Rabdomiossarcoma
Introdução
Introdução ao rabdomiossarcoma O rabdomiossarcoma (rabdomiossarcoma) é um tumor maligno que ocorre a partir do tecido mesenquimal embrionário, que é inferior ao histiocitoma fibroso maligno e ao lipossarcoma e ocupa o terceiro lugar no sarcoma dos tecidos moles. O rabdomiossarcoma é responsável por 15% dos tumores sólidos infantis, 50% dos sarcomas de partes moles, a diversidade de manifestações clínicas, a multiplicidade de alterações patológicas e a localização da doença, tornando o rabdomiossarcoma o tipo mais complicado de tumores pediátricos, crianças e jovens Veja tipo embrionário, tipo acinar, tipo de célula polimórfica mais comum na meia idade. Mais homens que mulheres. A cabeça, o pescoço e os membros são mais comuns e o trato geniturinário também é comum. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00025% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: lipossarcoma
Patógeno
A causa do rabdomiossarcoma
Esta doença é um tumor maligno de tecido mole composto por vários níveis de diferentes níveis de rabdomioblastos, sendo desconhecida a causa do tumor, mas os fatores genéticos não são excluídos.
Fatores Genéticos (85%)
Estudos de biologia molecular mostraram que o rabdomiossarcoma embrionário tem uma anormalidade no cromossomo 11p15.5. A análise do mapa genético mostrou que há gene do fator de crescimento semelhante à insulina (IGF-2) nesta parte .. Estudos adicionais mostraram que o mRNA do IGF-2 foi altamente expresso tanto em RMS embrionário como acinar, e estava presente em células tumorais, e região 11p15.5. Perda de gene, H19 é um gene anti-câncer em 11p15.5. RMS embrionário é semelhante ao músculo esquelético embrionário.
Ao contrário das amostras embrionárias, o acinar-like é um tumor de células redondas pequeno altamente maligno que muitas vezes metastatiza e é confundido com Ewing, ssarcoma, tumor neuroectodérmico primário e linfoma. Mais de 80% do rabdomiossarcoma acinar tem translocações mútuas dos cromossomos 2 e 13. O gene PAX3 no cromossomo 2 é rearranjado com o gene FKHR no cromossomo 13, e o gene PAX3 é considerado um importante regulador transcricional da diferenciação neuromuscular precoce, e o produto do gene FKHR é um fator transformador. Considera-se que o gene de fusão do gene PAX3 e do gene FKHR é a causa do rabdomiossarcoma do tipo acinar.
Prevenção
Prevenção de rabdomiossarcoma
Quando o rabdomiossarcoma é limitado a um local específico, ele pode ser tratado com quimioterapia por 2 anos, e agentes anticancerígenos são tratados com vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida. Quando a lesão é ainda mais aumentada, a ressecção é impossível, e quando é amplamente transferida para órgãos como linfonodos e pulmões, irradiação de radiação é adicionada em adição à quimioterapia usual. Também um poderoso tratamento para o transplante autólogo de medula óssea. O rabdomiossarcoma, que ocorre na órbita e na vagina, é propenso à detecção precoce e é difícil de metastatizar, portanto, o prognóstico é melhor. No entanto, o rabdomiossarcoma que ocorre em outras áreas é provável que se repita, mesmo se for temporariamente reduzido, e não se pode dizer que o prognóstico é bom. Após o término do tratamento, você também deve ser verificado regularmente para tentar evitar a recorrência.
Complicação
Complicações do rabdomiossarcoma Complicações lipossarcoma
Os tumores ocorrem na parte superior da crista ilíaca, especialmente no quadrante superior da pálpebra, podendo ocorrer na parte posterior ou posterior da crista ilíaca.Após metade da crista ilíaca está localizada na parte superior da crista ilíaca.A crista ilíaca superior tem início agudo e a massa da crista ilíaca pode aumentar rapidamente em curto período de tempo. Grande, e logo evoluiu para exoftalmia unilateral, edema conjuntival, ptose, congestão da pele, inchaço, com febre, pode ser diagnosticada erroneamente como celulite do escarro. Se o tumor invade o nervo óptico e músculos extra-oculares, perda de visão, distúrbio do movimento ocular. Se não for tratado, o tumor pode se espalhar pelas pálpebras, envolvendo os seios e até mesmo no cérebro. Exames de imagem imediata, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e ultrassonografia B, podem identificar a localização e a extensão do tumor, e o exame tomográfico pode ajudar a confirmar o diagnóstico se a criança apresentar uma destruição do úmero. Se o diagnóstico clínico não for claro, pode ser usado para o diagnóstico patológico de biópsia. Além disso, exame físico dos linfonodos do ouvido e pescoço para metástase local.
Sintoma
Sintomas de rabdomiossarcoma Sintomas comuns Dor aguda disfunção olfatória Disfunção sensorial Linfonodo inchaço Ruptura muscular Globo ocular secreções vaginais sangrentas Fenômeno de faca dobrável Contraste muscular Contraste nasal
Rabdomiossarcoma embrionário
A maioria ocorre em crianças menores de 10 anos, ocorrem na cabeça e pescoço, pálpebras, sistema geniturinário, ocorrem em lactentes, o curso da doença é mais curto, mais de meio ano de tratamento, devido ao rápido desenvolvimento da doença, o curso natural da doença desde o surgimento dos sintomas até a morte média 16 Meses, os principais sintomas são massas dolorosas ou massas indolores, dor muitas vezes difícil de identificar com inflamação aguda, crônica, superfície da pele pode formar vermelhidão invasiva do tumor, preenchimento da luz venosa ou raiva, a temperatura local é alta, crescimento do tumor Quando é rápida, pode ser acompanhada de ulceração e hemorragia da pele, variando o tamanho do tumor, está relacionado com o local da ocorrência.Os sintomas principais são vagos, como congestão nasal, hemorragias nasais, cefaléia e olfato. Inadequada, má respiração, fácil de ser diagnosticada como rinite, pólipos nasais, tumores nas pálpebras podem mostrar alterações de visão, globos oculares proeminentes, rabdomiosarcoma da garganta pode ser principalmente rouquidão, progressiva progressiva, e até tosse,痰, mais comum em adultos, mesmo apresentando distúrbios respiratórios, tumores geniturinários mostrando secreções vaginais de sangue, hematúria, sarcoma uretral, infecções do trato urinário, tumores Podem ser nódulos anais, mas também porque o ânus é circundado por estenose tumoral, não pode ser exame anal do dedo, quando o tumor é encontrado, pode ter se infiltrado nos órgãos pélvicos, transferido para os linfonodos pélvicos e retroperitoneais, além de linfadenopatia regional, tardia Existem muitos casos de transferência de sangue.
2. Rabdomiossarcoma acinar
O alto grau de malignidade ocorre principalmente em adultos jovens, ocorre nos membros inferiores, seguido pela cabeça e pescoço, tronco e outros locais.O Hospital do Câncer da Universidade Médica de Shanghai relatou 104 casos, a doença progride rapidamente, muitas vezes localizada em tecidos moles profundos, mais comum em membros e troncos, mas também Nas pálpebras, além da ocorrência de massa, o tumor pode invadir os tecidos e órgãos adjacentes para produzir sintomas de dor e compressão e, quando o nervo é violado, pode causar dor intensa, andar inconveniente e distúrbios sensoriais, se o tumor crescer muito rápido e não for tratado a tempo. Em alguns casos, a metástase linfonodal ocorre no estágio inicial, e o sangue é transferido para os pulmões.A textura da massa é semelhante à dureza da borracha.Além da transferência sanguínea, a metástase linfonodal é frequentemente acompanhada e a fronteira tumoral não é clara.A maioria dos casos morrem dentro de 1 ano.
3. Rabdomiossarcoma polimórfico
A maioria ocorre em pessoas de meia-idade e idosos, fácil de crescer em mais partes do músculo humano, por isso os membros inferiores e tronco são mais comuns, especialmente nos músculos profundos das coxas, o tamanho do tumor é diferente, o maior diâmetro pode chegar a mais de 20cm, polimórfico O rabdomiossarcoma é muitas vezes metastático e o tumor frequentemente se infiltra no pseudo-envoltório, formando múltiplos nódulos na parte distante do músculo, variando a duração da doença, podendo ser diagnosticado e tratado em um ano, mas o crescimento tumoral de alguns idosos é lento. O curso da doença pode ser superior a 20 anos, a massa é dolorosa ou indolor, o tumor está localizado no músculo, o limite é incerto, o limite é claro quando o músculo está relaxado, e o músculo e o tumor estão intimamente relacionados ao músculo quando o músculo se contrai. Grande, principalmente em 5 ~ 10cm, também até 40cm, a massa da massa é dura, cística ou macia quando há sangramento e necrose, muitas vezes invadindo a superfície da pele, e apresentam alta temperatura local, aderência, ulceração e sangramento, e Outros tumores profundos são diferentes e o rabdomiossarcoma polimórfico também pode apresentar metástases linfonodais, sendo que a taxa de metástase perde apenas para o sarcoma sinovial, e às vezes ocorre metástase linfonodal no momento do diagnóstico inicial. Após um período lento, um terço dos casos sobrevivem por cerca de cinco anos.
Examinar
Exame de rabdomiossarcoma
Fazer a rotina de sangue, fígado, função renal, análise de urina, punção de medula óssea e outros exames laboratoriais, lesões de cabeça e pescoço para fazer o teste do líquido cefalorraquidiano, crianças com rabdomiossarcoma não têm marcadores específicos de plasma ou urina.
A imunohistoquímica pode usar anticorpos contra o músculo esquelético e a proteína miogênica para exibir componentes musculares estriados no tumor, antidesmina, actina multiespecífica e mioglobina D (MyoD) são os marcadores mais sensíveis. , vimentina, mioglobina, distrofina, citoqueratina, creatina quinase M e B, S100 e enolase específica de neurônios são utilizados para diagnóstico diferencial adicional, expressão de mioglobina D em miogênica A conversão de precursores em células musculares é importante e, no rabdomiossarcoma, esse processo é inibido.
Através da reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (PCR) e da hibridização fluorescente in situ, o diagnóstico de rabdomiossarcoma pode atingir nível genético molecular e é de importância significativa para o tratamento. O gene 2,13q35-q14 é encontrado no rabdomiossarcoma acinar. O local foi interrompido e um gene inibidor do crescimento tumoral foi encontrado no cromossomo 11 em rabdomiossarcoma embrionário.
O conteúdo de ácido desoxirribonucleico (DNA) (ou ploidia) também tem um certo valor diagnóstico.Os estudos de Shapiro mostraram que o tipo embrionário é de alto ploide, o tipo acinar é principalmente tetraploide, 37 rabdomiossarcoma irressecável, 8 Todas as crianças diploides morreram, enquanto 10 dos 12 tumores de alto ploide sobreviveram (P <0,0001), mas os resultados não foram mais comprovados.
Devido aos métodos diagnósticos biológicos, imunológicos e citológicos mencionados acima, que desempenham um papel importante no julgamento e no tratamento prognóstico, os cirurgiões devem obter tumores suficientes para garantir que o diagnóstico esteja correto.
1. exame de raios-X de acordo com diferentes lesões de filme de raios-X para compreender a presença ou ausência de destruição óssea, cabeça e pescoço deve tomar o filme de base do crânio, o filme do seio frontal superior, tomografia orbital pode mostrar o tamanho do tumor e destruição óssea, veia A pielografia renal pode ser encontrada em defeitos de preenchimento irregular, hidronefrose e dilatação ureteral causada pela compressão tumoral, e pode ser usada para entender se há calcificação no tumor, se o osso está danificado ou não, e a radiografia de tórax deve ser considerada Exame de rotina de vários tipos de rabdomiossarcoma.
2. A detecção de ultrassom mostra a localização, o tamanho e a extensão do tumor, e a TC pode localizar com precisão o tumor em cada parte, especialmente para os tumores abdominais, pélvicos, intracranianos e cranianos.
3. A TC não apresentou características, mas o rabdomiossarcoma mostrou massa de tecido mole nodular ou sombra de densidade de massa irregular, sendo a densidade da lesão mais baixa que a muscular e, em alguns casos, a lesão tumoral apresentou maior densidade e espessura irregular. Sombra da densidade do anel.
4. A ressonância magnética mostrava sinal moderadamente alto de imagem ponderada em T1 e imagem ponderada em T2, com nível de sinal desnivelado e, morfologicamente, a lesão podia ser clara ou incerta, mas era difícil distingui-la de outros tumores de partes moles.
A biópsia por biópsia por agulha ou por biópsia pode ajudar no diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de rabdomiossarcoma
De acordo com a história médica, as manifestações clínicas, foto seca, radionuclídeo e angiografia devem ser pensadas para esta doença, e o diagnóstico final é confirmado por patologia.
Rabdomiossarcoma embrionário deve ser diferenciado de linfossarcoma, sarcoma de Ewing, rabdomiossarcoma polimórfico deve ser diferenciado de histiocitoma fibroso maligno, lipossarcoma pleomórfico e rabdomiossarcoma deve estar associado a algumas células redondas ou fusiformes pouco diferenciadas Identificação de sarcoma, incluindo neuroblastoma, neoplasia neuroepitelial, sarcoma de Ewing, angiossarcoma pouco diferenciado, sarcoma sinovial, melanoma maligno, sarcoma de células da granulosa e linfoma maligno.
