół wad rozwojowych Ellis-van Crevelda, wrodzony zespół zwapnienia chrząstki zespół choroby serca, zespół dysplazji ektodermalnej chrząstki i inne badania zdrowotne, jest autosomalną dziedziczną recesywną chorobą dziedziczną, wydajnością W przypadku krasnoludków często występują wrodzone choroby serca i zaburzenia psychiczne. Noworodek jest w stanie karłowatym, na przykład długie kości kończyn są krótkie i grube, dystalne palce (palce u stóp) są szczególnie małe i może pojawić się wiele palców (palce u stóp), włosy i zęby słabo się rozwijają, a długie kości całego ciała nie są całkowicie zwapnione.
Patogen
Przyczyna
Znak jest autosomalny recesywny, a przyczyna jest nadal niejasna.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Zwykły film kości i stawów kończyn
Objawy kliniczne: u noworodków występuje biegunka. Na przykład długie kości kończyn są krótkie i grube. Dystalne palce (palce u stóp) są szczególnie małe. Istnieje wiele palców u rąk, palców u nóg, włosów i zębów, a długie kości całego ciała nie są całkowicie zwapnione. Objawy charakteryzują się wrodzoną chorobą serca, częstą wadą przegrody międzyprzedsionkowej, pozostałym owalnym otworem przednim, zwężeniem zastawki mitralnej itp. Upośledzenie umysłowe (30%).
Diagnoza: Badanie endokrynologiczne, badanie chromosomów można zdiagnozować.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Chorobę tę należy wiązać z zaburzeniami karłowatymi powodującymi niski wzrost, takimi jak krzywica, kretynizm, niewydolność przysadki, achondroplazja itp., Ale niski wzrost tej choroby wynika głównie z żuchwy, poniżej kości piszczelowej i łokcia. Wygląd kliniczny lub badanie rentgenowskie są ogólnie identyfikowane z powodu krótkiej łokci i promienia.
