Distúrbio mioclônico da coordenação cerebelar
Introdução
Introdução ao distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica O distúrbio de coordenação cerebelar mioclônica (dissinergiacerebelararismioclônica) foi descrito pela primeira vez por RamsayHunt (1921), por isso também é conhecido como síndrome de RamsayHunt (SHR). No entanto, em muitos casos relatados por RHS no futuro, o clínico, patológico e etiologia são muito inconsistentes. A doença é autossômica recessiva, classificada de acordo com sua forma de entrega de genes na ataxia hereditária do tipo medular, e sua etiologia é desconhecida. O Grupo Colaborativo de Marselha (1990) sugeriu que esse nome não deveria ser usado e está dividido em duas categorias, de acordo com os relatos clínicos de pacientes relatados no passado: 1. Mioclonia epiléptica progressiva (PME) manifestada como mioclonia com convulsões epilépticas. Agravamento progressivo, especialmente a ocorrência de ataxia e demência. 2. A ataxia mioclônica progressiva (APM) é um grupo de síndromes clínicas com mioclonia, ataxia cerebelar progressiva, convulsões ocasionais ou não e comprometimento cognitivo, mas também apontou Os sintomas clínicos entre esses dois tipos de síndromes ainda se sobrepõem parcialmente. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: ataxia nistagmo acne múltiplas infecções pulmonares
Patógeno
Causas do distúrbio de coordenação cerebelar mioclônica
(1) Causas da doença
O distúrbio de coordenação cerebelar mioclônica é autossômico recessivo, classificado de acordo com sua forma de entrega de genes à ataxia hereditária cerebelar espinhal (ver ataxia hereditária), cuja etiologia é desconhecida.
(dois) patogênese
Se a doença é dividida em PME e PMA com base na revisão da literatura, a primeira é mais da metade da miopatia mitocondrial, doença de Lafora, lipofuscinose cerosa neuronal ou deposição de sialidase. Equivalente, um pequeno número de pacientes ainda pertence à PME tipo Unverricht-Lundborg Quanto aos pacientes com PMA, a causa exata não é clara (consenso de Marselha, 1990) .A ocorrência de mioclonia e ataxia é considerada o núcleo denteado cerebelar e sua O distúrbio do sistema eferente é a base fisiopatológica.Alguns especialistas acreditam que o núcleo cerebelar regula o movimento através do núcleo ventrolateral do tálamo e do córtex.Quando o núcleo denteado é lesado, o curso temporal do córtex aferente sensorial é encurtado e induzido. Mioclonia (Kunesche et al., 1991).
As alterações patológicas foram principalmente atrofia do núcleo denteado cerebelar, enquanto o córtex cerebelar, o sistema cerebelar da oliveira e o sistema cerebelar da ponte permaneceram intactos, e o núcleo avermelhado e a medula espinhal podem ser afetados. .
Prevenção
Prevenção do transtorno da coordenação cerebelar mioclônica
As doenças genéticas neurológicas são difíceis de tratar e a eficácia não é satisfatória.As medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, a realização de aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças.
Complicação
Complicações do transtorno da coordenação cerebelar mioclônica Complicações, ataxia, nistagmo, acne, infecções pulmonares múltiplas
Com o desenvolvimento da doença, além de ataxia e mioclonia, pode haver diferentes sinais e sintomas, como barreiras de linguagem, articulação pouco clara, nistagmo, etc., atenção tardia deve ser dada às infecções pulmonares causadas por repouso prolongado, hemorróidas e assim por diante.
Sintoma
Sintomas de desordem de coordenação cerebelar mioclônica sintomas comuns ataxia cerebelar ataxia nistagmo disfônico
1. Mais início em crianças e adultos precocemente.
2. No estágio inicial, ocorre a mioclonia de ação, que é de curta duração, contração muscular súbita e grande, e a mioclonia é limitada a um ou mais grupos de grupos musculares e é sensível a estímulos sonoros, leves e emocionais e contrações musculares durante o exercício.
3. A maioria deles não é acompanhada de perturbação da consciência Ocasionalmente, eles têm fortes convulsões e convulsões, mas a frequência é muito baixa.
4. Os sinais de ataxia cerebelar progridem lentamente, e o distúrbio da linguagem cerebelar ocorre em casos graves.A articulação é incerta, deglutição, tosse e instabilidade da marcha.
5. A função cognitiva permanece intacta e não há demência.
6. Pode haver nistagmo, reflexos tendinosos aumentados ou enfraquecidos e sinais do trato piramidal.
Examinar
Exame do distúrbio de coordenação cerebelar mioclônica
Detecção de material genético e produtos gênicos: incluindo número e estrutura de cromossomos, análise de DNA e detecção de produtos gênicos, podem diagnosticar e prever doenças ao nível da expressão gênica.
Exame eletrofisiológico
O eletrencefalograma (EEG) é formado principalmente por múltiplos estímulos simétricos bilaterais, ondas integradas de sincronização lenta, estímulos luminosos e acústicos podem ser induzidos, e potenciais evocados somatossensitivos mostram latência prolongada.
2. Neuroimagem
A TC e a RM do cérebro são córtex cerebral normal ou leve e atrofia cerebelar.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação do distúrbio da coordenação cerebelar mioclônica
De acordo com a idade mais jovem de início, o curso progride lentamente, manifestando-se principalmente como mioclonia de ação e ataxia cerebelar, se as convulsões não são freqüentes, não há retardo mental significativo, EEG é uma combinação de coluna e coluna vertebral. Se houver um paciente semelhante, a doença deve ser considerada.
Outras doenças com patógenos conhecidos, semelhantes às manifestações clínicas da doença, devem ser excluídas: a miopatia mitocondrial deve ser excluída pela biópsia do músculo esquelético, e a doença de Lafora e a lipofacia neuronal cerosa podem ser excluídas por biópsia cerebral. Se convulsões são freqüentes e há demência, embora a ataxia cerebelar ainda deva ser diagnosticada como epilepsia mioclônica progressiva.
