Nadmierna reakcja na bodźce słuchowe, wzrokowe, dotykowe i inne
Wprowadzenie
Wprowadzenie Nadmierne bodźce, takie jak słuch, wzrok i dotyk, są jednym z przejawów choroby Crabbe. Chorobę Krabbego po raz pierwszy zgłosił duński pediatra Krabbe w 1916 r., Stąd nazwa choroby Krabbe, zwanej również recesywną autosomalną zgodnie z jej cechami klinicznymi, znaną również jako stwardnienie rozsiane dla dzieci. Dziedziczna choroba metaboliczna zmutowany gen znajduje się w 14p. Wada genetyczna choroby Crabbe'a powoduje niedobór galaktocereiny-β-galaktozydazy, która jest dziedziczną chorobą metaboliczną, która atakuje głównie istotę białą. Prognozy dotyczące tej choroby są bardzo złe. Niemowlęta często chorują w wieku 1 roku. Ludzie o późnym początku mogą przeżyć do około 10 lat.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalna recesywna, a gen mutacji znajduje się w 14p. Wada genetyczna dziecka, brak galaktocereiny-β-galaktozydazy w organizmie, prowadzi do odkładania się wielu galaktocerebrozydów w istocie białej.
(dwa) patogeneza
Brak galaktocereiny-β-galaktozydazy z powodu wad genetycznych u dzieci. Główne zmiany patologiczne ograniczają się do istoty białej ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się dużą liczbą komórek globoidu w dotkniętej istocie białej .. Istnieje wiele złóż galaktozyloglukozydów w komórkach, cytoplazma jest nieregularna, zawiera kilka jąder i ma powierzchnię ślizgową. Sieć tekstur i wiele wolnych rybosomów. Ponadto istota biała jest wyraźnie demielinizowana, wtórna do astrocytów i glejozy.
Jednocześnie zaangażowane są nerwy obwodowe istoty białej i nerwy obwodowe komórek neuronalnych (komórek Schwanna), z segmentalną utratą mieliny, przerostem śródmiąższowym i innymi zmianami. Nerw wzrokowy może być równie dotknięty. Jednak aksony obwodowe są często dobrze utrzymane.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie neurologiczne elektromiografii
Chorobę Crabbego po raz pierwszy zgłosił duński pediatra Krabbe w 1916 r., Kiedy nazwano ją stwardnieniem rozsianym rodzinnym, a później chorobą Krabbe. Choroba ma również ekspertów, którzy twierdzą, że są klasyfikowani jako neurologiczna choroba organelli, choroba lizosomalna.
Klinicznie, w zależności od wieku początku, można go podzielić na dwa typy: niemowlęcy i późny typ włosów. Choroba niemowlęcia Krabbe jest głównym rodzajem, a typowa manifestacja kliniczna dzieli się na trzy etapy:
1. Dziecko jest normalne od urodzenia i występuje w ciągu tygodni lub miesięcy po porodzie (ponad 3 miesiące, 10% po 1 roku). Wspólną cechą jest to, że dziecko jest bardzo podekscytowane i przestraszone, nie ma motywacji do częstego płaczu, ma sztywne ciało, nie ma gorączki, wymiotów, ma inteligencję seksualną i zmniejsza aktywność i rozwija się powoli.
2. Następnie napięcie mięśni stopniowo rosło, krzyżowane nogi, skręcona strona ciała, plwocina plwociny, nadmierna reakcja na bodźce słuchowe, wzrokowe, dotykowe i inne, któremu towarzyszą drgawki i postępujące pogorszenie wysiłku umysłowego.
3. Późne dzieci rozwijają się dalej w stan ślepy, plwociny i kacheksji, z napadami spastycznymi i sztywnością korową, ale bez reakcji na otoczenie. Niewielka liczba dzieci może być związana z wodogłowiem, wysoką gorączką i poceniem się, owłosieniem i innymi objawami. Rokowanie jest bardzo słabe. Często zmarł w wieku 1 roku i rzadko przeżywa dłużej niż 2 lata.
Pacjenci z późnym początkiem występują rzadko, z drgawkami, postępującą ataksją móżdżku i atrofią wzrokową po 5 do 6 lat. Wczesne objawy demencji i piramidy były pozytywne. Ludzie o późnym początku mogą przeżyć do około 10 lat.
Typowe objawy stanowią punkt odniesienia dla diagnozy klinicznej. Brak aktywności galaktocereiny-β-galaktozydazy w fibroblastach i fibroblastach hodowanych w surowicy wykryto jako główną podstawę diagnozy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa nadmiernej reakcji na słuch, wzrok i dotyk:
1. Wrażliwy na dźwięk: Neurastenia jest nerwicą charakteryzującą się słabym funkcjonowaniem mózgu i sprawności fizycznej. Charakteryzuje się łatwością podekscytowania i skłonnością do zmęczenia, często towarzyszą mu objawy takie jak nerwowość, kłopoty, drażliwość i inne objawy fizjologiczne, takie jak ból napięcia mięśni i zaburzenia snu. Objawy te nie są wtórne do chorób fizycznych i organicznych zmian w mózgu, ani nie są częścią żadnego innego zaburzenia psychicznego. Jednak pacjenci mogą mieć uporczywy stres emocjonalny i stres psychiczny przed chorobą.
2. Nadmierne odczucie: bodziec musi osiągnąć silny poziom, aby zostać zauważony z powodu wpływu zmiany. Pacjenci zwykle dostrzegają tylko silne bodźce bólowe i ciepłe. Pomiędzy początkiem bodźca a percepcją występuje okres inkubacji, a jeśli chodzi o lokalizację, charakter i zakres bodźca, często nie jest on prawidłowo wskazywany.
3, odczuwanie alergii: to znaczy, czuć się wzmocnionym. Poczucie obniżenia progu lub silnego czynnika emocjonalnego. Objawem klinicznym jest to, że reakcja pacjenta na ogólną intensywność jest szczególnie silna i wrażliwa i jest nie do zniesienia. Jeśli czujesz, że słońce świeci szczególnie, dźwięk jest szczególnie ostry, a delikatny dotyk skóry jest bolesny. Częściej w wzgórzu lub neuropatii obwodowej, psychiatrii w neurastenii, chrapaniu, podejrzeniu, zespole menopauzalnym.
4, alergia psychiczna: alergia psychiczna jest również nazywana alergią psychiczną, nerwowością. Oznacza to, że niektórzy ludzie mają szczególną niechęć do specjalnych rzeczy i czują się szczególnie nieswojo, gdy są w kontakcie. Tak jak alergicy są narażeni na alergeny. Jeśli jesteś lekki, będziesz źle się czuć; jeśli mówisz poważnie, będziesz podejrzliwy. Poważnie zaszkodzi ludzkiemu duchowi i utrudni szczęśliwe życie jak normalny człowiek.
