Triagem de urina de xarope de bordo

O rastreamento do diabetes no bordo é uma verificação importante na triagem neonatal. De acordo com as manifestações clínicas, o xarope de bordo pode ser dividido em tipo clássico, tipo intermitente, tipo intermediário, tipo de reação de tiamina e tipo de deficiência de E3, dos quais o tipo mais comum é de 75%. Informação básica Classificação especializada: classificação do exame pré-natal e pós-natal: exame endócrino Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Dicas: Tabu antes do check: falta de descanso, dieta inadequada, fadiga excessiva. Valor normal Não há pesquisa ainda. Significado clínico Resultados anormais: 1. Clássica (neonatal): Os bebês são normais dentro de 24 horas após o nascimento, e os sintomas de cetoacidose aparecem após 1 semana, manifestando-se como dificuldades de alimentação, vômitos, acidose metabólica e dano neurológico. Tais como convulsões, aumento do tônus ​​muscular e rigidez muscular, angulação dos cornos, mas também aumento da tensão muscular e relaxamento, letargia ou coma. Os pacientes podem apresentar hipoglicemia, mas convulsões e coma não são causados ​​por hipoglicemia, pois esses sintomas não melhoram após a correção da hipoglicemia. Se não for diagnosticado e tratado adequadamente, os pacientes geralmente morrem dentro de semanas ou meses. Este tipo é o mais grave e o tipo mais comum de diabetes de bordo. Mesmo se você sobreviver ao tratamento, você pode ter sequelas de retardo mental e danos ao sistema nervoso. Este tipo é comum na população menonita. 2. Tipo intermitente: Este tipo de paciente é freqüentemente induzido sob estresse, como cirurgia, infecção e vômitos frequentes. As manifestações clínicas no momento de início são semelhantes às do tipo clássico, havendo ataxia, porém o resíduo de atividade do complexo BCKD deste tipo de paciente é superior ao do tipo típico, e 8% a 10% dos pacientes podem estar próximos do normal, sintomas leves e casos graves. Morte depois do ataque. Aumento das concentrações séricas de aminoácidos de cadeia ramificada e sangue durante episódios intermitentes com hipoglicemia, hipocalemia, hiperamonemia, cetose e acidose. No exame MRT, o globus pallidus bilateral da fase T2 mostrou uma alta mudança de sinal. 3. Tipo intermediário: No período neonatal, também há odor de maple e sintomas leves na urina e, mais tarde, diabetes maple induzido em outras doenças. Principalmente os sintomas e sinais de envolvimento do sistema nervoso, o mesmo que o tipo clássico, porém mais leve, respondendo ao tratamento com grandes doses de vitamina B1. 4. Vitamina B (tiamina) tipo de reação: A vitamina B1 é uma coenzima do complexo BCKD Quando a atividade do complexo BCKD é reduzida devido à mutação dos genes E1, E2 e E3, uma grande quantidade de coenzima composta principalmente de pirofosfato de tiamina é necessária. . As manifestações clínicas também foram leves, e o tratamento com vitamina B1 em altas doses (200mg / 24h) mostrou eficácia após 3 semanas, mas também houve crianças que foram eficazes com vitamina B110mg. 5. Tipo de deficiência de dihidrogenacil desidrogenase (E3) Este tipo é devido à falta de quinase específica para BCKD, que é compartilhada por todos os complexos de α-cetoácido desidrogenase, assim, além da reduzida atividade do complexo BCKD, Piruvato desidrogenase e α-cetoglutarato desidrogenase causam acidose neonatal, normal em crianças, relaxamento pós-sistêmico, baixo tônus ​​muscular, ataxia progressiva e Sintomas e sinais de dano neurológico podem morrer na infância. Pessoas que precisam ser examinadas: Recém-nascidos com sinais de diabetes em bordo. Precauções Tabu antes do exame: falta de descanso, dieta inadequada, fadiga excessiva. Requisitos para inspeção: Cooperar ativamente com o trabalho do médico. Processo de inspeção 1. Checagem de urina: (1) Na urina de um paciente, uma vez que o α-cetoácido produzido pelo metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada é descarregado, há um odor de ácer. A substância odorífera na urina é a 4,5-dimetil-3-hidroxi-2 (5H) -furanona [4,5dimetil-3-hidroxi-2 (5H) -furanona], também conhecida como Sotolona. (2) Determinação dos aminoácidos de cadeia ramificada (incluindo leucina, valina, isoleucina e outras isoleucinas): o correspondente cetoácido excretado a partir da urina [isto é, 2-cetoácido 4-metil-2 cetona] 2-oxoácido 4-metil-2-oxopentenoato (KIC), 3-metil-2-oxobutanoato (KIV), (S) - (SKMV) e (R) - [(R) -3-metil-2-oxopantanoato de ácido 3-metil-2-cetovalérico, R-KMV]. Schadewaldt et al., Mediram a concentração de cada componente em 10 sangue e urina de diabetes de bordo típico Os resultados mostraram que os metabolitos correspondentes da urina dos aminoácidos de cadeia ramificada acima mencionados eram KIC (0,1% -25%) de baixo para alto. ), KIV (0,14% a 21,3%), SKMV (0,26% a 24,6%) e R-KMV (0,1% a 35,9%), e a quantidade de aminoácidos livres de cadeia ramificada excretados na urina é pequena. (3) Determinação qualitativa da cetona urinária: As amostras frescas de urina foram positivas pela adição de algumas gotas de dinitrofenil-hidrazina e 0,1 N HCl para produzir um precipitado amarelo de difenil-hidrazina. 2. teste de sangue: (1) Determinação de aminoácidos de cadeia ramificada no sangue: A concentração de aminoácidos de cadeia ramificada no sangue pode ser determinada diretamente pelo analisador automático de aminoácidos ou cromatografia de troca iônica ou espectrometria de massa em tandem, incluindo leucina, isoleucina e outros Isoleucina (aloisoleucina) e prolina. Devido à actividade reduzida ou ausente do complexo BCKD, estes aminoácidos de cadeia ramificada são elevados no sangue e, especialmente, o aumento da leucina é mais pronunciado do que os outros três aminoácidos de cadeia ramificada. A quantidade de leucina no sangue humano normal é muito pequena e está elevada nesta doença. Portanto, a determinação de diferentes níveis de leucina no sangue tem significância diagnóstica. Não é adequado para a multidão Multidão imprópria: nenhuma. Reações adversas e riscos Sem complicações e danos óbvios.