osteocondromas hereditários múltiplos
Introdução
Introdução a múltiplos osteocondroma hereditário A incidência de osteocondromatose múltipla ou exostose múltipla é menor do que a do osteocondroma isolado, sendo uma displasia esquelética, podendo ocorrer formação óssea de tamanhos variados no osso. Osteocondroma hereditário múltiplo tem três características: 1 tem um encurtamento ósseo hereditário 2 ou deformidade 3 mal em uma alta incidência de condrossarcoma periférico, doença osteocondroma múltipla ou exostose múltipla Osteochondroma isolado é pequeno. É uma espécie de displasia esquelética, que pode formar cristas ósseas de diferentes tamanhos no osso, é uma doença hereditária autossômica dominante e a maioria dos pacientes tem uma história familiar [3]. O nome desta doença é muitas vezes chamado de malformação hereditária da displasia da cartilagem, ou continuação da coluna vertebral. Este último refere-se principalmente à forma anormal de todo o osso afetado.Em casos graves, os ossos de todos os ossos internalizados cartilagem têm diferentes graus de anormalidades. O local mais comum é o osso tubular mais longo adjacente ao joelho e tornozelo, que é bilateral e simétrico. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipercalcemia
Patógeno
Múltiplas causas osteocondroma hereditárias
A causa da doença não é totalmente compreendida.
(1) Devido a defeitos congênitos da placa.
(2) Devido ao extravio da placa epifisária.
(3) As células imaturas residuais ou condrócitos metaplásicos da camada interna do periósteo crescem gradualmente para formar osteófitos.
(4) devido ao crescimento incompleto periosteal, não pode conter a proliferação de cartilagem, causando formação de cartilagem anormal.
(5) Devido à capacidade dos ossos de perderem a co-formação durante o longo processo, o conhaque é alargado e continuamente proliferado para formar osteófitos.Nos últimos anos, tem sido sugerido que esta doença está relacionada ao distúrbio metabólico dos mucopolissacarídeos ácidos, Solomon [9] Verificou-se que a quantidade de mucopolissacarídeo ácido excretada na urina de crianças com osteocondroma múltiplo aumentava, mas a excreção de pacientes adultos era normal.Ele acreditava que o aumento na excreção de crianças era devido à grande quantidade de cartilagem no corpo. Com o aumento da idade, o osteocondroma é maduro, o componente cartilaginoso é reduzido e a excreção do mucopolissacarídeo ácido diminui.
Prevenção
Prevenção múltipla de osteocondroma hereditário
Alguns ajustes podem ser feitos na dieta:
1. Mantenha um peso ideal.
2. Ingerir uma variedade de alimentos.
3. A dieta inclui uma variedade de legumes e frutas.
4. Ingerir mais alimentos ricos em fibras (como cereais integrais, feijões, vegetais e frutas).
5. Reduza a ingestão total de gordura.
6. Limite a ingestão de bebidas alcoólicas.
7. Limite o consumo de alimentos marinados, defumados e nitrificados.
Complicação
Complicações múltiplas de osteocondroma hereditário Complicações hipercalcemia
A condromatose é frequentemente acompanhada de hipercalcemia.
Sintoma
Sintomas múltiplos de osteocondroma hereditário Sintomas comuns Displasia condromital e ... Mialgia ossificada endocondral
Mais comum em homens, há uma história familiar significativa de doença genética, todos os ossos de internalização de cartilagem podem ocorrer, dos quais a extremidade metafisária comum dos ossos longos das extremidades é mais comum, freqüentemente simetria ocorre, a extremidade inferior é mais que os membros superiores, os inferiores são joelhos Os ossos ao redor das articulações são os mais freqüentes, e os tumores precoces são geralmente assintomáticos.Geralmente, em crianças e adolescência, as massas são aumentadas devido a osteófitos, deformados e os tecidos moles próximos são comprimidos.Quando a dor é notada, os tumores podem afetar a função articular e oprimir os deuses. Quando o diâmetro (especialmente o nervo peroneal comum) pode causar os sintomas correspondentes, a osteocondromatose múltipla pode ser encontrada na primeira infância.Quando adolescente, o antebraço pode ter uma deformidade do arco, a mão é inclinada para o lado ulnar e às vezes a pelve Deformação torácica.
Examinar
Exame de múltiplos osteocondroma hereditário
Os achados radiológicos são semelhantes aos osteocondroma solitário, com osteocondromas de tamanhos diferentes em muitos ossos, ossos próximos ao joelho, como a extremidade inferior do fêmur, a extremidade inferior do úmero e a extremidade superior do úmero com osteocondromas de tamanhos diferentes e até joelhos. As articulações superiores e inferiores podem ser interligadas devido ao crescimento de osteocondroma, até mesmo semelhante à fusão óssea.Além do osso tubular longo, a espinha da escápula é também uma predileção comum, seguida do metacarpo, úmero, falange, falanges, costelas, coluna. E a pélvis, o úmero na junção com a cartilagem, pode haver incontáveis osteocondromas pequenos, o crânio nunca teve tal lesão, após a transformação maligna, a ECT mostrou um local metabolicamente ativo maligno.
Geralmente visto na seção longitudinal do osso osteocondroma afetado não é coberto no córtex, mas um osso cortical irregular saco-like, este osso cortical tipo bolsa é puro tecido ósseo, sob o córtex é osso esponjoso, no osso Há uma camada de cartilagem do lado de fora do córtex.Osteochondroma geralmente não tem sintomas óbvios.É apenas uma formação de massa local.Às vezes, a massa comprime o tecido circundante, causando dor e desconforto.Se o volume da massa aumenta rapidamente ea tampa da cartilagem é espessada para mais de 1cm, a transformação maligna deve ser considerada. Possivelmente, isso é mais comum em múltiplos pacientes do que no tiro único (20% a mais, 1% [10] solteiro), Ochsner [11] relatou uma idade média de 31 anos para transformação maligna de condrossarcoma múltiplo de osteocondroma. Ocorre principalmente em torno da cintura pélvica.
O exame microscópico mostrou que a cartilagem é de cartilagem hialina.Se a cartilagem cresce ativamente, os condrócitos são dispostos em forma colunar.O periósteo que cobre a superfície do osteocondroma é conectado com o periósteo do osso normal.Nessas camadas de crescimento periosteal, metaplasia cartilagem focal pode ser visto. Sob o osteocondroma, existem ocasionalmente diferentes substâncias calcificadas granuladas.O exame histológico é principalmente calcificação ou a maioria das cartilagens necróticas, matriz de cartilagem calcificada e detritos de calcificação, o que indica que o processo normal de internalização da cartilagem ocorre. O distúrbio localizado provoca a matriz de cartilagem calcificada que deve ser destruída e substituída por osso a se acumular, fenômeno que não pode ser considerado como a presença de condroma endógeno, calcificações semelhantes à areia, não originadas no osso, mas originadas da proliferação da superfície. Cartilagem
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de múltiplos osteocondroma hereditário
O diagnóstico pode ser baseado em histórico médico, sintomas clínicos e exames laboratoriais .
Diagnóstico diferencial
Deve ser diferenciado do condrossarcoma, fibrossarcoma:
O desenvolvimento de condrossarcoma em fotografias de raios-x é bastante inconsistente.Às vezes, a metáfise do osso longo é destruída pelo tecido do tumor e é um pseudocisto transparente.A cápsula é espalhada com um pouco de calcificação e ossificação.Às vezes, o tecido tumoral produz uma grande quantidade de algodão-like O bloqueio calcificado obscurece o defeito ósseo danificado e forma uma densa sombra de calcificação.A transformação maligna do osteocondroma começa na capa da cartilagem do tumor e seu envelope fibroso (ver osteocondroma), divisão dos condrócitos e calcificação da cartilagem de repente Aumento, de modo que um grande número de calcificações irregulares, como placas de algodão, são encontradas nas fotografias de raios X, espalhadas na massa de tecido mole ao redor da extremidade distal do osteocondroma, e a hiperplasia de osso novo reativa periosteal é rara, às vezes encontrada Triângulo periosteal, quando a condromatose é maligna, a sombra osteolítica no osso aumenta, o ponto de calcificação aumenta, os pontos de calcificação aumentam e o tecido tumoral às vezes penetra no osso cortical, se desenvolve no tecido mole e forma uma sombra de calcificação, e a luz solar pode ocorrer fora do osso cortical. Reação do osso novo periosteal semelhante à radiação.
Sarcomas fibrosos mostram calcificação em casos individuais, lesões podem corroer ossos próximos, e exames de angiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética mostram características semelhantes à maioria dos outros tipos de sarcomas.
