duża głowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Sotos to gigantizm mózgowy, dziecięcy zespół gigantyczny mózgowy w dzieciństwie, znany również jako zespół makrorencefaliczny, synteza Sotos Znak jest syndromem, w którym wzrost kości jest zbyt szybki, głowa jest ogromna, a upośledzenie umysłowe występuje u niemowląt i dzieci w wieku szkolnym. Objawy kliniczne tej choroby mają znaczny wzrost rozwoju fizycznego w okresie noworodkowym i mają długotrwały olbrzymi mózg, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia twarzy i kończyn. Objawami była szczególna twarz: wysunięcie czoła, powiększenie żuchwy, szeroki dystans oka, anatomia oka, wysoki łuk jarzmowy i wypadanie włosów obu kostek.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tej choroby jest nieznana. Może być spowodowany czynnikami patologicznymi w macicy lub uszkodzeniem funkcji osi podwzgórze-przysadka. Niektórzy ludzie myślą, że ta choroba jest rodzinna i jest dominującą chorobą dziedziczną. Częstość występowania u mężczyzn jest wyższa niż u kobiet (4: 1 lub 3: 1), dlatego zwykle uważa się ją za dziedziczenie związane z chromosomem X.
(dwa) patogeneza
Choroba jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem niektórych nieendokrynnych regulatorów wzrostu kontrolowanych przez centralny układ nerwowy. W 1973 r. Butenandi wskazał, że objaw ten może być spowodowany nadmierną reakcją tkanek obwodowych na hormon wzrostu. Objaw ten ma pewne podobieństwa i różnice z zespołem Lawrence'a-Seipa i zespołem Russella, więc te trzy objawy mogą być częścią tego samego objawu.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK mózgu badanie MRI mózgu badanie ultrasonograficzne mózgu Badanie EEG
1.X wyświetlacz liniowy
Głowa jest duża, ręce i stopy są duże, szczęka wystaje, a wiek kości jest zaawansowany.
2. EEG
Może być nienormalny, ale nie ma charakterystycznego przebiegu.
3. TK głowy
Widoczne jest również powiększenie komory, zanik mózgu, wodogłowie i piąta komora, środkowa jama żagla, tył siodła i przednia kość ramienna.
4. Analiza genetyczna
Mutacja genu 5q35 NSD1 istnieje w 70% do 90%.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa mózgu olbrzyma o długiej głowie:
1, deformacja podstawy czaszki: deformacja podstawy czaszki odnosi się do deformacji podstawy czaszki, w tym podstawy czaszki, płaskiej podstawy czaszki, obniżenia podstawy czaszki.
2, deformacja czaszkowo-twarzowa: dziecięcy zespół twarzowo-twarzowy (zespół Hallermanna-Streiffa) znany również jako zespół HS, zespół niedorozwój żuchwy, oka, twarzy, czaszki, żuchwy, oka, twarzy, niedorozwoju czaszki, rzadkość włosów Zespół Dyscefalii ocznej i żuchwowo-ocznej, zespół wady głowy i żuchwy oraz ocznej, zespół deformacji wrodzonej zaćmy ptasiej, zespół zaćmy wrodzonej i zespół (zespół zaćmy wrodzonej zaćmy wrodzonej), zespół Ulllieha-Fremety-Dohny , Zespół Frangoisa, zespół Audry'ego typu I, zespół Fremery-Donhna. Objawy charakteryzują się deformacją głowy, wrodzoną zaćmą i cienkością włosów. Chorobie tej często towarzyszą inne wady rozwojowe, takie jak deformacja kręgosłupa, osteoporoza, symetryczny gnom, upośledzenie umysłowe i tak dalej.
3. Deformacja trójkątnej głowy: bruzda czołowa jest zamknięta, czoło staje się mniejsze, a tylna część czaszki nadmiernie rośnie, co nazywa się deformacją trójkątnej głowy. Trójkątna deformacja głowy jest objawem twarzy zespołu deformacji czaszkowo-twarzowej u dzieci.
4, skośna deformacja głowy: skośna deformacja głowy, znana również jako częściowa deformacja głowy, jest jednostronnym skostnieniem wieńcowym spowodowanym jednostronną dysplazją kości czołowej, stanowiącą około 4%. Dwustronny wzrost czaszki był asymetryczny, a przednia kość czołowa była spłaszczona i cofnięta. Strona zmiany wpływa na rozwój tkanki mózgowej, a przedni grzebień biodrowy nadal istnieje, ale jest tendencyjny do zdrowej strony. Przedwczesne zamknięcie nasady można osiągnąć na środku czoła. Asymetria kości czołowej wpływa na cały kształt kości krzyżowej czaszki, szew strzałkowy jest stronniczy po stronie choroby, a przednia kość czołowa i kość ciemieniowa są nadmiernie wybrzuszone. Skostnienie jednostronnego szwu wieńcowego może wnikać głęboko w punkt skrzydła i podstawę czaszki. Dlatego skośnej deformacji głowy prawie zawsze towarzyszy deformacja asymetrii twarzy i pogarsza się z wiekiem. Odległość między oczami zmniejsza się, a czoło staje się węższe. Przedsionek i zewnętrzny kanał słuchowy mogą być również asymetryczne, ale nie oczywiste, a deformacja kostki jest bardziej wyraźna. Deformacja skośna głowy w połączeniu z upośledzeniem umysłowym, rozszczepem podniebienia, deformacją szczeliny oka, wadą układu moczowego i całkowitą deformacją przodomózgowia. Wady skośne są jednym z objawów zwężenia czaszki. Zwężenie czaszki to przedwczesne zamknięcie jednego lub więcej stawów czaszkowych, prowadzące do deformacji głowy, wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, inteligentnych zaburzeń rozwojowych i objawów ocznych. Klinicznie charakteryzuje się przedwczesnym zamknięciem pojedynczych lub wielokrotnych szwów czaszkowych.
5, długa deformacja głowy: jednym z objawów zwężenia czaszki jest deformacja głowy szkaplerza, znana również jako długa deformacja głowy, spowodowana samym wczesnym zamknięciem samego szwu strzałkowego, jest najczęstszą wadą czaszki w kraniosynostozie, stanowiącą około 40% ~ 70%.
6, deformacja głowy: wrodzona wada rozwojowa mózgu może prowadzić do różnych zmian morfologicznych mózgu i różnych zaburzeń układu nerwowego. Makrocefalia występuje rzadko. Mózg jest nienormalnie powiększony i może wynosić 1500 gramów (normalnie 390 gramów) przy urodzeniu lub gwałtownie wzrosnąć po urodzeniu. Przednia przysiada jest często duża, a zamknięcie jest opóźnione.
