nistagmo congênito
Introdução
Introdução ao nistagmo congênito O nistagmo congênito (NC) é uma doença ocular congênita com causas desconhecidas, desempenho complexo e mais prejudicial e difícil de tratar. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: estrabismo da ambliopia
Patógeno
Causas do nistagmo congênito
(1) Causas da doença
Embora a maioria das pessoas ache que o nistagmo congênito é causado por um mau desenvolvimento de fixação ou fixação, a verdadeira causa ainda não está clara.
(dois) patogênese
A determinação de oligoelementos nos cabelos de pacientes com nistagmo congênito mostrou que o teor de manganês dos pacientes foi significativamente maior que o do grupo controle, e o cobre, menor que o grupo controle, após tratamento estatístico P <0,001, último P <0,05 O conteúdo de Mn e cobre dos pais dos pacientes também mostrou anormalidades, mas não nistagmo, o que revelou que a etiologia ou patogênese do nistagmo congênito pode estar relacionada a isso, o que pode indicar que a incidência da doença está relacionada a fatores ambientais, segundo Estatística (análise estatística de 648 casos de nistagmo congênito), apenas 2,9% da história familiar, indicando que fatores genéticos não são dominantes na patogenia dessa doença, 97,1% dos casos estão distribuídos, o que também sustenta o meio ambiente Perspectiva do fator
O exame ultraestrutural dos músculos extra-oculares de pacientes com nistagmo congênito foi observado por microscopia eletrônica de transmissão, sendo encontrados diferentes tipos de nistagmo congênito, e a ultraestrutura dos músculos extra-oculares foi diferente, sendo que as células musculares oculares batendo tinham eixo longo com as células. Uma miofibra vertical com estrutura de sarcômero, que é disposta no lado da fase rápida entre as miofibrilas e as miofibrilas paralelas ao longo eixo das células musculares, e a fase lenta é perpendicular às miofibrilas do longo eixo das células musculares. Localizada na vizinhança do núcleo ou na parte periférica da célula, dispersa e não alinhada, e as miofibrilas são significativamente menores que o músculo de fase rápida, o que pode fazer com que a força muscular no lado da fase rápida seja menor que a força muscular no lado de fase lenta. O desempenho é consistente, a contração e relaxamento de diferentes direções e fibrilas musculares desiguais, resultando em forte desequilíbrio de contração muscular e alterações da tensão muscular, causando movimento anormal do globo ocular, que constitui a fase rápida e fase lenta do nistagmo, tipo pêndulo No nistagmo congênito não foram observadas anormalidades das miofibrilas nas células musculares do músculo reto lateral, mas as miofibrilas dispostas paralelamente ao longo eixo dos miócitos foram desordenadas, o comprimento do sarcômero não era igual e a linha Z não estava limpa, M Não está claro se as faixas claras e escuras não estão no mesmo nível, e não há estrutura de fibra muscular típica de encolhimento rápido, pois a extensão do sarcômero é diferente, os músculos finos deslizam para os músculos grossos, o que torna as alterações do comprimento inconsistente, o que pode resultar em Distúrbio de contração das fibras musculares, resultando em movimentos oculares anormais.Além disso, a degeneração das mitocôndrias em diferentes tipos de células musculares oculares congênitas pode reduzir a excitabilidade das fibras nervosas mielinizadas que inervam os músculos, diminuem o tônus muscular dos músculos e perdem o equilíbrio por forte contração. Esses achados podem estar associados à patogênese do nistagmo congênito.
Microscopia eletrônica de transmissão foi utilizada para observar a ultra-estrutura do proprioceptor (fuso muscular) do músculo extraocular de pacientes com nistagmo congênito.As alterações anormais foram causadas principalmente pelo aparecimento de um grande número de corpos mieloides e lipofuscina, e as mitocôndrias diminuíram e incharam. Degeneração, como ruptura, degeneração, desordem e necrose das fibras musculares intrafusais, proliferação de um grande número de fibras colágenas, deformação da mielina e desmielinização nas terminações nervosas sensoriais, inchaço mitocondrial nas terminações nervosas, ruptura do tendão, axônios graves A composição desaparece, é vacuolizada, parte da estrutura do receptor é completamente desordenada, os componentes nervosos estão ausentes, as miofibrilas são degeneradas, dissolvidas, a estrutura do sarcômero desaparece, a homogeneização e a vacuolização, essas alterações e anormalidades e sua etiologia e patogênese A associação é para um estudo mais aprofundado.
Em seu livro "Children's Ophthalmology", David Taylor escreveu sobre a causa do nistagmo congênito: "A causa do nistagmo congênito é desconhecida. A alegação e argumento de Cogan em 1967, isto é, nistagmo pêndulo, é devido a defeitos sensoriais. O nistagmo da batida é devido à teoria dos defeitos motores, que é insustentável em termos clínicos ou neurofisiológicos.O nistagmo congênito é um defeito neurológico complexo que mantém o olhar estável. As respostas optocinéticas agem para manter o olho em uma posição estável, enquanto o reflexo optocinético do nistagmo congênito é defeituoso, e seu nistagmo optocinético (OKN) é anormal. Alguns estão invertidos (isto é, OKN invertido), alguns ganhos anormais (isto é, o movimento do globo ocular é maior ou menor que o movimento do tambor listrado OKN), a forma de onda do nistagmo é sobreposta, ou o OKN é obviamente desordenado, especialmente a fase lenta é obviamente anormal Nos estágios iniciais do desenvolvimento, o defeito de fase lenta do OKN pode ser um defeito persistente, mesmo se o defeito inicial for transitório, o nistagmo congênito é freqüentemente hereditário, mas a hereditariedade não é Um fator, porque um grande número de casos são não-familiar, mesmo em casos familiares, o tipo de nistagmo não é o mesmo, juntamente com gêmeos nistagmo que são diferentes ",
Simon JW et al acreditam que o nistagmo congênito ocorre na herança recessiva ligada ao cromossomo X, mas a herança autossômica dominante também é comum.Os traços genéticos atualmente conhecidos são sexualmente dominantes, recessivos sexualmente ligados, autossômicos dominantes e frequentemente Existem quatro tipos de genes recessivos enigmáticos: Entre as famílias relatadas no exterior, a herança dominante ligada ao sexo é a mais, que é caracterizada pela passagem contínua; os pacientes do sexo masculino são passados apenas para filhas, os filhos são normais, os pacientes do sexo feminino têm metade de seus filhos; Não alta, especialmente os heterozigotos femininos não necessariamente ocorrem, a herança recessiva da cadeia sexual perde apenas para a primeira, basicamente encontrada apenas em machos (fêmea carregada, início masculino), herança autossômica dominante, relativamente rara, caracterizada por gerações; A incidência de ambos os sexos é igual, quando um dos pais está doente, cerca de 50% dos filhos são afetados, por mais de três gerações, herança autossômica recessiva também é rara, caracterizada pelo aparecimento dos irmãos, outros membros são normais e alguns pais ( Na geração anterior, havia uma história de parentes próximos, e Kerrison JB relatou que o gene do nistagmo congênito autossômico dominante estava localizado em 6p12.
Prevenção
Prevenção do nistagmo congênito
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicação do nistagmo congênito Complicações ambliopia
As complicações mais comuns do nistagmo congênito são: ambliopia, visão lateral e estrabismo.Quanto à visão lateral, o desempenho real é o desempenho reverso da posição da cabeça compensada.Por exemplo, quando a posição da cabeça contemporânea é girada para a esquerda, os olhos devem estar certos. Virando-se para o lado, no estrabismo, segundo as estatísticas, as complicações representaram 21,1%, exotropia externa comum, representando 60,6% do estrabismo combinado, oblíquo interno comum representaram 30,0% e oblíquo superior representaram 1,4%.
Sintoma
Nistagmo congênito sintomas sintomas comuns nistagmo deficiência visual diplopia vertigem movimento dos olhos deflexão
Além de alguns choques oculares congênitos individuais, quase todos os olhos estão doentes, e a maioria dos movimentos oculares estão se conjugando.As características proeminentes das manifestações clínicas são: o início precoce ou o tempo de início não pode ser claramente determinado, e o globo ocular é involuntariamente Continue batendo ou balançando.
1. Involuntário contínuo regular do globo ocular batendo ou balançando (tremor do globo ocular) O nistagmo desta doença geralmente não é auto-controlável, isto é, o chamado involuntário, mas há também alguns casos, quando a atenção está concentrada, nistagmo Pode ser aliviado ou mesmo desaparecido, em alguns casos, quando o ajuste e a convergência são usados, o nistagmo é reduzido ou desaparece, indicando que a regulação e a convergência ou reflexo próximo têm um efeito inibitório sobre o nistagmo, o que pode ser visto clinicamente. Muitos pacientes estão olhando para o próximo terremoto sem ver o terremoto.O mecanismo está aqui.No entanto, alguns pacientes têm o oposto.Mesmo alguns pacientes mostram mais nervosismo, mais concentração, nistagmo mais grave ou mais óbvio, e mais Aqueles que olham para longe do terremoto podem ver o quase-choque, ou o nistagmo de clarividência é mais leve, e o atordoamento do olho próximo é mais pesado.
Uma característica parece ser a característica única do nistagmo congênito, a saber, "OKN invertido", no qual a fase do nistagmo está na mesma direção que o tambor listrado. Em casos normais, a fase lenta do nistagmo coincide com a direção em que o tambor da faixa gira.O mecanismo dessa situação não está claro, mas esse não é o caso de outras anomalias.
O nistagmo desta doença é geralmente contínuo, a menos que o nistagmo pare completamente quando dorme, mas há alguns casos, quando a atenção é relaxada, ou quando se olha para longe, ou ao fechar os olhos, o nistagmo é óbvio. Aliviar ou desaparecer, o fechamento da pálpebra inibe o nistagmo, provavelmente não devido ao bloqueio do olhar, pode ser devido à própria atividade de fechamento da pálpebra, e o nistagmo desaparece durante o sono.
Tendo em conta as características do nistagmo congénito, Dell'Osso utiliza uma tecnologia de registo precisa dos movimentos oculares De acordo com diferentes formas de onda, foram identificados mais de 40 tipos diferentes de nistagmos congénitos, utilizando registos oculares e tecnologia de câmaras de alta velocidade. Ele mostra o balanço do globo ocular do paciente para frente e para trás e, em um período de oscilação, o globo ocular fica relativamente estável, a visão é melhor, a cabeça treme ou a posição anormal da cabeça, o choque ocular enfraquece e o nistagmo é aplanado. As cristas e vales ou outras partes da forma de onda, representando aproximadamente o tempo em que a fóvea está voltada para o optotipo, infelizmente, muitas formas de onda não indicam a causa do tremor, mas a análise da forma de onda pode mostrar que o tremor é pêndulo ou batendo ou ambos Misturado, com diferenças espaciais e temporais significativas, bem como variações nas várias formas de onda e foveal foves.
O nistagmo da doença é geralmente mais regular, conjugado, em vez de errático, mas em alguns casos de nistagmo misto, embora o tremor seja conjugado, a regularidade é frequentemente É uma mistura de batimento e pêndulo, ou uma mistura de direções de tremor.A direção de tremor mais comum é misturada com a mistura de tremor oblíquo e tremor rotacional, ou a mistura de tremor vertical e tremor rotacional, que pode estar relacionada à direção dos músculos oblíquos e verticais. Está relacionado com a rotação.
Em relação à direção do nistagmo, o número de tremores horizontais é mais, de acordo com os dados estatísticos representaram 97,5%, a proporção de tremor vertical e tremor misto é muito pequena.
Em relação ao tipo de nistagmo sísmico, o tipo jerky é majoritariamente, e o chamado tipo de pulsação, ou seja, tremor é composto de duas fases de fase rápida e fase lenta.É geralmente considerado que a força muscular do lado da fase rápida é fraca e a fase lenta é fraca. Força forte, como a posição da cabeça de compensação combinada, a face é geralmente voltada para o lado da fase rápida, enquanto os dois olhos se voltam para o lado de fase lenta, formando um fenômeno típico de visão lateral, vibração horizontal do tipo batendo, fase rápida no lado esquerdo, fase lenta Há mais lado direito, de modo que o lado esquerdo gira mais eo lado direito dos dois olhos é mais.O fenómeno de visão lateral do nistagmo congênito é diferente da visão lateral da TV.O primeiro geralmente tem desempenho de visão lateral ao caminhar ou jogar, prestar atenção às coisas. Há agravamento, enquanto o segundo, ao andar ou brincar, não há anormalidade da cabeça ou fenômeno de visão lateral, apenas quando se assiste à TV ou se concentra a atenção, como ler um livro ou escrever, existe um fenômeno da visão lateral, também conhecido como torcicolo da TV. (Torcicolo de TV).
Comparado com o tipo de batimento, nistagmo pendular é significativamente menor, a proporção dos dois é de 3: 1 a 4: 1, mas de acordo com as estatísticas, o tipo de batimento é de 68,2%, e o tipo de pêndulo é de 30,3%. Pode ser devido ao número relativamente grande de pacientes com nistagmo do tipo pêndulo.O nistagmo denominado tipo pêndulo, como o nome indica, não tem tremor e desempenho de fase lenta.As duas fases têm basicamente a mesma velocidade oscilante, que é bastante semelhante à oscilação do pêndulo.
Nistagmo misto (nistagmo misto), de acordo com as estatísticas da proporção de cerca de 1,5%, o chamado nistagmo misto, como mencionado acima, alguns são misturados com o tipo de pêndulo do tipo pêndulo, e alguns são a mistura da direção do tremor Devido à fraca sismicidade e sismicidade do nistagmo misto, o olho nu é muitas vezes difícil de verificar com clareza, e geralmente é necessário verificar através do exame EK. Além disso, a acuidade visual do nistagmo misto , geralmente menor.
Em relação à zona neutra do nistagmo, muitos autores mencionaram esse problema, a chamada zona intermediária refere-se à posição em que o nistagmo é o mais leve, mas não há número específico, o que não é adequado para aplicação clínica, por exemplo. Em um caso de nistagmo congênito, a amplitude de cada olhar é de 200 vezes por minuto, e a amplitude do terremoto é de apenas 198 vezes por minuto.De acordo com os regulamentos acima, essa orientação deve ser a zona intermediária. "Não tem muito significado clínico. Portanto, usamos a regra de" posição do olho em repouso "ou" zona zero "ou" ponto nulo ", que é considerada apropriada. A chamada posição do olho em repouso ou zero cinto ou ponto zero , refere-se à posição onde o nistagmo basicamente pára.Na estatística, apenas aqueles que têm olhos em repouso são apenas 6,3%, todos os quais são nistagmo horizontal pulsante.A posição do olho em repouso é significativamente mais no lado direito do que no lado esquerdo. "destro" está relacionado.
2. Ambliopia Ambliopia congênita ocular é quase binocular (exceto para nistagmo congênito monocular ou assimétrico) Se não houver complicações, como estrabismo ou erro de refração, o grau de ambliopia em ambos os olhos é em grande parte semelhante, de acordo com as estatísticas. Os casos de ambliopia representaram 86,7%, com acuidade visual de 0,1 ou visão de olho único menor que 0,1, ou seja, ambliopia severa, representando 20,2% (um olho menor que 0,1%, 1,3%), acuidade visual 0,2 a 0,5, ou seja, moderadamente baixa, representando 52,3% Visão 0,6-0,8, ou seja, ambliopia leve, representando 14,2%, acuidade visual 0,9 ou 0,9 ou 13,3%, pode ser visto que o impacto do nistagmo congênito na visão é comum.
A ambliopia é comum em pacientes com nistagmo congênito, e é na maior parte binocular, ainda mais grave, mas sua função monocular binocular geralmente existe, a menos que a visão estereoscópica do estrabismo ou deficiência visual severa seja significativamente prejudicada. Geralmente, existe a função de visão binocular de três níveis.A nitidez estereoscópica do nistagmo congênito está relacionada à baixa acuidade visual e não está relacionada ao parâmetro do nistagmo.Este problema é estudado.O teste do X2 mostra: distância muito próxima Não houve correlação entre SA (estereoscópico agudo) e longe, distância próxima F, A, I (parâmetros de vibração ocular) (P> 0,05).
A visão cromossômica de pacientes com nistagmo congênito, especialmente o nistagmo congênito típico (NC normal), é normal, sendo um ponto importante na identificação do nistagmo congênito e da síndrome de disfunção do cone (ECC). Um.
No caso de crianças pequenas, a visão de seus pais é normal, porque a brincadeira é desobstruída, e somente quando precisam de uma visão melhor por causa da leitura, seus defeitos visuais são revelados. Na visão, a visão da maioria das crianças está na faixa de 0,2 a 0,5, no entanto, sua visão pode ser melhorada com a idade, e algumas podem até atingir o normal.Típicas crianças com nistagmo congênito ou pacientes têm pouca visão. Abaixo de 0,1, se a acuidade visual for menor que 0,1, cuidados especiais devem ser tomados para eliminar razões patológicas.Os pacientes com nistagmo de baixa amplitude geralmente têm melhor visão, especialmente quando apresentam mecanismos adaptativos, como tremor de cabeça ou posição anormal da cabeça. Os pacientes com nistagmo congênito típico apresentam boa visão de perto e pouca visão de distância, não devido à redução da intensidade do terremoto, mas a outros mecanismos, como a alteração da forma de onda do tremor ou o melhor uso da mácula devido à rotação intraocular. Causada pela fóvea central, o nistagmo congênito, a ambliopia geral, ambos se manifestam como boa visão de perto e baixa visão à distância, o que pode estar relacionado ao desenvolvimento da visão, porque a visão de perto é o desenvolvimento inicial. Em circunstâncias normais, o bebê primeiro ou primeiro para ver o bico da mãe, e depois gradualmente ver o rosto da mãe, etc., o desenvolvimento da visão distante é relativamente tarde, é gradualmente desenvolvido com o crescimento da idade, não é tão bom quanto a visão perto, Portanto, o dano da visão distante é geralmente mais óbvio do que a visão de perto.
A função visual dos pacientes com nistagmo congênito, além da redução da acuidade visual, também é menos sensível a gráficos e movimentos, mas a visão de cores é geralmente normal.
3. Compensando a posição da cabeça do nistagmo congênito, principalmente para a deflexão esquerda e direita da face, apenas alguns casos mostram a elevação ou adução da mandíbula, e há alguns casos em que a cabeça pode inclinar para a esquerda e para a direita, de acordo com Segundo as estatísticas, o nistagmo congênito foi responsável por 66,2% das cabeças, especialmente aquelas com nistagmo pulsátil horizontal, representando 88,1% da cabeça compensatória e quase a cabeça compensatória do nistagmo. O desempenho é que a face é voltada para o lado da fase rápida, exceto para alguns indivíduos, por causa do tipo de nistagmo de batimento, a posição de compensação é mais para o lado esquerdo da face, algumas fases rápidas estão no lado direito. A face é virada para o lado direito, há tremores horizontais individuais ou tremores horizontais pulsantes individuais, a posição da posição do olho em repouso ou o tremor não está do lado, mas abaixo ou acima, tais pacientes, a sua compensação A posição da cabeça é caracterizada por elevação ou adução da mandíbula, semelhante ao nistagmo vertical, no caso de nistagmo vertical, ou outros casos de nistagmo em que a posição do olho em repouso está abaixo ou acima, a posição da cabeça compensatória é expressa como a mandíbula inferior. Elevação ou avanço, no caso de tremor ocular rotativo, pode ser expresso como a inclinação esquerda e direita da cabeça, Por exemplo, nistagmo canhoto (canhoto é fase rápida) cabeça inclinado para a esquerda, nistagmo destro (destro é fase rápida) cabeça inclinada para a direita, em nistagmo do tipo pêndulo, alguns também podem ter posição compensatória da cabeça, geralmente expressa como um facial Vire para o lado onde o tremor é mais pesado, e os dois olhos viram para o lado onde o tremor é mais leve (cinta média) .Além disso, há alguns casos em que a cabeça balança ou balança anormalmente.
4. Piscar freqüente compensatório um pequeno número de pacientes com nistagmo congênito, pode mostrar piscar freqüente, mais atenção para observar o alvo, quanto mais freqüentes os olhos, mais rápido e mais freqüente, e o estresse mental está obviamente relacionado, alguns pacientes estão após a cirurgia nistagm Na primeira troca de curativo, o freqüente fenômeno de piscada desapareceu completamente, indicando que essa ação anormal está relacionada ao tremor do globo ocular, sendo provável que seja um mecanismo compensatório, visto principalmente em pacientes com nistagmo de alta freqüência, especialmente Na amplitude média de alta frequência, a intensidade do terremoto é grande, não há posição da cabeça compensatória óbvia, e o paciente com visão fraca é diretamente proporcional à frequência do choque ocular Quando a tensão mental desaparece ou não se observa, essa ação intermitente freqüente Também desapareceu, mas o nistagmo ainda existe, que é o ponto de diferenciação do nistagmo palpebral.
Examinar
Exame do nistagmo congênito
A determinação de manganês e cobre no sangue pode ser aumentada em alguns pacientes.
Ele inclui principalmente a freqüência sísmica, amplitude e verificação de intensidade sísmica, freqüência (F), amplitude (amplitude, A) e intensidade (I). Estes três indicadores são usados para julgar o grau de nistagmo e avaliar o efeito terapêutico. Os indicadores objetivos mais importantes, a melhor maneira de obter esses três indicadores, atualmente, além do vídeo direto, são o grafo do eletronixagm (ENG).
O programa EOG do instrumento eletrofisiológico AC-NEUROPACK IV Mini, produzido pela Nippon Optoelectronics Co., Ltd., foi utilizado para realizar eletrogramas de nistagmo, e foi proposto um padrão de classificação de 4 níveis de amplitude, amplitude e intensidade (I = F × A). ?
F1≤100 vezes / min
F2 = 101 ～ 200 vezes / min
F3 = 201 ～ 300 vezes / min
F4> 300 vezes / min
A1≤100μV
A2 = 101 ～ 200μV
A3 = 201 ～ 300μV
A4> 300μV
I1 ≤ 100 × 100 (ou seja, 1 × 104) μV • vezes / min
I2 = 1.000 × 104 × 4 × 104μV • tempo / min
I3 = 4.0001 × 104 × 9 × 104μV • vezes / min
I4≥9.0001 × 104μV • vezes / min
Além dos indicadores objetivos mencionados acima, o ENG também pode exibir o parâmetro do nistagmo e mostrar claramente a posição da posição do olho sem fim e a posição do olho em repouso, além de exibir a direção e o tipo de nistagmo, horizontal ou vertical. É um tipo de batimento ou um tipo de pêndulo.O ENG é uma onda dente de serra (Fig. 1A, B), e o ENG do tipo pêndulo nys é uma onda senoidal.Portanto, a verificação ENG pode obter 6 dados importantes e indicadores objetivos, ou seja, F, A, I, posição do olho em repouso e tipo de choque e direção do terremoto, e se o movimento ocular desaparece ao fechar os olhos ou piscar no escuro, etc. Portanto, ENG é um importante item de inspeção para nistagmo congênito, No projeto de investigação, sem este exame, é impossível determinar com precisão a gravidade do nistagmo, e não é fácil avaliar objetivamente o efeito do tratamento do paciente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de nistagmo congênito
Diagnóstico
Para distinguir entre nistagmo congênito ou nistagmo não congênito, deve haver critérios diagnósticos claros.de acordo com as técnicas de diagnóstico existentes, os seguintes padrões são geralmente prescritos.
1. O início da doença é precoce desde a infância, isto é, nistagmo, ou o tempo de início não é claro.
2. Não há espirros (oscilopsia), ou seja, não há sensação de oscilação, mesmo que o nistagmo seja bastante grave, não há oscilação do objeto visual, que é o principal critério para o diagnóstico do nistagmo congênito.
3. O balanço ou batimento contínuo involuntário do globo ocular é regular, não um distúrbio do globo ocular irregular, e é diferente do nistagmo com deficiência visual.
4. Não há restrição no movimento do globo ocular, sem deformidade ocular ou outras anomalias congênitas.
5. Atividades diárias gerais sem obstáculos óbvios Tanto a visão binocular quanto a acuidade visual corrigida estão geralmente acima de 0,1, e a visão das cores é normal.Se não houver estrabismo, geralmente há três níveis de visão binocular.
6. Nenhum sintoma de distúrbios do sistema nervoso central e disfunção vestibular, como distúrbios do equilíbrio e tontura.
7. Olhos fechados ou piscar na escuridão é um nistagmo congênito, mas o nistagmo congênito não é o caso.
Diagnóstico diferencial
O diagnóstico de nistagmo congênito geralmente não é difícil, sendo que a maioria dos pacientes pode confirmar o diagnóstico com referência a manifestações clínicas e exames, no entanto, algumas situações exigem ou devem ser identificadas para reduzir ou evitar a ocorrência de falso diagnóstico.
1. Síndroma de deficiência de cone (CDS)
Esta síndrome é causada por hipoplasia congênita da função do cone, cujas principais manifestações clínicas são: tremor binocular desde a infância, fotofobia grave, daltonismo total, deficiência visual grave (0,1 ou menos), em segundo lugar, estrabismo combinado, etc. A síndrome de disfunção celular é mais provável de ser confundida com nistagmo congênito.Uma leve desatenção pode causar erro diagnóstico, porque o tremor ocular da síndrome da disfunção das células cone também é iniciado desde a infância, e é tremor binocular, e seu exame do olho geralmente não é outro óbvio. Achados anormais, mas sua óbvia fotofobia e grave distúrbio da visão de cores, são os principais pontos distintivos do nistagmo congênito, enquanto os pacientes com nistagmo congênito não apresentam fotofobia óbvia, enquanto os pacientes com SDC não podem desenvolver-se com força devido à disfunção do cone. Luz só pode ser luz fraca, por isso os pacientes CDS mostram fotofobia óbvia à luz do dia ou brilho normal (como em ambientes fechados durante o dia), não pode abrir os olhos ou só pode abrir ligeiramente uma fenda, mas no escuro Se você for para o quarto escuro ou à noite, seus olhos estarão maiores do que o normal, obviamente diferente do nistagmo congênito.Outro ponto é que a visão cromática dos pacientes com nistagmo congênito é basicamente normal e a visão cromática dos pacientes com SDC é normal. Desordem grave ou cegueira total, por causa de sua disfunção do cone e hipoplasia, não pode sentir a estimulação da luz de cor (brilho cone-like e luz de cor, células bastonetes só pode sentir a estimulação de luz fraca sem a função de luz colorida), este É também um ponto importante de identificação.Esses dois pontos são suficientes para identificar.Quanto a outros aspectos, tais como exame fundoscópico, porque o nistagmo de pacientes CDS é principalmente tremor de alta frequência pequeno, a fotofobia é mais grave, por isso é difícil verificar a satisfação, mais Somente o disco óptico e os vasos sanguíneos podem ser vistos indo e voltando através da área iluminada do oftalmoscópio, alguns podem ver que a área macular é escura e não tem reflexo foveal, mas não há significado discriminativo, quanto ao exame de eletrofisiologia (ERG e VEP), embora Anormalidades podem ser encontradas, mas como não há especificidade, não há valor diagnóstico diferencial.O objetivo de distinguir entre CN e CDS é tratar os dois problemas.Para pacientes com CN, a cirurgia pode ser considerada, enquanto CDS não é adequado para a cirurgia e não há bom tratamento. Métodos, alguns só podem considerar o uso de óculos que mudam de cor para reduzir o estímulo à luz, reduzir a fotofobia excessiva e melhorar os sintomas.
2. nistagmo adquirido (AN)
Qualquer tremor ocular de início tardio pode ser chamado de nistagmo adquirido, que é um nome de diagnóstico geral ou um termo diagnóstico abrangente, incluindo uma variedade de nistagmos, especialmente de início tardio. Nistagmo patológico, como nistagmo central, nistagmo vestibular, etc., as características comuns do nistagmo adquirido são: início tardio, tempo de início claro, sintomas óbvios e dor, como balanço visual (estrabismo) , vertigem, etc, após exame neurológico ou outros exames especiais (tomografia computadorizada, ressonância magnética etc), a doença primária ou causa pode ser encontrada, nistagmo é apenas uma de suas manifestações clínicas ou sintomas, e nistagmo congênito é o oposto. O início da NC é precoce, o tempo de início não é claro, os pacientes com NC não apresentam sintomas óbvios, exceto acuidade visual, sem estrabismo ou tontura, doenças idiopáticas com base em NC, em termos de técnicas de exame clínico atual, não podem ser encontradas A causa, a finalidade de distinguir CN e AN, ainda é sobre o tratamento dos dois.O exame e tratamento de pacientes com NC são basicamente no campo da oftalmologia, enquanto que para pacientes com AN, a doença primária e a causa devem ser examinadas e encontradas. Então o tratamento da causa e da doença primária, seja exame ou tratamento, basicamente não é no campo da oftalmologia, mas principalmente no Departamento de Neurologia ou Otologia, mais especificamente, CN é uma doença ocular, AN é basicamente uma neurologia Ou doenças otológicas, então o CN e AN devem ser identificados para evitar erros de tratamento, especialmente se a AN não puder ser tratada como CN.
3. nistagmo visual (VN)
Esse nistagmo é observado principalmente na catarata congênita com olhos mais pesados, leucoplasia córnea congênita, opacidade vítrea congênita e anomalias congênitas do fundo da pele com deficiência visual grave em ambos os olhos, sendo a deficiência visual congênita grave em ambos os olhos. O nistagmo combinado também é muito precocemente após o nascimento, por isso é muito confuso com o nistagmo congênito.Felizmente, em pacientes com catarata congênita e leucoplasia da córnea, é fácil encontrar anomalias congênitas no olho, mas não difíceis de distinguir das congênitas O nistagmo idiopático é nistagmo congênito, mas em pacientes com opacidade vítrea congênita e anomalias de fundo congênitas, se a lâmpada de estenose e o exame de fundo não forem realizados, é difícil encontrar anormalidades na parte posterior do olho interno, mas VN Diagnosticado erroneamente como NC, especialmente em pacientes com nistagmo que não podem cooperar com o exame, o fundo e o olho interno devem ser examinados o máximo possível, embora isso tenha certas dificuldades, especialmente para crianças pequenas cuja acuidade visual esteja abaixo de 0,1 e o gráfico ocular não seja verificado. Deve tentar verificar o olho interior e o fundo, as crianças pequenas que não cooperam podem usar hidrato de cloral ou outras pílulas para dormir para relaxar e verificar o fundo. Resultados mais satisfatórios podem ser obtidos, pois o nistagmo para durante o sono, e é fácil ver o fundo.O nistagmo com deficiência visual é basicamente do tipo pêndulo ou misto ou nistagmo muito ruim, então ao se deparar com essas situações, Deve prestar atenção à identificação, para evitar erros de diagnóstico, o objetivo de identificar CN e VN é também sobre o seu tratamento.Para o tratamento da VN, a chave é encontrar a doença primária e tratar a doença primária, nistagmo é a sua complicação, precisa explicar É extremamente difícil eliminar esse tipo de nistagmo e, mesmo após a cirurgia bem-sucedida de catarata congênita, o nistagmo ainda existe, e acredita-se que a catarata congênita pode ser operada precocemente (antes dos dois anos de idade).
