albinismo vulvar
Introdução
Introdução ao albinismo vulvar O vulvaralbinismo é uma doença hereditária congênita e recessiva. É uma herança autossômica recessiva e é uma doença hereditária de deficiência congênita de pigmento e síntese de folículos pilosos de melanina. Manifesta-se pela redução ou falta de pigmentação de todo o corpo da pele e cabelo, ou só pode ocorrer localmente na vulva. Os pacientes com essa doença envolviam três tipos de estruturas para o albinismo ocular branco (OCA), envolvendo principalmente a doença do clareamento dos olhos (OA). O albinismo vulvar não tem sintomas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dermatite
Patógeno
Causas do albinismo vulvar
(1) Causas da doença
O albinismo ocular branco é uma doença hereditária autossômica recessiva heterogênea.Os parentes próximos têm um papel significativo no casamento.O sistema genético do albinismo é determinado por um único gene recessivo.Os melanócitos não podem formar melanina e podem fornecer tirosina livre. O mecanismo é defeituoso, ou a tirosinase não pode ser transferida para o corpo pré-melanina.
(dois) patogênese
A histopatologia mostrou que havia células claras na camada basal, coloração negativa para prata não poderia provar melanina, coloração de dopa foi positiva (positiva para tirosinase) ou negativa (tirosinase negativa).
De acordo com a patogênese molecular, a OCA pode ser dividida em OCA relacionada à tirosinase (ie OCA negativo para tirosinase, tipo I-A; OCA mutante amarelo, tipo I-B; OCA sensível à temperatura, tipo I-TS; Micro-pigmento OCA, tipo I-MP), OCA independente de tirosinase (OCA tipo tirosinase-positiva II), paciente do tipo I com mutação do gene da tirosinase causando deficiência de atividade da tirosinase (tipo IA), atividade Diminuição (tipo IB, tipo I-MP) ou atividade enzimática é reduzida em temperaturas mais altas (tipo I-TS), a tirosinase é uma enzima chave na via de biossíntese da melanina e sua falta de atividade ou redução pode levar à pigmentação da pele Reduzido ou ausente, os pacientes do tipo II têm deleção ou mutação do gene P, resultando na perda da função da proteína P. A proteína P está envolvida no transporte da tirosina precursora da melanina para a membrana da melanina, que é uma proteína necessária para a melanogênese. Perda de função pode levar a distúrbios da síntese de melanina.
Prevenção
Prevenção do albinismo vulvar
Para evitar que parentes próximos se casem, a proteção da OCA é mais importante, geralmente usam óculos de proteção.
Complicação
Complicações do albinismo vulvar Complicações dermatite
Danos solares, a dermatite é propensa a ocorrer após a exposição ao sol.
Sintoma
Sintomas do albinismo vulvar Sintomas comuns Miopia lacrimal Astigmatismo nistagmo fotofóbico
Não há sintoma de albinismo local na vulva.A lesão genital da pele faz parte do albinismo generalizado.É caracterizada por pêlos pubianos amarelo pálido, vulva, pequenos lábios, pele branca leitosa ou rosada, pequenos lábios, mucosa vaginal vermelha brilhante e outros pacientes com luz filamentosa. Cabelo branco amarelo ou prateado, íris azul claro, pupila vermelha, muitas vezes fotofobia, lacrimejamento, nistagmo e astigmatismo, a pele do corpo é leitosa branca ou rosa, macia e seca, devido à falta de proteção da melanina, a pele é propensa a aguda E dano crônico ao sol, propenso a carcinoma de células escamosas, carcinoma basocelular.
De acordo com o início congênito e as manifestações clínicas, há manchas brancas ou rosadas ao nascimento, a dermatite é propensa a ocorrer após exposição ao sol, os limites locais são óbvios, a histopatologia é transparente na camada basal, o número e a aparência são normais e a coloração pela prata é comprovada na epiderme Deficiência de melanina, clareamento dos cabelos ou amarelada, íris rosada, vermelhidão da pupila, fotofobia.
Examinar
Exame do albinismo vulvar
Teste genético, exame do marcador tumoral.
Exame histopatológico.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação do albinismo vulvar
Diagnóstico diferencial
Precisa ser diferenciada de vitiligo, de acordo com o aparecimento de vitiligo, a mancha branca gradualmente aumentada de pequeno, nenhum sintoma ocular pode ser identificado. Também precisa ser diferenciada da doença atrófica esclerótica vulvar, caracterizada pela perda da pigmentação vulvar, acompanhada de sintomas como atrofia tecidual, ceratose e espessamento, prurido, fissura palatina e úlceras.
