Uporczywa sinica po urodzeniu
Wprowadzenie
Wprowadzenie U dzieci z zespołem śledziony utrzymuje się sinica, trudności w oddychaniu, trudności w karmieniu, opóźnienie wzrostu, tachykardia i niedotlenienie. Wygląda jak wrodzona choroba serca. Zespół bez śledziony, znany również jako zespół Ivemarka, bez śledziony z zespołem wrodzonej choroby serca, zespół hipoplazji śledziony, wrodzony niedobór śledziony, taki jak zespół transpozycji przedsionkowo-komorowej i trzewnej, charakteryzuje się wrodzonym rozwojem śledziony Niekompletna śledziona lub jej brak, któremu towarzyszy wada naczyniowa serca z jamą, nieprawidłowości refluksu żylnego płuc, w połączeniu z chorobami nieprawidłowej lokalizacji klatki piersiowej i brzucha.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nieznana. Patogeneza: Ta nieprawidłowość występuje w zarodku od 4 do 5 tygodni. Ze względu na rolę niektórych czynników teratogennych, takich jak zakażenie wirusem ciążowym matki, powodujące różne wady rozwojowe spowodowane zawieszeniem rozwoju zarodka, głównie z powodu wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego, niektóre czynniki w fazie rozwojowej zarodków przez 24 do 27 tygodni Na tym etapie śledziona, rozwój płuc, rozwój żył płucnych i okres ostatecznego unieruchomienia żołądka i dwunastnicy powodują zawieszenie rozwoju i stanowią wrodzony objaw różnych deformacji narządów. Wewnętrzna rodzina zgłosiła, że wielu rodaków cierpi na ten znak, a jego wzór genetyczny jest autosomalny recesywny.
Zbadać
Sprawdź
1. Ciągła sinica: Pacjent ma trwałą sinicę po urodzeniu, trudności w oddychaniu, trudności z karmieniem, opóźnienie wzrostu, tachykardię i objawy niedotlenienia, które przypominają sinicę wrodzoną.
2. Objawy i oznaki nieprawidłowości sercowo-naczyniowych: starsze osoby mogą mieć kluby (palec u nogi, przedni obszar przedniej części), a około połowa przypadków ma rozlany skurczowy szmer wzdłuż lewej granicy mostka.
3. Brak śledziony: USG jamy brzusznej B wykazało, że śledziona jest bardzo mała lub nawet nieobecna.
4. Zła funkcja odpornościowa: niska odporność. Często występują różne infekcje. Ciężkie infekcje są często przyczyną śmierci.
5. Wiele wad rozwojowych: z wyjątkiem wad rozwojowych śledziony i układu krążenia. Często występują nieprawidłowości, takie jak transpozycja przewodu pokarmowego.
6. Szpilka do włosów: Pasmo włosów utrzymuje się po urodzeniu.
7. Układ trawienny: translokacja trzewna, wątroba dwustronnie symetryczna jest wątrobą poprzeczną, śledziona jest nieobecna lub minimalna, a tętnica śledziony jest nieobecna.
8. Układ sercowo-naczyniowy: górna żyła główna pozostaje po obu stronach, a dolna żyła główna i zstępująca aorta są równoległe.
9. Badanie krwi: Obecność ciała Holely-Jolly otaczających czerwonych krwinek ma określoną diagnozę.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Podczas badania obecności lub braku siniaków u noworodków konieczne jest prawidłowe rozróżnienie między sinicą obwodową a sinicą centralną, wargami i błoną śluzową jamy ustnej, która jest najbardziej niezawodną i wrażliwą częścią prawdziwej sinicy. U noworodków nadal wymagana jest znaczna sinica miejscowa, aby odróżnić ją od niektórych pigmentacji skóry, takich jak żyworodne. Noworodki często mają wspólny wzór skóry, który jest bardziej wyraźny w zimnym otoczeniu i jest spowodowany niestabilnością autoregulacji naczynioruchowego skóry. Niemowlęta narażone na pierwszą ekspozycję można zobaczyć na głowie i twarzy z powodu ucisku spowodowanego przez przekrwienie, obrzęk, miejscową skórę, a nawet usta mogą być niebiesko-fioletowe, należy odróżnić je od sinicy centralnej.
